染色体变异专题

生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。

2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。

3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。

4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。

- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。

- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。

- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。

5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。

6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。

7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。

8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。

它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。

9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。

10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。

囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望

【备考2024】生物高考一轮复习第21讲染色体变异[课标要求] 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

[核心素养] (教师用书独具)1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。

(生命观念)2．通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。

(科学思维)3．通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。

(科学探究)考点1染色体变异1．染色体数目的变异(1)染色体数目变异的类型①细胞内个别染色体的增加或减少。

②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

(2)染色体组①概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

②举例野生马铃薯的染色体组：12条形态和功能不同的非同源染色体(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量都有所增加体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(1)变异类型、图解及实例(连线)提示：①—c—Ⅰ②—d—Ⅱ③—a—Ⅳ④—b—Ⅲ(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

(3)对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

1．DNA分子中发生三个碱基的缺失不会导致染色体结构变异。

(√) 2．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

2021年高考生物一轮复习知识点专题染色体变异与育种综合一、基础知识必备（一）染色体变异1、染色体结构的变异在自然条件或人为因素的影响下,染色体结构的变异主要有以下4种类型,具体分析见表： 类型 遗传效应实例 示意图缺失缺失片段越大,往往对个体影响越大。

轻则影响个体生活力,重则引起个体死亡 猫叫综合征重复通常引起的遗传效应比缺失小,重复部位太大会影响个体生活力果蝇棒状眼倒位形成的配子大多异常,从而影响个体的生育 普通果蝇3号染 色体上某些基因 易位产生部分异常配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代某种夜来香的染色 体经常发生易位2、染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

3.染色体组(1)概念:一般地说,细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,称为一个染色体组。

(2)理解①从本质上看,组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,在一个染色体组中无同源染色体存在; ②从形式上看,一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同,可通过观察各染色体的形状、大小来判断是否为一个染色体组;③从功能上看,一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息;④从物种类型看,每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组中染色体的数目、大小、形态不同。

4、单倍体、二倍体与多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体实例蜜蜂的雄蜂等人、果蝇、玉米等香蕉、马铃薯等发育起点配子受精卵受精卵形成原因自然成因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件的剧变人工诱导花药离体培养用秋水仙素处理二倍体的单倍体幼苗用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗5、低温诱导植物染色体数目的变化6、育种（1）多倍体育种和单倍体育种①三倍体无子西瓜的培育过程两次传粉:第一次传粉是杂交得到三倍体种子,第二次传粉是为了刺激子房发育。

高中生物专题练习试题——染色体变异含答案解析一、单选题1. 下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【解析】当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。

它是可遗传变异的一种。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

其中染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。

【详解】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失。

故选A。

2. 如图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，A、a、B是位于染色体上的基因，下列叙述正确的是（）A.该细胞正在进行减数分裂B.该细胞可能发生了基因突变C.该植株的基因型为AaBBD.该细胞分裂形成的两个子细胞基因型相同【答案】B【解析】分析题图：图示为某植株一个正在分裂的细胞，图示细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并在纺锤丝的牵引下移向两极。

由于该植株为二倍体生物，所以图示细胞应处于有丝分裂后期。

【详解】A、该细胞正在进行有丝分裂，A错误；B、姐妹染色单体是间期复制形成的，应该含有相同的基因，而图示姐妹染色单体上含有等位基因，说明该细胞发生过基因突变，B正确；C、只根据图示细胞中的基因不能确定该生物的基因型，C错误；D、该细胞分裂形成的两个子细胞基因型不同，D错误；故选B。

3. 如图为利用纯合高秆（D）抗病（E）小麦和纯合矮秆（d）染病（e）小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦（ddEE）的示意图，有关此图叙述不正确的是（）A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起B.③过程能通过花药离体培养得到单倍体植株C.该育种过程依据的主要生物学原理是基因突变D.④过程的实施中通常利用一定浓度的秋水仙素【答案】C【解析】根据题意和图示分析可知：①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起；②过程是减数分裂形成配子的过程，等位基因随着同源染色体分离而分离，导致非同源染色体的非等位基因表现为自由组合；③过程是花药离体培养，依据的主要生物学原理是细胞的全能性；④过程是染色体加倍，实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。

高中生物专题分层作业第19讲染色体变异与育种A组基础题组题组一染色体变异1.(2020北京海淀期末)有丝分裂过程中,不．会发生的是( )A.基因自由组合B.基因突变C.染色体结构变异D.染色体数目变异答案 A 有丝分裂过程中没有非同源染色体的自由组合,也就没有非等位基因的自由组合,A符合题意;有丝分裂是真核细胞分裂的方式之一,有丝分裂过程中可发生基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异。

2.(2020北京八中期中)如图显示了染色体及其部分基因。

对①和②过程最恰当的表述分别是( )A.交换、缺失B.倒位、缺失C.倒位、易位D.交换、易位答案 C ①过程中F与m位置相反,表示染色体结构变异中的倒位,②过程只有F,没有m,但多出了一段原来没有的染色体片段,表示染色体结构变异中的易位,故C正确。

3.(2020北京西城十三中月考)在黑腹果蝇(2n=8)中,缺失一条点状染色体的个体(单体,如图所示)仍可以存活,而且能够繁殖后代,若两条点状染色体均缺失则不能存活。

若干这样的黑腹果蝇单体相互交配,其后代为单体的比例为( )A.1B.1/2C.1/3D.2/3答案 D 该单体的染色体组成可写作AO,其产生的配子为A∶O=1∶1,雌雄配子结合产生的子代中AA(正常)∶AO(单体)∶OO(死亡)=1∶2∶1,所以后代存活个体中单体果蝇占2/3,D正确。

4.油菜物种甲(2n=20)与乙(2n=16)通过人工授粉杂交,获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙,用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁,待丁开花后自交获得后代戊若干。

下列叙述正确的是( )A.秋水仙素通过促进着丝点分裂,使染色体数目加倍B.幼苗丁细胞分裂后期,可观察到36或72条染色体C.丙到丁发生的染色体变化,决定了生物进化的方向D.形成戊的过程未经过地理隔离,因而戊不是新物种答案 B 秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,从而诱导染色体数目加倍,A错误;甲、乙两个物种杂交,得到的幼苗丙是异源二倍体,用秋水仙素处理丙的顶芽得到的幼苗丁,可能是染色体未加倍的异源二倍体(含18条染色体,不可育),也可能是染色体加倍后的异源四倍体(含36条染色体),所以幼苗丁细胞在分裂后期染色体数目加倍,其染色体数目可能是36条或72条,B正确;变异是不定向的,不能决定生物进化的方向,C错误;丁自交产生的戊是可育的异源四倍体,与物种甲和物种乙产生了生殖隔离,所以戊属于新物种,D错误。

一、单选题1．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A．染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异B．染色体数目变化必然导致基因种类的变化C．染色体片段位置颠倒不改变基因数量和种类，对个体性状不会产生影响D．胎儿出生前可通过普通显微镜观察确定其是否患红绿色盲【答案】A【解析】【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。

染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。

染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、同源染色体上非姐妹染色单体的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异，A正确；B、染色体组整倍性变化导致基因数目增加，而基因种类并不会增加，B错误；C、染色体片段位置颠倒不改变基因种类和数量，属于染色体变异，对个体性状往往会产生影响，C错误；D、红绿色盲属于单基因遗传病，用显微镜看不到，应通过基因诊断进行检测，D错误。

故选A。

2．下图表示染色体变异的几种情况，说法正确的是（）A．a图可用来表示细胞中增加了一个染色体组B．b图所示变化一般发生在四分体时期C．c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成D．d图的变化将导致染色体上基因减少【答案】D【解析】【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。

染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、a图为三体，该细胞中表现为个别染色体的增加，A错误；B、b图为染色体变异中的重复，可发生在任意时期，在联会形成四分体时可被观察到，B错误；C、c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成或者是单倍体生物的体细胞中染色体组成，C错误；D、d图为染色体变异中的缺失，是由于染色体片段缺失引起的，该变化将导致染色体上基因减少，D正确。

染色体变异与育种1、(2021·浙江省高三模拟)如图表示某对常染色体的结构对比，其中字母表示染色体片段，该染色体的结构变异属于( )A．缺失 B．重复 C．倒位 D．易位【答案】C【解析】根据题干中的两条染色体为同源染色体，相同位置应携带等位基因(相同基因)，经分析得出染色体的g、h基因所在片段与同一条染色体a基因所在的片段发生了交换而导致的如图所示的变异，属于染色体倒位。

2、(2020·山东高考模拟)果蝇的性别决定是XY型，性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡，如性染色体组成为XO的个体为雄性，XXX、OY的个体胚胎致死(O表示缺失染色体)。

果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。

某同学发现一只异常果蝇，该果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性。

若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常，且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异，则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是( )A．X R X r；含基因R的X染色体丢失B．X r X r；含基因r的X染色体丢失C．X R X r；含基因r的X染色体结构变异D．X R X R；含基因R的X染色体结构变异【答案】A【解析】由题意可知，该果蝇一半为白眼雄性，可能的基因型为XrY或XrO；另一半为红眼雌性，基因型可能为XRXR或XRXr。

而该果蝇受精卵正常，第一次分裂产生的一个细胞异常。

若受精卵为XrY或XrO，则不会出现一半的红眼雌性；若受精卵为XRXR，则不会出现一半的白眼雄性；受精卵只有为XRXr且XR丢失后，才可能出现一半白眼雄性(XrO)，一半红眼雌性(XRXr)。

故选A。

3、(2020·江苏省高三三模)下列关于染色体变异的叙述，正确的是( )A．染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变B．同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段导致染色体结构变异C．染色体组成倍地增加或减少不改变基因的种类和数量D．染色体结构和数目的变异不会增加生物的多样性【答案】A【解析】同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段为基因重组，B错误；染色体组成倍地增加或减少不改变基因的种类，但是改变基因的数量，C错误；染色体结构和数目的变异是突变的一种情况，为生物进化提供原材料，会增加生物的多样性，D错误。

高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。

它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。

一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。

2.缺失：在染色体的一部分缺失了。

3.重复：染色体上的一段序列重复出现。

4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。

5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。

6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。

二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。

例：三倍体、黑色素斑异倍体等。

2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。

例：二倍体、四倍体等。

三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。

2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。

3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。

4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。

四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。

一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。

2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。

3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。

五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。

2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。

3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。

总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。

它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。

●染色体变异--例题解析［例1］萝卜和甘蓝杂交，能得到的种子一般不育，但也有个别可育是因为( ) A.基因重组 B.基因突变 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异（加倍） 解析：萝卜（2A=18）与甘蓝（2B=18）具有相同染色体数目，均为二倍体，杂交后F 1为异源二倍体（AB=18），即：2A ×2B →F 1AB 。

由于该异源二倍体的两个染色体组A 和B 来源于不同种类，虽然染色体数目相同，但没有同源染色体，在减数分裂过程中，A 和B 两个染色体组的染色体不能两两配对，无法形成生殖细胞，导致不育。

但经过加倍后；AB −−→−加倍AABB ，形成异源四倍体，具有了同源染色体，在减数分裂过程中能够联会（2A 中同源染色体联会成9对，2B 中同源染色体联会成9对），产生配子，受精作用后产生后代，是可育的。

这种变异属于染色体数目变异。

答案：D总结：有性生殖过程能产生正常配子的前提是减数第一次分裂过程中同源染色体能够正常配对即联会。

［例2］用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对。

据此现象可推知产生该花药的马铃薯是( )A.三倍体B.二倍体C.四倍体D.六倍体解析：用花药离体培养得到单倍体植株，单倍体的体细胞中含有本物种配子的染色体数目，单倍体植株进行减数分裂时，染色体能两两配对，说明细胞中含有两组染色体，据此可推知产生花药的马铃薯的体细胞中含有四组染色体故为四倍体，所以应选C 。

答案：C总结：单倍体是指体细胞含有本物种体细胞染色体数目一半的个体。

单倍体体细胞染色体组数目也是本物种体细胞染色体组数目的一半。

所以知道单倍体细胞中染色体组数，也就能求出本物种体细胞染色体组数目，也就知道是几倍体。

［例3］将基因型为AA 和aa 的两个植株杂交，得到F 1，将F 1植株再进一步做如下图解所示的处理，请分析回答：−−−→−自然生长甲植株AA ×aa →F 1−−→−幼苗⨯→丙植株 −−−→−秋水仙素乙植株 （1）乙植株的基因型是__________，属于__________倍体。

生物必修二染色体变异知识点生物必修二染色体变异知识点一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育;优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。

现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做?生物知识点细胞呼吸应用：包扎伤口，选用透气消毒纱布，抑制细菌有氧呼吸酵母菌酿酒：选通气，后密封。

先让酵田菌有氧呼吸，大量繁殖，再无氧呼吸产生酒精花盆经常松土：促进根部有氧呼吸，吸收无机盐等稻田定期排水：抑制无氧呼吸产生酒精，防止酒精中毒，烂根死亡提倡慢跑：防止剧烈运动，肌细胞无氧呼吸产生乳酸破伤风杆菌感染伤口：须及时清洗伤口，以防无氧呼吸如何学好高中生物掌握规律其实无论我们学习什么科目，它都是有一定的规律的，每个章节的学习都是有相应的练习。

04 染色体变异与遗传疾病
染色体异常与遗传疾病的关系
染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，从而导致基因表达异常或细胞功能紊 乱。
染色体异常是遗传性疾病的主要原因之一，可导致多种遗传性疾病的发生。
染色体异常通常在胚胎发育过程中出现，导致胎儿出生时或出生后出现异常表现。
染色体变异导致的常见遗传疾病
染色体变异的发生机制
重复
易位
染色体上的某一片段移动到另一 非同源染色体的位置上。
染色体某一片段增加一个或多个 拷贝。
倒位
染色体局部发生倒转，导致染色 体上的基因顺序被打乱。
缺失
染色体某一片段丢失。
染色体数目的增加或减少
由于复制异常或减数分裂异常导 致。
染色体变异的影响
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传性疾 病的发生，如唐氏综合征、威
非整倍性变异
定义
指染色体数目变异中，不是以一 定倍数的增加或减少，而是以个
别染色体的增加或减少。
类型
包括染色体结构变异和染色体数目 变异，其中染色体结构变异包括缺 失、重复、倒位、易位等。
原因
主要与DNA损伤和修复机制异常有 关，如DNA复制过程中发生错误或 DNA受到损伤后未得到及时修复等。
多倍体与单倍体
考点一染色体变异ppt课件
目录
• 染色体变异概述 • 染色体结构变异 • 染色体数目变异 • 染色体变异与遗传疾病 • 染色体变异的检测与预防
01 染色体变异概述
定义与分类
定义
染色体变异是指染色体结构和数目的 改变，导致基因组的不稳定和遗传信 息的改变。
分类
染色体变异可以分为结构变异和数目 变异两大类，其中结构变异包括倒位 、易位、重复、缺失等，数目变异包 括染色体增加或减少。

染色体变异》经典试题附解析1、下列是对a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图2、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3、图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。

试判断图2中列出的(1)、2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的()5、如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()6、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。

a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()①染色体结构变异②染色体数目变异③基因重组④基因突变A.①①④③B．①③④①C．④②④①D．②③①①4、下图中不属于染色体结构畸变的是()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片断增长、三倍体、染色体片断缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7、下列关于染色体变异和基因突变的首要区此外叙述中，毛病的选项是()A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或交流等，而基因突变则是DNA份子中碱基对的替换、增加或缺失B．原核生物和真核生物均能够发生基因突变，但只要真核生物能发生染色体变异C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体布局变异是较大的变异，其对生物体影响较大D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能8、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是()①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的或卵细胞肯建都是单倍体④基因型为aaaBBBCcc的植株肯定不是单倍体⑤基因型为Abcd的生物体平日为单倍体A．③④⑤。

高中生物必修课----染色体变异知识讲解及巩固练习题（含答案解析）【学习目标】1、简述染色体结构变异和数目变异。

2、概述染色体组、二倍体、多倍体及单倍体的概念及联系。

【要点梳理】要点一、染色体变异的概念和类型【高清课堂：染色体变异高清未发布染色体变异的概念和类型】1、概念：细胞内染色体数目、结构发生变化。

2、类型：变异类型主要原因结构变异染色体断裂——复合出现差错整倍体染色体组的倍性变化数目变异非整倍体个别染色体的增减变化要点二、染色体结构的变异1、概念：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

2、类型：缺失、重复、倒位、易位四种缺失重复倒位易位易位要点诠释：①染色体易位是非同源染色体之间的片段交换。

在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组。

②染色体变异，可以用显微镜直接观察，属细胞水平变异。

3、结果：引起染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至导致生物个体死亡。

要点三、染色体数目的变异1、非整倍体变异：细胞内个别染色体数目的增加或减少。

例如：人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由于某种原因变成了3条，导致21三体综合征；女性由于缺少了1条X染色体，导致性腺发育不良。

机理：减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n+1)、(n-1)等配子（如下图所示）。

2、整倍体变异：体细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少（1）染色体组的概念染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。

要点诠释：要构成一个染色体组应具备以下几条：①一个染色体组中不含同源染色体。

②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。

③一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。

（2）体细胞中染色体组数目的判断要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：①细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。

高中生物染色体变异知识点染色体变异是生物染色体在数量、结构或排列方式上发生的改变，是生物进化和种群遗传变异的基础。

以下是高中生物染色体变异的相关知识点：一、数量的变异：1.描述：染色体数量增加或减少。

2.染色体数量增加：三倍体（3n）、四倍体（4n）等。

3.染色体数量减少：单倍体（n）等。

4.常见情况：多倍体变异（如2n→3n）、由于非整倍的染色体数量变异导致的无性繁殖等。

二、结构的变异：1.描述：部分或整个染色体的结构发生改变。

2.染色体的片段缺失：染色体上部分区域的片段丢失。

3.染色体的片段重复：染色体上部分区域的片段加倍。

4.两个染色体间的互换：染色体间的部分片段互换位置。

5.染色体的染色介质改变：染色体上的DNA序列发生改变。

6.常见情况：染色体倒位、片段缺失、片段重复、环状染色体等。

三、排列方式的变异：1.描述：染色体在细胞分裂过程中的排列方式发生改变。

2.染色体非整倍体：染色体在其中一细胞分裂过程中未得到整除，导致一些细胞拥有不同数量的染色体。

3.染色体非正常分离：染色体在减数分裂过程中没有正确地分离，导致一些细胞拥有缺失或多余的染色体。

4.常见情况：非整倍体情况（如2n+1）、染色体非正常分离导致的标准型和非标准型细胞的存在等。

四、染色体变异的影响：1.影响个体健康：染色体变异可导致个体的生理和形态发育异常，甚至引起染色体病。

2.影响物种进化：染色体变异是种群遗传变异的基础，通过变异和选择，有助于物种的进化。

总结：高中生物染色体变异的知识点包括数量的变异（染色体数量增加或减少）、结构的变异（染色体片段缺失、片段重复、染色介质改变等）、排列方式的变异（染色体非整倍体、染色体非正常分离等）。

染色体变异既影响个体健康，也对物种进化和种群遗传多样性产生重要影响。

生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在染色体结构或数量上发生的突变。

常见的染色体变异包括：染色
体缺失、染色体重组、染色体倒位、染色体异位、染色体数字变异等。

2. 染色体缺失指染色体上的一部分丢失或缺失。

这可能导致基因丧失或不完整，进而
影响个体的正常发育和功能。

3. 染色体重组是指染色体上的两个或多个区域发生交换或重组。

这一过程可能导致新
的基因组合，从而产生新的性状或特征。

4. 染色体倒位是指染色体的一个区域发生颠倒，使得基因的排列顺序发生改变。

染色
体倒位通常不影响基因数目，但可能影响基因的表达和功能。

5. 染色体异位是指染色体的一个区域移位到另一个染色体上。

染色体异位可能导致染
色体上的基因错配或重复，从而影响个体的正常发育和功能。

6. 染色体数字变异是指染色体数量的变化。

常见的染色体数字变异包括染色体多或少。

例如，先天性染色体异常症候群中的唐氏综合征就是染色体21三体的一种。

7. 染色体变异可以通过几种方式进行检测和诊断，如核型分析、FISH（荧光原位杂交）等。

这些技术能够帮助确定个体是否存在染色体变异，并帮助医生进行诊断和治疗。

总之，染色体变异是生物体遗传变异的一种形式，对个体的发育和功能有重要影响。

了解染色体变异的知识点可以帮助我们更好地理解生物的遗传机制和进化过程。

高考生物知识点：生物染色体变异1500字生物染色体变异是指生物个体或种群的染色体数量、结构或序列发生了变化的现象。

这种变异可能是自然发生的，也可能是由外界环境或基因突变引起的。

生物染色体变异是生物进化的重要驱动力之一，对生物体的遗传性状和适应性具有重要影响。

下面是对生物染色体变异的相关知识点的详细介绍。

1. 染色体数量变异：染色体数量的变异是指某个个体或种群的染色体数量大于或小于正常情况下的染色体数目。

例如，在人类染色体异常中最常见的是唐氏综合征，患者通常有三个21号染色体。

染色体数量变异通常由染色体非整倍数的分离、重组或染色体融合等事件引起。

2. 染色体结构变异：染色体结构变异是指某个个体或种群的染色体的一部分或全部发生了断裂、倒位、重复、转座等结构异常。

例如，爱德华兹综合征是一种由三体综合征引起的染色体结构变异疾病，患者通常有三个21号染色体，其中两个21号染色体是发生倒位的。

3. 染色体序列变异：染色体序列变异是指染色体上的基因序列发生了插入、缺失、替代、复制等改变。

这些变异可能由基因突变、染色体非整倍数重组或突变等引起。

例如，人类的基因突变可能导致一部分基因序列在染色体上发生插入或缺失，从而引起染色体序列变异。

4. 染色体变异的影响：染色体变异对生物个体或种群的遗传性状和适应性具有重要影响。

染色体数量变异可能导致生殖能力和种群繁殖率的降低，例如不育症等疾病。

染色体结构变异和序列变异可能导致基因功能的改变，进而影响生物个体的性状、代谢能力、免疫系统等。

染色体变异还可以提供突变的遗传物质，进而为自然选择提供变异和适应的基础。

总之，生物染色体变异是一种普遍存在于自然界的现象，它对生物个体和种群的遗传性状和适应性具有重要影响。

通过研究染色体变异，可以更好地理解生物进化和遗传机制，对人类疾病的诊断和治疗也具有重要意义。