染色体变异染色体结构变异

染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。

基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。

1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。

例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。

这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。

重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。

从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。

倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。

在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。

如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。

易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。

人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。

2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。

一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。

另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。

例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。

四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。

普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。

普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。

把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。

2021年高考生物一轮复习知识点专题染色体变异与育种综合一、基础知识必备（一）染色体变异1、染色体结构的变异在自然条件或人为因素的影响下,染色体结构的变异主要有以下4种类型,具体分析见表： 类型 遗传效应实例 示意图缺失缺失片段越大,往往对个体影响越大。

轻则影响个体生活力,重则引起个体死亡 猫叫综合征重复通常引起的遗传效应比缺失小,重复部位太大会影响个体生活力果蝇棒状眼倒位形成的配子大多异常,从而影响个体的生育 普通果蝇3号染 色体上某些基因 易位产生部分异常配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代某种夜来香的染色 体经常发生易位2、染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

3.染色体组(1)概念:一般地说,细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,称为一个染色体组。

(2)理解①从本质上看,组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,在一个染色体组中无同源染色体存在; ②从形式上看,一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同,可通过观察各染色体的形状、大小来判断是否为一个染色体组;③从功能上看,一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息;④从物种类型看,每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组中染色体的数目、大小、形态不同。

4、单倍体、二倍体与多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体实例蜜蜂的雄蜂等人、果蝇、玉米等香蕉、马铃薯等发育起点配子受精卵受精卵形成原因自然成因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件的剧变人工诱导花药离体培养用秋水仙素处理二倍体的单倍体幼苗用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗5、低温诱导植物染色体数目的变化6、育种（1）多倍体育种和单倍体育种①三倍体无子西瓜的培育过程两次传粉:第一次传粉是杂交得到三倍体种子,第二次传粉是为了刺激子房发育。

染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。

遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。

人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。

在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。

当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。

下面分别介绍这几种结构变异的情况。

缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。

如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。

如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。

在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。

缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。

在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。

在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。

在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。

重复引起的遗传效应比缺失的小。

但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。

例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。

5-2 染色体变异1．染色体变异：指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

2．染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少；(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

3．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。

4．二倍体5．多倍体(1)概念⎩⎪⎨⎪⎧起点：受精卵染色体组数：含三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

(3)人工诱导(多倍体育种)①方法：用低温处理或用秋水仙素处理。

②处理对象：萌发的种子或幼苗。

③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞中染色体数目加倍。

6．单倍体(1)概念：体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。

(2)特点⎩⎪⎨⎪⎧植株长得弱小高度不育 (3)应用——单倍体育种。

①方法：花药 ――→离体培养 单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理 ②优点：明显缩短育种年限。

二、染色体结构的变异1．将图示序号填入下表相应位置(1)染色体上的基因数目或排列顺序发生改变。

(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体死亡。

三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1．实验原理2．实验流程及结论1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。

(×)(2)人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。

(×)(3)猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。

(√)(4)基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。

(×)(5)染色体片段的缺失和增加必然导致基因种类的变化。

(×)(6)经低温诱导后，在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变。

高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。

它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。

一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。

2.缺失：在染色体的一部分缺失了。

3.重复：染色体上的一段序列重复出现。

4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。

5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。

6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。

二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。

例：三倍体、黑色素斑异倍体等。

2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。

例：二倍体、四倍体等。

三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。

2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。

3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。

4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。

四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。

一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。

2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。

3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。

五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。

2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。

3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。

总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。

它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。