高考生物一轮总复习 第22讲 人类遗传病试题(含解析)新

1 【状元之路】2014高考生物一轮总复习 第22讲 人类遗传病试题（含解析）新人教版必修2

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1．(2011·天津卷)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱：

下列叙述错误的是( )

A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

答案：D

解析：H基因能被Bcl I酶切，而突变后的h基因不能被该酶切割，说明酶切位点消失，A项正确。由图2可知，隐性遗传病无中生有，结合题干推知该病是伴X隐性遗传病，Ⅱ－1的致病基因只能来自其母亲，B项正确。Ⅱ－2的基因诊断结果为杂合子基因型XHXh，C项正确。Ⅱ－3的基因型为XHXh的概率为12，其丈夫表现型正常，基因型为XHY，他们的儿子是患者(含Xh)的概率为12×12＝14，D项错误。

2．(江西重点中学2012届联考)一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图Ⅰ所示)。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( ) 2

A．1号为纯合子，基因在性染色体上

B．3号为杂合子，基因在常染色体上

C．2号为杂合子，基因在性染色体上

D．4号为纯合子或杂合子，基因在常染色体上

答案：B

解析：由图Ⅱ中双亲正常，1号女儿患病可判断该病为常染色体隐性遗传病。故1号为dd，2号为DD，3号为Dd，4号为DD。

3．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )

A．10/19 B．9/19

C．1/19 D．1/2

答案：A

解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型频率为2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例为Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率为1－9/19＝10/19。

4．人类常染色体上β－珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能( )

A．都是纯合子(体)

B．都是杂合子(体)

C．都不携带显性突变基因

D．都携带隐性突变基因

答案：B

解析：由题意可知，A对A＋为显性，A＋对a为显性，aa和AA＋为患病，A＋A＋和A＋a为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA＋。

5．(2011·广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是( ) 3

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

答案：B

解析：根据5、6、11号的表现型得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A项错误。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ－5均是该病致病基因的携带者，B项正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，则此概率为1/4，C项错误。如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩也可能患病，D项错误。

6．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )

①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

A．①② B．③④

C．②③ D．①④

答案：D

解析：21三体综合征为染色体数目变异；抗VD佝偻病为伴X显性遗传病；只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

7．(2011·孝感市高三第一次统考)蜘蛛脚样指(趾)综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因(A、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是(

)

A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的

B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加

C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4 4 D．Ⅲ6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2

答案：C

解析：由图中患病的双亲生有正常女儿可推知，蜘蛛脚样指综合症属于常染色体显性遗传病。Ⅲ2和Ⅲ4的基因型都为aa，后代发病率为0。Ⅲ5的基因型为Aa，与正常人aa婚配，生一个患该病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。Ⅲ6与患该病的男性结婚，该男性的基因型可能是AA，也可能是Aa，后代的患病概率无法确定。

8．(2011·保定市重点高中1月高三调研考试)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①② B．③④

C．②③④ D．①②③④

答案：C

解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。

9．(2011·江苏卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

请回答：

(1)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。I1的基因型是________。

(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。

(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明__________________。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成 5 100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是__________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD

(2)

(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA

解析：(1)由遗传系谱可知，对于甲病，Ⅱ3、Ⅱ4正常，但他们生了一个患病女儿Ⅲ5，故该病为常染色体隐性遗传病。对于乙病，Ⅱ1、Ⅱ2正常，但他们生了两个患病儿子Ⅲ1、Ⅲ3，故该病为隐性遗传病，又因Ⅱ1不携带该病的致病基因，故该病为伴X染色体隐性遗传遗传病。I1甲病基因型为Bb，乙病基因型为XDX－，故I1基因型为BbXDXD或XDXd。

(2)若仅考虑乙病情况，Ⅲ2的基因型为XDXD或XDXd，因其与一男性生育了一患乙病的女孩，故Ⅲ2的基因型为XDXd。该男性基因型为XdY，则其遗传图解如下：

(3)调控基因表达的非编码区中含有RNA聚合酶的结合位点，则与B基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶。已知转录的RNA全长4500个碱基，若全部翻译的话，应能翻译成1500个氨基酸，而实际编码的蛋白质仅含167个氨基酸，表明除了终止密码子等外，转录出来的RNA需要剪切、加工才能翻译。一个核糖体翻译一个蛋白质分子约需4秒钟，则合成100个瘦素蛋白分子约需400秒，而实际仅需1分钟(60秒)，则表明一条mRNA上有多个核糖体同时翻译。当基因中GCT→ACT，翻译终止，表明ACT转录出终止密码，则终止密码子为UGA。

10．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答： 6

(1)甲病的遗传方式是__________。

(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是__________。

(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。

①Ⅲ3采取下列哪种措施__________(填序号)，原因是__________。

②Ⅲ1采取下列哪种措施__________(填序号)，原因是__________。

A．染色体数目检测 B．基因检测

C．性别检测 D．无需进行上述检测

(4)若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是________________。

答案：(1)常染色体显性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)①D Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常 ②C或B Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24

解析：本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。

(1)由系谱图可看出，Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病Ⅲ3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。

(2)由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2，可确定乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ1家庭无乙病史，所以致病基因存在于X染色体上，乙病是伴X染色体隐性遗传病。

(3)Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，不患乙病，且Ⅱ6家庭无乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB，则Ⅲ3基因型为aaXBXB，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。

(4)Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb，出现的可能性都是12，Ⅲ4的基因型为AAXBY或AaXBY，出现的可能性分别是13、23。若Ⅲ1与Ⅲ4配婚，仅考虑甲病时，aa×13AA(或23Aa)，后代患甲病的概率是23×12＝13，则不患甲病的概率是1－13＝23；仅考虑乙病时，12XBXB(或12XBXb)×XBY，后代患乙病的概率是14×12＝