高三生物一轮复习课件 第20讲人类遗传病

1 课下达标检测（十八） 人类遗传病与基因定位

一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )

A．该患儿致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是( )

A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率

B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断

C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子

D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询

《第3节 人类遗传病》导学案（第一课时）

班级：

姓名：

一、学习目标

1、人类遗传病的概念。

2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。

3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

二、学习重点

1、人类常见遗传病的类型。

2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

三、学习难点

2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

四、学法指导

1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。

2、师生课堂进行知识梳理。

3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。

4、教师给予适当的点评和强调。

五、学习过程

【预习案】

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。

1、单基因遗传病

(1)概念：受____________ 控制的遗传病。

(2)类型及常见病例：

①显性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。

②隐性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。

2、多基因遗传病

(1)概念：受________控制的人类遗传病。

(2)常见病例： 、 、 、 等。

3、染色体异常遗传病

(1)概念：由_________异常引起的遗传病。

(2)类型及常见病例：

①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失引起的 。

②染色体数目变异：体细胞多了一条21号染色体引起的 。

专题16 伴性遗传和人类遗传病

1、最新考纲

（1）伴性遗传(Ⅱ)

（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)

（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)

（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)

（5）实验：调查常见的人类遗传病

2、最近考情

2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、

2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)

生命观念 从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点

科学思维 伴性遗传规律及人类遗传病比较

科学探究 人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验

社会责任 了解人类遗传病、关注人体健康

考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】

【基础知识梳理】

1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情

讲核心素养

构思维导图

核心突破例题精讲 (1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。

(2)传递特点(以XY为例)

①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。

③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。

2．伴性遗传的概念

位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

3．伴性遗传的特点

(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲

①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。

用心 爱心 专心 高二生物人类的遗传病与优生人教版

【同步教育信息】

一. 本周教学内容：

人类的遗传病与优生

二. 本周学习重点与难点：

（一）学习重点：

1. 人类遗传病的主要类型。

2. 遗传病对人类的危害。

3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。

（二）学习难点：

1. 多基因遗传病的概念。

2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。

三. 学习内容及疑难解析：

人类的遗传病与优生

（一）人类遗传病概述：

1. 人类遗传病的概念：

人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。

2. 人类遗传病种类：

项目 概念 种类 特点 分类与举例

单

基

因

遗

传

病 受一对等位基因控制 目前世界上有6500多种，每

年以10~

50种的速

度递增 1．群体中的发病率

比较低。

2．常有显隐性，有

明显的家族传递

格局。 常染色

体隐性 白化病、

先天性聋哑、

苯丙酮尿症。

常染色

体显性 多指、并指、

软骨发育不全、

指甲髌骨综合征。

X染色

体隐性 血友病、色盲病、

进行性肌营养不良

X染色

体显性 抗维生素VD佝偻病

Y染色体 外耳道多毛症

多

基

因

遗

传

病 多对等位基因控制 目前发现有100多种 1．家族聚集现象

2．易受环境影响 唇裂、

无脑儿、

青少年型糖尿病、

原发性高血压、

冠心病、哮喘、脊柱裂。

染

色

体 染色体异常引起的遗传病 目前发现100多种 1．几乎涉及到每一

对染色体

2．遗传物质的改变 染色体

结构 猫叫综合征

(5号染色体部分缺失) 用心 爱心 专心 遗

传

病 很大

3．往往造成严重的

后果，甚至胎儿期间自然流产 染

色

体

数

目 常染

色体

个别

增加 21三体综合征

（先天愚型）

性染

色体

个别

减少 特纳氏综合征

（性腺发育不良）

在这里清同学们注意：

Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。通常出现家系遗传格局。