实验08 人类遗传性状的调查和分析
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一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状,了解其遗传方式,并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状,如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等,探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制,基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时,个体表现出显性性状;当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时,个体表现出显性基因控制的显性性状;当控制某个性状的基因都是隐性基因时,个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法:采用问卷调查和现场观察相结合的方法,对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象:选取我校生物科学专业学生作为调查对象,共100人。
四、实验结果1. 调查性状:眼皮皱褶(双眼皮/单眼皮)、酒窝(有/无)、大拇指弯曲度(可弯曲/不可弯曲)。
2. 数据统计:- 眼皮皱褶:双眼皮62人,单眼皮38人。
- 酒窝:有酒窝48人,无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度:可弯曲72人,不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性:- 眼皮皱褶:双眼皮占62%,单眼皮占38%,显性性状占大多数。
- 酒窝:有酒窝占48%,无酒窝占52%,隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度:可弯曲占72%,不可弯曲占28%,显性性状占大多数。
由此可见,显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性,但并非完全一致。
2. 遗传规律验证:- 眼皮皱褶:双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1,符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝:有酒窝与无酒窝的比例约为1:1,符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度:可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1,符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素:本次实验结果表明,遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如,酒窝的形成可能与遗传因素有关,但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性:人类遗传性状具有多样性,这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类遗传性状的调查与分析摘要:为了解人群中各遗传性状的情况,本小组成员设计了调查问卷,其中有6个遗传性状,调查了600人的数据。
得到数据后,我们对其进行了显隐性,基因型频率和基因频率的分析。
得出在人群中(假定为孟德尔群体)各基因的显隐性比率近似为1:1的结论。
关键词:遗传性状调查数据分析基因型频率基因频率正文:一、实验目的1.初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法;2.通过对遗传性状或遗传病的调查,了解其遗传方式,学会系谱调查及分析的基本方法;3.通过实际调查,培养接触社会,从社会中直接获取资料或数据的能力;4.学习设计性实验的设计原理和方法。
二、实验原理人类的各种性状都是由特定的基因控制的。
由于每个人的遗传基础不同,某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。
通过一个特定人群的某一性状的调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。
三、实验安排1.制作问卷2.调查地点:石河子大学中区,北区3.调查对象:石河子大学在校学生及老师4.派发问卷及收集问卷5.对问卷进行整理分析,根据问卷结果分析结论小组成员:四、实验内容1.调查的性状(1)可否卷舌(2)单眼皮与双眼皮(3)美人尖的有无(4)酒窝的有无(5)拇指最后一截可否向外弯曲与拇指垂直轴线呈60度(6)耳垂的有无2. 调查方法:问卷调查3. 调查对象:300名男生,300名女生4.统计数据时用到的计算公式基因型频率:某基因型个体数/总个体数基因频率:某基因个数/种群内给基因以及该基因等位基因总数五、实验数据统计六、实验分析假定所调查的对象为孟德尔群体。
由实验数据可以看出个遗传性状都与性别都没有关系,所以可以排除是性别遗传的可能性。
在所调查性状中,可卷舌对不可卷舌为显性,双眼皮对单眼皮为显性,无美人尖对有美人尖为显性,无酒窝对有酒窝为显性,拇指可外翻对不可外翻为显性,有耳垂对无耳垂为显性。
人类遗传性状调查报告引言:遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状,如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的:通过调查人类常见遗传性状的分布情况,了解遗传的模式和规律,为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法:选择样本群体进行现场问卷调查和记录,样本数量达到1000人,包括男女各一半,不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析:1)眼睛颜色:调查结果显示,样本中有58%的人眼睛颜色为棕色,28%为蓝色,10%为绿色,4%为黑色。
研究表明,眼睛颜色主要由多个基因共同决定,其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关,OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高:样本中男性的平均身高为173cm,女性的平均身高为160cm。
研究发现,身高主要由多个基因和环境因素共同决定,其中GRB10基因与身高相关。
3)血型:调查结果显示,样本中有32%的人为A型血,26%为B型血,40%为O型血,2%为AB型血。
血型由ABO基因决定,在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色:根据调查结果,样本中大部分人皮肤颜色较为中等,只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定,其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状:调查结果显示,样本中指纹形状呈现出多样性,有弓形指纹的人占40%,回纹指纹的人占30%,环形指纹的人占15%,其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论:通过对遗传性状的调查和分析,我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定,同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制,进行遗传疾病的预防和治疗,以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
实验组序号:日期:实验项目:人类性状的遗传分析实验目的:1.了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2.了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
实验原理:人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中进行调查,可以了解其遗传方式。
在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。
群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:D=p2、H=2pq、R=q2。
根据Hardy-Weinberg定律由学生自行设计实验方案并加以实验。
实验对象:某群体实验用品: 1、器材玻璃棒、纱布块、乙醇棉球、镊子、量角器2、试剂 PTC1~14溶液、浓度递减实验内容与步骤1、卷舌在人群中,有的人能够卷舌,在近舌尖处两侧边缘向上甚至卷成管状,有的人则不能。
卷舌对不能卷舌为显性。
实验组成员间可互相观察,并记录下来,算出各类型所占的百分比,计算出该群体中相应的基因频率和基因型频率,记录观察结果,绘成系谱图,通过系谱分析其遗传方式。
2、耳垂形状人类耳垂可明显区分为有耳垂和无耳垂两种形状,前者为显性后者为隐形。
观察家庭成员的耳垂形状,看是否与上述遗传方式相符。
3、前额发际在人群中,有些人前额发际基本上属于平线,有些人在前额中部发际向下延伸呈峰形,试讨论这种形状属于哪种遗传方式。
4、将上述三个以及其他易于观察的形状的观察结果记录在附表上。
实验观察人类遗传性状与疾病关联调查表姓名曹雪班级麻醉112班学号6301611062。
⼈类若⼲遗传性状的调查⼈类若⼲遗传性状的调查⼀研究⼈员秦国梁⼆研究课题⼈类遗传研究性学习三课题由来选择⼀些易于辨认的⼈类性状,通过对⼀些家庭的调查,分析这些性状的遗传⽅式和变异现象,使学⽣对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容1⽩化病(1)分类:⽩化病可分为两⼤群,⼀为较常见的眼睛⽪肤⽩化病,⾝体不能制造⿊⾊素。
另⼀类为伴有异常免疫系统的⽩化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格⾥塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和⿊⾊素及其它细胞蛋⽩的缺陷有关。
(2)临床表现:⽩化病全⾝⽪肤缺乏⿊⾊素⽽呈乳⽩或粉红⾊,柔嫩发⼲。
⽑发变为淡⽩或淡黄。
由于缺乏⿊⾊素的保护,患者⽪肤对光线⾼度敏感,⽇晒后易发⽣晒斑和各种光感性⽪炎⽽⽪肤晒后不变⿊。
也常发⽣光照性唇炎、⽑细⾎管扩张,有的发⽣⽇光性⾓化,并可发⽣基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于⾊素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝⾊,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
⼤多数⽩化病患者体⼒及智⼒发育较差。
(3)病理特点:病理特点组织病理显⽰,基底层有透明细胞,银染⾊阴性不能证明有⿊⾊素。
多巴染⾊可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
(4)遗传⽅式:⽩化病⼀般表现为常染⾊体隐性遗传⽅式,多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了⽩化病基因,本⾝不发病。
如果夫妇双⽅同时将所携带的致病基因传给⼦⼥,就会患病,⽽且⼦⼥中男⼥患病机会均等,这种情况的发⽣⼏率是 1/4 。
有⼀种以眼睛损害为主的⽩化病类型,被称为眼⽩化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的⽩化病基因传给⼉⼦时才患病,传给⼥⼉⼀般不患病,这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有⽩化病类型中所占⽐例相对较少。
2软⾻发育不全症(侏儒)(1)病因:属单基因显性。
控制我们软⾻⽣长的遗传因⼦有两粒,软⾻发育不全症(Achondrop1asia)的病⼈就有⼀粒因⼦正常,⼀粒因⼦不正常。
这种病的促成原因是患者的⾻骼,特别是⼤腿及⼿臂两端的软⾻发育得不好,使患者的四肢⾻骼较正常⼈短,但⾝体则正常。
人类遗传性状调查报告一、引言随着生物科学和遗传学的发展,人类对自身遗传性状的认识不断深化。
本报告旨在调查分析人类遗传性状的现状,以期为未来的研究和应用提供基础数据。
二、遗传性状概述遗传性状是指由基因和环境共同决定的个体表型特征,如身高、肤色、眼睛颜色等。
这些性状在人群中存在多样性,且可通过遗传学手段进行研究和解析。
三、调查方法本次调查选取了全球范围内具有代表性的样本群体,采用问卷调查、体格测量和生物样本采集等方式收集数据。
随后,利用基因测序、基因芯片等技术对样本进行遗传学分析。
四、调查结果1、身高:调查显示,人类身高的遗传因素占比约为70%-80%。
在各个地区和族群中,均存在一定程度的身高差异。
2、肤色:肤色是一个多基因性状,由多个基因共同决定。
调查发现,人类肤色的多样性主要源于地理环境的差异和遗传演化。
3、眼睛颜色:眼睛颜色是一个由多个基因共同决定的复杂性状。
调查显示,蓝色眼睛主要分布在欧洲和地中海地区,绿色眼睛主要分布在北欧和东亚地区,棕色眼睛则广泛分布于全球各地。
4、其他遗传性状:除上述性状外,本次调查还涉及了血型、红细胞形状等其他遗传性状。
这些性状在人群中也存在多样性,对于研究人类遗传多样性和疾病风险具有重要意义。
五、结论与展望本次调查揭示了人类遗传性状的多样性和复杂性。
随着科技的发展,未来我们将更深入地了解人类遗传性状的规律和影响因素。
这将有助于我们在医学、公共卫生、社会学等领域开展更为精准的研究和实践。
同时,我们也应遗传歧视等伦理问题,确保科技的发展符合人类的福祉和伦理价值。
六、建议与对策1、建立全球性的遗传信息数据库:通过共享数据资源,促进国际间的合作与交流,共同解决人类遗传性状研究的重大问题。
2、加强遗传教育:提高公众对遗传性状的认识,消除对遗传多样性的误解和歧视。
同时,培养专业人才,确保遗传学研究的持续发展。
3、强化伦理审查与监管:制定严格的伦理规范和法律法规,确保遗传信息的安全和合理使用,防止因遗传信息导致的歧视和不公平现象。
人类遗传性状调查报告系别:生物系班级:XXX班姓名:XXX学号:XXXXXX指导教师:XXXX【摘要】:通过调查本家族祖孙三代的某些遗传性状,可确定某些遗传性状的遗传方式,进一步推测自己后代的表现型,对自己后代有可能表现的性状有一个初步的了解。
文章对本家族的红绿色盲、发式和额前发线进行调查分析,可得出结论:红绿色盲为X隐形遗传,卷发为常染色体隐性遗传。
通过此次调查和研究分析,可减少后代患遗传病红绿色盲的孩子的出生。
【关键字】:直发与卷发红绿色盲美人尖家族前言:性状是指生物体所有特征的总和。
任何生物都有许许多多性状,有的是形态结构特征,有的是生理特征,有的是行为方式,等等。
孟德尔定律几乎对整个生物界具有普遍意义,不言而喻,在人类总也不例外。
人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱记录,系谱分析是判断人类单基因决定的孟德尔遗传方式的经典方法。
系谱使用图解表明一个家族中某种性状(或遗传疾病)发生的情况。
系谱图是用图解表明一个家族中某种形状(或遗传疾病)发生的情况。
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。
妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。
为此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。
后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲(daltonism,red-greencolorblindness)是一种最常见的部分色盲,分为红色盲和绿色盲。
人类遗传性状的调查及分析(共6页)--本页仅作为文档封面,使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--学生设计性实验论文题目:人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号04专业生物技术班级123相关实验课程名称__遗传学实验___指导教师赵文婧实验学期2013~2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名:高雪同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡(生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧)摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。
1 对象和方法对象太原师范学院南校区流动人群及学生方法本次调查以随机抽样的方法,对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查,制作如下表格,在谱。
2 调查结果家庭遗传图一号家庭(酒窝性状):ⅠⅡⅢ13 14 15 16 17 18图谱分析:从Ⅱ5、6、Ⅲ15和Ⅱ11、12、Ⅲ18可知:父母均为无酒窝,而产生了有酒窝后代,可判断无酒窝由显性基因控制,而有酒窝由隐形基因控制。
人类遗传性状调查报告【实验目的】1、初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法。
2、通过对遗传性状或遗传病的调查,了解其遗传方式。
3、通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力。
4、学习设计性试验的设计原理和方法。
【实验原理】人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中调查可了解其遗传方式;人类的遗传病有几千种,也有一些是发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等,通过家系调查可了解其发病率以及遗传方式。
【实验内容】1.群体中单因子遗传性状的调查(1)眼脸性状的调查人群中的眼睑(eyelid)可分为单重脸(俗称单眼皮,又叫上脸赘皮)和双重睑(俗称双眼皮)两种性状。
-些人认为双眼皮受显性基因控制,为显性性状;单眼皮为隐性性状.关于这类性状的性质和遗传方式,目前尚有争论,还有待进一步研究。
(2) 拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后-节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。
性状呈隐性遗传,即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。
调查此性状,统计该性状的频率。
(3) 我们在做表情时“微笑”,若是颜面部的肌肉(颧大肌、颧小肌、笑肌)相互牵动,而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。
但也有人称之为“类窝”,成因位置、大小不同,而有另一个名称“梨窝”。
酒窝并非每个人都有,而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之分。
细分之下,酒窝位于嘴角斜上外侧约2-2.7公分处,有圆形、线状2种,-般为在做微笑表情时凹洞最是明显可见。
而脸上还有另一个窝,称为梨窝.而梨窝位于嘴角斜外下侧约1公分处,梨窝较酒窝小且较不明显。
调查此性状,统计该性状的频率.2、根据统计的资料,进行基因频率和基因型频率的计算.计算公式:基因型频率=n/N p=1-q【实验结果】个体中单基因遗传性状的调查结果【结果分析】理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论,但是通过结果统计分析,发现在所调查的人群中眼皮、大拇指弯曲和酒窝都不符合孟德尔的3:1理论。
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说,人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状,需要进行以下步骤:第一步:整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前,需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍,以及各种相关数据。
在收集资料的过程中,需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因,以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究,有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律,同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步:确定调查的目的在整理完相关资料之后,需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况,以及该性状与其他性状之间的关系;也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同,采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步:确定研究对象根据调查的目的,需要确定研究的对象,也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联,以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如,如果要调查遗传性状在地域上的分布情况,那么研究对象应该具有一定的地域特征,以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步:数据采集和统计分析在确定研究对象之后,需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法,例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后,需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的,它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况,可以采用不同的统计分析方法,比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述,要调查和分析人类遗传性状,需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施,可以深入了解人类遗传性状的规律和特点,为基因诊断和治疗提供有力的依据。
实验08 人类遗传性状的调查和分析实验八人类遗传性状的调查和分析一、实验目的1.通过人类各种性状的调查分析,了解其遗传方式,基因频率和基因型频率。
2.了解基因突变、复等位基因、基因并显性等概念。
二、实验原理人类的各种性状都是由特定的基因控制的。
由于每个人的遗传基础不同,某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。
通过一个特定人群的某一性状的调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。
在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。
群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:D=p2 H=2pq R=q2这说明任何一物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率很难发生变化,物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律,可以对人类群体进行基因频率的分析。
三、实验内容1.人类ABO血型检测人类ABO血型是人体的一种遗传性状,它受一组复等位基因(IA、IB、I)控制,是红细胞血型系统的一种。
人类的红细胞表面有A和B两种抗原,血清中有抗A(a)和抗B(b)两种天然抗体,依抗原和抗体存在的情况,可将人类的血型分为A、B、AB、O四种血型,如下图:表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体AAAA II,Ii A (β)抗BBBBB II,Ii B (α)抗ABBAB II A、B —O ii —(α)抗A、(β)抗B(1)取一清洁的双凹玻片(或用普通载玻片玻璃蜡笔划出方格代表),两端上角分别用记号笔或胶布注明A和B有受试者姓名,然后分别用吸管吸取A和B型标准血清各一滴,滴入相应凹面(或方格)内。
(2)采血:用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端,待乙醇溶液干后,用无菌的采血针刺破皮肤,用吸管吸1,2滴血放入盛有0.3,0.5ml生理盐水的离心管中,用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
人类若干性状的遗传特性及其调查分析一实验目的1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式;2.学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理人是最重要的遗传学研究对象之一,由于许多实验方法受到限制,更不能控制人的生活条件和环境,况且人类世代时间较长,后代个体数很少,以及许多性状遗传的机制也很复杂,人类遗传学的发展相对比较缓慢,对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。
利用系谱方法进展较慢,由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过,利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。
所谓系谱,或称家系图,即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。
系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手,进而追溯其直系和旁系的亲属。
系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究,包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状,初步了解这些性状的遗传特性,并在可能的情况下,学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析,从而学习基本的系谱分析方法。
同时,根据所测得数据可进行群体遗传结构分析,判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三实验过程1.人类血型的遗传血型是人体的一种遗传性状,是产生抗原抗体的遗传特征。
根据血型之间的相互关系,可划分为各种系或组别。
血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异,广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。
随着临床输血、组织和器官移植,以及血液免疫学的发展,人们发现了许多新的血型系统,并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用,血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。
这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。
Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。
第1篇一、实验目的1. 了解人类遗传学的基本原理和实验方法。
2. 通过实验操作,掌握人类遗传学实验的基本技能。
3. 通过实验数据,分析人类遗传现象,加深对遗传学知识的理解。
二、实验原理人类遗传学是研究人类遗传现象和遗传规律的科学。
本实验主要涉及以下原理:1. 基因分离定律:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因彼此分离,分别进入不同的配子中。
2. 基因自由组合定律:在生物体进行有性生殖的过程中,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3. 显性基因和隐性基因:显性基因在杂合状态下可以掩盖隐性基因的表现。
4. 染色体遗传:染色体上的基因控制着人类的性状。
三、实验材料与仪器1. 实验材料:人类染色体组型分析、基因频率计算、亲子关系分析等。
2. 实验仪器:显微镜、载玻片、盖玻片、染色剂、试剂、计算机等。
四、实验步骤1. 人类染色体组型分析(1)制备染色体标本:取人类白细胞或皮肤细胞,经固定、解离、染色、制片等步骤制备染色体标本。
(2)观察染色体:在显微镜下观察染色体形态、大小、着丝粒位置等特征,进行染色体组型分析。
(3)分析结果:根据染色体形态、大小、着丝粒位置等特征,确定染色体组型。
2. 基因频率计算(1)收集数据:从群体中收集相关基因型数据。
(2)计算基因频率:根据基因型频率计算等位基因频率。
(3)分析结果:根据基因频率,判断基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析(1)收集数据:从家庭中收集相关基因型数据。
(2)构建遗传系谱图:根据基因型数据,绘制遗传系谱图。
(3)分析结果:根据遗传系谱图,判断亲子关系、遗传模式等。
五、实验结果与分析1. 人类染色体组型分析实验结果显示,观察到的染色体形态、大小、着丝粒位置等特征符合人类染色体组型分析的基本规律。
2. 基因频率计算根据实验数据,计算得到等位基因频率,并分析了基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析根据遗传系谱图,成功判断了亲子关系、遗传模式等。
实验08 人类遗传性状的调查和分析实验八人类遗传性状的调查和分析
一、实验目的
1.通过人类各种性状的调查分析,了解其遗传方式,基因频率和基因型频率。
2.了解基因突变、复等位基因、基因并显性等概念。
二、实验原理
人类的各种性状都是由特定的基因控制的。
由于每个人的遗传基础不同,某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。
通过一个特定人群的某一性状的调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。
在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。
群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:
D=p2 H=2pq R=q2
这说明任何一物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率很难发生变化,物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律,可以对人类群体进行基因频率的分析。
三、实验内容
1.人类ABO血型检测
人类ABO血型是人体的一种遗传性状,它受一组复等位基因(IA、IB、I)控制,是红细胞血型系统的一种。
人类的红细胞表面有A和B两种抗原,血清中有抗
A(a)和抗B(b)两种天然抗体,依抗原和抗体存在的情况,可将人类的血型分为A、B、AB、O四种血型,如下图:
表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体
AAAA II,Ii A (β)抗B
BBBB II,Ii B (α)抗A
BBAB II A、B —
O ii —(α)抗A、(β)抗B
(1)取一清洁的双凹玻片(或用普通载玻片玻璃蜡笔划出方格代表),两端上角分别用记号笔或胶布注明A和B有受试者姓名,然后分别用吸管吸取A和B型标准血清各一滴,滴入相应凹面(或方格)内。
(2)采血:用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端,待乙醇溶液干后,用无菌的采血针刺破皮肤,用吸管吸1,2滴血放入盛有0.3,0.5ml生理盐水的离心管中,用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
(3)在玻片的每一凹格(或方格)内分别滴1滴制好的红细胞悬液(注意滴管不要触及标准血清),然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体,使血球和标准血清充分混匀。
(4)观察:在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次,以加速凝集,等5-10min后观察有
无凝集现象。
若混匀的血清由混浊变为透明,出现大小不等的红色颗粒,则表明无凝集现象,若观察不清可用显微的低倍镜下观察;若室温过高,可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸;室温过低将玻片置于37?恒温箱中,以促其凝集。
(5)根据ABO血型检查结果,判断血型。
(6)计算基因频率和基因型频率
A的表型频率=p2+2pr
B的表型频率=q2+2qr
AB的表型频率=2pq
O的表型频率=r2
2.群体中单因子遗传性状的调查
(1)卷舌性状的调查在人群中,有的人能够卷舌(tongue rolling),即舌的两侧能在口腔中向上卷成筒状,称为卷舌者(tongue roller),受显性基因(T)控制,有的人则不能。
大家可相互观察,或对镜观察自己是否具有卷舌能力。
同学们可对自己的家族进行调查,绘系谱图,确定该性状的遗传特性。
(2)眼睑性状的调查人群中的眼睑(eyelid)可分为单重睑(俗称单眼皮,又叫
上睑赘皮)和双重睑(俗称双眼皮)两种性状。
一些人认为双眼皮受显性基因控制,为显性性状;单眼皮为隐性性状。
关于这类性状的性质和遗传方式,目前尚有争论,还有待进一步研究。
同学们可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况,并绘制成系谱图,分析其遗传方式。
(3)耳垂性状的调查人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂(free ear lobe)与无耳垂(attached ear lobe)两种情况:该性状是受一对等位基因所控制的,有耳垂为显性性状;无耳垂为隐性性状。
调查你的家庭各成员的耳垂性状,是否符合孟德尔式遗传,调查全班同学的耳垂出现频率。
(4)额前发际的调查在人群中,有些人前额发际(hair line of the forehead)基本上属于平线,有些人在前额正中发际向延伸呈峰形,即明显地向前突出,形成V字形发称寡妇尖(widows peak)。
该特征属显性遗传。
调查班级中有些同学前额
发际呈峰形,记为“V”平线者为“—”。
(5)发式和发旋的调查人类的发式有卷发和直发之分。
东方人多为直发,为隐性性状,卷发则为显性性状;每个人头顶稍后方的中线处都有一个螺纹(有的人可不
止一个),其螺纹方向受遗传因素控制,顺时针方向者为显性性状,逆时针方向者为隐性性状。
调查家族中有关成员的发式和发旋性状,是否符合孟德尔式遗传。
调查班级中不同个体发式和发旋情况。
(6) 拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇
指垂直轴线呈60?角。
性状呈隐性遗传,即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60?。
调查班级中哪些同学有此性状,统计该性状的频率。
3、统计全班的资料,进行基因频率和基因型频率的计算。
计算公式:D+H=p2+2pq R=q2
四、实验结果
1、个体中单因子遗传性状的调查结果
性状显性隐性总数显性基因型频率隐性基因型 p=1-q q
22(D+H=p+2pq) 频率(R=q) 耳垂 116 147 263 44.11% 55.89% 25.24% 74.76% 卷舌状 165 98 263 62.74% 37.26% 38.96% 61.04% 美人尖 100 163 263 38.02% 61.98% 21.27% 78.73% 拇指竖起时变166 97 263 63.12% 36.88% 39.27% 60.73% 曲情形
食指长短 74 183 257 28.79% 71.21% 15.62% 84.38% 双手手指嵌合 144 115 259 55.60% 44.40% 33.37% 66.63% 上眼脸有无皱131 124 255 51.37% 48.63% 30.27% 69.73% 褶
酒窝 48 212 260 18.46% 81.54% 9.70% 90.30%
2、ABO血型检查结果
血型个体数目总数表型频率各表型频率基因型频率
计算式
2A 56 200 28.00% p+2pr 30.45%
2B 66 33.00% q+2qr 15.22% AB 18 9.00% 2pq —
2O 60 30.00% r 54.77%
五、实验讨论
若以参加的同学为一个群体,从ABO血型上看,表型分布较集中,但AB血型较少,这可以反映出,在人群中,基因A,B组合的机会较之A和i、B和i以及i 和i组合的机会要少。
从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出,单因子遗传性状分布很散乱,说明人的形状分布具有随机性。
性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的,在亲代的遗传过程中,基因连锁遗传,或者是自由组合和分离,使得性状随机分布而无规律性。