人类若干性状的遗传特性及其调查分析
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一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状,了解其遗传方式,并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状,如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等,探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制,基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时,个体表现出显性性状;当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时,个体表现出显性基因控制的显性性状;当控制某个性状的基因都是隐性基因时,个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法:采用问卷调查和现场观察相结合的方法,对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象:选取我校生物科学专业学生作为调查对象,共100人。
四、实验结果1. 调查性状:眼皮皱褶(双眼皮/单眼皮)、酒窝(有/无)、大拇指弯曲度(可弯曲/不可弯曲)。
2. 数据统计:- 眼皮皱褶:双眼皮62人,单眼皮38人。
- 酒窝:有酒窝48人,无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度:可弯曲72人,不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性:- 眼皮皱褶:双眼皮占62%,单眼皮占38%,显性性状占大多数。
- 酒窝:有酒窝占48%,无酒窝占52%,隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度:可弯曲占72%,不可弯曲占28%,显性性状占大多数。
由此可见,显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性,但并非完全一致。
2. 遗传规律验证:- 眼皮皱褶:双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1,符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝:有酒窝与无酒窝的比例约为1:1,符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度:可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1,符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素:本次实验结果表明,遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如,酒窝的形成可能与遗传因素有关,但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性:人类遗传性状具有多样性,这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类遗传性状调查报告引言:遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状,如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的:通过调查人类常见遗传性状的分布情况,了解遗传的模式和规律,为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法:选择样本群体进行现场问卷调查和记录,样本数量达到1000人,包括男女各一半,不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析:1)眼睛颜色:调查结果显示,样本中有58%的人眼睛颜色为棕色,28%为蓝色,10%为绿色,4%为黑色。
研究表明,眼睛颜色主要由多个基因共同决定,其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关,OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高:样本中男性的平均身高为173cm,女性的平均身高为160cm。
研究发现,身高主要由多个基因和环境因素共同决定,其中GRB10基因与身高相关。
3)血型:调查结果显示,样本中有32%的人为A型血,26%为B型血,40%为O型血,2%为AB型血。
血型由ABO基因决定,在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色:根据调查结果,样本中大部分人皮肤颜色较为中等,只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定,其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状:调查结果显示,样本中指纹形状呈现出多样性,有弓形指纹的人占40%,回纹指纹的人占30%,环形指纹的人占15%,其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论:通过对遗传性状的调查和分析,我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定,同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制,进行遗传疾病的预防和治疗,以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
⼈类若⼲遗传性状的调查⼈类若⼲遗传性状的调查⼀研究⼈员秦国梁⼆研究课题⼈类遗传研究性学习三课题由来选择⼀些易于辨认的⼈类性状,通过对⼀些家庭的调查,分析这些性状的遗传⽅式和变异现象,使学⽣对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容1⽩化病(1)分类:⽩化病可分为两⼤群,⼀为较常见的眼睛⽪肤⽩化病,⾝体不能制造⿊⾊素。
另⼀类为伴有异常免疫系统的⽩化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格⾥塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和⿊⾊素及其它细胞蛋⽩的缺陷有关。
(2)临床表现:⽩化病全⾝⽪肤缺乏⿊⾊素⽽呈乳⽩或粉红⾊,柔嫩发⼲。
⽑发变为淡⽩或淡黄。
由于缺乏⿊⾊素的保护,患者⽪肤对光线⾼度敏感,⽇晒后易发⽣晒斑和各种光感性⽪炎⽽⽪肤晒后不变⿊。
也常发⽣光照性唇炎、⽑细⾎管扩张,有的发⽣⽇光性⾓化,并可发⽣基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于⾊素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝⾊,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
⼤多数⽩化病患者体⼒及智⼒发育较差。
(3)病理特点:病理特点组织病理显⽰,基底层有透明细胞,银染⾊阴性不能证明有⿊⾊素。
多巴染⾊可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
(4)遗传⽅式:⽩化病⼀般表现为常染⾊体隐性遗传⽅式,多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了⽩化病基因,本⾝不发病。
如果夫妇双⽅同时将所携带的致病基因传给⼦⼥,就会患病,⽽且⼦⼥中男⼥患病机会均等,这种情况的发⽣⼏率是 1/4 。
有⼀种以眼睛损害为主的⽩化病类型,被称为眼⽩化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的⽩化病基因传给⼉⼦时才患病,传给⼥⼉⼀般不患病,这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有⽩化病类型中所占⽐例相对较少。
2软⾻发育不全症(侏儒)(1)病因:属单基因显性。
控制我们软⾻⽣长的遗传因⼦有两粒,软⾻发育不全症(Achondrop1asia)的病⼈就有⼀粒因⼦正常,⼀粒因⼦不正常。
这种病的促成原因是患者的⾻骼,特别是⼤腿及⼿臂两端的软⾻发育得不好,使患者的四肢⾻骼较正常⼈短,但⾝体则正常。
一、调查背景为了深入了解人类遗传性状的多样性和遗传规律,我们小组开展了人类性状调查活动。
本次调查旨在通过对人类常见性状的调查和分析,了解遗传学的基本原理,培养我们的实践能力和科学思维。
二、调查内容与方法1. 调查内容:本次调查主要涉及人类常见的单基因遗传性状,如眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等,以及多基因遗传性状,如身高、体重、血压等。
2. 调查方法:我们采用问卷调查、实地观察、系谱分析等方法,对社区居民进行随机抽样调查。
三、调查结果与分析1. 单基因遗传性状调查结果:(1)眼皮性状:在调查的100个家庭中,双眼皮家庭占60%,单眼皮家庭占40%。
其中,双眼皮家庭中,父母均为双眼皮的有60%,父母一方为双眼皮、一方为单眼皮的有30%,父母均为单眼皮的有10%。
(2)耳垂性状:在调查的100个家庭中,有耳垂家庭占70%,无耳垂家庭占30%。
(3)酒窝性状:在调查的100个家庭中,有酒窝家庭占50%,无酒窝家庭占50%。
2. 多基因遗传性状调查结果:(1)身高:在调查的100个家庭中,父母身高较高的家庭占60%,父母身高较低的家庭占40%。
(2)体重:在调查的100个家庭中,父母体重较重的家庭占50%,父母体重较轻的家庭占50%。
(3)血压:在调查的100个家庭中,父母血压较高的家庭占40%,父母血压较低的家庭占60%。
四、结论与讨论1. 结论:(1)人类遗传性状具有多样性,受基因和环境因素的影响。
(2)单基因遗传性状的遗传规律符合孟德尔遗传定律,多基因遗传性状的遗传规律较为复杂。
(3)调查结果表明,眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等单基因遗传性状在人群中的分布具有一定的规律性。
2. 讨论:(1)在调查过程中,我们发现部分居民对遗传学知识了解较少,需要加强遗传学知识的普及。
(2)在多基因遗传性状的调查中,由于受环境因素的影响较大,调查结果可能存在一定偏差。
(3)本次调查采用随机抽样方法,调查结果具有一定的局限性,今后可以扩大调查范围,提高调查结果的准确性。
学生设计性实验论文题目:人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号2012132104专业生物技术班级123相关实验课程名称__遗传学实验___指导教师赵文婧实验学期2013~2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名:高雪 同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡 (生物系 生物技术 学号2012132104 指导老师: 赵文婧)摘要 通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词 双眼皮 单眼皮 酒窝 耳垂 遗传分析前言 人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自 然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。
1 对象和方法 1.1 对象太原师范学院南校区流动人群及学生 1.2方法本次调查以随机抽样的方法,对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查,制作如下表格,在某一地点随机发放调查问卷,并总结调查结果,绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。
人类遗传性状调查报告一、引言随着生物科学和遗传学的发展,人类对自身遗传性状的认识不断深化。
本报告旨在调查分析人类遗传性状的现状,以期为未来的研究和应用提供基础数据。
二、遗传性状概述遗传性状是指由基因和环境共同决定的个体表型特征,如身高、肤色、眼睛颜色等。
这些性状在人群中存在多样性,且可通过遗传学手段进行研究和解析。
三、调查方法本次调查选取了全球范围内具有代表性的样本群体,采用问卷调查、体格测量和生物样本采集等方式收集数据。
随后,利用基因测序、基因芯片等技术对样本进行遗传学分析。
四、调查结果1、身高:调查显示,人类身高的遗传因素占比约为70%-80%。
在各个地区和族群中,均存在一定程度的身高差异。
2、肤色:肤色是一个多基因性状,由多个基因共同决定。
调查发现,人类肤色的多样性主要源于地理环境的差异和遗传演化。
3、眼睛颜色:眼睛颜色是一个由多个基因共同决定的复杂性状。
调查显示,蓝色眼睛主要分布在欧洲和地中海地区,绿色眼睛主要分布在北欧和东亚地区,棕色眼睛则广泛分布于全球各地。
4、其他遗传性状:除上述性状外,本次调查还涉及了血型、红细胞形状等其他遗传性状。
这些性状在人群中也存在多样性,对于研究人类遗传多样性和疾病风险具有重要意义。
五、结论与展望本次调查揭示了人类遗传性状的多样性和复杂性。
随着科技的发展,未来我们将更深入地了解人类遗传性状的规律和影响因素。
这将有助于我们在医学、公共卫生、社会学等领域开展更为精准的研究和实践。
同时,我们也应遗传歧视等伦理问题,确保科技的发展符合人类的福祉和伦理价值。
六、建议与对策1、建立全球性的遗传信息数据库:通过共享数据资源,促进国际间的合作与交流,共同解决人类遗传性状研究的重大问题。
2、加强遗传教育:提高公众对遗传性状的认识,消除对遗传多样性的误解和歧视。
同时,培养专业人才,确保遗传学研究的持续发展。
3、强化伦理审查与监管:制定严格的伦理规范和法律法规,确保遗传信息的安全和合理使用,防止因遗传信息导致的歧视和不公平现象。
人类遗传性状调查报告【实验目的】1、初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法。
2、通过对遗传性状或遗传病的调查,了解其遗传方式。
3、通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力。
4、学习设计性试验的设计原理和方法。
【实验原理】人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中调查可了解其遗传方式;人类的遗传病有几千种,也有一些是发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等,通过家系调查可了解其发病率以及遗传方式。
【实验内容】1.群体中单因子遗传性状的调查(1)眼脸性状的调查人群中的眼睑(eyelid)可分为单重脸(俗称单眼皮,又叫上脸赘皮)和双重睑(俗称双眼皮)两种性状。
-些人认为双眼皮受显性基因控制,为显性性状;单眼皮为隐性性状.关于这类性状的性质和遗传方式,目前尚有争论,还有待进一步研究。
(2) 拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后-节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。
性状呈隐性遗传,即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。
调查此性状,统计该性状的频率。
(3) 我们在做表情时“微笑”,若是颜面部的肌肉(颧大肌、颧小肌、笑肌)相互牵动,而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。
但也有人称之为“类窝”,成因位置、大小不同,而有另一个名称“梨窝”。
酒窝并非每个人都有,而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之分。
细分之下,酒窝位于嘴角斜上外侧约2-2.7公分处,有圆形、线状2种,-般为在做微笑表情时凹洞最是明显可见。
而脸上还有另一个窝,称为梨窝.而梨窝位于嘴角斜外下侧约1公分处,梨窝较酒窝小且较不明显。
调查此性状,统计该性状的频率.2、根据统计的资料,进行基因频率和基因型频率的计算.计算公式:基因型频率=n/N p=1-q【实验结果】个体中单基因遗传性状的调查结果【结果分析】理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论,但是通过结果统计分析,发现在所调查的人群中眼皮、大拇指弯曲和酒窝都不符合孟德尔的3:1理论。
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说,人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状,需要进行以下步骤:第一步:整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前,需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍,以及各种相关数据。
在收集资料的过程中,需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因,以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究,有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律,同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步:确定调查的目的在整理完相关资料之后,需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况,以及该性状与其他性状之间的关系;也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同,采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步:确定研究对象根据调查的目的,需要确定研究的对象,也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联,以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如,如果要调查遗传性状在地域上的分布情况,那么研究对象应该具有一定的地域特征,以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步:数据采集和统计分析在确定研究对象之后,需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法,例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后,需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的,它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况,可以采用不同的统计分析方法,比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述,要调查和分析人类遗传性状,需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施,可以深入了解人类遗传性状的规律和特点,为基因诊断和治疗提供有力的依据。
五、实验结果及分析实验结果:如上图1、ABO血型鉴定及其基因频率的测定(1)计算165人ABO血型的表型频率、基因型频率和基因频率(2)分析该群体是否为平衡群体X2=∑-)(CO 2/C=4.849< X2df=4-1=3,p=0.05= 7.81检验表明:显著水平为0.05时,该随机样本符合Hardy—Weinberg 平衡,该群体为平衡群体。
2、PTC尝味性状遗传分析(1)计算所测群体的基因频率p和qP=(127×2+23)/(165×2)=0.839393939q=(15×2+23)/(165×2)=0.160606061(2)分析该群体是否为平衡群体假设该群体平衡,则D表示TT的基因型频率=p2=0.704582185H表示Tt的基因型频率=2pq=0.269623508R表示tt的基因型频率=q2=0.025794307预期TT基因人数为:116预期Tt基因人数为:45预期tt基因人数为:4X2=∑-)(CO2/C= 42.048659 > X2df=3-1=2,p=0.05 = 5.99检验表明:显著水平为0.05时,该随机样本符合Hardy—Weinberg 不平衡,该群体为不平衡群体。
分析:可能由于样本太小导致统计出错。
3、眼睑性状的调查分析(1)家系分析(绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系)说明:方块为男性,圆为女性;白色为单眼皮,黑色为双眼皮。
所以眼睑形状控制基因极有可能为显性,而且与环境因素有很大关系。
(2)165人眼睑性状表型频率分析(分性别)男性单眼皮的表型频率=0.548672566男性双眼皮的表型频率=0.389380531男性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.061946903女性单眼皮的表型频率=0.346153846女性双眼皮的表型频率=0.557692308女性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.0961538464、耳垂性状的调查分析(1)家系分析(绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系)说明:方块为男性,圆为女性;白色为无耳垂,黑色为有耳垂。
实验十人类若干的体表性状的调查与分析一、实验目的:1.掌握几种体表特征性状的判定标准;2.观察不同个体这些性状的变异特征和类型;3.列表统计每种体表特征的变异类型在所调查人群中的频率二、实验原理:人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
体表性状的遗传主要有:身高、体型、肤色、眼睛、鼻子、耳朵、舌头、毛发、手脚等,这些性状基本上可分为两大类即单基因决定的质量性状和多基因决定的数量性状。
遗传因素对人体出生后的体表性状有重要影响。
身高是由多基因决定的,其遗传率为75%。
80%,关于体型的遗传,有资料表明:父母均为瘦型,则子女身体肥胖的概率为7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率约为一般孩子的10倍。
鼻子的形态如鼻梁、鼻子L等分别由1对基因控制,黑色头发对浅色头发是显性的,是单基因决定的。
很多体表性状如发旋、舌的运动、拇指类型、环食指长、扣手、交叉臀和惯用手等是人类群体遗传学研究的经典指标,学习和掌握人体若干体表性状的遗传分析,对认识人类性状遗传及其规律和学习群体和数量遗传学有重要意义。
三、材料:本校各院系学生或某一区域人群。
四、仪器与试剂:直尺,三角尺,量角器,计算器等。
五、操作程序1.按照各种体表性状判定标准,观察不同个体这些性状的变异特征和类型。
2.列表统计每种体表性状的变异类型在所调查人群中的频率。
(1)达尔文结节:人的耳轮外后上部内缘的一个稍肥厚的结节状小突起,也称耳轮结节(图1)。
其表现有不同程度的差异,从无到极明显。
经达尔文比较研究和探讨,认识到这一特征,相当于高等动物的耳尖部分,为人类进化过程中残留的痕迹器官之一。
达尔文结节是人类在进化过程中,随进化程度的提高而逐渐退化、消失的人体标志。
有人双耳都具有达尔文结节,有人仅有1个耳朵有,也有人无此特征。
有结节的为常染色体显性基因决定,但其外显率低,无此结节为隐性基因决定。
也有人认为达尔文结节与鼻尖厚度是连锁遗传。
人类若干性状的遗传特性及其调查分析一实验目的1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式;2.学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理人是最重要的遗传学研究对象之一,由于许多实验方法受到限制,更不能控制人的生活条件和环境,况且人类世代时间较长,后代个体数很少,以及许多性状遗传的机制也很复杂,人类遗传学的发展相对比较缓慢,对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。
利用系谱方法进展较慢,由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过,利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。
所谓系谱,或称家系图,即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。
系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手,进而追溯其直系和旁系的亲属。
系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究,包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状,初步了解这些性状的遗传特性,并在可能的情况下,学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析,从而学习基本的系谱分析方法。
同时,根据所测得数据可进行群体遗传结构分析,判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三实验过程1.人类血型的遗传血型是人体的一种遗传性状,是产生抗原抗体的遗传特征。
根据血型之间的相互关系,可划分为各种系或组别。
血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异,广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。
随着临床输血、组织和器官移植,以及血液免疫学的发展,人们发现了许多新的血型系统,并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用,血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。
这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。
Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。
人类若干性状的遗传特性及其调查分析
一实验目的
1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式;
2.学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理
人是最重要的遗传学研究对象之一,由于许多实验方法受到限制,更不能控制人的生活条件和环境,况且人类世代时间较长,后代个体数很少,以及许多性状遗传的机制也很复杂,人类遗传学的发展相对比较缓慢,对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。
利用系谱方法进展较慢,由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过,利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。
所谓系谱,或称家系图,即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。
系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手,进而追溯其直系和旁系的亲属。
系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究,包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状,初步了解这些性状的遗传特性,并在可能的情况下,学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析,从而学习基本的系谱分析方法。
同时,根据所测得数据可进行群体遗传结构分析,判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三实验过程
1.人类血型的遗传
血型是人体的一种遗传性状,是产生抗原抗体的遗传特征。
根据血型之间的相互关系,可划分为各种系或组别。
血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异,广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。
随着临床输血、组织和器官移植,以及血液免疫学的发展,人们发现了许多新的血型系统,并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用,血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。
这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。
Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。
ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。
这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体,抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚,随之由巨噬细胞清除。
ABO血型系统的抗原有两种,分别记为A和B。
红血球表面抗原为A的即为A血型,抗原为B的即为B血型,同时具有A、B两种抗原的为AB型,而既没有A,也没有B抗原的为0血型。
此外,在相应的血清中,A型者血清含抗B抗体称为β抗体,B型者血清中含抗A抗体或称α抗体,O型者血清中则同时含上述两种抗体,而AB型者血清中没有这两种抗体。
由于相应抗原抗体之间的凝聚反应,在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求,最好以同血型个体之间供血和受血为好。
从遗传上来看,ABO血型是由红血球抗原类型决定的,而抗原的差别即在其糖基上。
这是由相应的基因决定的,即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。
IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。
统计全班的血型,并作纪录,填入表中:2.几种身体特征的遗传
针对以下性状进行调查,统计数据,记录各性状在本班的百分比。
不过,这个百分比不能说明这一性状是否遗传,更不能确定是隐性还是显性。
要了解这些性状是否是遗传性状,可以通过系谱分析法确定,每个同学调查自己的家庭成员,或别的家庭的成员,画出家庭系
谱图,从一个或几个家庭的系谱结果分析并确定这一性状的遗传特性。
(1)卷舌
许多人可以将舌尖两侧卷起。
在班级里检测每个人能否卷舌,并记录数据,算出卷舌和不能卷舌的百分比。
(2)发涡旋转方向
在每个人头顶,头发都有一发涡,有的呈顺时针方向,有的呈逆时针方向。
同学之间可互相观察确定各自的发涡旋转方向,记录全班的结果。
看看哪种旋向占多数?
(3)达尔文耳点
在耳廓外缘呈现一明显的凸点,叫达尔文耳点,这是一显性遗传性状。
这一显性基因在表达方式上表现可变性。
例如,一些人仅在耳朵上表现。
另外,一些人尽管证明是隐性表型,却能传递显性基因。
(4)美人尖
前额正中发际线向下凸一尖,称美人尖。
观察统计全班同学具这一性状的百分比。
(5)反叠舌
不用上齿帮助将舌头向上反折的能力,在人群中较少具备,一般比率低于干分之一。
(6)耳垂的形状
不同的人耳垂的形状有可能不同,有的肉质下垂,有的沿耳廓与颊部连接。
同学之间可相互观察这—性状,统计全班具有这—性状的同学的百分比。
(7)环食指长
(8)指甲类型
(9)拇指端关节外展:
这一性状的纯合隐性个体的拇指关节可向后卷曲60o。
检查全班同学表现这一性状的百分数。
3.几种生理特征的遗传
(1)对苯硫脲的味觉感受能力
苯硫脲,又称苯基硫代碳酰二胺(PTC)。
是一种白色结晶状化合物。
对一定浓度的PTC,有人感觉极苦,有人却感觉甜,还有人感觉完全无味。
调查这一生理性状的特征。
溶液检测时可滴小滴于舌上即可。
检测全班同学的PTC味觉感受结果。
学生可以自己调查该性状的家庭系谱,以确定其遗传特性。
称取1.3克的苯硫脲定溶于1升蒸馏水中(20℃ 2天可完全溶解,或加热溶解亦可)。
该溶液浓度定为1号,然后依次等量对半稀释至 l 4号。
受测者从低浓度的14号溶液依次尝味。
用滴管向受测者舌根部滴5—6滴溶液,然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。
对尝味结果报告不确切或模棱两可者,重复进行测试,直至认为可靠后才记录其溶液等级号。
尝味域值>11号为纯合尝味者TT
尝味域值10一7号为杂合尝味者Tt
尝味域值<7号为味盲tt
将全部同学该性状的基因型做统计分析,该群体是否为平衡群体,如何解释结果
注意:测试时一定要从低浓度到高浓度,每换不同号溶浓时要用蒸馏水漱口。
另外,在测试时带用蒸馏水和PTC溶液交替测试,以避免受测者的臆想和猜测。
注意事项:
每次测试味觉后须用饮用水漱口。
测试味觉的顺序应从低浓度到高浓度依次进行。
(2)嗅觉察觉阈和识别阈的测定
操作方法:
轻轻摇晃事试液瓶,打开瓶塞,将鼻子凑近瓶口,依次从低浓度溶液向高浓度溶液闻过,记住即号溶液感觉有味道(即察觉阈),然后继续闻下去,直至正确判断所测物质的名称(即识别阈)。
最后记下所得数据。
溶液配制:以25%某溶液为母液,同样按1/2倍作倍比依次稀释成第12-1号溶液。
察觉阈分两种类型:敏感型(1-6)
不敏感型(7-13)
识别阈分三种类型:高度敏感型(1-6)
中度敏感型(7-11)
不敏感型(12-13)
嗅阈测量数据统计
四、附录:人的一些显、隐性性状表现:
显性性状隐性性状
皮肤毛发眼睛正常颜色白化现象
黑色皮肤(不完全显性)白色皮肤
黑色毛发浅色毛发
非棕黄色毛发棕黄色毛发
卷缩发直发
头发中有一绺白发同种颜色的头发
身体有相当大的部分多毛身体只有一部分多毛
男人秃顶蓝色或黑色眼睛头发正常褐色眼睛
大眼睛小眼睛
长睫毛短睫毛
正常视力近视
辨色能力正常色盲
下悬的耳垂长合的耳垂
正常听觉先天性耳聋
厚嘴唇薄嘴唇
舌头有卷成槽型的能力舌头无卷成槽型的能力
宽鼻孔窄鼻孔
高而窄的鼻梁矮而宽的鼻梁
大而凸的鼻子笔直的鼻子
矮身量(多基因决定)高身量
多指、趾指趾数正常
血型A、B、AB 血型O
血液凝集正常血友病
高血压正常血压
味觉有感觉苯硫尿的能力味觉无感觉苯硫尿的能力正常状态苯酮尿
偏头痛正常状态
五实验报告
群体中人类遗传性状调查表。