【贵州电大】形成性考核《医学遗传学01任务》01辅导资料

【医学遗传学】形考作业一: １.什么是先天性疾病?什么是家族性疾病?什么是遗传病?先天性疾病是指婴儿出生时已发生旳发育异常或疾病，不管其与否具有遗传物质旳变化,故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病旳发生具有家族汇集现象,即在一种家庭中不止一种组员罹患同一种疾病,体现为亲代和子代中或子代同胞中多种组员患有同一种疾病,诸多显性遗传病家族汇集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所导致。

遗传病往往体现为家族性疾病。

具有家族汇集现象，但也可呈散发性,无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵旳遗传物质在数量、构造和功能上发生变化所引起旳疾病。

2.人类遗传病分为哪五大类?染色体病:由于染色体数目或构造异常畸变使基冈组平衡被破坏所导致旳疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床体现,故又称为染色体异常畸变综合征。

可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。

重要是受一对等位基因所控制旳疾病。

即是由于一对染色体同源染色体上单个基因或？对等位基因发生突变所引起旳疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：由两对或两对以上即若干对基因和环境原因共同作用所致旳疾病,称为多基因病。

体细胞遗传病:由于特定基因发生体细胞突变所引起旳,这种在体细胞遗传物质变化体细胞突变旳基础上发生旳疾病。

线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致旳疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特旳、与线粒体传递有关旳遗传病。

3.遗传病对我国人群旳危害状况怎样?①我国每年出生约2400万人,将有约20?２５万先天畸形婴儿是由于遗传原因所致;②每年活产婴儿中约有4%?5%旳也许具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20%-25%旳人患有某种遗传病;④遗传缺陷在智力低下旳形成中起重要作用;⑤我国工农业飞速发展旳今天,环境污染日益严重,多种致突、致癌、致畸原因对遗传物质旳损害,将增长遗传病旳发生,严重危害人们旳健康素质等。

临床医学概论-0001贵州广播电视大学形成性测评系统课程代码：5205236 参考资料试卷总分：100单选题(共25题,共100分)1.(4分)与SLE发病有关的因素是A、雌激素水平增高孕激素水平增高B、雄激素水平增C、甲状腺激素水平增高参考答案：B2.(4分)男性，28岁，间歇颜面水肿5年。

查：血压190/100mmHg，Hb85g/L，尿蛋白（++），尿RBC4-6个/HP。

对病人首选的检查项目是：A、K+、N+B、BUN、CrC、肾脏B超D、血常规E、尿蛋白定量参考答案：E3.(4分)纠正CO中毒的吸氧时应加上A、5%CO210%CO2B、75%酒精C、90%酒精D、10%碳酸氢钠参考答案：A4.(4分)心原性水肿的特点是：A、早期局限于身体低垂部位活动后水肿消失B、先见于眼睑及颜面C、突发非凹陷性水肿D、腹部水肿参考答案：A5.(4分).确诊急性粒细胞白血病的主要依据是：A、全血细胞减少B、白细胞计数异常增多C、骨髓图片原始粒细胞＞30％D、周围血片幼稚细胞参考答案：D6.(4分)对疼痛刺激有躲避反应及痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令，有较少的无意识自发动作，反射及生命体征无明显改变。

其意识障碍程度为：A、嗜睡B、昏迷C、浅昏迷D、深昏迷参考答案：C7.(4分)精神分裂症哪种幻觉最常见？A、幻视幻听B、幻嗅C、幻触D、幻味参考答案：B8.(4分)男40岁，有糖尿病家族史，空腹血糖7.2mmol/L。

为确诊是否有糖尿病，下列检查哪项最有意义？A、反复测定空腹血糖B、测餐后2h血糖C、葡萄糖耐量试验D、胰岛素释放试验参考答案：A9.(4分)甲亢患者、既往有哮喘病史，下列何种药物不宜使用？A、丙基硫氧嘧啶B、甲基硫氧嘧啶C、心得安D、甲亢平参考答案：C10.(4分).尿毒症最长见的诱因为：AA、感染B、高蛋白饮食C、心里衰竭D、失水参考答案：A11.(4分)哪种情况应考虑先天性凝血因子缺乏？A、年轻女性反复皮肤粘膜出血链球菌感染后出血B、老年人自发性紫癜C、幼年期深部肌肉关节腔出血D、肝素、华法令治疗后出血参考答案：D12.(4分)肾功能检查中最常用的检查项目是A、血肌酐尿素氮B、内生肌酐清除率C、菊粉清除率D、肾血流量测定参考答案：C13.(4分)1型和2型糖尿病的主要区别是：A、年龄B、肥胖C、典型症状D、胰岛素释放图像参考答案：B14.(4分)关于洗胃方法的描述，正确的是A、8小时内洗胃最有效B、主要适用于神清合作的病人C、吞服强腐蚀剂毒物的病人洗胃应慎重D、每次注入200-250ml液体E、洗胃液用至2L即可判断清洗干净参考答案：E15.(4分).引起肾盂肾炎最多见的致病菌是：AA、大肠埃希菌B、变形杆菌C、葡萄球菌D、粪链球菌参考答案：A16.(4分)淡漠型甲亢的特点是：A、T3、T4常常正常B、高代谢症群明显C、常有甲状腺肿大D、常有突眼E、消瘦、恶病质明显参考答案：E17.(4分)下列哪个为开放性损伤（ )A、挫伤B、挤压伤C、撕脱伤D、创伤性窒息参考答案：C18.(4分)．胃癌血行扩散最常见的部位是：A、肝B、肺C、卵巢D、皮肤参考答案：A19.(4分)下列哪项不是甲亢患者的症状？A、月经增多B、阳痿C、易激动D、大便次数增多参考答案：A20.(4分)下列何种表现是有机磷农药中毒的烟碱样表现A、呕吐流泪B、腹痛C、瞳孔缩小D、肌肉颤抖参考答案：D21.(4分)20、RA的关节炎特点是A、附着点炎B、肌炎C、小血管炎D、关节软骨变性E、皮下纤维组织增生参考答案：B22.(4分)脑出血的好发部位是：A、大脑皮质B、小脑C、内囊D、脑桥参考答案：C23.(4分)我国慢性肾衰的常见病因是A、糖尿病肾病高血压肾病B、狼疮肾炎C、原发性慢性肾小球肾炎D、多囊肾急进性肾炎参考答案：C24.(4分)急性肾炎的临床表现下列哪项最常见和必不可少？A、肉眼血尿B、水肿C、镜下血尿D、高血压参考答案：B25.(4分)下列哪项临床表现为Graves病所特有：A、怕热、多汗、消瘦B、阳痿、月经量少或闭经C、突眼、胫前黏液性水肿D、脉压增大、期前收缩参考答案：A。

GJ开放大学电大本科《遗传学》形考任务1答案GJ开放大学电大本科《遗传学》形考任务］答案档任务］一、推断题〔每题 1 分，共 3 分〕题目 1 1 真核生物的结构基因一般分为外显子和内含子，两者都参加转录和翻译。

选择一项：对错题目 2 2 启动子则是真核生物中与转录有紧密关系的若干调控基因。

选择一项：对错题目 3 3 如今公认孟德尔是遗传学的奠基人.0 1900 年是遗传学正式建立的一年。

选择一项：对错二、单项选择题〔每题 1 分，共 15 分〕题目 4 4 证明 DN 是遗传物质的经典试验包括〔K K 选择一项：. 对 DN 的 x x 射线衍射 B. 遗传工程讨论 C. 细菌的转化 D. H 豆的杂交题目 5 5 减数分裂中发生非姐妹染色单体之间某些节段的交换是在〔〕。

. 细线期 B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期题目 6 6 标志着减数分裂前期 1 1 结束，进入中期 1 1 的是〔K K 选择一项：. 核膜、核仁消逝 B. 各对同源染色体被纺锤统牵引到细胞的两极 C. 染色体到达两极，染色体松散 D. 发生交叉端化题目 7 7 以下关于基因的表达，错误的选项是〔〕。

选择一项：. 基因成对存在 B. 基因是具有遗传效应的 DN 片段 C. 所谓具有遗传效应，就是能够转录和翻译 D. 位于同源染色体相同位置的基因互称为非等位基因题目 8 8 表现为两亲本之间的中间型，称为选择一项：. 共显性 B. 不完全显性 C. 完全显性 D. 显段位题目 9 9 基因的转录序列有时又称为〔〕。

选择一项：. 启动子 B. 调控基因 C. 结构基因 D. 操纵子题目 10 真核生物中发觉与转录有紧密关系的若干调控基因，一般统称为〔〕。

. 启动子 B. 操纵子 C.增添子 D.复制子题目 11 DN 合成前期是〔〕。

选择一项：. G1b. G2c. GOd. S S题目 12在细胞周期中，时间较长的时期是〔〕。

电大《遗传与育种》形成性考核册答案上篇遗传学部分绪言1．什么是遗传？什么是变异？答：遗传是生物子代与亲代相似的现象。

变异则是子代与亲代、子代个体之间的不相似的现象。

2．什么是基因型？什么是表现型？它们之间是什么关系?答：遗传学上，通常把从亲代所获得的某一性状的遗传基础或遗传基础的总和称为基因型，而把生物表现出来的性状或全部性状的总和称为表现型。

基因型是性状发育的内因，是表现型形成的根据，环境对遗传所起的作用必须通过基因型才能实现。

表现型是基因型与环境条件相互作用的结果，外界环境是基因型转变为表现型的必要条件。

第一章遗传的细胞学基础1．蚕豆的体细胞有12条染色体，也就是6对同源染色体。

一个学生说，在减数分裂后形成的配子中，只有1/4的配子的染色体完全来自于父本，或完全来自于母本，这个说法对吗？为什么？答：这个说法不对。

蚕豆配子的1条染色体来源于父本或母本的可能性是1/2，6条染色体都来源于父本或母本的可能性则是1/2（6－1）。

2．在玉米中，（1）5个小孢子母细胞可以产生多少配子？（2）5个大孢子母细胞可以产生多少配子？（3）5 个花粉细胞可以产生多少配子？（4）5个胚囊可以产生多少配子？答：（1）20；（2）5；（3）5；（4）5。

3．动植物细胞由哪三部分组成？细胞质里有哪些细胞器？染色质和染色体是什么关系？后期染色体的形态都有哪些？染色体的四级结构如何？有丝分裂、减数分裂分为几个时期？各时期染色体发生怎样的变化？答：细胞是由细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成的。

细胞器包括线粒体、质体（叶绿体）、核糖体、内质网、高尔基体、中心体、溶酶体和液泡等。

染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。

染色体有v型、y型、棒状和粒状。

染色体的四级结构是核小体、螺线体、超螺线体和染色体。

有丝分裂包括核分裂和细胞质分裂两个过程，核分裂分为五个时期：间期、前期、中期、后期和末期。

减数分裂有两次连续的分裂，第一次分裂由前期i、中期i、后期i和末期i组成，前期i又分为5个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。