神经系统发育异常性疾病是指胎儿在胚胎发育期，由多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。
病因：1、单基因突变。
2、染色体异常。
3、单纯外源性因素。
4、病因不明。
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔、上位颈椎区的畸形。
一、颅底凹陷症是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使其狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的症状——晚期出现CSF循环障碍——梗阻性脑积水，ICP 升高。
病因：分原发性和继发性。
临床表现：1、多在成年起病，缓慢进展，短颈，颈，后发际低，后颈痛，耳衬短小，头颈部活动受限。
2、枕骨大孔区综合症的症状：a、颈神经根症状。
b、后组脑神经损害。
c、上位颈髓及延髓损害。
d、小脑损害。
e、椎-基底动脉供血不足。
辅助检查：颅颈侧位、张口正位X片上测枢椎突的位置：>3mm以上确诊。
治疗：手术是唯一的治疗方法。
二、扁平颅底多为原发性。
指颅前、中、后窝的颅底部，特点是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度>145°。
单纯扁平颅底可无临床症状或仅有短颈，状颈外观。
确诊：测量颅底角>145°。
三、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）是先天性枕骨大孔的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚。
发病机制：见P402.临床分型：1、Chiari Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置不受影响，不伴脊髓脊膜膨出。
2、Chiari Ⅱ型：最常见，小脑、延髓、第四脑室均疝入，梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出。
3、Chiari Ⅲ型：最严重，除Ⅱ型外，合并上颈段，枕部脑膜膨出。
4、Chiari Ⅳ型：小脑发育不全，不向下方移位。
临床表现：女性>男性，Ⅰ型多见于儿童与成年人，Ⅱ型多见婴儿，Ⅲ型新生儿，Ⅳ型罕见，见于婴儿。
