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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征【病因】(一)发病原因本病征的发病原因尚未完全阐明。
Russell-Silver综合征，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。
1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例，并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征，但其中仅有2例有躯体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传，男女均可患病。
国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关，其中7号和17号染色体倍受关注。
此外，子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。
(二)发病机制本病的发病机制未明，因为是先天性疾病，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。
Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。
此外子宫内因素也可能引起受精卵发育出现意外，如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。
【症状】小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常症状。
主要有以下的临床表现。
1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。
有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称，下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。
青春期性发育异常的诊疗青春期性发育异常包括性早熟和青春延迟,这里重点讨论青春延迟。
（一淀义青春延迟系指超过正常青春期开始平均年龄2.5个标准差以上尚无性成熟表现者,又称性延迟。
通常指女孩在13岁以后乳房尚未开始发育,或15岁时仍无月经初潮。
（二）病因及分类青春延迟可能为垂体或性腺功能低下所致,也可能是影响GnRH脉冲分泌的各种疾病所致。
常见的病因有体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能低下（下丘脑垂体异常）及高促性腺激素性性腺功能低下（性腺异常）。
1.体质性青春发育延迟又称特发性青春发育延迟,多有家族史。
由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动,使H-P-O轴功能激活推迟所致。
表现为身高低于同龄儿童平均身高的2个标准差,骨龄也延迟,血FSH、1H和E2水平及1H对GnRH的反应均为青春期前水平,经各种检查未发现病理性原因。
2.低促性腺激素性性腺功能低下由于先天或出生后的发育缺陷,或肿瘤、炎症、损伤,使GnRH分泌不足,从而导致促性腺激素水平低下所致。
若单纯促性腺激素不足者,仅表现为性发育延迟。
若生长激素也有分泌障碍,身高低于正常女孩。
常见的原因包括:①中枢神经系统疾病。
主要是中枢神经系统的肿瘤、感染、损伤或先天缺陷,如颅咽管瘤、松果体瘤、泌乳素瘤等。
②孤立性促性腺激素缺乏。
由于性激素水平低下,骨髓闭合缓慢,使长骨得以生长。
如Ka11mann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏,表现为无性征发育、原发性闭经和嗅觉障碍。
③特发性垂体功能低下矮小症。
由于下丘脑释放因子缺乏所致,表现为青春延迟。
④功能性促性腺激素低下。
由于慢性消耗性疾病、严重的全身性疾病或营养不良所致。
如神经性厌食症是一种因精神因素和内分泌异常导致的功能性促性腺激素低下,表现为性征不发育、闭经、低体重、低体温、低血压和畏寒等。
此外,一些高强度训练的运动员由于体脂过少,其青春发育、月经初潮均晚于同龄女孩。
3.高促性腺激素性性腺功能低下由于原发性卵巢发育不全或功能障碍,使卵巢留体激素分泌不足,对下丘脑及垂体的负反馈机能下降,导致促性腺激素水平升高所致。
性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。
方法应用G显带常规方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型，用PCR 技术扩增其SRY基因，并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因测序。
结果6例两性畸形患者中2例染色体核型为45，X/46，XY，3例为46，XY，其SRY基因阳性，直接测序未发现SRY基因突变；1例核型为46，XX，SRY基因阴性。
16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47，XXY，1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46，XY/47，XXY，其SRY基因均阳性；6例Kallman综合征患者染色体核型为46，XY，其SRY基因均阳性。
结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常；Klinefelter综合征、Kallman综合征患者SRY基因均阳性；SRY基因阳性两性畸形患者，其SRY 基因序列未见异常。
关键词：性发育异常；染色体；染色体核型；SRY基因Karyotype analysis, detection and sequence analysis of SRYgene in patients with DysplasiaYANG Jun1, ZOU Xiao-feng1, SONG Tao2, et al.(l. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, 2. Gannan Medical University，Ganzhou Jiangxi 341000)Corresponding author：ZOU Xiao-feng. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, Ganzhou, Jiangxi 341000Obstract :Objective: To investigate the Karyotype, SRY gene expression and sequence changes in patients with Dysplasia. Methods: 29 cases of patients were analyzed sex chromosome karyotype by G-banding analysis and SRY gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR), SRY gene were sequenced directly in 6 of them whom diagnosed Hermaphroditism. Results: Of 6 patients with Hermaphroditism, 2 cases of patients with karyotype 45x/46xy, 3 were 46xy, no mutation was found with their positive SRY gene; 1 case of patients with karyotype 46xx, her SRY gene was negative. 16 cases of Klinefelter syndrome patients with karyotype of 47 XXY, 1 case of Klinefelter syndrome patient with karyotype of 46 XY/47 XXY, their SRY gene were positive; 6 cases of Kallmann syndrome patients with karyotype of 46 XY, their SRY gene were positive. Conclusions: Most of patients with Dysplasia were abnormal karyotype; SRY gene were positive in all patients with Klinefelter syndrome and Kallmann syndrome; no mutation was found in patients with Hermaphroditism whose SRY gene were positive.Key words: Dysplasia; Chromosome; Karyotype; SRY gene性发育异常是一类遗传性疾病，发病率为1‰～3‰[1]。
性腺发育不良诊断详述*导读：性腺发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。
必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。
治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。
在靠激素诱导发育成男或女性。
通过治疗少部分可以生育。
性腺发育不良的鉴别诊断：(一)下丘脑异常1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。
临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。
其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。
这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚1.垂体前叶功能减退症垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。
临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。
患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
