孕中期21-三体胎儿单纯鼻骨低平超声表现2例

中国医学影像学杂志 2018年 第26卷 第6期 妇产科影像学•个案
孕中期21-三体胎儿单纯鼻骨低平超声表现2例
郭习娟，孙聪欣*
，邵小柳，刘涛，陈桂红
石家庄市第四医院超声科，河北石家庄 050011； *通讯作者 孙聪欣 ssycsk1701@ 【关键词】唐氏综合征；鼻骨；妊娠中期；超声检查，产前；胎儿；病例报告 【中图分类号】R445.1；R714.53 【DOI 】10.3969/j.issn.1005-5185.2018.06.014
1 病例简介
病例1：孕妇，31岁，孕1产0，孕22周+1，外院唐氏筛查21-三体高风险（1∶11），为进一步检查来我院。

孕期及孕前期未服用叶酸。

既往体健，无家族遗传病史。

超声检查：双顶径5.5 cm ，股骨长4.1 cm ，鼻骨长0.69 cm （图1A ），鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角为31°（图1B ），其他结构未见异常表现。

羊水细胞染色体核型分析显示为21-三体。

图1 超声显示胎儿鼻骨长度为0.69 cm （A ）；鼻骨与额骨延长线的夹角为31°（B ）
病例2：孕妇，27岁，孕3产0，孕26周+5。

曾在当地医院唐氏筛查21-三体风险为1∶897，既往体健，无家族遗传病史。

超声检查：双顶径6.8 cm ，股骨长5.1 cm ，鼻尖较上唇低，鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角为36.9°（图2），其他结构未见异常表现。

脐血细胞染色体核型分析显示为21-三体。

图2 超声显示胎儿鼻骨长度为0.77 cm （A ）；鼻骨与额骨延长线的夹角为36.9°（B ）
2 讨论
近年来，人们对鼻骨的研究主要集中在鼻骨长度
上，多个研究发现鼻骨缺失或鼻骨发育不良（鼻骨短小或一侧鼻骨缺失）与胎儿染色体异常有关[1-3]，但是对鼻骨角度的研究较少。

Ozturk 等[4]通过测量鼻额角以评估鼻根的发育情况，即在正中矢状切面测量鼻骨与额骨之间的角度，结果显示孕18~21周胎儿鼻额角的范围是110°~143°（128°±6.6°），其5%和95%百分位值分别为117°和140°，且鼻额角的大小与孕周无关。

但是，Vicario 等[5]研究显示孕早期鼻额角随着头臀长的增加（45~84 mm ）而增大（119.80°~125.85°）。

谢红宁等[6]对1415例胎儿的鼻骨进行评估，结果显示正常胎儿鼻骨与额骨延长线的夹角平均为54.4°，范围是44.4°~69.2°，鼻骨扁平表现为鼻骨角度明显减小。

本文2例胎儿的鼻骨长度正常，但鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角分别为31°、36.9°，明显小于上述研究结果。

第2例胎儿正中矢状切面显示鼻尖较上唇低。

2例胎儿除了鼻骨有异常外，其他结构未见异常，在21-三体胎儿中较为少见。

虽然自妊娠10周开始在面部正中矢状切面就可显示鼻骨，但如果正常切面内未显示鼻骨，可能是鼻骨骨化不良，不能认为就是鼻骨缺如。

另外，肥胖、羊水过多、胎儿位置及孕周等因素可以影响鼻骨的辨认及测量，需要多次反复观察，并结合正中矢状切面、冠状切面、横切面的显示情况，至少要在
2
个切面上
观察到鼻骨的影像。

孕中期超声检查发现胎儿鼻骨异常，如鼻骨未显示、鼻骨短小、鼻骨扁平，即使没有发现其他结构异常，也应提示临床进一步进行胎儿染色体核型分析，以尽早发现染色体异常胎儿，及时终止妊娠，减少出生缺陷。

参考文献
[1] 刘月. 中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究. 现代
医用影像学, 2016, 25(5): 954-956.
妇产科影像学•个案中国医学影像学杂志2018年第26卷第6期
[2]郑诗丹. B超测量胎儿鼻骨的临床价值与唐氏综合征的相
关性. 现代诊断与治疗, 2016, 27(4): 718-719.
[3]赵媛, 孙庆梅, 傅玉, 等. 孕中晚期胎儿鼻骨发育异常
的遗传学意义分析. 中国妇幼保健, 2016, 31(23): 5098-5101.
[4]Ozturk H, Ipek A, Tan S, et al. Evaluation of fetal nasofrontal
angle in the second trimester in normal pregnancies. J Clin Ultrasound, 2011, 39(1): 18-20.[5]Vicario R, Pirollo LM, De Angelis C, et al. Frontonasal facial
angle in chromosomally normal fetuses at 11+0 to 13+6 weeks. J ObstetGynaecol Res, 2010, 36(6): 1179-1184. [6]谢红宁, 朱云晓, 李丽娟, 等. 胎儿鼻骨超声测量对染色
体异常的诊断价值. 中华围产医学杂志, 2006, 9(2): 89-92.
【收稿日期】2017-11-13 【修回日期】2018-03-22
（本文编辑周立波）
（上接第459页）
[8]Li XS, Fan HX, Zhu HX, et al. The value of perfusion CT in
predicting the short-term response to synchronous radiochemotherapy for cervical squamous cancer. Eur Radiol, 2012, 22(3): 617-624.
[9]Mayr NA, Wang JZ, Zhang D, et al. Longitudinal changes in
tumor perfusion pattern during the radiation therapy course and its clinical impact in cervical cancer. Int J Radiat Oncol Biol Phys, 2010, 77(2): 502-508.
[10]Yuh WT, Mayr NA, Jarjoura D, et al. Predicting control of
primary tumor and survival by DCE MRI during early therapy in cervical cancer. Invest Radiol, 2009, 44(6): 343-350.
[11]李雪梅, 迟达, 佟锐. 宫颈癌放化疗前后CT灌注参数变
化对放化疗敏感性的评估价值. 中国CT和MRI杂志,
2016, 14(2): 91-93.
[12]韩文广, 周永, 王红梅, 等. CT灌注在局部晚期宫颈鳞癌
新辅助化疗疗效评价中的价值. 实用放射学杂志, 2015,
31(9): 1479-1482.
[13]Shibuya K, Tsushima Y, Horisoko E, et al. Blood flow change
quantification in cervical cancer before and during radiation therapy using perfusion CT. J Radiat Res, 2011, 52(6): 804-811.
[14]周永, 余莹莹, 郭云泉, 等. 宫颈癌CT灌注成像与
VEGF、MVD的相关性研究. 医学影像学杂志, 2015, 25(2): 299-303.
[15]周星, 黄刚, 张庆, 等. 动态增强MRI及扩散加权成像对
宫颈癌病理特征及临床分期的应用. 中国医学影像学杂志, 2016, 24(11): 855-860.
[16]崔志新, 王胜林, 曹振东, 等. 宫颈癌CT灌注参数与肿
瘤内MVD计数及其病理学特征间的相关性研究. 中国妇幼保健, 2016, 31(2): 423-427.
【收稿日期】2017-12-28 【修回日期】2018-02-01
（本文编辑刘晓萌）。