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血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏导致。
该疾病对患者的生活质量和健康造成严重影响，因此早期诊断和治疗至关重要。
血友病的诊断需要依据一系列的临床表现和实验室检测结果，下面将详细介绍血友病的诊断标准。
首先，临床表现是诊断血友病的重要依据之一。
患者常见的临床症状包括不同程度的出血倾向，如皮肤和黏膜出血、关节出血、鼻衄、牙龈出血等。
特别是在婴幼儿期，由于活动性增强，易导致关节出血，因此家长需要密切关注孩子的活动情况和出血症状。
此外，患者还可能出现不明原因的贫血、血小板减少等表现。
这些临床表现对于医生来说是非常重要的线索，有助于诊断血友病。
其次，实验室检测也是诊断血友病的关键步骤。
血友病患者的凝血功能常规检查结果显示凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，提示凝血功能异常。
此外，特异性凝血因子活性检测也是诊断血友病的重要手段。
对于血友病A患者，凝血因子Ⅷ的活性明显降低；而对于血友病B患者，则是凝血因子Ⅸ的活性明显降低。
这些实验室检测结果能够直接反映患者凝血功能的异常情况，对于诊断血友病具有重要意义。
最后，家族史也是诊断血友病的重要参考依据。
由于血友病是一种遗传性疾病，因此家族史对于诊断非常重要。
如果患者有直系亲属患有血友病的病史，那么患者本人患血友病的可能性也会增加。
因此，在诊断血友病时，医生需要详细询问患者的家族史，尤其是对于患者父母和兄弟姐妹的疾病情况进行了解，有助于提高诊断的准确性。
综上所述，诊断血友病需要综合考虑临床表现、实验室检测和家族史等多方面因素。
只有全面了解患者的病情和相关背景，才能够准确诊断血友病，并制定科学合理的治疗方案。
因此，在临床工作中，医生需要密切关注患者的症状和实验室检测结果，同时重视家族史的收集和分析，以提高对血友病的诊断准确性和治疗效果。
血友病的4种治疗方法血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏或功能异常，导致患者易于出血，并可出现关节、肌肉和内脏出血等严重并发症。
目前，血友病的治疗方法主要包括替代治疗、药物治疗、基因治疗和康复治疗四个方面。
替代治疗是血友病的主要治疗方法，通过补充缺乏的凝血因子，维持患者体内凝血功能的正常水平。
这种治疗方法主要包括输注凝血因子浓缩物和输注凝血因子复合物两种形式。
输注凝血因子浓缩物是一种常用的替代治疗方法，通过将患者缺乏的凝血因子浓缩提纯后，经静脉注射给予患者，达到补充凝血因子的目的。
目前，世界卫生组织推荐的血友病治疗方案中，一般建议血友病患者至少每周注射一次凝血因子，以保持血液凝固功能的稳定。
与传统的输血方法相比，凝血因子浓缩物的使用更安全，更有效，可以有效预防和治疗血友病患者出血和并发症。
输注凝血因子复合物是一种常见的替代治疗方法，它通过将患者缺乏的凝血因子与血浆中的其他辅助因子结合，制成复合物后静脉注射给予患者。
凝血因子复合物既可以补充缺乏的凝血因子，又可以改善凝血功能，缩短出血时间，常用于治疗血友病A和血友病B等病例。
然而，凝血因子复合物所含有的辅助因子会增加患者的感染风险，因此在使用时需要严格控制剂量和频率，以避免患者出现不良反应。
药物治疗是血友病的另一种常用治疗方法，包括抗纤维连接蛋白药物、抗纤维连接蛋白酶药物和抗纤溶酶药物等。
抗纤维连接蛋白药物主要通过抑制纤维连接蛋白的活性，减少血液凝固反应，从而预防和治疗血友病患者出血和并发症。
这类药物广泛应用于血友病A和血友病B的治疗中，对于一些不能同时进行替代治疗的患者，抗纤维连接蛋白药物可以作为临时替代的方法，以减轻出血症状。
抗纤维连接蛋白酶药物主要通过抑制纤维连接蛋白酶的活性，从而减少血液凝块的形成，预防和治疗血友病患者血栓形成的并发症。
这类药物广泛应用于血友病A和血友病B的治疗，对于一些容易形成血栓的高危患者，抗纤维连接蛋白酶药物可以作为长期预防的方法，以降低血栓形成的风险。
四、血友病血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。
分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。
其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。
血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。
血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。
其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。
【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。
其遗传规律见图6—4。
遗传性F Ⅺ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。
约l ／3的病人无家族史，发病原因不明。
不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。
…【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。
1·出血是血友病病人最主要的临床表现。
其中以血友病A最为严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。
其特征为自发性出血或轻微损伤(包括碰撞、切割、针刺或注射、运动性扭伤或拉伤等)、小手术(如拔牙)后出现局部延迟性、持久性、缓慢的渗血，罕有急性大出血。
手术伤口的延迟性出血，可危及病人的生命。
出血部位以皮下软组织及肌肉出血最为常见，关节腔内出血(主要是负重关节)次之，内脏出血较为少见，一旦出现后果严重，颅内出血是病人死亡的主要原因。
肌肉及关节腔内出血是血友病病人的特征。
血友病目录[隐藏]概述病因症状血友病诊断标准治疗血友病人下一代的优生优育血友病人的日常生活血友病饮食概述病因症状血友病诊断标准治疗血友病人下一代的优生优育血友病人的日常生活血友病饮食∙常见的止血剂∙中医对血友病的认识[编辑本段]概述中文名:血友病英文名:hemophilia定义：○血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。
根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。
前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
○血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。
其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC 缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。
血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
[编辑本段]病因1. 有家族病史的，属遗传2. 无家族病史的，属基因突变血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。
控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
属于伴X染色体隐性遗传病。
即，如患病男性(基因型：X bY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；X BXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。
约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。
因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
[编辑本段]症状输因子及时、保护得好的病人，从外表看，是何常人没有区别的。
只要注意在出血时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子就可以了。
这类病人可以像常人一样生活、工作、参加各种社会活动，不影响人的自然寿命。
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。
体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。
内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。
当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。
血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。
淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。
关节出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。
关节出血一般在外伤后发生。
轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。
关节出血较少。
[编辑本段]血友病诊断标准1.发病特点男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
3.实验室检查①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。
②凝血因子测定异常。
[编辑本段]治疗一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
二、替代疗法。
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。
新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。
故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。
须冷冻干燥存于－2 0°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
（目前国内普遍使用的药物）（四）凝血酶原复合物浓缩剂。
（五）重组人凝血因子。
（国内刚刚开始采用，日后普及的趋势。
高科技人工合成的，打破以前从人血中提纯的手段，没有病菌污染，使用更安全。
）三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。
四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。
五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。
六、达那唑。
七、避免创伤或较重的体力活动。
尽量避免注射和手术。
（如必须手术，一定要咨询血友病医生，将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术。
）八、花生衣：有抗纤溶作用。
可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。
花生衣4g／日。
俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。
因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病”。
[编辑本段]血友病人下一代的优生优育按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。
但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。
2. 后代患血友病的可能性分析：(1) 男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。
(2) 男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。
所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。
(3) 男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）(4) 男-正常女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。
(5) 男-血友病患者女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。
3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。
4. 怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提要证明是血友病，医院才给做。
否则正常夫妻法律是不允许的），目前国内做得比较知名的是上海瑞金医院，专门做血友病的这类检查。
建议这类的夫妻在决定怀孕前，向有关专家详细咨询检查时期等情况（如怀孕几个月做检查最后等等）。
5. 很多血友病人的女朋友问：我男朋友是血友病人，我们能不能结婚？这类问题的答案是，能！生男孩儿就没事儿了。
祝所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子！！（生女儿最后不要想了，为了外孙着想~）[编辑本段]血友病人的日常生活（血友病甲病人自身体会）1. 坚持每天做适当的运动血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修），但是！不运动也是对血友病人有极大的危害，因此我把这条放在第一位。
科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。
最适合血友病人的运动就是游泳了。
此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。
亲身感言：常运动那些年，身体很好，出血次数不频繁。
这两年出门少了，运动也没有了，出血就频繁了！肌肉增强了，还能保护关节。
2. 及时输凝血因子之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出我有什么病，就是因为输因子及时。
当天疼，当天就输凝血因子。
这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。
亲身感言：早晨发现某关节又出血了，赶紧就输200单位凝血因子，过1-3天就可以痊愈。
（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后，忍几天再输，那就要输不止200单位了，要多几倍的用量，不但浪费金钱，还承受了疼痛，还对关节造成了损伤。
3. 虽然是血友病人，但我的生活丝毫没有受到影响，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，生活质量很好！[编辑本段]血友病饮食血友病人慎服的药物及食物：西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物（如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等，上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择；而对于中风、心肌梗塞等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。
不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。
常见的止血剂：云南白药、侧柏炭、炒槐角、生大黄、荆芥炭、参三七粉、仙鹤草、安络血、VK1、VC、止血芳酸、止血环酸、6-氨基已酸、立止血（即巴特罗酶）、凝血酶等。
如果药品中含的是此类成份，一般可以使用。
但是：请遵医嘱！血友病人就医时一定要告诉医生：本人有血友病。
避免开回不能用的药。
另外，血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。
[编辑本段]常见的止血剂云南白药、侧柏炭、炒槐角、生大黄、荆芥炭、参三七粉、仙鹤草、安络血、VK1、VC、止血芳酸、止血环酸、6-氨基已酸、立止血（即巴特罗酶）、凝血酶等。
如果药品中含的是此类成份，一般可以使用。
但是：请遵医嘱！血友病人就医时一定要告诉医生：本人有血友病。
避免开回不能用的药。
另外，血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。
