基因突变命名规则

最新HGVS基因突变命名规则速览导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。

将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。

人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。

从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或者蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。

目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列（以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示）。

参考序列的选择非常重要。

在DNA水平描述突变时，内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要，为了能更好地阐明内含子的变异，通常会选择cDNA作为参考序列，这是因为以cDNA作为参考序列，能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。

另外，基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。

结合临床常用的描述基因突变的参考序列，我们将会重点从cDNA层面以及蛋白质层面就不同突变的类型分别进行举例说明。

以cDNA为参考序列的突变表达方式•替换：指与参考序列相比，一种碱基被另一种碱基所取代；以符号“>”进行表示；如：c.123A>T，表示与参考序列相比，第123位的A被T所取代；•缺失：指与参考序列相比，一个或多个碱基缺失的现象；以“del”进行表示；如：c.2052delA，表示与参考序列相比，第2052位发生A的缺失；•插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基增添的现象；以“ins”进行表示；如：c.5756_5757insAGG，表示与参考序列相比，在第5756 与5757位点之间插入了三个碱基AGG；•缺失插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象，并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变；以“delins”进行表示；如：c.6775delinsGA，表示与参考序列相比，第6775位缺失了一个碱基，同时缺失的碱基被GA做取代；•重复：指与参考序列相比，包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象；以“dup”进行表示；如：c.6_8dupT，表示从第6位到第8位发生了T的重复；此外，为了更好地理解内含子中碱基突变的表现形式，我们首先来了解一下DNA序列中各碱基所处的位置，如下图所示：核苷酸编码示意图在图中可以看出，从起始密码开始到终止密码为止，外显子序列的编号是连续的，而5'非翻译区、3'非翻译区以及内含子区的编码都是与外显子序列的编码密切相关的。

ncbi突变命名规则（实用版）目录1.NCBI 的概述2.基因突变的命名规则3.突变类型的分类4.突变命名的实例分析5.突变命名规则的实际应用正文【1.NCBI 的概述】CBI（National Center for Biotechnology Information）是美国国家生物技术信息中心，负责收集、存储和传播生物学和医学研究所需的各种信息资源。

在基因研究领域，NCBI 建立了一个基因序列数据库，为科研人员提供基因相关的数据和资源。

【2.基因突变的命名规则】基因突变是指基因序列发生的改变，可能导致生物体表现出不同的表型。

为了方便描述和交流，NCBI 对基因突变进行了命名规则的制定。

基因突变的命名主要由三部分组成：基因名称、突变位点以及突变类型。

【3.突变类型的分类】突变类型主要分为以下几类：（1）点突变（Point Mutation）：是指基因序列中的一个碱基被另一个碱基替换，导致氨基酸序列发生改变。

（2）插入突变（Insertion）：是指基因序列中插入了一个或多个额外的碱基，导致氨基酸序列发生改变。

（3）删除突变（Deletion）：是指基因序列中删除了一个或多个碱基，导致氨基酸序列发生改变。

（4）移位突变（Frame Shift）：是指基因序列中的一段碱基发生移位，导致阅读框发生改变，进而使氨基酸序列发生改变。

（5）倒位突变（Inversion）：是指基因序列中的一段碱基序列发生倒置，导致氨基酸序列发生改变。

【4.突变命名的实例分析】以一个点突变为例，假设在基因名为“ABC”的基因上，发生了一个 C 碱基替换 G 碱基的突变，突变位点为第 100 个碱基，那么该突变的命名应为“ABC:c.100G>C”。

【5.突变命名规则的实际应用】突变命名规则在基因研究和遗传病诊断中有着广泛的应用。

科研人员可以通过突变命名快速了解基因突变的类型和位点，便于开展进一步的研究。

同时，对于遗传病的诊断，突变命名有助于医生和患者准确地了解病情，以便采取更有效的治疗措施。

1.根据突变和表形来命名。

这种最常见，通常是3个字母，这3个字母的选择比较自由，往往都是最初的发现者自由命名的，因为为了防止重复命名，新基因的命名都是需要注册的，所以后来发现的同表形或者近似功能的基因往往在这3个字母后边加上数字加以区分。

同位点的等位基因可以在后面加“－”和数字区分比如某基因叫SGS3（SUPPRESSOR OF GENE SILENCING2），另外一个叫SGS2，这两个符号表示了表形或者功能相近但是不同位点的基因。

而SGS3－11、SGS3－12、SGS3-13表示了SGS3不同等位基因不同的字母大写和小写，正体和斜体可以用来表示不同的类型。

1.1基因型genotype斜体大写字母表示野生型的基因，如：SGS3基因。

斜体小写字母表示突变型基因，如：sgs3基因。

正体大写表示编码产物，比如这样一句话：“SGS3基因编码了SGS3蛋白，与SGS2基因具有近似功能，具有SGS3－11、SGS3-13等多个等位基因，目前已经克隆到了sgs3-11、sgs3-13等多个突变基因，突变位点分别是G－>A（719），splice site和T－DNA，SALK039005，insertion in exon 1”。

参考出处：/cgi/content/full/18/19/23681.2表型phenotype字母正体，首字母大写，后边标正负号表示野生型和突变型。

如Sgs3＋表示野生型，也就是SGS3基因的表型。

Sgs3－表示突变型，也就是sgs3的表型。

2.根据编码产物命名。

这个需要参考王镜岩、朱圣庚等编写的《生物化学》第三版上册236～332页“酶的命名和分类”。

3.根据可读框或染色体位置命名首两个字母代表物种，后边的数字代表染色体，g代表基因，后边的5个数字代表从染色体上部排到底部的顺序，由于测序时存在缺口，所以后面常常加上“.”和数字，代表这个区段的其他基因。

比如At5g23570.1 其中“At”代表拟南芥（Arabidopsis thaliana），之后的“5”代表2号染色体，“g”代表基因，“23570.1”代表染色体位置，4.其他命名此外还有Gene Ontology（GO分类）、GenBank ID、EST号、KEGG命名等等，特点都是一串数字，这里就不一一介绍了。

基因突变的命名规则和表示方法基因突变听起来就像是基因在玩一场突然的变身游戏。

那这基因变了之后得有个名字呀，就像人有了新特点或者新身份得有个称呼一样。

先说说这命名规则吧。

基因的名字往往是和它的功能或者发现它的一些特殊情况有关。

比如说，要是有个基因和眼睛的颜色相关，那这个基因的名字可能就会带着和眼睛有关的字眼。

这就好比家里养的宠物，要是特别能抓老鼠，可能就叫它捕鼠小能手之类的名字。

有的基因是根据发现它的地方来命名的，像在某个特定的细胞里发现的基因，名字里可能就会有这个细胞的名字。

这就像在村子东边的井里发现了一条特别的鱼，就可以叫它东村井鱼，虽然名字不是那么科学范，但大概就是这么个意思。

再说说表示方法。

这基因发生突变了，得有个特殊的表示法让大家一看就知道怎么回事。

一种常见的表示就是用字母和数字的组合。

就好像给每个基因都编了个身份证号一样。

这个身份证号不是随便编的，每个数字和字母都有它的意义。

比如说，字母可能代表基因所在的大的家族或者类别，数字呢就像是这个家族里它的排行。

如果基因发生了突变，可能就会在这个身份证号后面加上一些特殊的标记。

这就像本来一个人叫张三，身份证号是123456，要是他突然变了个样，比如头发全白了，那可能就会在他身份证号后面加上个“白发”标记，变成123456 - 白发。

还有一种表示方法是画图。

就像画画来描述一个故事一样。

科学家们会画一个基因的结构，正常的基因结构画出来就像一个设计好的房子蓝图。

要是基因发生了突变，就在这个蓝图上把突变的地方标出来。

这就好比房子蓝图上，某个房间本来是卧室，现在因为基因突变变成了厨房，就在那个房间的位置画上厨房的标志。

这种画图的表示方法特别直观，就像看地图一样，一眼就能看出来基因哪里出了问题。

基因的命名规则和表示方法还有很多种，不同的领域可能会有不同的习惯。

这就像不同的地方有不同的方言，虽然有点不一样，但都是为了能把基因的突变这件事说清楚。

在我看来，基因突变的命名规则和表示方法虽然有点复杂，就像解开一团乱麻一样，但它非常重要。

人类细胞遗传学命名国际体系引言：人类细胞遗传学是研究人类细胞内基因组的组成、结构、功能和变异的学科。

为了统一国际间的遗传学研究，国际学术界制定了人类细胞遗传学命名国际体系，用于命名人类基因和染色体。

一、人类细胞遗传学命名国际体系的背景在遗传学研究中，命名是一项重要的任务，它能够确保研究成果的交流和共享。

然而，在不同国家和地区，对于命名规则和命名方式的理解和实践存在差异，这给国际合作和研究带来了一定的困难。

为了解决这个问题，国际学术界制定了人类细胞遗传学命名国际体系。

二、人类细胞遗传学命名国际体系的原则人类细胞遗传学命名国际体系遵循以下原则：1. 一致性原则：命名方式应统一、一致，便于国际间的交流和合作；2. 可读性原则：命名应简洁明了，易于阅读和理解；3. 唯一性原则：每个基因和染色体都应有唯一的名称，避免混淆；4. 可追溯性原则：命名应能够追溯到原始的研究成果和命名者。

三、人类细胞遗传学命名国际体系的组成人类细胞遗传学命名国际体系主要包括以下几个部分：1. 基因命名规则：根据基因的功能和特征，为基因命名。

基因名称通常由拉丁字母和数字组成，例如BRCA1、TP53等；2. 染色体命名规则：根据染色体的形状和大小，为染色体命名。

染色体名称通常由字母和数字组成，例如X染色体、Y染色体等；3. 突变命名规则：根据突变的类型和位置，为突变命名。

突变名称通常由基因名称、突变类型和突变位置组成，例如BRCA1 c.5266dupC、TP53 p.Arg273His等。

四、人类细胞遗传学命名国际体系的应用人类细胞遗传学命名国际体系广泛应用于人类遗传学研究和临床诊断中。

通过遵循命名规则，研究者和医生可以准确地识别和描述基因和染色体的变异情况，从而对遗传疾病的发生机制和诊断治疗提供更深入的理解。

五、人类细胞遗传学命名国际体系的进展和挑战随着遗传学研究的不断深入，人类细胞遗传学命名国际体系也在不断发展和完善。

近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，大量新的基因和突变被发现，对命名体系提出了新的挑战。

基因工程中常用术语的命名规则肖业臣　魏剑波(华南农业大学蚕丝科学系广东广州510642)1　基因的命名基因符号最初用英文的第1个字母的大写表示。

例如,T代表苏氨酸,T+代表苏氨酸合成酶野生型基因, T-代表苏氨酸合成酶缺陷型基因。

但随着基因数目的增多及众多突变类型的出现,这一套符号已经不够用了。

1906年,M.D e m erec等提出了一套新的基因命名规则:1)每个基因座位用3个小写斜体字母表示,这3个字母来自说明基因特性单词的前3个字母;2)表型相同基因不同的突变型,用3个字母后面加了1个大写字母表示;3)同一基因的不同突变位点用基因符号后面所加的阿拉伯符号表示,如果突变位点所属的基因还不确定,那么大写字母用一短线代替。

根据以上命名规则,组氨酸合成酶基因用h is表示,各个组氨酸合成酶基因用h is A、h is B表示;色氨酸合成酶基因用trp表示,各个色氨酸合成酶基因用trpA、trpB等表示,基因trpA的各个突变型分别用trpA23、trpA46表示。

如果一些基因的特性无法用1个词来表示,就要用2个或3个词的前3个首写字母来表示。

例如,R p l表明基因与核糖体的大亚基有关(由ribo s om al p ro tein large 3个单词的首字母组成)。

R p s则表明基因与核糖体的小亚基有关(由ribo s om al p ro tein s m all3个单词的首字母组成);ri m则与核糖体的装配、成熟有关(由ribo s o2 m al modificati on2个单词的首字母组成)。

表示突变型基因的符号,应该在座位符号右上角加上“+”或“-”来表示。

例如h is A-表示组氨酸缺陷型基因,h is A+表示相应的野生型基因,与链霉素抗药型有关的基因座位称为strR(或str2r),敏感的野生型基因是strS(或str2s)。

另外还有一些常见的基因符号代表特定的意义,譬如,inc代表不亲和性;rep代表复制;tra代表转移;fin代表致育抑制;o ri代表复制起点;D am代表DNA腺嘌呤甲基化酶等等。

sci基因突变书写规则
在科学文献中，SCI基因突变的书写通常遵循以下规则：
1. 基因名称和突变类型之间使用空格分隔。

例如：BRAF
V600E。

2. 基因名称和突变类型都要正确书写。

基因名称通常使用大写字母缩写，而突变类型通常需要标注大写或小写字母。

3. 如果有多个突变，可以使用逗号分隔。

例如：KRAS G12C, TP53 R273H。

4. 如果突变涉及到多个核苷酸或氨基酸的改变，可以使用下划线或中划线进行表示。

例如：FLT3-ITD, KIT D816V。

5. 对于复杂的基因突变，可以采用扩展描述，例如：Fusion ABL1:BCR, Deletion TP53 exons 4-9。

6. 如果突变在不同的基因剪接变异体中存在，可以使用基因剪接变异体的名称进行修饰。

例如：KRAS G12D (isoform A)，KRAS G12D (isoform B)。

7. 有些基因突变可能还需要特殊的约定或符号来表示，这些符号通常在文献中进行解释并广泛接受。

需要注意的是，不同的期刊和作者可能存在一些细微的差异和个人偏好，因此在具体的文献中对基因突变的书写规则可能会
有所不同。

因此，在撰写和发布科学文献时，最好参考特定期刊的要求或与合作作者进行讨论以确保遵守准确的书写规则。