具有不良孕产史夫妇染色体分析

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ＢａｏａｎＤｉｃｔｒｉｃｔｉｎＳｈｅｎｚｈｅｎ。Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８１３３
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］
ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｉｎｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄａｎｄ
ｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｒａｔｅｗａｓ１．３８．Ｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｒａｔｅｗａｓ１．２８（５／３９１）ｉｎｍａｌｅｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄ１．５０（５／３３３）ｉｎｆｅｍａｌｅｐａｔｉｅｎｔｓ．Ａｍｏｎｇ１０ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ，ｅｉｇｈｔ（１．１０）ｗｅｒｅ
ＬＩＨｕｉ，ＷＡＮＧＨｕｉ — ｌｉｎ。，ＬＪｉｎＨ，ＳＨＥＮＫａｉ，ＬＩＸｉａｏ — ｈｏｎｇ，ＣＨＥＮＸｉａｎｇ — ｍｅｉ
１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅＭｅｄｉｃｉｎｅ；２．ＣｅｎｔｒａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＭａｔｅｒｎｉｔｙａｎｄＣｈｉｌｄＣａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌｏｆ
一
定的检出率，其与生殖的关系需更深入的探讨。【关键词】染色体；不良孕产史；染色体多态性
Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｉｎｃｏｕｐｌｅｓｗｉｔｈａｄｖｅｒｓｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｈｉｓｔｏｒｙ
生殖医学杂志２０１５年２月第２４卷第２期
・９７・
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４ — ３８４５．２０１５．０２．００３
具有不良孕产史夫妇染色体分析
方法对７２４例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进
７２４例不良孕产史患者染色体异常者１Ｏ例，检出率１．３８。男性３９１例，
染色体异常者５例，检出率１．２８；女性３３３例，染色体异常者５例，检出率１．５Ｏ。异常染色体有染色体易位８例（１．１０），表现为复发性流产，男性少弱精症；倒位１例（０．１４），意义不明的变异４６ＸＸ，１０ｑｌ１．１＋，１例（０．１４）均表现为复发性流产。染色体多态性改变９１例（１２．５７），女性中染色体多态性占５．７１，男性中染色体多态性占１８．４１，表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症。结论不良孕产史与染色体畸变有关，染色体多态性在不良孕产史患者有
，李晓红，陈湘梅李慧，王辉林，李瑾¨ 沈楷
．中心实验室，深圳５１８１３３）（广东深圳市宝安区妇幼保健院，１生殖健康科；２
【摘要】目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。行培养、制片及Ｇ显带染色体核型分析。结果
ａｄｖｅｒｓｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｉｓｔｏｒｙ．
Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅｓｉｎｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｉｎ７２４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｄｖｅｒｓｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｈｉｓｔｏｒｙｗｅｒｅｃｕｌｔｕｒｅｄｆｏｒａｎａｌｙｚｉｎｇＧ— ｂｉｎｄｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｗａｓｆｏｕｎｄｉｎ１０ｏｆ７２４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｄｖｅｒｓｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｈｉｓｔｏｒｙ，ａｎｄ

染色体异常与不良孕产史的关系研究

ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓａｎｄｔｙｐｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｐｒｏｖｉｄｅｒｅｆｅｒｅｎｃｅｂａｓｉｓｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｅｕｇｅｎｉｃａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｔｏ —
黄红倩等
染色体异常与不良孕产史的关系研究
第３１期
・
５４４１
染色体异常与不良孕产史的关系研究 ①
黄红倩欧阳鲁平刘天盛费冬梅孙惟佳
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室（广西南宁）５３００２３
为１ｌ１７％（６３３／５６６８）；常染色体异常１４０例，检出率为２．４７％（１４０／５６６８）；性染色体异常３６例，检出率为０．６４％（３６／５６６８）；标记染色体８例，检出率为０．１４％（８／５６６８）。８１７例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史５２７例，占６４．５０％（５２７／８１７）；染色体异常儿孕产史１９８例，占２４．２４％（１９８／８１７）；畸胎史６０例，占７．３４％（６０／８１７）；先天性病患儿孕产史
ｔａＪｏｆ２８３４ｃｏｕｐｌｅｓｗｉｔｈａｄｖｅｒｓｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｈｉｓｔｏｒｙｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍｔｈｅｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＤｅｃｅｍｂｅｒ２０１３．ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄ

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

石锦平，肖建平，王峻峰，杨灿锋，王俊，唐叶，郭彩琴２１４００２）（无锡市妇幼保健院产前诊断中心，江苏无锡
摘要：目的通过２７６例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析，探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。
关键词：染色体；不良孕产；流产；核型
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９—６４６９．２０１５．１１．０２９
染色体异常是导致夫妇不良孕产的重要原因，文献报道
我国一般人群中染色体异常率为０．５％～１．０％，不良孕产史患者比一般人群明显增高，其发生率为２％～１０％。反复自
２７６例不良孕产且核型异常的患者进行细胞遗传学分析，为
遗传咨询提供参考。
１资料与方法
１．１一般资料
收集我院２０１３年１月—２０１４年４月就诊的
２７６对不良孕产夫妇，年龄２１～４５岁，流产次数为２～６次。
．
２１４２．
安徽Biblioteka 医药ＡｎｈｕｉＭｅｄｉｃａｌａｎｄＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌ２０１５Ｎｏｖ；１９（１１）
２７６例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析

济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析高立,孙海娅 (济宁医学院,山东济宁 272013)摘要:目的探讨不良妊娠与大Y染色体之间的关系。

方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析,以核型中Y染色体 18号染色体作为大Y染色体的诊断标准。

结果在所有确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。

结论大Y染色体对精子的生成和其配偶孕早期胚胎停止发育有一定关系。

关键词:不良妊娠;大Y染色体;细胞遗传学分析中图分类号:R596 1 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2010)04-0063-02The cytogene ti c ana lysis o f the re la tionsh ip be t w een in f aust pregnancy and b ig Y ch romosome in Ji n ing.Gao L i, SU N M ei-y a.(J i ning M edical C olle ge,J i ning272013,China)Abstrac:t O b j ective:To ana l ysis the re lati onship bet w een i n faust pregnancy and b i g Y chro m osome.M ethods:U ses the c irc-u m ference b l ood l ymphocyte ra i se and the G belt chromo so m e nuclear type ana l y si s,the Y chromoso m e chromosom e18takes the b i g Y chro m osome by the nuclear type as the d i agnos i s standard.R esults:Am ong the278pati ents w ith b i g Y chro m osom e,the re are243 cases o f h is w ife hav e d ifferent types of reproduc tive abno r m aliti es,17cases occurred in a var i e ty o f abno r m al sper m,12cases of i n-fertility and6cases o f gro w th retardation.Conc l usi on:T he b i g Y chro m osom e has som e relati ons t o pregnant the ea rl y e mbryo to sperm s production and the early e m bryo stops t he gro w t h.Key words:In f aust pregnancy;B i g Y chromoso m e;Cy t ogeneti c analysis人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60M b组成[1],临床上常把Y 18号染色体作为大Y的标准。

不孕、不良孕产史夫妇320例染色体核型检测分析

１资料与方法
１．１一般资料
对２０１０～２０１３年来本站进行优生咨询的不孕
及有不良孕产史夫妇１６０对进行外周血染色体核型
分析。对象包括原发不孕症夫妇５对（１０例）；有早
期自然流产、胚胎停止发育、死胎、死产史夫妇６２对（１２４例）；有生育先天畸形、唐氏综合征等病残儿史夫妇９３对（１８６例）。
２６Ｏ
中国计划生育学杂志
２０１５年４月第２３卷第４期
Ｃｈｉ
ｎＪＦａｍＰｌａｎｎ，Ｖｏ１．２３，Ｎｏ．４，Ａｐｒｉｌ２０１５
ｒｉｃｓ，Ｇｙｎａｅｃｏｌｏｇｙ＆ＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，２０１３，２３（７）：
［９］ＳｏｈｏｎｉＡ，ＢｏｓｌｅｙＪ，ＭｉｓｓＪＣ．ＢｅｄｓｉｄｅｕＩｔｒａｓ０ｎｏｇｒａｐｈｙｆ０ｒＯｂｓｔｅｔｒｉｃａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｇｉｃＥｍｅｒｇｅｎｃｉｅｓ［Ｊ￣．Ｃｒｉｔｉａｌｃｃａｒｅｃｌｉｎ —
ｄｉｏｌｏｇｙ，２０１３，２Ｏ（２）：１６５ — １６７．
［１Ｏ］ＭａｇｄｙＡＭ，ＭｏｍｔａｚＭ，ＲａｍｚｙＡＭ，ｅｔａ１．Ａｒａｎｄｏｍｉｚｅｄ

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染色体异常与不良孕产史的关系研究

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

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