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精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

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表 1 Y 染色体微缺失多重 PCR检测分析
位点
引物序列
长度 (bp)
ZFX / Y
Primer F: ACCR (A, G) CTGTACTGACTGTGATTA2 CAC
495
Primer R: GCACY (C, T) TCTTTGGTATCY (C, T) GA GAAA GT
sY84 (AZFa)
常规精液分析及无精子症和少精子症诊断按 世界 卫生组织 (WHO ) 推荐方法和诊断标准进行 。50 例正常生育男性为对 照组 。
112 外周血染色体核型分析 取外周血进行淋巴细胞培养
后 , 常规制备染色体标本 , G显带分析计数 30个中期分裂相 , 分析 3～5个核型 , 异常者加倍计数和分析 , 结果按人类细胞 遗传学国际命名体制 ( ISCN , 1985) 进行表达 。
11314 PCR扩增产物的电泳检测 取 PCR 产物点样于 115%
琼脂糖凝胶 ( 015 μg/m l EB ) , 90V 电泳 30 m in。通过紫外透 射仪 ( Tanon 1600) 观察结果 , 使用图像处理系统记录结果 。
AZFb区缺失 1 例 , AZFb + c缺失 2 例 , AZFb + c + d缺失 6 例 , AZFc + d缺失 10例 ;严重少精子症组 91例 ,发现 12例缺失 ,缺 失率为 13119%。AZPc缺失 2例 , AZFc + d缺失 5例 , AZFb + c + d缺失 5例 。无精子症组和严重少精子症组总缺失率为 11111% (37 /333) 。AZFc区和 AZFd区缺失率较高 。见表 3。
380
Primer R: GAACCGTATCTACCAAAGCAGC
sY255 (AZFc /DAZ) Primer F: GTTACAGGATTCGGCGTGAT
123
Primer R: CTCGTCATGTGCAGCCAC
sY152 (AZFd)
Primer F: AAGACAGTCTGCCATGTTTCA
113 AZF基因检测 11311 提取外周血基因组 DNA 在知情同意情况下 , 抽取患
者外周血 2 m l, 应用 TIANGEN (离心柱型 ) DNA 提取试剂盒 提取全血基因组 DNA。
11312 引物设计和合成 参考国内外相关文献〔5〕选择并合成
10对引物 。引物均由上海生工生物工程技术服务有限公司合 成 。见表 1。
Primer F: AGAAGGGTCTGAAAGCAGGT
326
Primer R: GCCTACTACCTGGAGGCTTC
sY86 (AZFa)
Primer F: GTGACACACAGACTATGCTTC
320
Primer R: ACACACAGAGGGACAACCCT
sY127 (AZFb)
〔Key words〕 Azoosperm ia; Severe oligospermatism; M icrodeletion of Y chromosome; Chromosomal abnormality
男性不育越来越引起人们的重视 , 而由基因突变和染色 体异常等遗传缺陷引起的精子发生障碍约占男性不育因素的 30%。本文对 333例无精子症和严重少精子症患者进行了 Y 染色体微缺失和外周血染色体核型检测 , 旨在研究遗传性缺 陷在无精子症及严重少精子症患者中的影响 。
Primer F: GCAGGATGAGAAGCAGGTAG
311
Primer R: CCGTGTGCTGGAGACTAATC
sY157 (AZFc)
Primer F: CTTAGGAAAAAGTGAAGCCG
285
Primer R: CCTGCTGTCAGCAAGATACA
sY254 (AZFc /DAZ) Primer F: GGGTGTTACCAGAAGGCAAA
生育男性外周血染色体核型及 Y染色体 AZF微缺失分析未发 现异常 , Y染色体 AZF区域微缺失 9个位点及内对照均有明 显扩增条带 。女性对照仅检出内对照 ZFX / ZFY。
212 患者组染色体核型分析和 AZF缺失筛查 21211 外周血染色体核型分析 无精子症组 242例 , 发现异
1 资料与方法
111 一般资料 收集 2006年 11月 ～2009年 2月吉林大学各
临床医院泌尿外科或男科门诊 333 例无精子症和严重少精子 症患者 。不育患者经检查排除全身性疾病 、泌尿生殖道感染 、 输精管阻塞或缺如 、获得性无精子症 、严重少精子症等疾病 。
①吉林省卫生厅资助项目 〔2008Z076〕 ②通讯作者 ③吉林大学第一医院泌尿外科 ④吉林大学白求恩医学院
21212 AZF微缺失筛查区域缺失分析 无精子症组 242例 ,发
现 25例缺失 ,缺失率为 10133% ,其中单纯 AZFc区缺失 6 例 ,
〔Abstract〕 O bjective: To exp lore the correlation between male dyszoosperm ia and abnormal chromosome karyotypes, m icrode2 letions of azoosperm ia factor of Y chromosome, p rovide genetic consultation for patients demanding intracytop lasm ic sperm injection ( ICSI) 1 M ethods: N ine sequence tagged sites of azoosperm ia factor of Y chromosome of 333 men w ith dyszoosperm ia (242 cases of azoosperm ia and 91 cases of severe oligospermatism ) were amp lified and analysed; chromosome karyotypes in peripheral blood were analysed by G band1Results: The incidence of m icrodeletions of azoosperm ia factor was 11111% (37 /333) , the incidences of m icrodeletions of azoosper2 m ia factor in azoosperm ia group and severe oligospermatism group were 10133% (25 /242) and 13119% (12 /91) ; the detection rate of ab2 normal chromosome karyotypes was 8111% (27 /333) ; the total incidence of genetic defects was 19122% 1Conclusion: Abnormal chromo2 some karyotypes and m icrodeletions of azoosperm ia factor of Y chromosome are important genetic factors that induce azoosperm ia and severe oligospermatism; genetic exam ination should be conducted before assisted rep roductive treatment in order to avoid the birth of offsp rings w ith genetic defects1
125
Primer R: ACAGGAGGGTACTTAGCAGT
11315 质量控制 以 X / Y连锁锌指蛋白基因 ZFX / ZFY为内
对照 , 正常男性 、女性 DNA分别为组间阳性对照 、阴性对照 , 灭菌去离子水为空白对照 。
2 结果
211 对照组 AZF微缺失筛查和染色体核型分析 50 例正常
孙文涛等 精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析 第 35期
精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析 ①
·5043·
孙文涛 王家强 ② 王春喜 ③ 王 勇 廉吉虎 刘睿智 ④ 吉林省人民医院泌尿外科 (吉林 长春 ) 130021
中国图书分类号 R69814 文献标识码 A 文章编号 100124411 ( 2009) 3525043203 【摘 要 】 目的 : 探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和 Y染色体无精子因子 (AZF) 微缺失的相关性 , 为拟行 IC2 SI ( intracytop lasm ic sperm injection, ICSI) 技术助孕的患者提供遗传咨询 。方法 : 运用多重 PCR检测技术 , 对 333例男性精子生 成障碍患者 (242例无精子症和 91例严重少精子症 ) Y染色体 AZF区域 9个序列标签位点 ( STS) 进行扩增分析 ; 并运用 G显 带技术 , 对患者外周血染色体核型进行分析 。结果 : 精子生成障碍患者 AZF缺失发生率为 11111% ( 37 /333) , 其中无精子症组 缺失率为 10133% (25 /242) , 严重少精子症组缺失率为 13119% ( 12 /91 ) ; 外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为 8111% (27 /333) ; 患者总遗传缺陷发生率为 19122%。结论 : 染色体核型异常和 Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子 症的重要遗传因素 ; 在行辅助生殖治疗前 , 患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生 。 【关键词 】 无精子症 严重少精子症 Y染色体微缺失 染色体异常

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无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析李启运;石之磷;王沙燕;王长花;胡玉华【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2005(13)8【摘要】目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系。

方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测。

结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%。

结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法。

【总页数】3页(P22-23)【关键词】无精子症;少精子症;Y染色体【作者】李启运;石之磷;王沙燕;王长花;胡玉华【作者单位】暨南大学医学院附二院深圳市人民医院遗传实验室【正文语种】中文【中图分类】R711.6【相关文献】1.精子发生相关基因VASA在正常和少精子症患者精子中的表达及意义 [J], 郭新;桂耀庭;唐爱发;李泽廷;张立兵;蔡志明;高新2.桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析 [J], 潘云;卢冬;潘国刚;李北林3.少弱精子症、死精子症、无精子症患者染色体及性激素检测分析 [J], 陈伊;罗明;胡硕楠;卢雪芳;饶研文4.特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失 [J], 赵静;姚元庆;李东红;杨艳红;高萍5.严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析 [J], 王洪华;周小金;胡玲卿;龚健;熊芳;俞红英因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨


（ 临床 表现均为少弱精症 ） 。结论 ： Ｙ染色 体微缺 失多 表现 为多个 位点 的联合 缺失 ， 造成生 精障 碍 可
或阻滞 ， 表现为严重少 精或无精症 。 关键词 Ｙ染 色体 男性不育 微 缺失
Ｓ ｇ ｉｉｌ ｅ Ｚｏ ｎ ｙ ｎ，Ｓ ｎ Ｂｏａ ｉ ｎ ｆｃ ｎ ｅ ｏ Ｃｈ ｏ ｓ ｍｅ Ｍ ｃ ｏ ｅｅ ｉ ｎ Ｄｅ ｅ ｔ ｎ Ｉ ｆ ｒｉ Ｍ ｎ ｏ ｅ ｕ Ｈｏ ｇ ａ ｕ ｌ ｎ，
ｉｅｔ ｅ ８ ｈｏ ｏｏ ｉｒ ｅ ｔ ｎ Ａ ｏｓｅ ｎａｆｃ ｒＡ Ｆ （ ｄ ｅｅ ｏ （ ６ｃｓｓ ， Ｚ （ ｄｎｉ ｄａ ｃ ｒｍ ｓｍｅｍ ｅｏ ｌｉ ： ｚｏｐｎ ｉ ａｔ （ Ｚ ） ｅ＋ ）ｄｌｔｎ １ ａｅ ） Ａ Ｆ ｂ ｉ ｆ Ｙ ｄ ｅｏ ｏ ｉ ＋ｅ＋ｄ ｅ ｔ ｎ １ｅ ｅ ，Ｓ １３， Ｙ ２ ，Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ １８ Ｙ ３ ｅｅｏ ｎＡ Ｆ ｅｉ （ ）ｄｌ ｉ （ ａ ） Ｙ ４ Ｓ １７ Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ２ ，Ｓ １３ ｄｌ ｎｉ ｚ １ ｇ ｎ １ ｅｏ ｓ ｉ ｔ ）ｒ ｏ ｅ ｅ ， ｚ ｂＳ １ ３ｄｌ ｏ （ ａｅ ， ｚ １ Ｓ １７ｄｌｔ ｎ ２ｃ ｅ） ｏｃｕｉ ：Ｙ ｃｒｍ ｓｍ ｅ － ｓ ａ ） Ａ Ｆ Ｙ ３ ｅ ｔ ｎ １ｅ ） Ａ Ｆ Ｙ ２ ｅ ｉ （ ａ ｓ ．Ｃ ｎｌｓ ｎ ｈｏ ｏｏ ｅｄｌ ｅ ｉ ｓ ） ｅｏ ｓ ｏ ｅ
Ａ Ｆ ｂ＋ｅ＋ ） Ｚ（ ｄ 联合 位点缺失 （ 临床表现 为无 精症 ） １ 为 Ａ Ｆ ，例 Ｚ ｂ位点 Ｓ １３ Ｓ ２ ， Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ４ ， Ｙ１７ Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ ２ ， Ｙ ３ 合 缺失 （ Ｙ１８ Ｓ １３联 临床表 现为 无精 症 ） 。１例 为 Ａ Ｆ Ｙ ３ Ｚ ｂ Ｓ １３缺 失 ， 为 Ａ Ｆ Ｙ ２ ２例 Ｚ ｂＳ １ ７缺 失
无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析发布时间：2021-04-08T15:25:34.417Z 来源：《健康世界》2021年2期作者：李昕赵红艳姜美臣[导读] 分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同李昕赵红艳姜美臣黑龙江省鸡西市鸡矿医院黑龙江省鸡西 158100【摘要】目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。

方法对2018年5月-2020年9月我院的无精及严重少精症患者131例进行调查研究，根据患者临床表现分为无精组76例，少精组55例，使用G显带技术和PCR技术分别检测患者染色体核型和Y染色体微缺失。

结果检测后，无精组Y染色体微缺失占比14.47%，少精组Y染色体微缺失占比12.73%。

AZFc缺失最高，P＜0.05。

卵泡刺激素和黄体生成素最高的为AZF(a+b+c)缺失，P＜0.05，在睾酮对比上差异不显著，P＞0.05。

结论导致男性不育的主要因素中遗传因素占用很大的比例，如做试管婴儿，应提前检测染色体和Y染色体微缺失，减少遗传因素而影响下代。

【关键词】无精及严重少精症；Y染色体微缺失；性激素水平男性不育是男科常见的一种生理性疾病，大致可分为性功能障碍不育与性功能正常不育这两大类，性功能正常不育又可以分为少精子症、无精子症、弱精子症、精子无力症以及精子数正常性不育[1]，一般无精子症和少精子症多是由染色体异常和Y染色体微缺失引起的。

Y 染色体微缺失主要是指Y染色体上存在无精子因子，影响精子的生成，是男性不育患者常见的一种现象。

针对不育男性患者进行染色体分析，有利于分析病因，为治疗提供有力依据，具体情况如下。

1.资料与方法1.1一般临床资料对2018年5月-2020年9月我院的无精及严重少精症患者131例进行调查研究，根据患者临床表现分为无精组76例，少精组55例。

无精组患者年龄27岁-40岁，少精组患者年龄25岁-39岁，两组患者资料无明显差异， P＞0.05。

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。

方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。

结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。

Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。

30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。

结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。

关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoosper­mia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。