Y染色体微缺失检测试剂盒

qsep400说明书Qsep400，Qsep400Advance高通量核酸蛋白分析系统，无需人工制胶、染色、加样、拍照，操作简便，可自动计算片段大小,结果美观易判断,可直接检测分析96孔板整板样本，最快可达1min/4样本,大幅度提高检测效率，显著降低实验成本可替代普通凝胶电泳，且结果更清晰准确。

产品特点系统类型:4通道全自动上样:可分析单个样本不浪费试剂，100个样本高通量上样，检测速度快，还可升级多板位模块，满足更高通量需求上样形式:直接兼容0.2mL离心管、8联管、12联管、96孔板等通量灵活:可单次分析单个样品，也可96个样品整板上样，无浪费抛弃式卡夹:无需制胶、灌胶，每套卡夹可分析400-1200个样品(DNA、RNA和Protein) 快速分析:可达1分钟内/4样品高灵敏度:1pg/uL高分辨率:最佳可达1-4bp(500bp以内)定量范围:DNA<50ng/uL，RNA<500ng/ul分离范围:15bp-50kb，可检测大于50kb的片段，最大可达165kb结果呈现:数字数据，凝胶成像图，毛细管电泳图软件分析:同时进行定性及定量分析，界面友好，操作人性化样品需求和消耗:最低样品需求体积1uL，上样体积小于0.1pL低成本:市场上极为经济的仪器与耗材Qsep400系列规格荧光检测连接方式:USBLED激发光源电源:100-240V便携式空气压缩机重量:26KG电压:1-15kv 尺寸:54x40x36cm传统凝胶电泳的实验流程Qsep400系列检测一步到位(PCR产物直接上样)Qsep400系列相对传统凝胶的优势全自动完成多步工作:无需配胶、倒胶、点样、跑胶、拍照;无需定时观测，安全无毒自动分析记录:无需人工计算浓度大小快速分析:1-5分钟完成原先近1小时的工作灵敏度和分辨率:1pg/uL,1-4bp(500bp以内)节约样本:仅消耗0.1L样本节约耗材用量:无需每次实验添加DNAladder,并节省大量手套、枪头和PCR管结果美观直接:多种结果呈现形式，美观直接，不会出现“边缘效应"应用小结应用领域应用实验遗传学研究蛋白分析STR/SSR微卫星分型DNA指纹图谱分析核酸蛋白互作AFLP/RFLP病原微生物检测或分型常规PCR产物检测高分辨率基因分型转基因动植物检测Genomic DNA质控高分辨率多重PCR分析食品安全分析NGS建库质控质粒DNA酶切，构造及纯度分析农渔业养殖ct/cf DNA质控合成引物（primer）分析各种疾病筛查，分子诊断总RNA、mRNA、片段化RNA、micro-RNA质控Qsep 400系列高分辨率结果1.8%琼指糖凝胶高分辨率:清楚分辨4碱基差异的238bp和242bp条带pBR322-Mspl digestQsep400系列的分辨率可高达1%。

四川医学2020年7月第41卷（第7期）Sichuan Meeic#Journal#2020#VO41#No.7-777-di：10.16252/ki.issn1004—501—020.07.0251例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究张林琳，施绍瑞，代云才（宜宾市第二人民医院检验科遗传室，四川宜宾644000）1临床资料患者,36岁，社会性别男性，因不育3年来我院不孕不育科就诊,体格检查:身高161cm，体质量70kg,胡须不明显，喉结不明显，腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2mL，未扪及异常精索和附睾，阴茎发育正常，包皮正常，余未见明显异常。

辅助检查:精液检查：3次常规检查均示无精症,B超检查:双侧睾丸小，前列腺未见明显异常，未见子宫、卵巢等女性生殖器官。

性激素检查:雌二醇（E2）55-8pmol/L,黄体生成激素（LH）13.82mIC/mL,促卵泡成熟激素！FSH）30.37mIC/mL，催乳素（PRL）240-93uIC/mL，孕酮（PROG）0-7nmol/L,睾酮（TESTO）3-59nmol/L（参考范围：5-76-28.14nmol/L）。

可见，黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高，而睾酮水平显著降低。

试剂：人体外周血淋巴细胞培养基、0.075mol/L的KCL低渗液、10（g/mL的秋水仙素、固定液（甲醇、冰醋酸）、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液；Y染色体微缺失检测试剂盒。

检测仪器：恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统（BIC-RAD-PCR扩增仪。

在患者知情同意下静脉穿刺抽取外周血约3mL于肝素抗凝管中，混匀后无菌操作抽取约0-5 mL接种于5mL外周血淋巴细胞培养基中，放入37T 恒温培养箱中培养72h。

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失
检测
方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)9
【摘要】目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。

方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。

结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。

精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。

9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。

结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。

【总页数】2页(P30-31)
【关键词】男性不育;Y染色体微缺失;无精子症;严重少精子症
【作者】方小武;谭志伟;雷继敏;韦剑洪;梁少霞
【作者单位】中山市博爱医院生殖遗传医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析 [J], 张孝禹;韩喆
2.严重少精子症和无精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失检测的应用 [J],
3.PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究 [J], 杨洋;王树玉;周丽颖;白万凯
4.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉
5.严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析 [J], 王洪华;周小金;胡玲卿;龚健;熊芳;俞红英
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【摘要】目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2＞DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2016(032)006【总页数】3页(P438-440)【关键词】法医遗传学;Y染色体;同胞关系;染色体缺失;突变【作者】苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【作者单位】北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京市公安局西城分局刑侦支队,北京100055;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体是人类的性染色体，为男性独有，呈父系单倍体遗传。

STR基因座突变率较高[1]，当出现突变和缺失的情况时，会给检验结果的解释带来一定的困难。

本研究分析了1例Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定案例。

1.1 样本某案件为确定尸源，要求鉴定两男性个体是否为全同胞兄弟关系，分别取血样编号为样本1和样本2。

1.2 DNA提取和扩增采用DNA IQTMSystem试剂盒和Maxwell®16 DNA纯化试剂盒（美国Promega公司）提取、纯化样本DNA，用Yfiler®Plus PCR扩增试剂盒（美国AB公司）和AGCU Y24试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）分别扩增两样本33个Y-STR基因座，用MicroreaderTM21 ID System和MicroreaderTM23sp ID System试剂盒（北京阅微基因技术有限公司）分别扩增两样本39个常染色体STR基因座，以上操作均参照试剂盒说明书进行。

y染色体微缺失报告单
收件人姓名：
收件人地址：
收件人联系方式：
尊敬的收件人：
感谢您选择我们的DNA检测服务。

我们非常荣幸地向您呈交您的Y染色体微缺失报告单。

本次检测使用了最先进的基因测序技术，通过对您的DNA样本进行深度测序，我们鉴定出了Y染色体微缺失情况。

以下是您的检测结果：
检测对象：（您的姓名/编号）
检测日期：（日期）
检测项目：Y染色体微缺失
检测结果：
您的Y染色体存在微缺失现象，缺失位置为（具体位置）。

据
研究表明，Y染色体微缺失并不会对个体的生理功能造成影响，
因此无需过于担心。

尽管如此，我们建议您定期进行检测，以了解自身基因的状态，以及是否存在其他的潜在风险因素。

我们愿意为您提供最专业的
基因检测服务，帮助您更好地了解自己的身体状况。

再次感谢您选择我们的服务。

如有任何问题或需求，请随时与
我们联系。

祝您身体健康，事业成功！
此致
敬礼
DNA检测公司
日期：（日期）
地址：（地址）
联系方式：（联系方式）。