染色体微缺失和微重复综合征培训课件

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染色体微缺失微重复综合征遗传学诊断(共9张PPT)

最突出的临床特征
先天性心脏病（心室流出道畸形）、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良、低钙血症、腭裂
FISH 检出率
＞ 90%
X连锁鱼鳞病 17
Xp22.3
皮损、鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，
往介于21-05-240kb之5p间15-5p 出生后尖锐的、猫叫样哭声，哭声随年龄增长逐渐变得不典型；严重的智力低
SNP array+FISH
➢ 年我室引进了Illumina 染色体微缺失微重复检测技术平台
Array CGH / SNP Array
BeadArray微珠芯片系统及覆盖全
先天性心脏病（心室流出道畸形）、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良、
基因组的BAC克隆库，建立了SNP array全基因组拷贝数分年我室引进了Illumina BeadArray微珠芯片系统及覆盖全基因组的BAC克隆库，建立了SNP array全基因组拷贝数分析加FISH验证的染色体
内分泌异常精神行为改变
➢ 遗传特点
新发 85-95%
家族性遗传 5-10%，遗传方式通常为常显
➢ 检测方法
FISH
Q-PCR
Array CGH / SNP Array
➢ 治疗和预后对症治疗，预后差。
常见染色体微缺失综合征
综合征
22q11微缺失综合征
发病率 /10万
25
染色体区带
22q11.2
目前至少发现67余种，发病率1/4,000~1/50,000
部分四体嵌合体，总体阳性率20.5% 所以还存在大量的未被认识的染色体微缺失微重复综合征有待发现，需要更多的病例积累来帮助临床认识一些新的综合征。
Miller-Dieker

染色体变异课件ppt

请讨论：
染色体结构变异的结果怎样？
A、使该染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。 B、大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
下列变异中不属于染色体结构变异的是（ C ） A. 染色体缺失某一片段 B. 染色体中增加了某一片段 C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D. 染色体某一片段的位置颠倒180º。
高杆抗锈病ⅹ矮杆易锈病 A F1 B dT配子 C 幼苗 D 符合要求的新品种
（1）过程A叫做__杂__交____。（2）F1的基因型是__D_d_T_t__。（3）过程B叫做__减__数分裂___。（4）过程C叫做_花__药__离_ 体培养 _。（5）过程D常用的物质是__秋_ 水仙_素___。
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
韭菜的体细胞中含有32个染色体，这32个染
色体有8种形态。韭菜应是（ A ）。
A.四倍体
B.二倍体
C.六倍体
D.八倍体
普通小麦的体细胞有6个染色体组，在有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，细胞中的染色体组数分别是（ D ）。
单倍体染色体组=体细胞染色体组/2，若一种生物体细胞中染色体组为奇数，在一般情况下，它不能产生配子，表现为高度不育（蜜蜂的雄蜂除外）。
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
单倍体育种：
①方法：
花药离体培养
2.染色体组数目的判别：
①根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

染色体异常讲课PPT课件

染色体异常研究的挑战与机遇
染色体异常的复杂性：不同类型和不同程度的异常，需要深入研究其成因和影响。
诊断技术的局限性：目前诊断染色体异常的方法存在一定的误差和局限性，需要改进和优化。
治疗手段的不足：针对染色体异常的治疗方法有限，需要探索新的治疗手段和药物。
预防策略的制定：制定针对不同类型和程度的染色体异常的预防策略，降低其发生风险。
染色体异常疾病的鉴别诊断：根据临床表现、影像学检查和实验室检查结果进行鉴别诊断，以确定具体的染色体异常疾病类型。
染色体异常疾病的症状表现：不同的染色体异常疾病会有不同的症状表现，如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。
染色体异常疾病的并发症：染色体异常疾病可能引发一系列并发症，如先天性心脏病、肠道疾病等。
生长发育异常：染色体异常可能导致生长发育迟缓、身材矮小或畸形。
先天性缺陷：染色体异常可能导致先天性缺陷，如心脏缺陷、肠道缺陷等。
遗传性疾病：染色体异常可能传递给下一代，导致遗传性疾病的发生。
染色体异常疾病的诊断与鉴别诊断
染色体异常疾病的诊断方法：通过遗传咨询、血液检查、羊水穿刺等手段进行诊断。
遗传咨询的目的和意义
遗传咨询的方法和流程
遗传咨询的注意事项和伦理
规范
染色体异常遗传咨询的伦理问题与规范
保护患者隐私权：确保咨询过程中患者的个人信息不被泄露。
避免歧视和偏见：咨询师应避免对任何遗传特征或遗传疾病的患者产生歧视或偏见。
尊重患者自主权：提供全面准确的信息，让患者自主决定是否接受遗传咨询。
染色体异常的病理生理：影响细胞分裂、分化、发育等
过程，导致机体功能异常
染色体异常的检测方法

人类染色体及异常PPT课件

48
相互易位
49
罗式易位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体，在没有遗传物质缺少或增加时，其表型往往正常，但他（她）们在减数分裂形成配子过程中会出现问题，产生不正常的配子，导致不孕、流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数分裂时形成的倒位环
65
正位插入
66
重复（duplication）：染色体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体，如亚二倍体，超二倍体。是临床上最常见的染色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型外，三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型
单体型（ monosomy ）某号染色
人类染色体依次编为122号，并分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与各组形态特征
组别染色体大小着丝粒位置副缢痕随体鉴别
编号
程度
A 13 最大中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、结构和形态
二、核型及分组三、染色体显带

第2节染色体变异PPT课件

其含有2个染色体组，所以马铃薯正常个体的体细胞中共含有的染色体组数目为4个。
答案 C
6
[对点练1] 下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以表示为( )
A.①：AABb ②：AAABBb ③：ABCD ④：A B.①：Aabb ②：AaBbCc ③：AAAaBBbb ④：AB C.①：AaBb ②：AaaBbb ③：AAaaBBbb ④：Ab D.①：AABB ②：AaBbCc ③：AaBbCcDd ④：ABCD
(1)培养、诱导：将长出约1 cm长不定根的洋葱整个放入冰箱的冷藏室内( 4
℃)，诱导培养48～72 h。
(2)固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，
12
答案 (1)单倍体育种多倍体育种染色体数目的变异染色体数目的变异 (2)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体组加倍使染色体组加倍，从而变得可育 (3)两得到三倍体种子刺激三倍体的子房发育成果实 (4)能明显缩短育种年限秋水仙素处理单倍体幼苗直接得到纯合体
13
【归纳总结】
多倍体育种
单倍体育种
原理
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每染色体组成倍增加
对染色体上成对的基因都是纯合的)
秋水仙素处理萌发的种
常用方法
花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍
子或幼苗
优点
操作简单
明显缩短育种年限
缺点
适用于植物，在动物方面难以操作
技术复杂一些，需与杂交育种配合
14
联想质疑
★染色体变异能用显微镜观察到，基因突变无法用显微镜观察。
第2节染色体变异
PPT教学课件
1