染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术（FISH技术）是一种细胞膜结构无关的非引物依赖性基因膜技术，具有信息量大、容易选择性特异性染色体的形式进行检测的突出优点，可以应用于癌症在细胞级别的诊断、早期筛查等基因检测中。

这种技术在产前诊断中的应用价值也是不容忽视的。

荧光原位杂交技术可以用于检测染色体畸形、携带减体和基因突变，这些特定的染色体特征是不育症、先天发育不良、慢性病等疾病发生的风险因素。

目前，荧光原位杂交技术已被广泛应用于根据细胞样本，检测病变染色体携带情况、检测胎儿祖母细胞等基因遗传病等医药诊断。

由于荧光原位杂交技术有较高的特异性，检测精度高，能够及早发现种类多样的遗传疾病，因此在产前诊断行业被大量应用。

通过荧光原位杂交技术可以检测不育和染色体易位，以及慢性缺陷疾病，如继发性近视次数多症和发育性阿尔兹海默，有助于孕妇可以把握宝宝的潜在健康风险并进行相应的治疗以减少其弊端。

此外，荧光原位杂交技术还可以用于检测肿瘤的细胞样本，通过检测染色体的数量、拷贝数、氧化性畸变与携带染色体异常情况，可以准确诊断病变染色体的携带情况，及早发现肿瘤的发展趋势，并为进一步采取相应疗法提供有力依据。

李显筝，许玲，胡晶晶，黎凤珍，蔡婵慧【摘要】目的：探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）在产前诊断染色体嵌合体中的应用。

方法：22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例，进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测（chromosomal microarray analaysis，CMA）和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。

结果：22例核型结果提示嵌合体的病例中，性染色体数目嵌合13例，常染色体三体嵌合6例，性染色体结构异常嵌合3例。

近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象，可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。

因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大，常染色体数目异常嵌合病例中，除1例病例外其余均选择终止妊娠。

3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。

结论：对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例，不应急于终止妊娠，需采用多种方法加以验证，应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析，并需要对胎儿形态进行细致的超声评估，从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例，为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。

【关键词】原位杂交，荧光；芯片分析技术；微阵列分析；染色体畸变；镶嵌现象；产前诊断Application of Fluorescence in situ Hybridization in Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism LIXian-zheng，XU Ling，HU Jing-jing，LI Feng-zhen，CAI Chan-hui.Medical Genetic Center，Guangdong Womenand Children Hospital，Guangzhou511400，ChinaCorresponding author：CAI Chan-hui，E-mail：564434954@【Abstract】Objective:To explore the application of fluorescence in situ hybridization(FISH)in theprenatal diagnosis of chromosomal mosaicism.Methods：A total of22cases of potential chromosome mosaicismdetected by the villus/aminotic cell G-band karyotype analysis were included in this study.The abnormities ofchromosome karyotype and the ratio of chromosome mosaicism were further analyzed by chromosomal microarrayanalaysis(CMA)and FISH.Results：In those22cases,there were13cases of sex chromosome mosaicism,6casesof autosomal trisomy mosaicism and3cases of sex chromosome structure mosaicism.Almost50%of chromosomalmosaicism were not found by CMA,which may be related to the fact that CMA can only detect the change of genecopy number and can not detect low ratio of chromosomal mosaicism.Because of great influence on the growth anddevelopment of fetus,cases of autosomal trisomy mosaicism were terminated except one case.Three cases of sexchromosome structure mosaicism were confirmed as the dicentric sex chromosome by the combined G-band,CMAand FISH.Conclusions：Multiple methods should be combined to verify the chromosomal mosaicism in thosepatients with the suspicious chromosomal mosaicism detected by the villus/aminotic cell G-band karyotypeanalysis in prenatal diagnosis.The combined application of CMA,FISH and G-band,as well as detailedultrasound evaluation,is required.The accurate diagnosis of the chromosome mosaicism type and the ratio ofabnormal mosaicism karyotype can provide a more reliable basis for genetic counseling.【Keywords】In situ hybridization，fluorescence；Microchip analytical procedures；Microarray analysis；Chromosomeaberrations；Mosaicism；Prenatal diagnosis（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：104-108）·论著·作者单位：511400广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心通信作者：蔡婵慧，E-mail：564434954@ｑｑ.ｃom染色体G显带核型分析技术是目前检测染色体异常的常规手段。

原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究付娟娟;丛林;袁静;叶四云;方慧琴【期刊名称】《安徽医学》【年(卷),期】2008(029)006【摘要】目的评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值.方法应用13、18、21、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交,每张玻片至少计数50个细胞.检测13、18、21、X、Y染色体变异情况.同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析.以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符.其中,有1例检测结果显示为21-三体,与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符.结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快速,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.【总页数】4页(P641-644)【作者】付娟娟;丛林;袁静;叶四云;方慧琴【作者单位】230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院产的诊断中心;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院产的诊断中心;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院产的诊断中心;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院产的诊断中心;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院产的诊断中心【正文语种】中文【相关文献】1.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常 [J], 徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华2.荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用 [J], 莫耀禧;黄莉;何冰;莫伟英;陈春博;卢慧3.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病 [J], 别荔;强金萍;卜祥静4.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析 [J], 刘宇仁5.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常 [J], 徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

基金项目:国家卫生部科研基金(项目号:W KJ2007-3-001)安徽省卫生厅临床医学重点学科应用技术项目(项目号:05A015)作者单位:230022　合肥　安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心通信作者:丛林,conglin1957@·围生医学专栏·原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究付娟娟　丛　林　袁　静　叶四云　方慧琴 [摘　要]　目的　评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。

方法　应用13、18、21、X 、Y 染色体区域特异性DNA 探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交,每张玻片至少计数50个细胞。

检测13、18、21、X 、Y 染色体变异情况。

同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。

结果　所测50份标本的13、18、21、X 、Y 染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。

其中,有1例检测结果显示为21-三体,与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。

结论　荧光原位杂交技术检测过程简单、快速,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。

[关键词]　产前诊断;荧光原位杂交;羊膜腔穿刺The study of rap i d detecti on for nu m ber abnorma lity of fetus chrom oso m e w ith F I SH Fu Juanjuan,Cong L in,Yuan J ing,et alCenter of Prenatal D iagnosis,the First A ffiliated Hospital of A nhuiM edicine U niversity,Hefei 230022[Abstract]　O bjecti ve T o evaluate the i m portance of Fluorescent in situ Hybridizati on Technique in the rap id count de 2tecti on of abnor mal fetus chr omos ome .M ethods The inter phase nuclei of a mni otic fluid fr om 50p regnant women according with the indicati on of p renatal diagnosis were detected by chr omose -s pecific DNA p r obes of 13,18,21.X and Y chr omos omes .The r outine analysis of a mni otic cells karyotypes als o perfor med at the sa me ti m e.Results Fifty cells must be counted on every slide as a m ini m u m.Those sa mp les f or which the nu mber of chr omos omes 13,18,21,X and Y were concordant with diagnostic out 2come of conventi onal chr omos ome karyotype analysis in the fifty samp les .One samp le has detected tris ome 21in all 50sa mp les,which is consistent with chr omos ome karyotype analysis,the outcome of p renatal screening and clinical situati on of malf or mati on by ultras ound .Conclusi on F I SH technique exhibits the characters of rap idness,si m p licity,high s pecificity and sensitivity,s o it is a reliable and a rap id technique for p renatal diagnosis .[Key words]　Prenatal diagnosis;Fluorescent in situ hybridizati on;Amni ocentesis 胎儿染色体数目异常是新生儿出生缺陷的常见原因之一。

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析刘宇仁【摘要】目的：分析荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization ，FISH）在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。

方法：对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。

结果：1500例孕妇中27例胎儿诊断为21‐三体综合征；6例为18‐三体综合征；2例为13‐三体综合征；1例为45，XO（特纳综合征）；1例47，XXY ；1例47，XYY ；共检查出38例胎儿染色体数目的异常。

结论：在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术，具有简便、快捷、准确等特点，在临床应用中有一定价值。

【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2014(000)013【总页数】3页(P1791-1793)【关键词】荧光原位杂交;产前诊断;羊膜穿刺【作者】刘宇仁【作者单位】湖南省醴陵市妇幼保健院产前检查室 412200【正文语种】中文【中图分类】R446新生儿中染色体出现异常的发生率近似为0.83%，其中大约一半新生儿因遗传物质总量变化而引起生长发育缓慢、智力下降、性发育异常以及畸形等临床表现［1］。

近些年来国内通常采用血清学三联检查为诊断染色体异常的手段，与孕妇年龄及胎龄等标准结合筛选高危个例并给予产前诊断［2］。

Klinger等学者［3］在1992年初次使用FISH技术直接检验未培养过的羊水细胞，产前诊断的时间显著缩短。

目前由于FISH操作技术的简便性及稳定的性质逐渐引起广泛重视。

本组研究采用FISH探针试剂盒快速检验1500例羊水标本的X、Y、21、18、13等5条染色体的数目。

现将结果报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料研究对象为对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，年龄20～46岁，平均年龄（30±1.8）岁，胎龄18～30周，平均胎龄（25±1.4）周。

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究蒋雯婷;龙飞;倪琳;杨祖菁;陶炯【摘要】目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估.方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH 快速检测.采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体.结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48 h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体.未见假阴性和假阳性.结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2010(030)005【总页数】5页(P604-608)【关键词】产前诊断;染色体异常;荧光原位杂交【作者】蒋雯婷;龙飞;倪琳;杨祖菁;陶炯【作者单位】上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092【正文语种】中文【中图分类】R714.15染色体异常在新生儿中的发生率约为1/120，其中约50%的异常是因为改变了遗传物质总量而导致生长发育迟缓、智力落后、多发畸形及性发育异常等临床表征[1]。

染色体异常是造成婴儿出生缺陷的一类常见病因，传统的产前诊断方法是通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样获得胎儿来源细胞，经体外培养后对处于中期分裂象的染色体进行核型分析，结果获取一般需要2周甚至更长的时间，而孕妇长时间等待易导致心理上的焦虑和紧张，不利于胎儿的宫内发育。

荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种基于核酸互补配对原理的分子生物学技术，通过标记的探针与待测样品中的特定序列发生互补配对，从而实现对特定基因或染色体的定位和检测。

这项技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的特点，因此在产前诊断中得到了广泛的应用。

荧光原位杂交的原理是利用互补配对原则，即DNA的碱基对A与T之间形成两个氢键，而G与C之间形成三个氢键。

荧光原位杂交实验中，首先需要制备特异性的探针。

探针一般是由DNA片段或人工合成的寡核苷酸链构成，其中的核酸序列与待测样品中的目标序列互补配对。

探针的核酸链上标记有荧光染料，通过荧光信号可以检测到探针的靶向结合。

在荧光原位杂交实验中，首先需要对待测样品进行固定处理，使DNA在细胞或组织中得以保持原有的空间结构。

然后，将标记有荧光染料的探针与待测样品进行孵育，在适当的温度下让它们发生互补配对反应。

随后，利用荧光显微镜观察标记的探针是否与待测样品中的目标序列结合，并通过图像分析系统对荧光信号进行定量和定位分析。

荧光原位杂交技术在产前诊断中发挥了重要的作用。

产前诊断是指在胚胎发育早期对胚胎进行检测，以确定胚胎是否存在异常基因或染色体异常。

常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、脐带血采样等，但这些方法对胚胎有一定的损伤风险。

相比之下，荧光原位杂交技术具有无创伤、准确、快速等优势。

在产前诊断中，荧光原位杂交技术主要应用于染色体异常的检测。

例如，唐氏综合征是由于染色体21上三个同源染色体的非整倍体所导致的一种遗传病。

通过使用标记有荧光染料的探针与染色体21上的特定序列发生互补配对，可以在荧光显微镜下观察到染色体21的异常数量和结构，从而诊断是否存在唐氏综合征。

荧光原位杂交技术还可用于检测其他染色体异常，如父源性染色体易位、染色体缺失或重复等。

通过选择特定的探针，可以针对不同的染色体异常进行检测和分析。

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2010(025)012【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采集116名孕妇孕16～23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析.结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常.6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致.结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值.【总页数】4页(P921-924)【作者】徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华【作者单位】温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000【正文语种】中文【中图分类】Q503【相关文献】1.荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用 [J], 莫耀禧;黄莉;何冰;莫伟英;陈春博;卢慧2.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病 [J], 别荔;强金萍;卜祥静3.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析 [J], 刘宇仁4.荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常研究 [J], 刘慈;尹红亚;刘学军;辛虹5.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常 [J], 徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

山东 医药 ２ １ 年第 ５ 卷 第 ３ ０１ １ ８期
ＦＳ ＩＨ在产前羊水 细胞染色体数 目异常 诊 断 中的应 用 观察
张 艳丽 ， 华锋 ， 李 高 刚
（ 沂市妇 幼保健 院， 东临沂 ２ ６ ０ ） 临 山 ７００
摘要 ： 目的 观察应用荧光原位杂交 （ ＩＨ） ＦＳ 技术产前诊 断羊水 细胞染色体数 目异常 的效果。方法 唐 氏综 合 征筛查高危或高龄（ ５岁） ≥３ 孕妇 １１１例 ， ２ 经腹部穿刺抽取羊水 ， 应用 ＦＳ ＩＨ技术进行羊水 细胞 染色体数 目检测 ， 并将其结果与羊水细胞 常规 Ｇ显带核型分析结果作 比较 。结果 均获得诊断结果 ， 发现 １ ６例异 常胎儿 ， 中 ７例 其 为２ １三体 ， ４例为 １ ８三体 ， ５例为其他异常。ＦＳ ＩＨ检测与核 型分 析结果一致 。结论 染色体数 目异常效果 满意。 关键词 ： 荧光原位杂交技术 ； 产前诊断 ； 色体 ； 染 羊水细胞
目 ７ ％的出生缺陷是遗传因素所致， 前 ０ 染色体 非整倍体异常最常见…。染色体疾病无法治疗 ， 故
产前 诊断 染色 体疾病 显得极 为重要 。荧光 原位 杂交
龄 （ ３ ）３ ＞ Ｉ ５岁 ３９例 ， 有不 良孕 产史 １８例 ， ０ Ｂ超发 现 胎儿 畸形 １ ３例 ， 其他 异常 １０例 。 １ １２ 羊 水 细胞染 色 体数 目检测 ． 在 Ｂ超 腹部 探 头
中图分类号 ：７ Ｒ１ 文献标 志码 ： Ａ 文章编号 ：０２２ ６ ２ １ ）８０ ２ －２ １０ －６ Ｘ（０ １ ３ －０００
用 ＦＳ ＩＨ产前诊 断羊水 细胞
Ａｐ ｌ ａｉｎ ｏ Ｉ ｐｉ ｔ ｆＦＳＨ ｎ ｐ ｅ ａａ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｈｏ ｏ ｏ ｕ ｃ ｏ ｉ ｒ ｎ ｔ ｌ ａ ｎ ｓｓ ｆ ｒ ｍ ｓ ｍｅ ｎ ｍｂ ｒａ ｎ ｒ ｌ ｄ ｃ ｅ ｂ ｏ ｍａｉ ｔ ｙ

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2013(000)008【摘要】目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。

方法2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇，常规穿刺采集羊水或脐带血样本，同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization， FISH)方法进行检测，比较两种方法的产前诊断结果。

结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周，494例羊水或脐血样本中有2例分析失败；总染色体异常为8.74%(43/492)；数目异常占异常总数的81.40%(35/43)，结构异常占18.60%(8/43)。

在数目异常中，21三体占74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)。

染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h；染色体数目异常为7.09%(35/494)，21三体占数目异常的74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)，对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。

FISH未能检出染色体结构异常。

结论针对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体)，FISH可直接进行产前诊断；FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。

%Objective To study the techniques for prenatal diagnosis of abnormal chromosomes. Methods Amniotic fluid or umbilical cord blood samples were taken from pregnant women who visited our department from April 2010 to August 2012. Their prenatal abnormal chromosomes were diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)and routine chromosome karyotyping, respectively, and compared. Results The average time of chromosome karyotype analysis was 4-5 weeks. Of the 492 amniotic fluid or umbilical cord blood samples that were analyzed, 2 were failed. The chromosome karyotype analysis showed that the total abnormal chromosomes accounted for 8.74% (43/492), the abnormal chromosomes accounted for 81.40% of the total abnormal chromosomes (35/43), the chromosomes with abnormal structures accounted for18.60%(8/43), the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35) and 17.14%(6/35) respectively, the abnormal sex chromosomes accounted for 8.57%(3/35). The average time of FISH was 72-96 h. The FISH showed that the abnormal chromosomes accounted for 7.09%(35/494), and the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35)and 17.14%(6/35) respectively, and the abnormal sex chromosomes accounted for8.57%(3/35), which were consistent with those of chromosome karyotype analysis. No abnormal chromosome structure was detected by FISH. Conclusion FISH can diagnose the prenatal abnormal trisomes 21, 18, 13 and sex chromosome monosome and trisome. FISH in combination with chromosome karotype analysis is strategy for understanding the chromosome.【总页数】4页(P808-810,813)【作者】姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英【作者单位】解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用 [J], 莫耀禧;黄莉;何冰;莫伟英;陈春博;卢慧2.染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常 [J], 姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英;3.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病 [J], 别荔;强金萍;卜祥静4.荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用 [J], 张坤;孙健;谭志国;黄文杰5.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析 [J], 刘宇仁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Ｆ ｕ ｒ ｓ ｅ ｃ ｎ Ｓｔ ｂ ｉｉａｉｎ ｔ ｅｅ ｔＦｅａ ｒ ｍ ｏ ｏ ｅＡｂ ｏ ｍ ａｉ ｅ ｉｓ ｄ Ａｂ ｒｉｎ ｌ ｏ ｅ ｃ ｎ ｅｉ ｉ Ｈｙ ｒｄｚ ｔ ｏ ｄ ｔ ｃ ｔ ｌＣｈ ｏ ｓ ｍ ｎ ｒ ｌ ｉｓｉ Ｍ ｓｅ ｏ ｔｏ ｕ ｏ ｔ ｎ
ｒ ｐ ｄ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｏ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｎ ｍｂ ｒａ ｎ ｒ ａｉ ｆｒ ｍｉｓ ｄ ａ ｏ ｔ ｎ ａ ｉ ｉｇ ｏ ｉ ｆｃ ｒｍｏ ｏ ｕ ｅ ｏ ｌ ￣ ｏ ｓｅ ｂ ｒｉ ． ｂ ｍ ｏ
［ ｅ ｏｄ ］ ｆ ｏ ｓ ｎｅ ｎ ｉ ｂｄ ａｏ ；ｐ ｎｔ ｉ ｏｉ ｈ ｍ ｓ ｅ ｕ ｂｒ ｂｏ ａ￣ Ｋ ｙｗ ｒｓ ｌ ｒ ｃ ｃ ｔ ｈ ｒ ｉｔｎ ｒ ａ ｌ ａ ｓ ；ｃｒ ｏ ｍ ｍ ｅ ａｎｒｌ ｕｅ ｅ ｉ ｓ ｙｉ ｚ ｉ ｕ ｅ ａｄ ｇ ｓ ｎ ｏ ｏ ｎ ｍ ｉ
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［ ｓ ａｔ］ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｔｄ ｅｎｍｂｒ ｂ ｏ ｌｙｏ ｂｙｎ ｈｏ ｓｍ ｓ ｎｍ ｓｅ ｂ￣ｏ ｙｆ ｏｅｃｎｅｉ ｔ ｈ－ Ａｂｔ ｃ ｒ ｊｃ ｖ ： ｏ ｕ ｙｔ ｕ ｅ ｎ ｒ ｉ ｆ ｍ ｒｏｉ ｃｒｍｏｏ ｅ ｉ ｄａｏ ｉｎｂ ｕｒｓｅ ｃ ｓｕ ｙ ｉ ｓ ｈ ａ ｍａ ｔ ｅ ｃ ｉ ｓ ｌ ｎ ｉ
沈阳医 学院学报 ． ｒ ｌｆｈｎ ｎ Ｍｄ ａＣｌｇ 第 １卷 第３ ２１ 年９ Ｊ ｎ ｅ ａ ｅｃ ｏｅ ｏ ａｏＳ ｙ ｇ ｉｌ ｌ ｅ ｕ ３ 期 ０１ 月

１ ． ３ 探针选择 所选探针 由 Ｖ ｙ ｓ ｉ ｓ 公司购买 ， 分别标记 １ ３ 号染
例流产绒毛组织进行染色体数 目检测 ，以期通过 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术建立诊断技术平台。
１ 资料与 方 法
１ ． １ 研究对象
色体 （ Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ １ ４ ） 、 １ ６号染色 体 （ Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ ） 、 １ ８号染 色
５ ２
针均 按产 品说 明的配制 标准 制备 。
１ ． ４ 结果判读
（ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｇ ｅ ｎ ｏ ｍｉ ｃ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， Ｃ Ｇ Ｈ） 以及 多重连
接探 针扩 增技 术 （ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｘ ｌ ｉ ｇ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ — ｄ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｂ ｅ
异常 ４ 例 ，异常率为 ２ １ ． ０ ５ ％，包括 １ 例 ｘ 染色体单体 ， １ 例１ ８ 号染色体三体 ， １ 例１ ３ 号染色体三体和一例 １ ３ 、 １ ６ 、 １ ８ 、 ２ １ 、 ｘ 染色体三体型。结论 ： Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术是一种快速的分子生物学诊断技术 ， 可省略 细胞培养的繁琐
５ ． ２ ９岁 ， 平 均孕周为 ８ ． ８ ４± ２ ． ５ ３周 ， 其中１ 例患者
有孕早期不 明原 因的 自然 流产史 ， ４例患者有 孕早
基金项 目： 国家临床重点专科建设项 目 作者单位 ： ８ ３ ０ ０ ０ ４ 新疆 鸟鲁木齐
新疆佳音医院生殖医学中心
通讯作者 ： 黄文杰 ， ｈ ｗ ｊ ＠ ｊ ｙ ｎ ｋ ． ｃ ： ｏ ｍ。
以及 Ｙ染色体 （ Ｄ Ｙ Ｚ １ ） ，其 中 Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ ｌ ４ 、 Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ 和 Ｃ Ｅ Ｐ １ ８ 为一组探针组合 ，标记荧光分别为绿色、 橘 红色和水蓝色 ， Ｌ Ｓ Ｉ ２ １ 、 Ｄ Ｘ Ｚ １ 和Ｄ Ｙ Ｚ １ 为一组探针组 合， 标记荧光分别为绿色、 橘红色和水蓝色， 所有探

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常分析发表时间：2016-11-25T13:40:28.087Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2016年8月第15期作者：冀荔[导读] 对样本的要求并不高，适用于任何核细胞的检测，值得临床进一步应用以及推广。

青海红十字医院产科 810000【摘要】目的探究荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常，以供临床参考以及研究。

方法本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，之后对孕妇采用羊膜腔穿刺获得羊水细胞之后，再采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核的DNA进行杂交，分析染色体非整倍体异常。

结果通过本文研究结果中可以看出，在120例孕妇的羊水细胞样本中，通过多色荧光原位杂交检验，检出胎儿畸形与不良孕产史患者的核型分析异常为0，荧光原位杂交检出结果同样也为0，而孕妇血清筛查高风险中可以看出，核型分析异常例数为1，荧光原位杂交检出结果为1。

结论采用荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常现象，具有一定的诊断价值，操作简便，诊断迅速，对样本的要求并不高，适用于任何核细胞的检测，值得临床进一步应用以及推广。

【关键词】荧光原位杂交技术；快速产前诊断；胎儿常见染色体非整倍体；异常分析染色体数目发生异常主要是临床上一种比较重要的染色体疾病，发病率较广，通过临床资料可以看出[1]，染色体疾病的发生范围以新生儿占主要领导地位，临床并没有什么较好方法可以对此类疾病患者进行诊断，传统检查一般采用羊水等细胞进行培养，之后对分裂中期细胞核进行染色体分析。

本文研究中主要针对120例孕妇的羊水细胞实施荧光原位杂交技术，探究其在产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常的价值，详情如下：1.资料和方法1.1 基线资料本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，年龄跨度在22岁～46岁之间，平均年龄值为（35.41±2.57）岁，孕周在15周～21周之间。

2020 年 4 月 $第 41 卷$ 第 2 期Apr. 2020Vol. 41 No. 2首都医科大学学报Journal of Capital Medical Universite[doi ： 10. 3969/j. isse. 1006-7795. 2020. 02. 017]荧光原位杂交在产前诊断中的应用-临床研究-杨树法1李嘉琪1王天铎1司艳梅1刘 欣2*基金项目：北京市教育委员会科技计划项目(KM201910025027 )# This study was supported by Beijing Municipal Science and Technology Project (KM201910025027).* Corresponding authos ，E-mail : lxlgh@ ccmu. edu. cn网络出版时间：2020 -03 -31 14： 35 网络出版地址：http ：//k*s. skb net/kcmtdet/1/11.3662. a 20200330.0851.034. html(1.首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京100026；2.首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系，北京 100069)【摘要】目的 分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence / situ hybridization ,FISH )在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。

方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象，抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析，然后比对两种检测的检测结果。

结果 共收集1 676名 同时进行核型分析和FISH 检测的孕妇检测结果。

羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38. 1%)、唐氏筛查高危(699例，41. 71%)、无创游离DNA 检测高风险(315例，18. 79% )、B 超异常(16例，0. 95% )等。

沈阳医学院学报Journal of Shenyang Medical College第13卷第3期2011年9月·159·应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常张宁，闫素文，郝冬梅，徐斌（解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所，辽宁沈阳110003）［摘要］目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。

方法：使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。

结果：13、18、21、X和Y数目异常20例，占46.97%，正常例数35例，间异例数11例。

在所有异常胚胎中性染色体异常占75%，其中Turner's Syndrome45X（TS45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P＜0.05）。

结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。

［关键词］荧光原位杂交技术；产前诊断；染色体数目异常［中图分类号］R714.15+3［文献标识码］A［文章编号］1008－2344（2011）03－0159－03 Fluorescence in Situ Hybridization to detect Fetal Chromosome Abnormalities in Missed AbortionZHANG Ning，YAN Su-wen，HAO Dong-mei，XU Bin（Family Planning，Prenatal and Postnatal Care Institute PLA202Hospital，Shenyang110003，China）［Abstract］Objective：To study the number abnormality of embryonic chromosomes in missed abortion by fluorescence in situ hy-bridization（FISH），and its clinical application were evaluated．Methods：The uncultured villi from66women were performed FISH using specific DNA probes of13，18，21，X and Y chromosomes．Results：13，18，21，X and Y chromosomes showed number abnormal in20cases，accounting for46.97%，normal in35cases，and abnormal amniocyte cell in11cases．75%of the abnormal embryos were neutral chromosomal abnormalities，in which Turner's Syndrome45X（TS45X）made up the highest percentage than any others，presented a significant difference in the incidence（P＜0.05）．Conclusion：FISH is an effective and reliable method in rapid diagnosis of chromosome number abnormality for missed abortion．［Key words］fluorescence in situ hybridization；prenatal diagnosis；chromosome number abnormality近年来胚胎停育的发生率日益增高，成为临床的常见病和多发病。

宁夏医学杂志 ２ ０ １ ６年 ｌ ２ 月第 ３ ８鲞第 ｌ ２
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Ｄ 。 ｉ ： １ ０ ． １ ３ ６ ２ １ ／ ｊ ． １ ０ ０ １ — ５ ９ ４ ９ ． ２ ０ １ ６ ． １ ２ ． １ ２ ４ ９
・经 验 交 流 ・
荧 光原 位杂 交技术快速 诊断 胎儿 常 见 染 色 体 数 目异 常 疾 病
１ ． ２ 羊水取 材 ： 待检 者在 超声 引 导 下 行羊 膜 腔 穿 刺 术， 抽取 羊水 ３ ０ ｍ Ｌ ， ２ ０ ｍ Ｌ用 于 细 胞 培 养 进行 染 色 体核 型 分析 ， １ ０ ｍＬ用 于 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测。 １ ． ３ 染 色体核 型 ： 在无 菌条 件 下将 收集 的羊 水 离 心
岁， 孕周 １ ８～ ２ ７周。指征包括 ： 唐 氏筛查高风险 ５ ９
例， 高 龄孕 妇 （ １３ ＞ ５岁 ）３ ５例 ， 超声 诊 断 异 常 ｌ Ｏ例 ， 不 良孕 产 史 ２例 。所 有 孕 妇 均 对 检 测 知情 同 意 。２ 例 因错 过羊 水培 养 、 染 色 体核 型 分 析 的最 佳 时 间 ， 仅 行 羊水 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 ， 其余 １ ０ ４例 同 时进 行 羊水 染 色 体
标准： Ｇ Ｌ Ｐ １ ３ ／ Ｇ Ｌ Ｐ ２ １组 红 绿 荧 光 信 号 均 为 ２个 ； １ ８ ／ Ｘ ／ Ｙ组 ， 蓝 色 荧 光信 号 为 ２个 ， 男 性 红 绿荧 光 信 号 各 １个 ， 正 常 女 性 绿 色 荧 光 信 号 ２个 、 无 红 色 荧 光信号 。
体核 型分 析的最 佳时间 ， 仅行羊水 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 ， 其余 １ ０ ４例在进行 羊水染 色体核 型分析 的 同时用 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测进 行快 速诊 断（ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ探针选用 ２ １ 、 １ ３ 、 １ ８ 、 ｘ、 Ｙ ５条染色体探针 ） 。结果 羊水染色体核型分析 １ ４ 例， ０ 检 出染色体 数 目异 荧光原位杂交技术可 以在 ４ ８～ 常 ３例 ， ２ ｌ三体综合征 ２例 ， 性染 色体数 目异 常 １例（ ４ ７ ， Ｘ Ｘ Ｙ） 。Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 出染 色体数 目异常 ４例 ， 其中 １ 例 未行 羊水培养 ， 检测结果为 ｌ ８三体综合证 ， 余 ３例与染色体核型分析结果一 致。结论

荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）是一种基因诊断技术，常用于产
前诊断中检测染色体异常，特别是常见的三体综合征（唐氏综合征）、爱德华兹综合征和帕塔综合征。

以下是在产前诊断中应用FISH技术的专家共识：
1. FISH技术可以在短时间内提供准确的染色体异常诊断结果，对于怀疑胎儿存在染色体异常的孕妇进行快速筛查非常适用。

2. FISH技术相对于传统的染色体分析技术，具有更高的敏感
性和特异性。

它可以在单个细胞水平上检测染色体数目和结构异常，可检测到低于5%的减数分裂异常。

3. FISH技术可以通过使用特定的探针来检测染色体上的特定
基因或DNA序列，对染色体重排、微缺失和微重复等非整倍
体异常进行检测。

4. FISH技术与其他产前诊断技术（如羊水穿刺和绒毛活检）
相比，具有较低的侵入性，不会对胎儿产生明显的损害风险。

5. FISH技术的主要局限性是只能同时检测一小部分染色体异常，无法全面覆盖所有染色体异常。

因此，对于初步筛查结果异常的孕妇，可能需要进一步进行常规染色体分析。

6. FISH技术的检测结果需要由具有丰富经验的专业技术人员
进行解读和分析。

因此，在实际应用中需要高质量的实验室设备和专业技术的支持。

综上所述，FISH技术在产前诊断中具有重要的应用价值，可以作为一种快速、敏感和可靠的检测方法，帮助医生准确地评估胎儿染色体异常的风险。

然而，该技术的有限应用范围和结果的解读需要专业技术人员的支持，需要在临床中慎重使用。