染色体病诊断和产前诊断培训班

全国产前诊断培训项目第九期染色体病诊断与产前诊断培训班本文由【中文word文档库】搜集整理。

中文word文档库免费提供海量教学资料、行业资料、范文模板、应用文书、考试学习和社会经济等word文档招生与培训计划承办单位中南大学医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心湖南-中国遗传医学中心2010年3月1日一、培训目标1、为全国各省、市（尤其是西部地区）培养具有较扎实的染色体病诊断和产前诊断的基础理论和基本知识，掌握产前诊断技术，能独立开展染色体病诊断与产前诊断工作的骨干技术人员。

2、为各省（尤其是西部地区）培养染色体病诊断和产前诊断师资队伍，健全培训制度以及培训质控体系。

3、向全国推广规范的染色体病诊断和产前诊断相关技术和工作常规。

二、培训对象1、具中级以上技术职称，从事遗传实验室工作2年以上的实验人员；2、具中级以上技术职称，从事遗传病诊断和产前诊断的妇产科医师；3、医学院校毕业的大专生、本科生。

三、培训方式、时间及收费标准1、培训采用基础理论、基本知识与实验技术相结合的进修班方式；2、每期三个月，每期20人；3、本期办班时间为2010年4月1日至2010年6月30日；3、报名截止时间：2010年3月1日，届满为止；4、报名联系人及联系方式：戴和平副主任，电话：*************，传真：*************，*******************.cn5、收费标准：培训费每人、每月1950元（西藏学员免收培训费，对新疆、内蒙、宁夏、青海省来的学员以及甘肃、贵州、云南地市级学员收500元/每月培训费）；交通、食宿自理（可代为联系住宿，30-40元/天）。

四、培训内容及教材(一)培训内容1、基础理论、基本知识（1）细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学基础；（2）人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，2005）（3）染色体病；（4）染色体病的遗传咨询。

（5）基因病及其研究进展简介2、实验技术（1）掌握各种实验器具的清洗、准备与消毒；（2）掌握外周血培养、G带、C带、N带、Lx、SCE、G11等各种检测技术；（3）掌握羊水细胞、绒毛、脐血培养及G显带技术；（4）掌握染色体320-550条带染色体的识别，完成遗传咨询门诊病人的染色体检测30例；（5）掌握脆性X染色体[Fra(X)]检测技术；（6）见习植入前FISH诊断技术、遗传咨询门诊、羊膜腔穿刺技术、脐静脉穿刺技术、唐氏筛查相关实验室技术。

染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。

本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。

一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。

它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。

1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。

1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。

二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。

2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。

临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。

2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。

遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。

三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。

3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。

3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。

３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。

3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。

染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。

3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。

3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。

一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断作者：杨育青来源：《中外医疗》2017年第12期[摘要] 目的对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询。

方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备，并综合应用染色体核型分析（G显带）、荧光原位杂交；单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析。

结果孕妇染色体核型：46，XX，del（X）（p22.2-pter），为Xp部分缺失携带者，其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失；丈夫染色体核型：46，XY，inv（9）（p11q13）为染色体9号臂间易位携带者；胎儿染色体核型为：46，XX。

结论夫妻可生育正常后代，如再次怀孕仍需行产前诊断。

[关键词] 染色体核型分析；产前诊断；荧光原位杂交；单核苷酸多态性微阵列[中图分类号] R714.55 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）04（c）-0041-03[Abstract] Objective To conduct the genetic analysis and prenatal diagnosis of a couple with chromosomal abnormalities and provide genetic consultation. Methods The peripheral blood of the couple extracted in January 2016 and amniotic fluid specimen of delivery women in April 2016 were selected for the routine cell culture and chromosome preparation， and the chromosomal genetic analysis was conducted by the chromosomal karyotypes （G banding）， fluorescence in situ hybridization and SNP array. Results Chromosomal karyotypes of delivery women， 46，XX，del （X）（p22.2-pter）， Xp partial deletion carrier， and the chromosome had the 16.57 Mb segment deletion in the Xp22.33p22.2 section； chromosomal karyotypes of husband， 46，XY，inv（9）（p11q13）， No.9 pericentric translocation carrier， and the chromosomal karyotypes of fetus； 46，XX. Conclusion The couple can produce the normal offspring， and it is necessary to receive the prenatal diagnosis if the wife was pregnant again.[Key words] Chromosomal karyotypes analysis； Prenatal diagnosis； Fluorescence in situ hybridization； Single nucleotide polymorphisms染色体病在遗传病中占有相当的比重，发病率大约为5‰。

出生防控缺陷暨产前诊断技术新进展培训班总结
出生防控缺陷暨产前诊断技术新进展培训班总结
该培训班是针对出生防控缺陷以及产前诊断技术的新进展进行的学习和交流活动。

通过本次培训班，我对出生防控缺陷的重要性以及相关的产前诊断技术有了更深入的了解。

在培训班的过程中，我们学习了出生防控缺陷的现状以及其对个体和社会的影响。

出生缺陷不仅对患者和其家庭带来了巨大的负担，还对社会资源的利用和分配产生了压力。

因此，采取有效的出生防控策略是非常重要的。

同时，培训班还介绍了一些新的产前诊断技术的进展和应用。

这些技术包括基因测序、胎儿基因分析、胎儿超声检查等。

这些新技术的应用不仅可以提高对胎儿健康的检测准确性和灵敏度，还可以提供更多的医学决策依据，帮助患者和医生做出更加明智的选择。

在培训班的学习过程中，我还参与了一些实践活动，例如模拟案例讨论和技术演示。

通过这些活动，我学到了如何正确地分析和解读产前诊断结果，以及如何与患者和家属进行沟通和交流。

总而言之，本次培训班给我提供了一个学习和交流的平台，使我对出生防控缺陷和产前诊断技术有了更全面的了解。

我相信通过将所学知识运用到实际工作中，
我可以更好地为患者提供医疗服务，促进出生防控工作的发展。

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会目录一、政策管理培训大纲 (1)二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)三、遗传病诊治培训大纲 (10)四、产前筛查与诊断培训大纲 (20)五、产前超声诊断培训大纲 (32)六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)一、政策管理培训大纲1.法律和行政法规1.1《中华人民共和国母婴保健法》日）月27（1994年101.2《中华人民共和国人口与计划生育法》）29日年12月2001（1.3《计划生育技术服务管理条例》日）月132001年6（1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》日）20年6月（20012.中共中央、国务院相关文件2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》）日月30（2011年72.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》）30日2011年7月（2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9日）6月2.4《“健康中国”2030规划纲要》日）月252016（年102.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2.62018日）月621年3.部门规章13.1《产前诊断技术管理办法》日）月1312（2002年3.2《新生儿疾病筛查管理办法》日）月16（2009年24.规范性文件4.1《婚前保健工作规范（修订）》日）月172002年6（4.2《遗传咨询技术规范》日）13年2月2002（4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002日）13年12月4.4《超声产前诊断技术规范》日）1312月（2002年4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》日）月132002（年124.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》日）月162009年11（4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10）日4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010日）月14年54.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》日）月86（2010年4.10《孕产期保健工作规范》日）2362011（年月24.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（2014日）5年10月4.12《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》日）2710月年（20164.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》日）1410月（2016年4.14《健康儿童行动计划(2018-2020年)》日）月27（2018年44.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018年7月日）164.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018年8月10日）4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）二、出生缺陷咨询培训大纲(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防1.目的和要求1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（2021年版）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会2021年12月目录一、产前筛查与产前诊断培训大纲 (1)二、超声产前筛查与超声产前诊断培训大纲 (10)三、遗传病诊治培训大纲 (24)四、先天性结构畸形诊治培训大纲 (29)五、出生缺陷咨询培训大纲 (39)六、婚前保健和围孕期保健培训大纲 (46)七、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (49)八、新生儿听力障碍筛查与诊治培训大纲 (54)九、出生缺陷防治政策文件 (60)一、产前筛查与产前诊断培训大纲（一）胚胎植入前遗传学筛查（PGS）与诊断（PGD）原理与应用。

1.目的和要求。

1.1掌握胚胎植入前遗传学筛查与诊断（PGS/PGD）的定义、适应证。

1.2熟悉PGS/PGD存在的问题，胚胎染色体嵌合型等对诊断的影响，以及PGS/PGD的遗传咨询要点。

1.3了解胚胎活检的方法。

2.教学内容。

2.1PGS/PGD的定义、适应证。

2.2胚胎活检的方法。

2.3常用PGS/PGD的技术演变。

2.4PGS/PGD存在的问题。

2.5PGS/PGD的遗传咨询要点。

（二）血清学产前筛查原理及应用。

1.目的和要求。

1.1掌握血清学产前筛查的原理及技术方案。

1.2了解血清学产前筛查各标志物的内容和意义。

2.教学内容。

2.1血清学产前筛查原理，MOM值定义。

2.2母血清标志物内容及意义。

2.3血清学产前筛查发展及流程。

2.4血清学产前筛查报告解读。

2.5血清学产前筛查问题和展望。

（三）血清学产前筛查实验室质量控制。

1.目的和要求。

1.1掌握血清学产前筛查技术规范。

1.2掌握室内质量控制原则和室间质量评价体系的应用。

1.3熟练掌握各项产前筛查质控指标的应用。

2.教学内容。

2.1实验室人员设置。

2.2实验室场地设施。

2.3实验室操作规范。

2.3.1根据相应试剂盒的要求制作各个标志物的标准曲线。

2.3.2室内质控的测定及结果判定。

全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学
实验室工作手册
全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学实验室工作手册，是一本专门针对医学细胞遗传学实验室工作的手册，旨在提供实验室操作、诊断和产前诊断方面的指导和培训。

该手册涵盖了染色体异常的诊断和产前筛查、实验室技术和流程、质量控制、伦理和法律责任等方面的内容。

此外，手册还介绍了实验室的组织和管理，包括人员培训、设备维护和实验室安全等方面的要求。

此外，手册还提供了大量的实际案例和案例分析，帮助读者更好地理解和掌握实验室工作的知识和技能。

总的来说，全国染色体并诊断与产前诊断培训班医学细胞遗传学实验室工作手册是一本全面、实用的手册，适合医学细胞遗传学实验室的从业人员、学生和研究者阅读和使用。