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第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别，而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。
雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。
、遗传的物质基础1•遗传的控制中心：____ 。
2•染色体(1)概念：正在分裂的细胞中，存在着一些能被_____ 染成—的物质。
(2) _________________ 成分：主要包括_ 和，是生物的主要遗传物质。
3.DNA分子结构：由两条长链盘旋而成的规则的_________ 结构。
4•基因：(1) ____ 上的许多与______ 相关的片段。
(2)在细胞中，每条染色体上通常都包含___ 个DNA分子，每个DNA分子包含—个基因。
5.细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系基因是_____ 上与遗传相关的小单位，______ 是主要的遗传物质，位于细胞核内的____ 上。
6•—般情况下，由于同种生物所含有的染色体___ 和_____ 是相同的。
保证了生物亲代、子代和后代之间具有_____ 的信息。
二、人类染色体与性别决定1.人类的染色体(1) _________________ 人的体细胞中有对染色体，其中决定个体性别的一对染色体是_____ ，其余的22对染色体叫做 ____________ 。
(2) ___________________________ 女性体细胞中的性染色体是，男性体细胞中的性染色体是。
2.人类染色体的传递( 1)生殖过程中染色体数目的变化：生殖过程中，生殖细胞的染色体数目(2)受精过程中染色体数目的变化①人的体细胞中含有_____ 染色体，所产生的精子和卵细胞中个含有—染色体。
②通过作用，精子与卵细胞的细胞核融合在一起，受精卵中的染色体数目又恢复到_____ 。
其中的每一对染色体，都是一条来自 ____ ，一条来自____ 。
(3) ___________________ 亲代的遗传信息随着___________________ 传递给了后代，人类的遗传就是通过_在亲代与后代之间的传递实现的。
3、产生生殖细胞如果根据性染色体区分，女性只能产生____ 种卵细胞，每个卵细胞内的染色体组成是__________ 。
第四章遗传物质——基因和染色体第一节核被膜与核孔复合体细胞核的结构：在固定和染色的细胞中，可观察到细胞有下列结构：核被膜、染色质、核仁、核液（质）四部分。
一、核被膜（nuclear envelope）亦称核膜（nuclear membrane），由此使遗传物质DNA与细胞质分开。
电镜下证实为双层单位膜呈同心性排列。
除两膜之间有间隙外，膜上还有些特化结构。
所以，认为核被膜含义深刻，包括内容多，并执行重要的生理功能。
（一）核被膜结构1 外层核被膜（ONE）（外核膜）膜厚 6.5—7.5nm，相邻细胞质的一面常有核糖体附着，并有时与内质网（RER）相连，因此显得粗糙不平。
2 内层核被膜（INE）（内核膜）：膜厚度基本同ONE，膜上无核糖体附着，显得比ONE 平滑。
但在其内表面常附有酸性蛋白质分子的聚合物组成的纤维网状结构（密电子物质），称纤维层（fibrous Lamina）或核纤层（nuclear lamina），又有内致密层之称。
其厚度约在10—20nm（30—160nm），是位于细胞内核膜下的纤维蛋白或纤维蛋白网络。
3 核周隙（perinuclear space）又有核围腔或核围池之称。
指两膜之间的空隙，宽约20—40nm（10—50nm），内充满液态无定形物质（蛋白质、酶类、脂蛋白、分泌蛋白、组蛋白等），它是核质之间活跃的物质交换渠道（有些部位直接与ER或Golgi池相通）。
4 核孔（nuclear pore）核膜并不完全连续，在许多部位，核膜内外两层常彼此融合，形成环状孔道，称为核孔，它们是核质之间的重要通道。
（二）核被膜的主要功能核孔复合体可以看作是一种特殊的跨膜运输蛋白复合体，并且是一个双功能、双向性的亲水性核质交换通道。
双功能表现在它有两种运输方式：被动扩散与主动运输；双向性表现在既介导蛋白质的入核转运，又介导RNA、核糖核蛋白颗粒（RNP）的出核转运。
1、构成核、质之间的天然选择性屏障避免生命活动的彼此干扰，保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤2、核质之间的物质交换与信息交流1）通过核孔复合体的被动扩散——小分子物质的转运：核孔复合体作为被动扩散的亲水通道，其有效直径为9～10nm，有的可达12.5nm，即离子、小分子（相对分子质量在60KD以下）以及直径在10nm以下的物质原则上可以自由通过。
第四章连锁遗传分析与染色体作图引言孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。
遗传的染色离两对以上的等位基因则自由组合遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。
基因有很多成千上万而染色体只有几条到基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。
例如人类有23对染色体，而基因数目为3~4万个。
每条染色体上必然有很多34万个每条染色体上必然有很多基因。
•基因在染色体上是如何排列的呢？•我们怎样确定基因在染色体上的位置呢？•同一条染色体上的基因之间在遗传时是如何重同条染色体上的基因之间在遗传时是如何重新组合的呢？这就是本章要解决的问题。
这就是本章要解决的问题II. 连锁交换定律遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起：Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传；Bridges他的学生g由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。
连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的。
的例外而引起的第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C. P他们于Punnet，他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验P: 紫花长花粉×红花圆花粉↓F1:紫花长花粉↓表型观察数(O) 期望比例期望值(E)F2: 紫长483193910.5紫圆390 3 1303.5红长393 31303.5133814345红圆1338 1434.5总计6952= ∑(O i E i)/E i=3371.58χ2=-E2=3371.58df=4-1=3, χ2>χ2 0.05=7.82，χ2>>χ2 0.01=11.35 ？差异极显著，说明实验结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。
第四章生物的遗传与变异第一节遗传的物质基础1、遗传的概念：生物学上把子代与亲代以及子代与子代之间相似的现象叫做遗传。
遗传的本质：亲代的遗传物质传递给子代。
2、遗传的控制中心是细胞核。
3.伞藻是一类大型的单细胞水生绿藻，细胞核位于基部的假根内。
伞藻嫁接实验说明：伞帽的形状是由含细胞核内的假根部分控制的。
伞藻嫁接实验证明：细胞核是遗传的控制中心。
4、染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。
在生物的传种接代中具有重要作用。
5.染色体特点：同种生物的体细胞内都含有数目相同、形态相似的染色体。
6.染色体的化学成分：包括蛋白质和DNA。
7. DNA是生物的主要遗传物质。
DNA分子是由两条长链盘旋而成的双螺旋结构。
8.DNA上有遗传效应的片段叫基因。
基因控制生物的性状。
9. 细胞核中有多条染色体，每条染色体上通常含有一个DNA分子，每个DNA分子包含许多基因。
10.细胞核、染色体、DNA、基因之间的关系：12.一般情况下，每种生物体细胞中的染色体数目是相对恒定的，保证了生物的子代与亲代之间具有相对稳定的遗传信息。
第二节性状的遗传1、性状：生物体的形态、结构、生理特征和行为方式统称为性状。
如：双眼皮属于形态特征，血型属于生理特征。
2 . 基因控制性状。
性状由基因和环境共同决定的。
所以，性状并不是都能遗传的。
3. 相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
4. 基因与性状：（区分显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状）A、成对的基因有显性和隐性之分，相对性状一般也分为显性性状和隐性性状。
B、只要有一个显性基因，则表现显性性状。
隐性性状的基因组成为两个隐性基因。
C、隐性基因和显性基因一样，都能独立遗传给后代。
5.人的受精卵中成对的基因（或成对的染色体），一个来自父亲，一个来自母亲。
6.在生殖过程中，亲代的基因随着染色体传递给后代，并控制着子代的性状表现。
（遗传的是基因，表现的是性状）7.进行有性生殖的生物，其子代的遗传信息来自两个亲本；进行无性生殖的生物，其子代的遗传信息来自一个亲本。
第一章1．试述遗传病的主要特点。
2．试述遗传病的种类。
第二章3. 试述基因定义的沿革。
4. 简述断裂基因的特点。
5. 说明RNA编辑的生物学意义。
6. 试述miRNA与siRNA之间异同点。
7. 简述蛋白质合成过程。
8. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。
9. 何谓突变，它包括哪两种类型？10. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。
11. 紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。
12. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？13. 何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？第三章人类基因组学14. 概述基因组学的研究内容。
15. 说明HGP的科学目标和工作任务。
16. 什么是遗传图和物理图？简述构建原理。
17. 基因定位的主要方法的特点是什么？18. 说明基因克隆的三种研究策略。
19. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。
第四章染色体20. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？21. 简述精子发生的过程。
22. 简述染色体的形成过程。
23. 比较常染色质与异染色质异同。
24. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。
25. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？26. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？27. 简述人类染色体的多态性及其应用。
28. 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。
29. 说明显带染色体是如何描述的。
30. 常用的染色体显带技术有哪些？31. 人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？第五章单基因遗传病32．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
33．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
34．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。
医学遗传学习题(附答案)第4章染色体医学遗传学习题(附答案)第4章染色体第四章染色体（一）选择题（a型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
a.前期b.中期c.后期d.末期e.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？a.中心体b.纺锤体c.染色体d.联会复合体e.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
a.细胞分裂期b.生长期c.成熟期d.变形期e.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的互换发生于。
a.细线期b.偶线期c.粗线期d.双线期e.终变期5.下列哪一观点在lyon假说中没有体现出来？。
a.失活的x染色体就是随机的b.失活的x染色体仍存有部分基因表达活性c.由失活的x染色体的细胞增殖产生的所有细胞都就是这条x染色体失活d.失活发生于胚胎发育早期e.以上均不是6．染色单体就是染色体外包装过程中构成的。
a.一级结构b.二级结构c.三级结构d.四级结构e.多级结构7．核小体核心由146bp长的dna链缠绕圈而成。
a.1b.2c.1.75d.1.5e.1.78．在细胞周期g1期的管制点，输血干细胞属。
a.继续增殖细胞b.暂不增殖细胞c.永不增殖细胞d.g0期细胞e.g2期细胞9.当出现以下那种变异时，不能引发表型的发生改变。
a.移码突变b.同义突变c.无义突变d.动态突变e.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
a．21号染色体b．22号染色体c．y染色体d．x染色体e．1号染色体112．按照iscn的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5拎第3亚带应则表示为______。
a．10p25.3b．10q25.3c．10p2.53d．10q2.53e．10q25313．人类染色体不包含______。
e．性染色体14．核型为47，xxy的细胞中可以看见______个x染色质。
