遗传的染色体基础优秀课件

遗传的染色体基础优秀课件
在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年， 萨顿(W. S. Sutton)和博韦里(T. Boveri)各自独立地认识到， 染色体从上一代到下一代的传递方式与孟德尔遗传因子从上 一代到下一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这 种相关性，他们提出了遗传因子位于染色体上的假设，即遗 传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。
一 染色体的形态
典型的染色体可以分辨出以下几部分： 着丝粒(centromere) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 长臂(long arm, 一般用q表示) 短臂(short arm,一般用p表示)
1 着丝粒(centromere)
植物的染色体长约0.20-50 µm ，宽约0.20-2.00 µm。 中期染色体(大麦根尖细胞) 中期染色体(普通小麦根尖细胞)
三 染色体的组型或核型
染色体组型或核型(karyotype)：是指由体细胞中全套染色 体按形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、随 体有无等）和大小顺序排列构成的图形。
同源染色体(homologous chromosome)：是指一对形态、 大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物 中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来 自母方。
2 大小
不同生物的染色体大小差异很大。同一物种其染色 体大小主要是指长度，染色体宽度大致相同；不同物种 其染色体大小主要是指宽度。
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发生联结的 区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状，是识别 染色体的一个重要结构和依据。
该区段DNA序列长约110-120bp，较保守，缺失着丝 粒，便无法复制而最终丢失。着丝粒在每条染色体上只有 一个，且具有固定的位置，可以作为染色体分类依据。
根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比(臂比)，将染 色体分为以下4类：
染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不 同形态，两者不存在成分上的差别，仅反映它们处于细 胞分裂周期的不同功能阶段而已。
几乎所有的生物细胞中都存在有染色体，例如植 物细胞、动物细胞及微生物细胞。
动 物 细 胞
植
物
细
大肠杆菌细胞
胞
各物种的染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂 中期和早后期最为明显和典型。中期染色体分散排列在赤道 板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。
表1 常见动植物染色体的数目
不同物种间染色体数目差异很大。 例如：澳大利亚的一种蚂蚁(Myrmecia pilosula)其染 色体数目为2条；而一种专治毒蛇咬伤的蕨类植物心叶瓶 尔小草(Ophioglossum reticultalum)其染色体数目约为 1260条。
高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在，性细 胞中只有一套。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细 胞中染色体的数目用n表示。
随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体 臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。随 体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。
次缢痕 随体
大麦(Hordeum vulgare L.)根尖染色体(2n=14)
3 端粒
端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含鸟嘌 呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。
摩尔根(Morgan)于1910年在果蝇眼色的伴性遗传试验中 进一步证实了遗传的染色体学说，把基因与染色体确定无疑 地联系在一起，认为染色体是遗传物质的载体。
因此，了解染色体的形态结构及其运动规律成为遗传 学研究的重要前提。
第1节 染色体的形态、数目及组型
染色质(chromatin)：是存在于真核生物细胞分裂间期细 胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形的DNA蛋白 质纤维。 染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过 紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态 的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤 维。
一 染色体的结构
1 真核生物染色体的组成
染色体
1/3 DNA 1/3 组蛋白 1/3 非组蛋白 痕量的RNA
2 真核生物染色体的结构
真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成 中期染色体。
在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形 态标记。
正常男性染色体核型图
唐氏综合症患儿及核型
第2节 染色体的结构及特殊类型
真核生物的一条染色体是一个完整的 DNA双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体 的DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何 存在于平均10µm的细胞核内呢？也就是说， 线状的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的 染色体的呢？
二 染色体的数目和大小
1 数目
染色体的数量具有种属的特异性。同一物种的不同 个体以及同一个体不同部位的体细胞全部具有相同数目 的染色体，而且世世代代保持稳定。如人类2n=46， n=23；水稻2n=24， n=12；果蝇2n=8， n=4。但多数微 生物的染色体都只有一套，如链孢霉的n=7。
常见生物的染色体数目见表1。
端粒的存在使染色体末端封闭，不与其他染色体的末 端发生融合。
⑴可以防止染色体末端被DNA酶切割； ⑵防止染色体末端与其他DNA分子结合； ⑶使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
4长臂和短臂
染色体以着丝粒为界点分为两个区段，即两臂。长臂用 q表示，短臂用p表示；
长臂和短臂是染色体的重要结构，也是遗传信息存在 的场所。
中央着丝粒(M); V 近中央着丝粒(SM);L 近端着丝粒(ST);I 顶端着丝粒(T);I
2 次缢痕(secondary constriction)和随体
是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
在一个细胞的染色体中，通常至少有一对染色体除着 丝粒的主缢痕外，还有一个不发生卷曲的染色很淡的区域， 这个区域称为次缢痕。次缢痕具有组成核仁的特殊功能， 因此又称为核仁组织区(n NOR)， 含有rRNA基因，能合成rRNA。