由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍

1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。

2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是()A ．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab 或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 项正确。

苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。

而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。

二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。

通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。

如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。

但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。

2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。

然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。

这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。

三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。

如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。

2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。

此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。

四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。

新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。

2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。

苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，也是一种遗传病，很多人听过这个名字，但是却不知道它的发病机制是什么。

一、苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸，由于本丙氨酸羟化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸。

导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高，通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。

二、苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现，智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。

患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。

由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

三、苯丙酮尿症缺什么酶苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

四、苯丙酮尿症如何确诊苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。

还可以进行尿喋呤图谱的分析。

绝密★启封前2024年一般高等学校招生全国统一考试生物试题（江苏卷）一、单项选择题:本部分包括20 题,每题2 分,共计40 分。

1. 下列关于淀粉、脂肪、蛋白质和核酸4 种生物分子的叙述,正确的是（）A. 都能被相应的酶水解B. 都是水溶性物质C. 都含 C、H、O、N 这4 种元素D. 都是人体细胞中的能源物质2. 下列关于人体细胞增殖、分化、苍老、凋亡和癌变的叙述,正确的是（）A. 细胞的分化程度越高,全能性越强B. 癌细胞具有细胞增殖失控的特点C. 正常细胞的苍老凋亡必将使个体苍老死亡D. 幼年个体生长需细胞增殖,成年后不需细胞增殖3. 下列关于动物细胞工程和胚胎工程的叙述,正确的是（）A. 乳腺细胞比乳腺癌细胞更简单进行离体培育B. 细胞核移植主要在同种动物、同种组织的细胞之间进行C. 采纳胚胎分割技术产生同卵多胚的数量是有限的D. 培育早期胚胎的培育液中含维生素、激素等多种能源物质4. 下列关于探讨材料、方法及结论的叙述,错误的是（）A. 孟德尔以豌豆为探讨材料,采纳人工杂交的方法,发觉了基因分别与自由组合定律B. 摩尔根等人以果蝇为探讨材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分别比,认同了基因位于染色体上的理论C. 赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为探讨材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与 DNA,证明白 DNA 是遗传物质D. 沃森和克里克以 DNA 大分子为探讨材料,采纳 X 射线衍射的方法,破译了全部密码子5. 通常状况下,人体组织细胞的细胞内液与组织液的生理指标最接近的是（）A. Na+浓度B. 渗透压C. K+浓度D. O2 浓度6. 下图所示为来自同一人体的4 种细胞,下列叙述正确的是（）A. 因为来自同一人体,所以各细胞中的 DNA 含量相同B. 因为各细胞中携带的基因不同,所以形态、功能不同C. 虽然各细胞大小不同,但细胞中含量最多的化合物相同D. 虽然各细胞的生理功能不同,但汲取葡萄糖的方式相同7. 下列关于酶的叙述,正确的是（）A. 发烧时,食欲减退是因为唾液淀粉酶失去了活性B. 口服多酶片中的胰蛋白酶可在小肠中发挥作用C. 用果胶酶澄清果汁时,温度越低澄清速度越快D. 洗衣时,加少许白醋能增加加酶洗衣粉中酶的活性8. 瓶插鲜花鲜重的变更与衰败相关,鲜重累积增加率下降时插花衰败。

2024年高考冲刺模拟试卷（一）生物（考试时间：75分钟试卷满分：100分）一、单项选择题：本卷共14题，每题2分，共28分。

在每题列出的四个选项中，只有一项最符合题意。

1．组成细胞的物质分为无机物、有机物两类，不同生物同一物质含量不同，同一生物不同时期同一物质含量也不尽相同。

下列叙述正确的是（）A．北方冬小麦在冬天来临前，结合水的含量逐渐上升最终多于自由水B．油菜种子脂肪大多含不饱和脂肪酸，企鹅脂肪大多含饱和脂肪酸C．甘蔗叶和茎秆都含有较多还原糖，是检测还原糖的良好材料D．土豆中储藏的大多是淀粉，用双缩脲试剂处理不会出现紫色2．帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。

研究发现这与患者溶酶体膜蛋白TMEM175变异有关，如下图所示。

溶酶体内的酸性水解酶能将蛋白质等物质降解。

其内部偏酸的环境（pH约为4.6），既能保障溶酶体功能，又能防止酸性水解酶泄露后破坏正常结构（细胞质基质中的pH约为7.2）。

下列有关叙述正确的是（）A．H+从细胞质基质中转运进溶酶体时并不与转运蛋白结合B．帕金森综合征患者神经元中溶酶体膜内向膜外运输的H+数量多C．溶酶体主要分布在动植物中参与分解衰老、损伤的细胞器等活动D．TMEM175蛋白变异会抑制溶酶体中酶对α-Synuclein蛋白的水解3．清华大学俞立教授团队发现鞘磷脂在迁移体中富集，并确定鞘磷脂合成酶2（SMS2）是迁移体生物发生的必需蛋白。

迁移体是一种可以释放至细胞外的单层膜细胞器。

迁移体能够促进细胞受损线粒体的排除，维持细胞内线粒体的稳态，也可在细胞间横向转移mRNA和蛋白质，调控下一个细胞的状态。

下列相关叙述错误的是（）A．迁移体膜属于生物膜，由磷脂双分子层作为基本支架B．迁移体可能具有细胞间信息交流、介导细胞间通讯的功能C．温度降低、能量不足可能会影响迁移体的合成D．迁移体可在细胞间沿细胞骨架运输mRNA和蛋白质4．粗糙型链孢霉的子囊孢子大型（R）对小型（r）是显性，黑色（T）对白色（t）是显性。

2024年上海市普通高中学业水平考试6月合格性考试生物仿真模拟卷011．光质对生姜生长的影响（20分）生姜起源于热带雨林。

在热带雨林环境中，上部植被的叶子有效地吸收入射阳光中的红光和蓝光，而下层则接收到丰富的绿光。

图1是生姜植株光合作用场所及过程示意图。

为提高湿室生姜产量，某团队研究了室内光质对生姜叶片光合作用的影响，结果如图2所示（W：白光，G：绿光，WG：白光+绿光）。

（1）（4分）图1中A物质为，图1中吸收可见光的色素位于结构（①/②/③）。

（2）（2分）反应Ⅱ中的能量变化主要是。

A.光能→电能B.电能→活跃的化学能C.活跃化学能→稳定化学能D.稳定化学能→活跃化学能（3）（2分）主要吸收红橙光和蓝紫光的叶绿体色素为（叶绿素/类胡萝卜素）。

（4）（2分）若突然将白光照射组的白光减弱，则短时间内五碳糖/三碳化合物的比值将（上升/下降）。

（5）（4分）图2中G组生菱叶片细胞内叶绿体与线粒体之间的气体关系对应于图3中的，WG组对应图。

（6）（3分）根据图2和所学知识，下列相关叙述及推测正确的是。

（多选）A.相较于白光和白光+绿光组，绿光照射下植物的胞间CO2浓度高，其原因是绿光照射下光合速率最小，消耗的CO2最少B.胞间CO2浓度越高说明光合速率越大C.各组内细胞净光合速率大于呼吸速率D.热带固林中同一生姜植株不同位置的叶片光合速率可能不同（7）（3分）生姜叶肉细胞光合作用直接产生的有机物可以。

（多选）A.运输至果实储存B.为花叶细胞分裂分化提供能量C.促进根部细胞吸收无机盐D.在光反应中传递高能电子2．（20分）某农业所改良小麦品种，研究其光合作用特性。

下图表示小麦幼苗原品种和新品种的净光合速率与光照强度关系。

（1）（4分）光合作用过程分为两个阶段。

（2分）图中光照强度在[0﹣X]时，原品种小麦的叶绿体与线粒体之间的气体关系对应于下列图。

（2）（3）（2分）在线粒体中能够进行的生理过程包括。

A．糖酵解B．乳酸生成C．三羧酸循环D．丙酮酸氧化分解（4）（2分）要获得图中的新品种曲线，实验应设置的条件组合是。

必修2总复习遗传的基本规律（基因的分离定律，基因的自由组合定律）1. 下列关于研究材料、方法及结论的叙述，错误的是（）A．孟德尔以豌豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律B．摩尔根等人以果绳为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论C．赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料，通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA，证明了DNA是遗传物质D．沃森和克里克以DNA大分子为研究材料，采用X射线衍射的方法，破译了全部密码子2.下图为动物细胞分裂中某时期示意图，下列相关叙述正确的是( )A. 甲在分裂前期倍增并移向细胞两极B. 乙和丙在组成成分上差异很大C. 该时期细胞中染色体数是体细胞染色体数的两倍D. 该时期通过核孔进入细胞核的物质减少3. 假如下图是某生物体（2n =4）正常的细胞分裂示意图，下列有关叙述错误的是（）A．该细胞处于减数第二次分裂后期B．若染色体①有基因A，则④有基因A或aC．若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体D．该细胞产生的子细胞中有2 对同源染色体4. 一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合3∶1性状分离比的情况是（）A．显性基因相对于隐性基因为完全显性B．子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C．子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异D．统计时子二代3种基因型个体的存活率相等4.（多选）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（）A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5.（8分）某研究者用非洲爪蟾性腺为材料进行了下列实验。

请回答下列问题：（1）对非洲爪蟾的精巢切片进行显微观察，绘制了以上示意图。

产后出血――产后２４小时内出血量达到或超过娩出５００毫升（剖宫产１０００毫升）者。

羊水栓塞――在分娩过程中，羊水进入母血循环引起急性肺栓塞、休克、弥漫性血管内凝血等一系列的严重病变。

猝死――指平素健康或虽然患病，但病情基本稳定或好转，突然发生意料不到的循环、呼吸停止，意识丧失，在很短时间内死亡。

新生儿窒息是指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒。

PKU主要指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致的苯丙氨酸代谢障碍，使之蓄积在体内影响大脑及神经系统的发育，造成不可逆的智力落后。

子宫峡部——在宫体与宫颈相连处较狭小的部分称为子宫峡部，在非孕期长约1cm。

卵泡闭锁——在女性新生儿卵巢内大约有10万以上的始基卵泡，但在妇女生育期仅约300～400个卵母细胞发育成熟，并经排卵过程排出，其余的卵泡发育到一定程度即自行退化，这个退化过程称卵泡闭锁。

获能——精子在宫腔和输卵管游动过程中，精子顶体表面糖蛋白被女性生殖道分泌物中的酶降解，同时顶体膜结构中胆固醇和磷脂比率与膜电位发生改变，从而使顶体膜稳定性降低的过程，称为获能。

顶体反应——获能的精子与次级卵母细胞外围的放射冠接触后，精子头部的外膜和顶体前膜融合、破裂，释放顶体酶，松散放射冠和溶解透明带的过程，称为顶体反应。

着床——约在受精后6～7日，早期囊胚透明带消失、体积迅速增大形成的晚期囊胚植入子宫内膜的过程称为受精卵着床。

胎盘屏障（血管合体膜）——指由合体滋养细胞、合体滋养细胞基底膜、绒毛间隙、毛细血管基底膜和毛细血管内皮细胞5层组成的薄膜。

胎儿血与母体血之间由胎盘屏障相隔，对胎儿具有一定保护功能。

HCG——即人绒毛膜促性腺激素，是妊娠期由合体滋养细胞合成的一种糖蛋白激素，由α、β两个不同亚基组成。

HCG在受精后第6日开始分泌，受精后第19日就能在孕妇血清和尿中测出，至妊娠8～10周血清浓度达到高峰，持续1～2周迅速下降，一般于产后1～2周消失。

苯丙酮尿症的新生儿筛查
朱翠玲;初云霞;许玉英
【期刊名称】《山东医学高等专科学校学报》
【年(卷),期】2006(028)005
【摘要】苯丙酮尿症（PUK）是一种常见的隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响了大脑及神经的发育，造成不可逆的智力障碍。

因PKU在新生儿期缺乏特异的症状，故对新生儿进行筛查，做到早期发现，早期治疗，避免智力障碍的发生是非常重要的。

临沂市于1999年9月开始进行新生儿PKU筛查，现将筛查结果报告如下。

【总页数】2页(P327-328)
【作者】朱翠玲;初云霞;许玉英
【作者单位】临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001
【正文语种】中文
【中图分类】R722.11
【相关文献】
1.苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展 [J], 李欣
2.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊
3.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 臧家新;张秀梅;岳峰;刘根贤
4.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 张凤玲
5.70905例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析 [J], 赵晓雯; 诸葛末伊
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