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出生缺陷防控制度出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也给社会带来巨大的压力。
为了减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质，建立健全出生缺陷防控制度至关重要。
一、出生缺陷防控的重要性出生缺陷的防控关系到每一个家庭的幸福和未来，也关系到整个社会的可持续发展。
一个患有严重出生缺陷的孩子，不仅自身要承受巨大的痛苦和不便，其家庭也需要投入大量的时间、精力和金钱来照顾和治疗。
这不仅会影响家庭的生活质量，还可能导致家庭经济陷入困境。
从社会层面来看，大量出生缺陷患儿的存在会增加医疗、教育和社会保障等方面的负担，影响社会的和谐与稳定。
因此，加强出生缺陷防控，降低出生缺陷的发生率，对于提高人口素质、促进家庭幸福和社会发展具有重要意义。
二、出生缺陷防控的基本原则1、预防为主强调在孕前和孕期采取措施，预防出生缺陷的发生。
这包括普及优生知识、加强孕前保健、优化孕期营养和环境等。
2、多学科协作出生缺陷防控涉及多个学科领域，如遗传学、妇产科学、儿科学、营养学等。
需要各学科之间密切协作，共同制定和实施防控方案。
3、分层防控根据出生缺陷的严重程度和发生风险，采取不同层次的防控措施。
对于高风险人群，提供更加个性化和精准的防控服务。
4、全社会参与出生缺陷防控需要政府、医疗机构、社会组织和个人共同参与，形成合力。
三、出生缺陷防控的主要措施1、婚前医学检查婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线。
通过对准备结婚的男女双方进行全面的身体检查、遗传病筛查和咨询指导，可以及时发现可能影响婚姻和生育的疾病，为婚后的优生优育提供保障。
2、孕前保健（1）健康教育向备孕夫妇普及优生优育知识，包括饮食营养、生活方式、环境因素、遗传咨询等方面的内容，提高他们的自我保健意识和能力。
（2）补充叶酸叶酸是预防胎儿神经管缺陷的重要营养素。
出生缺陷三级预防核心知识引言：出生缺陷是指在胚胎发育过程中，由于遗传、环境或其他原因导致的身体结构和功能异常。
出生缺陷不仅给患者和家庭带来了痛苦，也给社会和国家造成了沉重的负担。
为了预防出生缺陷的发生，我们需要了解并掌握出生缺陷三级预防的核心知识。
一、一级预防一级预防是指通过改善孕妇和潜在孕妇的生活方式和环境，减少出生缺陷的发生。
以下是一些一级预防的核心知识：1. 孕前健康管理：准备怀孕前，女性应进行全面的健康检查，确保身体状况良好。
特别是要注意是否存在患有遗传病、慢性疾病或其他高风险因素。
2. 营养均衡：孕妇在孕前、孕中和孕后期间需要摄取足够的营养物质，包括蛋白质、维生素、矿物质等，以确保胎儿的正常发育。
3. 避免病原体感染：孕妇要加强个人卫生，避免与感染病原体的接触，尤其是弓形虫、巨细胞病毒等可能导致胎儿畸形的病原体。
二、二级预防二级预防是指在孕期通过早期诊断和积极干预，减少胎儿患上出生缺陷的机会。
以下是一些二级预防的核心知识：1. 孕期筛查：通过孕期筛查可以检测出一些常见的染色体异常和结构畸形，如唐氏综合征、脊柱裂等。
及早发现，有助于做出正确的决策和干预措施。
2. 产前诊断：对于有高风险的孕妇，如年龄较大、有家族遗传病史等，可以进行产前诊断，包括羊水穿刺、绒毛活检等，以确诊是否存在胎儿染色体异常或结构畸形。
3. 早期干预：一旦发现胎儿存在缺陷，及早进行干预措施，如手术纠正、药物治疗等，可以最大程度地减少出生缺陷对胎儿的影响。
三、三级预防三级预防是指在婴幼儿期和儿童期通过早期诊断和康复治疗，减少出生缺陷对患儿生活质量的影响。
以下是一些三级预防的核心知识：1. 早期筛查：婴幼儿期进行早期筛查，可以发现一些隐性出生缺陷，如听力损失、先天性心脏病等。
早期干预可以帮助患儿尽早获得适当的治疗和康复。
2. 康复治疗：对于已经发生出生缺陷的患儿，应进行康复治疗，包括物理治疗、语言治疗、心理支持等，以最大限度地提高患儿的生活质量。
先天性发育缺陷的预防策略和干预措施优生优育、计划生育是我国的基本国策，每一对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常，染色体改变，基因突变或人体代谢所必须的酶异常或缺陷，使婴儿发育先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。
而先天性发育缺陷已成为当今社会越来越突出的公共卫生问题。
先天性发育缺陷给家庭、社会、国家带来巨大的经济损失和精神负担。
从公共卫生学的角度来说，先天性发育缺陷造成的严重后果使其成为卫生预防政策中优先值得重视的领域。
一些能够降低先天性发育缺陷发生率的策略和措施逐步制定出来，取得明显的效果。
1 先天性发育缺陷的预防策略11 婚前医学检查国内外资料都表明，婚前医学检查有效地在产前发现遗传病，预防遗传性疾病的发生。
通过婚前检查、询问家庭史，可以发现一些遗传病，根据遗传病类型和遗传方式，对他们进行生育指导，可以避免遗传病在下一代发生。
一位沙特阿拉伯的世界卫生组织专家在文献中提到：有些缺陷儿的出生不仅仅是由于遗传引起的，有的还由环境的不良因素刺激造成。
如孕期暴露射线、药物、发生感染(风疹病毒、弓形体等)，或者伴随一些疾病如糖尿病、高血压等。
他提出一个重要的预防方法就是进行婚前检查。
婚前医学检查是促进家庭幸福和减少先天性发育缺陷的重要手段。
我国许多省市在20世纪80年代开展了婚前保健服务。
1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》规定了婚前保健的法定服务内容，包括婚前医学检查、婚前医学咨询和婚前卫生指导，使婚前保健成为我国生殖保健不可缺少的工作。
20多年来，婚前保健一直作为保障生殖健康的第一环节发挥着作用。
2003年10月1日新《婚姻登记条例》正式实施后，上海市的婚前医学检查率由98%下跌到3%。
这将会给出生人口素质带来较大的负面影响。
新婚姻登记条例实施后，婚前医学检查已不成为结婚登记前的必检项目，致使婚前医学检查率大大下降，减少先天性发育缺陷的第一道屏障即一级预防能力被严重削弱。
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，导致婴儿在出生时或出生后出现身体或智力上的缺陷。
全球范围内，出生缺陷是婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。
为了减少出生缺陷的发生率和相关风险，各国纷纷制定了出生缺陷三级预防策略。
二、出生缺陷三级预防的定义出生缺陷三级预防是指通过不同层次的干预措施，包括一级预防、二级预防和三级预防，来减少出生缺陷的发生率和相关风险。
三、一级预防一级预防主要针对广大人群，旨在降低出生缺陷的整体发生率。
以下是一些常见的一级预防措施：1. 促进健康生活方式：通过宣传教育，引导人们养成健康的生活习惯，如戒烟、限酒、合理膳食、保持适当体重等。
2. 加强孕前保健：提倡孕前体检和咨询，确保女性在怀孕前身体健康，避免患上慢性疾病和感染性疾病。
3. 宣传避免暴露于致畸因素：通过宣传教育，告知人们避免接触可能导致出生缺陷的致畸因素，如某些药物、化学物质、辐射等。
四、二级预防二级预防主要针对高风险人群，旨在尽早发现和干预潜在的出生缺陷。
以下是一些常见的二级预防措施：1. 孕期筛查：通过孕期血液检测、超声波检查等方法，对孕妇进行筛查，尽早发现可能存在的胎儿异常。
2. 产前诊断：对孕妇进行羊水穿刺、绒毛活检等检查，以确定是否存在胎儿异常，并为家庭提供相关咨询和支持。
3. 健康管理和干预：对已知存在高风险的孕妇进行定期的健康管理和干预，包括营养补充、药物治疗、心理支持等。
五、三级预防三级预防主要针对已经出生的婴儿，旨在减少出生缺陷对其生活质量和发展的影响。
以下是一些常见的三级预防措施：1. 早期干预和康复：对出生缺陷婴儿进行早期干预和康复训练，包括物理治疗、语言治疗、康复训练等，以促进其身体和智力的发展。
2. 家庭教育和支持：为出生缺陷婴儿的家庭提供相关教育和支持，帮助他们应对婴儿的特殊需求和挑战。
3. 社会融合和支持：促进出生缺陷儿童的社会融合，建立支持机制，包括特殊教育、康复服务、社区支持等。
出生缺陷防治科普知识
出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的器官畸形、功能障碍或智力低下等异常情况。
出生缺陷的发生率很高，严重影响了婴儿的生命和身体健康。
因此，预防和控制出生缺陷显得尤为重要。
以下是一些出生缺陷防治的科普知识：
1. 孕前保健很重要。
孕前妇女应该进行身体检查，调整体质，保持健康的饮食和生活习惯。
如果有慢性病或者家族遗传病史，应该及时就医，接受治疗。
2. 孕期注意营养。
孕妇应该有规律的进食，摄入足够的营养物质，尤其是蛋白质、维生素和矿物质。
同时要注意避免吸烟、饮酒、接触有害物质等行为，以保证胎儿的健康发育。
3. 遗传咨询和产前诊断。
家族遗传病史的夫妇应该接受遗传咨询，了解自身的遗传状况，避免近亲结婚等不良习惯。
产前诊断可以及早发现胎儿的异常情况，帮助家长做出正确的决策。
4. 加强预防接种。
出生缺陷有很多是可以通过疫苗预防的，比如风疹病毒、巨细胞病毒等。
孕妇和孕前妇女应该接种相关疫苗，预防出生缺陷的发生。
5. 婴幼儿健康管理。
出生缺陷的预防不仅仅是孕期和产前的工作，婴幼儿期的健康管理同样重要。
要及时接种疫苗，注意生活卫生和环境卫生，避免接触有害物质，加强锻炼，保证儿童的健康成长。
总之，预防和控制出生缺陷需要全社会的努力，而科普知识的普及也是其中的重要一环。
通过科学的防治手段和正确的预防措施，我
们可以更好地保护孕妇和婴儿的健康。
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
如何预防先天性疾病每一个新生命的诞生，都承载着家庭的希望和未来。
然而，先天性疾病的出现，却可能给孩子和家庭带来沉重的负担。
先天性疾病，指的是在出生时就存在的疾病或异常，它们可能源于遗传因素、环境影响，或者两者的共同作用。
那么，我们应该如何预防先天性疾病，为宝宝的健康打下坚实的基础呢？首先，遗传咨询和基因检测是重要的预防手段之一。
如果家族中有先天性疾病的病史，或者夫妻双方存在某些遗传疾病的基因携带，那么在备孕前进行遗传咨询是非常必要的。
专业的遗传咨询师能够根据家族病史和基因检测结果，评估胎儿患病的风险，并提供相应的建议和干预措施。
对于一些已知的遗传疾病，如唐氏综合征、血友病等，通过产前基因检测可以及早发现。
比如，孕妇在孕期可以进行无创 DNA 检测、羊水穿刺等检查，以确定胎儿的染色体是否正常。
这些检测手段虽然不能完全杜绝先天性疾病的发生，但能够大大提高疾病的早期发现率，为后续的治疗和干预提供宝贵的时间。
其次，备孕期间的健康管理至关重要。
夫妻双方都应该保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动、戒烟戒酒、避免熬夜等。
均衡的饮食能够为身体提供充足的营养，增强体质，提高受孕几率，同时也有助于减少胎儿发育异常的风险。
特别是要注意补充叶酸。
叶酸对于胎儿神经系统的发育有着重要作用。
备孕女性在孕前三个月就应开始补充叶酸，直至怀孕后的前三个月。
此外，维生素 D、铁、钙等营养素的补充也不容忽视。
运动不仅能够保持身体健康，还能缓解压力，调节内分泌。
适度的有氧运动，如散步、慢跑、瑜伽等，有助于提高身体的代谢能力和免疫力。
再者，孕期的保健是预防先天性疾病的关键环节。
孕妇要按时进行产前检查，包括超声检查、唐筛、糖筛等。
这些检查能够及时发现胎儿的生长发育情况，以及孕妇自身的健康问题。
在孕期，孕妇要特别注意避免感染。
病毒、细菌等病原体的感染可能会影响胎儿的发育。
比如，风疹病毒感染可能导致胎儿先天性心脏病、白内障等；巨细胞病毒感染可能引起胎儿智力低下、听力障碍等。
导致胎儿畸形的因素及预防措施作者：朱本浩来源：《家庭医学·下半月》2020年第07期生一个健康聪明的宝宝是全天下父母的共同心愿。
每位妈妈都希望自己的孩子健康，但是现在发生胎儿畸形的情况并不少见。
到底有哪些因素导致胎儿畸形，又应该如何预防呢？生物因素包括病毒、寄生虫等，尤其是TORCH感染。
常见如疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等。
如果在怀孕早期出现上述感染，极易造成胎儿畸形。
预防措施1.预防高热。
感染流感病毒可导致高热，而高热可导致人类先天性畸形，甚至出现流产或死胎。
因此，怀孕早期应注意预防发热性疾病，避免接触高温环境。
如体温超过正常体温2摄氏度时，应速取物理降温法。
如高烧不退，经检查后可考虑中止怀孕。
2.远离宠物。
很少有人知道带菌的猫是导致胎儿畸形的传染源，猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。
这种恶性传染病叫做弓形体病。
孕妇感染猫粪中的弓形体寄生虫，未来生下的婴儿就有可能患先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。
因此，女性朋友应尽量减少与猫的接触，不要养宠物猫。
狗也是弓形虫的传染源，虽然危险性较猫小，但仍需减少接触。
3.防治风疹。
风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。
妇女怀孕初期感染风疹病毒，易引起流产、死产或婴儿先天性畸形。
因此，孕妇在冬春风疹多发季节或风疹流行期间，应尽量避免接触病人。
积极开展人工免疫，怀孕前妇女可进行接种，接种后三个月内不能怀孕。
但要注意，已妊娠妇女不能接种。
物理因素放射线是主要的物理致畸因素，因胚胎发育时间的不同而异。
孕8周前，多会产生较严重的影响，而孕9周以后，可能不会造成畸形的发生，但可使胎儿全身或颅脑生长迟缓或中止发育。
另外，孕妇长时间在电脑前工作，也可能对胎儿发育造成影响。
预防措施准备生育的妇女应尽量避免或减少X线照射。
如果工作环境电脑较多，或带有电离辐射的机器（如打印机）等较多，则应注意避免照射，可穿防辐射服进行预防。
营养及饮食因素叶酸缺乏可导致神经管畸形。
孕妈预防胎儿畸形发生的5点措施2019.11.23胎儿健康是孕妈们最关心的话题，如果胎儿在孕期出现问题，孕妈的心情可想而知。
就拿胎儿畸形来说吧，这几年国内的发生率一直处于高发状态。
孕期这个时间段是胎儿畸形的“高发期”，但很多孕妈会忽视生活中的一些细节，以至于让胎儿畸形发病概率大大增高，过了这个“高发期”后，胎儿发生畸形的几率就会低很多了。
所以，孕妈们要心里有数，做好这5点防范措施。
胎儿畸形多发在这个时间段，孕妈要多加防范，特别是这5点【是什么造成了胎儿畸形？】造成胎儿畸形的原因有很多也很复杂，包含胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。
严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或重度残疾。
全世界每年有接近1000万的缺陷婴儿出生，平均每1-2分钟就有一个畸形儿降临，近年来一直呈攀升的趋势，多数发生在发展中国家，我国每年就有100-200万先天残疾的儿童出生。
在欧美等发达国家，预防胎儿畸形最好的手段是检查出再引产。
谁也不希望畸形发生在自己宝宝身上，作为父母来说，没有什么比宝宝健康更重要。
但孕妈在孕期还是要非常谨慎才行，这个时期要高度重视。
胎儿畸形多发在这个时间段，孕妈要多加防范，特别是这5点【孕早期是胎儿畸形的高发期】女人在怀孕后，也就是在1-3个月左右是胎儿畸形的高发期，这个时期的胎儿，大脑、全身器官、四肢都处于成形期，身体呈高速发育状态。
这个时间段的孕妇要特别注意，外界的刺激和自身的原因，稍不留意很容易给胎儿造成很大的影响。
除了要知道孕早期是胎儿畸形“高发期”，以下这5点注意事项在孕早期也不能忽视。
胎儿畸形多发在这个时间段，孕妈要多加防范，特别是这5点一、孕妇负面情绪的影响，所以，情绪是胎儿的隐形杀手，经常发脾气或有临产恐惧症担心受怕的孕妇，体内会分泌出一种不利于胎儿发育的激素，而这种激素很容易导致胎儿发生畸形。
所以，孕妇一定要懂得控制自己的情绪，夫妻之间肯定会有矛盾，如果两人都斤斤计较，家就永无宁日了。
如何预防先天畸形的发生摘要:首先，作这篇论文在于打破人们的无知，帮助人们从疾病中走出来。
一开始介绍了什么是先天性畸形以及在我国的普及率和产生的原因。
然后才介绍如何预防先天性畸形，以达到优生优育。
这也是为计划生育做出贡献，因为大部分先天畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，长大后无疑是痛苦的，所以做一些有效的预防是非常必要的。
关键字：先天性畸形概念、普及率、婚前检查、产前诊断、出生前诊断、计划生育什么是先天性畸形：先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。
在我国的普及率：我国每年有近100万名出生缺陷患儿，据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。
所以各位准妈妈准爸爸们要有防范意识，不要怀有侥幸心理。
一旦有问题，不要慌，要及时就医。
产生原因：为遗传性和环境因素两大类。
前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。
常见的环境因素有：①物理因素：如电离辐射、噪音等；②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
总的来说外界因素或母体变化有环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等类。
据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。
所以先天性畸形的产生有多种原因，不能想当然的就是某某某，要根据医院的检查来判断。
预防：婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。
大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。
如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。
其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。
例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。
通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。
例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。
遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。
下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。
人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。
若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。
而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。
这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。
染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。
染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。
产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。
产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。
产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。
染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。
孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。
中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。
孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。
这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。
脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。
例如，α地贫可直接测定HBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。
哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病？羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。
如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。
有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。
其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。
羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。
总结起来有以下几个方面。
1、分子水平。
从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。
如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
2、细胞遗传学水平。
采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。
羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。
3、蛋白诊断水平。
通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
4、微生物学诊断。
可采用免疫学、化学发光或PCR等方法检测羊水中是否有风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等感染，这些可导致胎儿异常，可能出现早产、死产或流产等。
另外，羊水测定可了解胎儿成熟度，如肝、肾、肺等成熟度。
在处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
疑为母儿血型不合时，可以通过检查羊水中血型物质及胆红素以助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。
若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
当然，羊水测定在刑事案件侦破和亲子鉴定方面也具有重要作用。
治疗：凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。
可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的关注。
结论：可见，当怀有畸形胎儿时，绝大多数情况只能放弃妊娠了，想治好是很罕见的。
白白浪费了几个月的粮食和付出的精力，这是多么惋惜啊，所以在婚前和孩子出生前一定要做够多的调查和检查，以防止先天性畸形儿的出生及保证家庭的幸福。
参考文献：【1】/question/159708472.html【2】/GB/15236491.html【3】/view/564393.htm【4】/rlzl/i20/20057.shtml。
