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马凡氏综合征分子诊断马方综合征（MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为肌肉骨骼系统异常、眼部异常和心脏血管异常。
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，对马方综合征的诊断有了更准确和可靠的手段。
马方综合征是由突变的FBN1基因引起的一组遗传疾病，FBN1基因位于15号染色体长臂上。
FBN1基因编码的蛋白质被称为纤维连接蛋白（Fibrillin 1），该蛋白质是影响成纤维细胞合成、分泌和组装的关键组分。
在马方综合征患者中，FBN1基因的突变导致纤维连接蛋白的产生量和/或功能异常，进而导致结缔组织的异常积累和组织功能的受损。
为了准确诊断马方综合征，分子诊断技术成为一种重要的手段。
目前常用的分子诊断技术包括PCR扩增、Sanger测序、多重位点扩增引物缺失分析、MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）和SNP芯片分析等。
PCR扩增是最基本的分子诊断技术之一，通过选择特异性引物，扩增出FBN1基因的所在区域，再通过凝胶电泳分析扩增产物的大小，能够初步判断是否存在FBN1基因的突变。
然而，PCR扩增技术只能检测已知的突变位点，对于未知的突变位点无法提供信息。
Sanger测序是一种常用的基因突变分析技术，它能够准确地确定DNA序列上的碱基序列，并检测是否存在突变。
通过将扩增得到的FBN1基因片段纯化后进行测序，可以找出FBN1基因序列中存在的突变。
然而，Sanger测序技术需要对单个突变位点进行分析，耗时费力，无法实现高通量的突变筛查，因此不适用于大规模筛查马方综合征患者。
多重位点扩增引物缺失分析是一种高效的分析技术，能够同时分析多个位点的存在与缺失。
该技术通过设计多个引物对，扩增出不同长度的片段，然后通过凝胶电泳分析扩增产物的大小和数量，来判断FBN1基因是否存在缺失。
这种方法简单直观，适用于大规模筛查，但对于突变位点的特异性无法直接判断。
马凡氏综合征基因检测确定马方氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以身材高大、骨骼畸形及多器官受累为其特点。
马方氏综合征的患者通常身材较高、手指和脚趾异常细长、胸部偏窄、关节可过度伸展、眼睛异常等。
此外，马方氏综合征患者还容易出现心血管方面的并发症，如心脏瓣膜脱垂、主动脉瘤等。
马方氏综合征的发病率是1/5000，是一种常见的遗传疾病。
其发病机制是由于马方氏综合征基因的突变导致结缔组织中胶原蛋白异常合成或缺陷，从而影响了机体的正常发育和成长。
因此，通过对马方氏综合征基因进行检测，可以帮助确定患者是否携带马方氏综合征相关基因的突变，从而帮助医生进行更精确的诊断和治疗。
目前，马方氏综合征的基因检测主要包括两个方面：突变检测和遗传检测。
突变检测主要通过对MFN1、MFN2和FBN1等基因进行检测，以查找该疾病相关突变的存在。
遗传检测则是通过对患者家族中是否存在马方氏综合征相关突变的调查，来确定患者是否携带遗传性突变。
首先，突变检测是基因检测的一种重要方法，可以通过对马方氏综合征相关基因的突变进行检测，来确定患者是否存在马方氏综合征相关的突变。
目前，常用的突变检测方法主要包括PCR、DNA测序、核酸杂交等。
通过这些方法，可以对患者的DNA进行测序，从而找出MFN1、MFN2和FBN1等基因中是否存在突变。
这些突变可能导致马方氏综合征发病的重要原因。
其次，遗传检测是通过调查患者家族中是否存在马方氏综合征相关突变来确定患者是否携带遗传性突变。
这种检测方法主要通过家系调查和血缘分析来进行。
通过收集患者的家族史资料，包括父母、兄弟姐妹、祖父母、叔伯姑舅等的健康状况和马方氏综合征的症状、年龄、发病时间等，可以确定家族中是否存在马方氏综合征的遗传性突变。
同时，通过对患者和家族成员进行DNA分析，可以确定患者是否携带有马方氏综合征相关的遗传性突变。
马方氏综合征的基因检测可以帮助医生进行更准确的诊断和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
马凡氏综合征死亡马方综合征（Marfan syndrome，MS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，其主要特点是多系统的发育畸形和结构异常。
它以肢体长、眼部异常、心脏病变和主动脉瘤等表现为特征，是一种严重威胁患者生命的疾病。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断与治疗，以及常见的并发症和预后。
一、病因和发病机制马凡氏综合征是由于马凡氏综合征基因突变引起的，患者通常是由于父母遗传的突变基因或由于新的突变所导致的。
马凡氏综合征的病因主要是与FBN1基因突变有关，该基因位于15号染色体长臂上，编码胰岛素样生长因子结合蛋白-2（IGFBP-2）。
马凡氏综合征的发病机制目前尚不完全清楚，主要与胶原蛋白的合成、分泌和去氧核苷酸修复能力异常有关。
胶原蛋白是人体内最主要的结构蛋白之一，它在维持细胞外基质的结构和功能上起着重要的作用。
马凡氏综合征患者由于FBN1基因突变，导致胶原蛋白的合成和分泌受到影响，从而影响了细胞外基质的组织结构和功能。
二、临床表现马凡氏综合征主要的临床表现可分为三大类：骨骼系统畸形，眼部异常和心血管病变。
1. 骨骼系统畸形：马凡氏综合征患者常伴有身材高大、肢体细长、关节过度活动等特征。
这主要是由于骨骼系统畸形所致，如胸骨凹陷、背部驼背、脊椎侧弯等。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常伴有眼球突出、近视、眼睑下垂等眼部异常。
其中最为常见的是晶状体脱位，即晶状体偏移出正常的位置。
3. 心血管病变：马凡氏综合征患者最严重的并发症是主动脉瘤和动脉瓣脱垂。
该疾病会导致主动脉壁薄弱，易于扩张和破裂，从而引发主动脉瘤。
此外，马凡氏综合征存在心瓣脱垂的风险，主要是二尖瓣和主动脉瓣的脱垂。
三、诊断和治疗马凡氏综合征的诊断通常依赖于患者的体格检查和家族史，但最准确的方法仍然是基因检测。
根据患者的病史、临床表现和基因检测结果，医生可以做出马凡氏综合征的诊断。
目前，马凡氏综合征还没有特效的治疗方法。
治疗主要是针对患者的症状和并发症进行干预和管理。
马方综合征马凡氏综合症马方综合征（MFS）是一种罕见的先天性疾病，也被称为马凡氏综合症（Marfan Syndrome）。
本文将详细介绍马方综合征的病因、症状、诊断、治疗和预后等方面，以便更全面地认识马方综合征。
1. 病因马方综合征是由于FBN1基因的突变引起的，FBN1基因编码的是纤维连结蛋白1（fibrillin-1）蛋白质。
该蛋白质在结缔组织中起着重要的结构支持作用。
FBN1基因突变导致了纤维连结蛋白1的异常，进而导致结缔组织的功能障碍。
2. 症状马方综合征的症状多样化，主要特征包括：（1）身材高大：患者通常比同龄人高出很多，身材修长；（2）关节松弛：患者的关节可过度伸展和活动，导致关节痛和易于脱臼；（3）眼部异常：包括近视、晶状体脱位、虹膜脱位等；（4）心脏病变：主要为主动脉扩张、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；（5）骨骼异常：如胸骨凹陷、脊柱侧弯、软骨骨骺脱位等。
3. 诊断马方综合征的早期诊断对预防并发症的发生和促进患者的生活质量至关重要。
诊断主要依靠临床表现和遗传学检查。
（1）临床表现：通过患者的身材、关节、眼部以及心脏与骨骼等方面的病症表现进行初步判断；（2）遗传学检查：通过对患者DNA中FBN1基因的突变进行检查来确诊。
4. 治疗治疗马方综合征的目标是减轻症状、预防并发症、改善生活质量。
治疗主要包括药物治疗和手术治疗。
（1）药物治疗：常用的药物包括β受体阻滞剂，用于降低心脏负荷，预防主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全的发生；（2）手术治疗：主要用于修复或替代受损的心脏、主动脉和其他相关结构，如主动脉根部置换术、二尖瓣修复术等。
5. 预后马方综合征的预后取决于多种因素，包括基因突变的类型、突变的位置和严重程度等。
一般来说，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
对于存在心血管并发症的患者，治疗的成功与否可能会影响患者的生存率和生活质量。
总之，马方综合征是一种罕见的遗传性疾病，通过对FBN1基因的突变引起结缔组织功能障碍。
马凡氏综合征症状治疗马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特点是身材高大、智力正常、皮质薄而富有弹性、眼、骨、血管、心脏等多系统的多发性异常变化。
该疾病是由于胶原基因突变导致的结缔组织异常。
本文将详细介绍马凡氏综合征的症状及治疗方法。
一、病因马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的，该基因位于15号染色体上，编码胶原Fibrillin-1。
多数患者是由于家系遗传，但也有20%的病例是新突变所引起的。
随父母均无基因突变的短尺寸基因而生下的孩子，继发马凡氏综合征的风险会减低。
此基因在结构上具有逐模性，指将其使能于胶原纤维，进而改变胶原网络的性状与功能。
因此，FBN1基因突变会导致胶原网络的结构和功能改变，进而引起马凡氏综合征。
二、症状马凡氏综合征的症状表现广泛，主要包括：1. 骨骼症状：马凡氏综合征患者往往身材高大，四肢较长，手指纤细而灵活，有“长指”现象。
其骨骼系统受累表现为脊柱弯曲、胸骨凸出、髌骨脱位等。
2. 眼部症状：马凡氏综合征患者易患近视、弱视、斜视等眼部问题。
其中最严重的是晶状体脱位，晶状体脱位会引起视力减退、眼压升高等问题。
3. 心脏症状：由于胸廓畸形和心脏瓣膜和血管弹性降低，马凡氏综合征患者易患瓣膜脱垂、心脏瓣膜管增宽、动脉瘤等心脏问题。
其中最严重的是主动脉瘤，主要位于升主动脉和降主动脉，如果不及时治疗，可能引起主动脉夹层。
4. 皮肤症状：马凡氏综合征患者的皮肤厚度减少，皮肤富有弹性。
在一些患者身上可见到红色或紫色的结节状皮疹，这被称为马凡氏综合征的表浅血管瘤。
5. 呼吸系统症状：马凡氏综合征患者患有气道狭窄、鼻中隔偏曲等呼吸系统问题，导致气道通畅受限。
三、治疗方法针对马凡氏综合征的症状，治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗及康复治疗。
1. 药物治疗：（1）β受体阻滞剂：β受体阻滞剂是目前治疗马凡氏综合征心血管症状的主要药物。
经临床实践证明，β受体阻滞剂能降低心脏负荷，减少主动脉瓣反流，延缓主动脉扩张，从而减缓主动脉壁的破坏进程。
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
马凡氏综合征症是什么病症马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，其特征为身材高大、关节过度活动、疾病性近视和动脉和心血管异常。
该综合征是由突变的FBN1基因所致，该基因编码了纤维连接蛋白(Fibrillin-1)，它是构成结缔组织的重要成分之一。
本文将介绍马凡氏综合征的成因、病症表现、诊断方法和治疗方法等方面的内容，以帮助读者更好地理解和认识这一疾病。
一、成因马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，即只要从一个患有该综合征的父母继承至少一个异常基因，就有可能患上该疾病。
在有些情况下，由于新突变而出现病例，即父母并未患有该疾病，但子代却出现了马凡氏综合征。
该疾病主要由FBN1基因的突变所引起，该基因编码了纤维连接蛋白（Fibrillin-1），它在结缔组织中的作用非常重要。
纤维连接蛋白在细胞外间隙形成纤维组织网络，帮助维持组织的稳定性和正常功能。
突变的FBN1基因导致纤维连接蛋白的结构异常，影响了结缔组织的正常功能。
二、病症表现马凡氏综合征的病症表现多样化，有些症状可能在婴幼儿时期就显现，而另一些症状可能在青春期后才变得明显。
以下是一些常见的病症表现：1.身材高大：患者常出现身高明显超过同龄人的情况，这是马凡氏综合征最为典型的特征之一。
身材高大常伴有长肢体比例异常，即手指、手掌、脚趾等较长。
2.心血管异常：马凡氏综合征患者常发生主动脉瘤（aortic aneurysm）和主动脉夹层（aortic dissection）等心血管异常。
主动脉瘤是指主动脉壁的局部扩张或膨出，容易导致主动脉破裂，引发严重的出血。
主动脉夹层是指主动脉内血液在其内层和外层之间形成一个假性腔隙，也容易造成主动脉破裂。
3.眼部异常：近视（近视眼）是马凡氏综合征的常见眼部症状之一。
近视的程度可能较重，而且往往起病早。
此外，患者也容易出现眼轴过长、玻璃体脱离、视网膜脱离等眼部异常。
4.关节过度活动：马凡氏综合征患者的关节特别柔软，关节会出现过度活动的情况，如手指可过度弯曲，肘关节可过分伸展等。
马方综合征疾病介绍
一、概述
马方综合征（Marfan syndrome；OMIM154700）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
表型变异较大，患者身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，关节松弛，4指握拳捏住拇指时，拇指尖端超出手掌下侧缘；头长、面窄、凸腭；有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧凸或脊椎裂；双眼晶状体脱位或半脱位，并有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离，二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全；皮下脂肪稀少，肌肉发育不良，腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
大多数马方综合症患者有家族史，但同时又有25%~30%的患者是由于自身突变导致；自发突变率大约是2万分之一。
二、临床表现
骨骼改变
该综合征患者四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。
躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。
肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。
头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。
全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。
常见马方综合征检查方法：
(1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，食指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。
(2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。
如果伸展
的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。
(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。
眼部改变
最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。
晶体脱位可由多种因素所引起。
大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大，悬韧带扩展，睫状体发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。
此外，本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。
这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。
巩膜异常表现为蓝色巩膜。
有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅
皮肤改变
最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显着。
心血管异常
30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。
伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。
除主动脉瓣和二尖瓣病变外，有时尚可发生三尖瓣病变。
虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉，但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。
约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。
神经系统病变
本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。
此外，马方综合征病人还可发生嵴柱裂嵴
柱嵴髓膨出、嵴髓空洞症。
肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。
少数病人可有智力落后或痴呆。
并发症
1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等
3.神经系统病变可并发，蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。
此外，马方综合征病人还可发生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞症。
三、遗传特点
马方综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。
致病基因为FBN1(110kb)，定位于第15号染色体的长臂21.11区域（15q21.11），编码微纤维蛋白。
该基因突变种类繁多，目前已经发现2946种突变。
这个基因发生突变后，弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。
此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏。
四、鉴别诊断
马方综合征的体征常与同型胱氨酸尿症和全身弹力纤维发育异常综合征的体征重叠，需要与它们进行鉴别。
五、案例分享
临床症状
先证者，女，18岁，临床诊断为马方综合征，先证者父亲有与先证者相似症状
检测项目
眼科遗传病基因检测
检测方法：从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。
富集的目的基因片段基于NovaSeq 6000技术测序平台测序，
双末端（PairedEnd）测序策略。
测序仪下机原始数据使用bcl2fastq 将.bcl文件转换成.fastq文件，并使用BWA，Samtools和Picard软件将reads比对到人类参考基因组GRCh37/hg19，生成的.bam文件采用GATK系列软件进行局部重新比对，重复序列去除并进行变异检出。
使用Annovar对.vcf 变异文件进行变异注释。
检测结果
检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异，如下图。
备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。
AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。
遗传解析
1. FBN1基因突变常导致马方综合征，WMS综合症2型，主动脉瘤，晶状体异位，僵硬性皮肤综合症，以常染色体显性的方式遗传。
2. 被检先证者携带杂合突变：FBN1 c.5788+5G>A，此突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道为致病突变。
3.经检测被检先证者携带突变来源明确（父源）,且基因诊断与临床表型相符，为致病变异。
遗传咨询建议
(1) 被检先证者父母将来再生育时，所生子女患病的概率为50%，所生子女为正常基因型的概率为50%；
(2) 被检先证者将来与正常基因型的男性进行婚配时，所生子女患病的概率为50%，所生子女为正常基因型的概率为50%；
一代验证结果
参考文献
1.Nijbroek (1995) Am J Hum Genet 57, 8
2.Xiong (2015) Science 347: 1254806 [Additional report]。
