苏州地区汉族和哈尼族人群17个STR基因座的遗传多态性

我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性巴华杰;林子清;李树【摘要】Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。

近年来,Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。

本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。

【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2007(023)003【总页数】4页(P206-209)【关键词】Y染色体STR;单倍型;遗传多态性;东北地区汉族【作者】巴华杰;林子清;李树【作者单位】常州市公安局刑警支队,江苏,常州,213003;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体为正常男性特有，其95%在减数分裂中呈连锁遗传，因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。

近年来，Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence，Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。

本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查，并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。

104 名汉族无关男性个体的口腔上皮均来自中国刑警学院来自东北地区的在校学生。

所有口腔上皮均采用Chelex-100快速法提取模板DNA[1]，采用PowerPlexTMY System（Promega公司）试剂盒Gold® Taq DNA聚合酶（ABI公司），10μL扩增反应体系，在9600型扩增仪上对11个Y-STR基因座进行扩增，扩增后的产物用ABI310型基因分析仪分离检测，得到Y-STR分型结果。

江西地区汉族人群6个STR基因座位群体遗传多态性研究的开题报告题目：江西地区汉族人群6个STR基因座位群体遗传多态性研究研究背景：随着分子生物学和遗传学的发展，基因多态性研究逐渐成为关注的焦点。

目前，人类遗传学的重要研究分支之一为人类DNA分型技术，其中以短串联重复序列（short tandem repeats，STR）分析研究最为广泛。

STR多态性具有高度多态性、重复序列区域短、遗传稳定、高度频率计算准确等特点，被广泛用于人类基因监测、相关疾病的抗性研究和人类遗传多样性的分析。

江西地区汉族人群为中国地理区域分布广泛的人群之一，但目前对该地区汉族人群的6个STR基因座的群体遗传多态性尚未进行系统研究，因此，有必要对江西地区汉族人群的6个STR基因座的群体遗传多态性进行研究，以便更好地了解该地区汉族人群的人类遗传多样性和家谱研究的应用。

研究目的：本研究旨在探究江西地区汉族人群6个STR基因座的群体遗传多态性，以明确该人群的人类遗传多样性特征和家谱研究的应用，同时为相关医学研究和刑侦技术提供参考。

研究方法：本研究将选取江西地区汉族人群中200名样本，通过PCR扩增、电泳、数据分析等技术方法，分析6个STR基因座（D7S820、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11和FESFPS）的多态性，并计算各位点的等位基因频率、遗传多态度和基因型分布等指标。

同时，还将采用群体生物学的分析方法，分析江西地区汉族人群的人类遗传多样性、亲缘关系和族群结构。

研究意义：本研究将对江西地区汉族人群6个STR基因座的群体遗传多态性进行系统探究，能够丰富该地区汉族人群人类遗传多样性和家谱研究的相关知识，为相关医学和刑侦技术提供参考，同时也为后续遗传学研究提供参考数据。

应用STR基因座多态性研究中国17个人群的遗传距离【摘要】目的:调查中国17个人群的15个STR基因座多态性,研究17个人群间的遗传关系及其在法医学上的应用。

方法:应用网络文献检索工具,收集TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818、D7S820、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D21S11、D2S1338、D19S433、D18S51、FGA、TH01这15个STR 基因座在河南汉族、江西汉族、广东潮汕地区汉族、福建闽南地区汉族、甘肃汉族等共17个人群的相关遗传资料。

利用phylip3.8和mega4.1软件来进行遗传距离的计算,并通过UPGMA法构建系统发生树。

结果:17个群体被分为两个聚类群,青海蒙古族为一群,其他民族群体为另一群。

结论:本结果与有关民族起源历史研究的资料相符。

【关键词】STR基因座;遗传距离;进化树;遗传多态性短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列(simple sequence repeats,SSR)是存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传学标记,一般是由2～6bp作为核心单位串联重复形成的DNA序列 [1] ,其长度多态性来源于重复单位拷贝数的个体差异,很容易通过PCR扩增,进行基因检测。

凭借其扩增成功率高,个体识别力和多态信息总量高等特点,不仅是在法医个人识别工作中,在亲权鉴定、DNA数据信息共享,以及人类群体遗传学研究工作中起到越来越大的作用 [2] [3] 。

1.材料和方法1.1数据收集:通过中国知网(),收集河北汉族、内蒙古汉族、福建闽南地区汉族、江苏汉族、江西汉族、山东汉族、甘肃汉族、青海蒙古族、陕西延安地区汉族、四川成都地区汉族、西藏藏族、重庆汉族、广东潮汕地区汉族、广西金秀瑶族、广西苗族、海南黎族、河南汉族 [4-7] 这17个人群的STRs资料,筛选TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818等15个基因座的等位基因频率。

第26卷第2期2005年4月西安交通大学学报(医学版)J our nal of Xi πa n J iaot ong U niversity (Medical Scie nces )V ol.26N o.2Ap r.2005中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系高　雅,阎春霞,金天博,赖江华,陈　腾,李生斌(西安交通大学:医学院法医系;卫生部法医学重点实验室;环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西西安　710061)摘要:目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。

方法　收集我国19个地区汉族9个STR 基因座的等位基因频率,进行Hardy 2Weinberg 平衡检验,采用Nei πs 法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用U P GMA 的算法绘制系统发生树。

结果　不同汉族亚群特定STR 的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。

结论　9个STR 位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。

关键词:汉族;亚群;STR ;遗传距离中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:167128259(2005)022*******R esearch on the molecular genetic relationships ofChinese H an subpopulationsGao Ya ,Yan Chunxia ,Jin Tianbo ,Lai Jianghua ,Chen Teng ,Li Shengbin(National Laboratory of Environment &Disease ,State Key Laboratory of Forensic Science ,Department of Forensic Medicine ,Medical School of X i πan Jiaotong University ,X i πan 710061,China )ABSTRACT :Objective To study t he molecular genetic relationships of Chinese Han subp op ulations.Methods Alleles f requencies of 9S TR loci πs f rom 19diff erent Chinese Ha n groups were collected a nd Hardy 2Weinberg equilibrium was evaluated by t he exact test.The ge netic dista nces between t he diff ere nt subp op ulations were calculated by Nei πs met hod a nd clustering a nalysis was done by average linkage between groups ,a nd t heir p hyloge netic t ree was draw n by U PGMA.Re sults A nalysis of t he allele f reque ncies and studies of ge netic distanceindicated t hat 9S TR locus p olymorp hisms varied notably among some Han subp op ulations.The clustering a nalysis indicated t hat Han people in Guangdong a nd Gua ngxi p rovinces were first conglomerated t oget her ,w hile Ha n p eople of Fujia n and Qingdao were dra matically diff ere ntiated f rom ot her subp op ulations.The p hylogenetic t ree was similar t o t he results of clustering a nalysis.Conclusion There is distinctively ge netic diversity in Ha nsubp op ulations of diff erent geograp hic areas ;a nd diff ere nt ge netic data should be selected according t o p op ulation groups w he n S TR markers are applied in disease association a nalysis ,f ore nsic identification a nd ot her fields.KEY WOR DS :Chinese Ha n ;subp op ulation ;S TR ;ge netic dista nce收稿日期:2004208230 修回日期:2004210223基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.39970401),国家“95”攻关项目(No.962919201204).通讯作者:李生斌,E 2mail :shbinlee @作者简介:高雅(19732),女(汉族),讲师,在读博士.研究方向:人类DNA 多态性及其应用.E 2mail :gaoya @ 短串联重复序列(short tandem repeat s ,STR )是人类基因组中数量丰富、多态性信息高的一类遗传标记,在人类DNA 序列中,每15kb 就有1个STR 座位。

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【摘要】目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.%Objective T o observe and analyze the confirm ed cases of paternity testing, and to explore the m utation rules of ST R loci. Methods T he m utant ST R loci w ere screened from 20723 confirm ed cases of paternity testing by G oldeneye 20A system .T he m utation rates, and the sources, fragm ent length, steps and increased or decreased repeat sequences of m utant alleles w ere counted for the analysis of the characteristics of m utation-related factors. Results A total of 548 m utations w ere found on 19 ST R loci, and 557 m utation events w ere observed. T he loci m utation rate w as 0.07‰-2.23‰. T he ratio of pater-nal to m aternal m utant events w as 3.06:1. O ne step m utation w as the m ain m utation, and the num ber ofthe increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. T he repeat se-quences w ere m ore likely to decrease in tw o steps m utation and above. M utation m ainly occurred in the m edium allele, and the num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. In long allele m utations, the decreased repeat sequences w ere significantly m ore than the increased repeat sequences. T he num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences in paternal m utation, w hile the decreased repeat sequences w ere m ore than the increased in m aternal m utation. Conclusion T here are significant differences in the m utation rate of each locus. W hen one or tw o loci do not conform to the genetic law , other detection system should be added, and PI value should be calculated com bined w ith the inform ation of the m utate ST R loci in order to further clarify the identification opinions.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】4页(P263-266)【关键词】法医遗传学;亲子关系;短串联重复序列;DNA突变分析【作者】毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【作者单位】北京明正司法鉴定中心,北京 100191;公安部物证鉴定中心,北京110000;北京明正司法鉴定中心,北京 100191;北京明正司法鉴定中心,北京100191【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲权鉴定遗传标记，具有多态性高、个体识别能力强、非父排除概率高、突变率高等特点[1]。