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胎儿性别签定管理制度一、前言胎儿性别鉴定是一项重要的医学技术，在一定程度上可以帮助家庭了解未来宝宝的性别，但在某些情况下也可能被滥用，例如进行性别选择性堕胎。
为了规范和管理胎儿性别鉴定，保障社会道德和伦理价值，制定胎儿性别鉴定管理制度势在必行。
二、胎儿性别鉴定的必要性1. 保护胎儿权益胎儿是一个正在成长发育的生命，其性别并不应该成为家庭选择生育的唯一标准。
如果胎儿性别鉴定管理不规范，可能导致性别歧视，进而影响胎儿的健康和权益。
2. 防止性别歧视胎儿性别鉴定如果被滥用用于性别选择性堕胎，可能导致性别比例失衡，进而引发社会问题。
因此，建立严格的管理制度能有效遏制这种现象。
3. 规范医疗行为胎儿性别鉴定是需要专业医疗人员来实施的技术，因此建立管理制度可以规范医疗机构的行为，确保其合法、规范运作。
三、胎儿性别鉴定管理制度的构建1. 法律法规建立胎儿性别鉴定的法律框架非常重要，要制定相关法律法规来规范胎儿性别鉴定的实施。
明确禁止性别选择性堕胎行为，保护胎儿权益的同时，也保障医疗机构和医生的合法权益。
2. 医疗机构资质认证所有进行胎儿性别鉴定的医疗机构都必须经过严格的资质认证，确保其具备从业资格和技术水平。
只有通过认证的医疗机构才能进行相关鉴定工作。
3. 严格审核申请家庭申请进行胎儿性别鉴定时，医疗机构必须严格审核申请人的合法性和目的性。
要求申请人提供充分的理由并接受专业医生的咨询和建议，防止胎儿性别鉴定被滥用。
4. 保护隐私医疗机构在进行胎儿性别鉴定时，必须严格保护申请人的个人隐私信息，确保其信息不被泄露。
同时，也要规范信息的存储和处理，确保信息安全。
5. 宣传教育建立胎儿性别鉴定管理制度后，还需要进行相关的宣传教育工作。
向社会大众普及相关法律法规和政策，提高公众对胎儿性别鉴定的认识和理解，避免滥用。
6. 监督检查政府相关部门应该建立监督检查机制，定期对医疗机构进行检查和评估。
对于违反管理制度的行为，要及时进行处罚和惩戒，维护胎儿性别鉴定的合法合规。
法医学中的变性手术鉴定研究随着社会的发展和人们的观念转变，性别认同障碍者的数量逐渐增多。
这导致变性手术（性别重置手术）成为一种越来越常见的治疗选择。
然而，在法医学领域中，对于变性手术鉴定的研究尚未得到充分的重视。
本文旨在探讨法医学中变性手术鉴定的相关研究，并提出进一步深入研究的必要性和重要性。
一、概述法医学是一门涉及法律和医学的交叉学科，主要聚焦于对尸体、病理学和临床医学进行鉴定。
然而，在涉及变性手术的法律案件中，鉴定变性手术的有效性和合法性成为一项必要的工作。
二、变性手术的类型变性手术可以分为男向女（MTF）和女向男（FTM）两种。
MTF 变性手术通常包括乳房重建、亲和性器官重建等手术，而FTM变性手术则包括乳房切除、雌激素治疗等。
三、变性手术鉴定的方法和指标变性手术鉴定需要根据具体的案件和证据来进行，主要依据以下指标：1. 外貌特征：包括面容、发型、声音等。
2. 乳房：乳房的形态和大小是判断变性手术的重要依据之一。
3. 生殖系统：通过鉴定生殖器官的形态和功能来评估变性手术的效果。
4. 子宫和卵巢：对于MTF变性手术鉴定尤为重要。
5. 法医心理学评估：包括性别认同障碍的诊断和性别角色行为评估等。
6. 法医遗传学：通过对鉴定者的基因进行检测，确认其性别。
四、现有研究的不足尽管变性手术在法医学中是一个具有挑战性和复杂性的问题，但目前的研究还存在以下不足之处：1. 数据不足：法医学中的变性手术鉴定研究缺乏足够的样本和数据支持，影响了鉴定的准确性和可靠性。
2. 缺乏标准化：变性手术鉴定的评判标准和方法尚未形成统一的标准，这给实际操作带来了困难。
3. 缺乏综合性研究：现有研究主要侧重于单一方面的变性手术鉴定，缺乏综合性和系统性的研究。
五、进一步研究的必要性为了提高变性手术鉴定工作的准确性和科学性，进行进一步的研究工作是必要的：1. 建立大样本数据库：收集更多的变性手术案例数据，建立法医学中变性手术鉴定的大样本数据库，以提高鉴定的准确性和可靠性。
临床分析病例的性别差异与性别医学研究性别差异一直是临床医学中一个备受关注的话题。
在临床实践中，研究性别差异对疾病发病率、临床表现、治疗方案等方面的影响，对于提高医疗质量、减少误诊、改善患者生活质量具有重要的意义。
本文将从性别差异对疾病发展的影响、性别差异在临床表现中的体现以及性别差异对治疗方案的影响等方面进行深入的分析。
一、性别差异对疾病发展的影响近年来的研究表明，性别差异在许多疾病的发展过程中起到了重要的作用。
以心血管疾病为例，男性在40-60岁之间发生心梗的风险较高，而女性在更年期后心血管疾病的风险则逐渐升高。
这种性别差异与性激素水平、血管内皮功能、血小板活性等因素有密切关系。
在某些自身免疫性疾病中，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮等，女性患者的发病率较男性高出数倍，这与雌激素、性染色体以及免疫系统的相互作用密切相关。
二、性别差异在临床表现中的体现对于同一种疾病，男性和女性的临床表现可能存在差异。
例如，心肌梗死的症状在男性患者中常表现为胸痛、呼吸急促等典型症状，而女性患者可能出现背痛、恶心、呕吐等非典型症状，导致容易被忽视或误诊。
这种性别差异对于临床诊断和治疗具有重要的指导意义。
另外，某些疾病在儿童或老年人中的性别差异也值得关注。
比如说，儿童白血病中男性患者的发病率较女性高，而老年人中女性患上帕金森病的风险则大于男性。
三、性别差异对治疗方案的影响性别差异不仅在疾病诊断上有所体现，也对疾病的治疗方案产生一定影响。
临床研究发现，不同性别的患者在接受某些药物治疗时存在代谢差异，导致药物的疗效和副作用不同。
例如，一些抗癌药物在女性患者体内的代谢过程中可能会受到雌激素的影响，降低疗效。
此外，由于性别差异导致药物代谢的变化，男性和女性患者对某些药物的耐受性也存在差异，因此在制定治疗方案时需要综合考虑患者的性别因素。
综上所述，性别差异对临床医学具有重要的影响。
在临床实践中，我们应该充分重视性别差异对疾病发展、疾病表现以及治疗方案的影响，以提高医疗质量、减少误诊，并为患者提供更加个体化的治疗方案。
胎儿性别鉴定胎儿性别鉴定是什么胎儿性别鉴定简称性别鉴定。
也就是指利用医学、生物学和遗传学的理论和PRC技术,荧光屏分析技术等，经过多重离心分离DNA染色体，检测血液样品中是否存在Y染色体，以确定胎儿性别。
胎儿性别鉴定通常在胎儿出生前通过抽取孕妇血液12ml，检测分析游离于母体中的胎儿DNA染色体鉴定胎儿性别。
孕妇最早怀孕满7周以上便可以通过DNA性别鉴定方法知道胎儿性别，准确率可达99.4%。
我国禁止性别鉴定，只有香港可以做胎儿性别鉴定。
香港主要的鉴定机构有香港产前顾问中心、Zentroge等。
胎儿性别鉴定方法其实，胎儿性别的鉴定方法有很多，只要到医院做个B超检查就搞定了，除此之外，想知道胎儿的性别还可以通过DNA验血、绒毛活检、羊水穿刺等方法得知，那么大家一起跟着妈网百科来看看吧！1、B超检查在目前，B超是一种判断生男生女的相当准确的方法。
尽管生男生女在怀孕大概18周时就能够检查出来，但是做B超的时候，宝宝可能会朝着相反的方向或者双腿交叉，无法看到他(她)的生殖器部位。
B超鉴定胎儿性别要求孕妇怀孕19周以上，但是，即便是最有经验的影像学专家也只能在妊娠三个半月或者三个月以上才能看出婴儿性别，准确率也不能达到100%。
但是安全性最高。
2、DNA验血DNA验血也就是母血鉴定。
可利用基因工程的技术，采取母体静脉的血液，来判断胎儿的性别。
对胎儿及母体没有任何风险，由于出自血液DNA实验室提起的报告，现在鉴定的准确度最高能达98%，通过染色体做出性别推断，尤其是男宝宝，反应呈阳强大。
宝宝在8周后做检查，约3天得到结果。
更重要的是这个方法并不会对孕妇和胎儿造成任何的影响。
3、羊水穿刺羊水穿刺是从羊水中取样本，一般在怀孕18-20周左右进行，然后分析其中的宝宝细胞。
一般来说这个方法在宝宝出现畸形的可能性增大的时候才做的，而且一般只有在宝宝出现严重基因问题风险的时候，才会用来判断胎儿的性别，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认的，但是也会存在着风险。
1．医院使用中的紫外线灯管强度应一年监测一次。
（×）2．医疗卫生监督员在某县级医疗机构检查时，发现该医疗机构医疗废物暂存间未安排污染物排放在线监控装置，卫生监督员调查取证后，作出警告处罚，并责令限期改正，但该机构在整改期内未予改正，卫生监督员准备处以5000元以上3万元以下罚款。
（×）3．乡村医生应当在基本用药目录规定的范围内用药。
（×）4．医疗机构办理变更登记，需要换发新的《医疗机构执业许可证》的，新证的有效期限起始日期为原登记日期，截止日期与副本保持一致。
对5．某医院将门诊部出租给某公司并以该院的名义成立体检中心对外服务，对该医院，按医疗机构出借转让许可证处罚。
（×）6．某医疗机构内科医生从事儿科诊疗活动属于医疗机构使用非卫生技术人员。
（√）7．医疗美容项目由卫生部委托的中华医学会制定并发布。
（√）8．《血液制品管理条例》中“划定区域内的供血者”，是指划定区域内常住人口的供血浆人员。
（×）9．中医从业人员，依照有关卫生管理的法律、行政法规、部门规章的规定通过资格考试后，可以从事中医服务活动。
（√）12．行政强制措施权可以委托。
（√）应为错15．血液中心和中心血站可根据服务区域实际需要，设立独立的分支机构、固定采血点、储血点时应报省级卫生行政部门备案。
（×）16．单采血浆站采集血浆前，可按照要求选择重点项目对供浆者进行健康检查或血液化验。
（×）17．外国医师来华短期行医必须向县级以上卫生行政部门申请注册，取得《外国医师来华短期行医许可证》后，方可在我国内地行医。
（×）18．医师取得执业证书后，必须在医疗、预防、保健机构中按照注册的执业地点、执业类别、执业范围执业，从事相应的医疗、预防、保健业务。
（√）19．医师不得出具与自己执业范围、执业类别不相符的医学证明文件。
（√）20．从事助产技术服务、结扎手术和终止妊娠手术的医疗、保健机构和人员以及从事家庭接生的人员，由县级人民政府卫生行政部门许可。
孕期胎儿性别鉴定技术导言孕期胎儿性别鉴定技术是一项应用广泛且备受关注的医学技术。
从古至今，人们对胎儿性别的鉴定一直具有浓厚的兴趣和需求。
随着科技的不断进步，孕期胎儿性别鉴定技术也不断更新和发展。
本文将从胎儿性别鉴定技术的原理、方法以及应用等方面展开论述。
一、孕期胎儿性别鉴定技术的原理孕期胎儿性别鉴定技术主要基于胎儿遗传物质（如DNA）的分析。
在胎儿发育过程中，胎儿所带有的遗传物质可以通过一系列的技术手段进行分离和检测，从而确定其性别。
常用的孕期胎儿性别鉴定技术主要有无创性和创伤性两种。
二、无创性孕期胎儿性别鉴定技术无创性孕期胎儿性别鉴定技术是指在不对孕妇和胎儿进行任何创伤性操作的情况下，通过母血中胎儿遗传物质的检测，推断胎儿的性别。
目前，最常用的无创性孕期胎儿性别鉴定技术是基于胎儿的游离胎儿DNA（cffDNA）的分析。
该技术通过孕妇血液中的游离胎儿DNA，检测出胎儿的性别。
三、创伤性孕期胎儿性别鉴定技术创伤性孕期胎儿性别鉴定技术主要是指在孕期通过创伤性的操作方式获取胎儿相关物质，如绒毛组织、羊水等，进而进行性别鉴定。
这种方法准确度高，但需要进行手术，在某些情况下可能对胎儿和孕妇产生一定的风险。
四、孕期胎儿性别鉴定技术的应用孕期胎儿性别鉴定技术在医学和社会中有着广泛的应用。
首先，对于患有染色体遗传病的家庭，孕期胎儿性别鉴定技术可以帮助家庭进行遗传病的筛查和预防。
其次，在某些国家和地区，孕妇可以根据胎儿性别选择性别，促进人口平衡和家庭计划。
另外，还有一些文化和社会需求，如婚前婚后要求知道胎儿性别等。
五、孕期胎儿性别鉴定技术的争议孕期胎儿性别鉴定技术虽然在医学和社会中有着广泛的应用，但也引发了一系列的争议。
一方面，孕期胎儿性别鉴定技术在某些国家和地区滋生了非法的性别选择和性别歧视。
另一方面，孕期胎儿性别鉴定技术可能伴随着某些伦理和道德问题，如胎儿权益、人口失衡等。
结论孕期胎儿性别鉴定技术是一项重要的医学技术，它为遗传病筛查、人口平衡以及个人需求提供了支持。
测男孩女孩最准的方法测定男孩和女孩性别的最准确方法是通过医学科技中的性别鉴定技术。
这些技术通常基于遗传信息和生物学特征进行分析和解读。
以下是几种常见的精确性别鉴定方法：1. 遗传学方法：遗传学方法是目前最常用的性别鉴定方法之一。
这种方法主要通过分析父母的染色体遗传信息来判断胎儿的性别。
男性具有XY染色体，而女性则具有XX染色体。
如果父母分别传递了X和Y染色体给胎儿，那么胎儿的性别将是男性。
如果父母分别传递了两个X染色体给胎儿，那么胎儿的性别将是女性。
遗传学方法主要通过提取父母或者胎儿的DNA并进行分析来确定性别。
2. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种通过穿刺腹壁取得羊水样本来进行性别鉴定的方法。
此方法一般在妊娠15周后进行，通过分析羊水中的胎儿细胞或者细胞遗传物质来确定胎儿的性别。
这种方法的准确度很高，但属于侵入性操作，可能带来一定的风险。
3. 胎儿的性别相关血液标志物：近年来，科学家发现了一些胎儿性别相关的血液标志物。
这些标志物可以通过母亲血液样本来进行检测，而无需进行侵入性的胎儿操作。
这些标志物包括特定的基因、蛋白质或者激素水平等。
通过分析这些标志物的存在以及其相对浓度，可以推断胎儿的性别。
众所周知，以上方法都是高度可靠的性别鉴定方法，其准确度可以达到99%以上。
然而，对于满足某些宗教、伦理或文化需求的人来说，性别鉴定可能并不是必要的。
因此，选择是否进行性别鉴定还应该与个人的价值观和道德观念相匹配。
最后，需要指出的是，尽管这些方法在大多数情况下可以准确地确定男孩和女孩的性别，但并不能保证100%的准确度。
在极少数情况下，可能会出现技术错误或者异常情况，导致性别鉴定结果与实际性别不符。
因此，应该理性对待性别鉴定的结果，并在有需要的情况下请教医生或专业人士的意见。
血液鉴定胎儿性别第一篇：血液鉴定胎儿性别血液鉴定胎儿性别优生的角度讲，生男生女都一样，关键是要“优生”，以得到一个聪明、健康的孩子，血液鉴定胎儿性别。
重男轻女的结果势必造成男女性别比例失调，其后果是十分严重的。
所以并不提倡通过孕期检测来选择生男生女，各大医院也不为此提供此项检查。
但是有一种情况例外，就是家族中有血友病病史的人中就需要在怀孕后检测胎儿是男是女，因为这样可以避免血友病出现显性特征。
类似的疾病还有一些，并不一一赘述。
总之检查技术只为优生优育，不为重男轻女。
怀孕后检查胎儿性别的方法很多，用羊膜腔穿刺法来预测是其中的一种方法。
在怀孕16周左右，做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行特殊培养，经过检查，如果性染色体是XX配对时，胎儿为女性;若是XY配对，胎儿即为男性。
在预测胎儿性别的同时，还可发现其他染色体病，只要及时采取措施，同样可以达到优生的目的。
此外，用B型超声波诊断，不但可以检查出胎儿的性别，还可以看出胎儿是否患有小头畸形、脑脊膜膨出、脑积水和其他对智力发育有严重障碍的疾患，同时还可以检查出是否为双胎、葡萄胎和宫外孕等。
用超声波仪器分辨胎儿生殖器官要结合胎儿的位置和医师的水平，所以准确率并不高的。
另外，检查绒毛膜细胞的X或Y性染色体，也可以早期预测胎儿性别，准确率在90%以上。
在胎儿外生殖器已能区别的时候(一般在妊娠4—5个月)，用胎儿镜直接观察，也可判断胎儿的性别。
这里需要强调的是：预测胎儿性别，终止妊娠目的是为了阻断遗传病，特别是伴性、隐性遗传病的延续和发生，切忌滥用，不能人为地制造性别不平衡。
目前虽然无法通过自然怀孕的孕前来选择胎儿的性别，但是有办法通过人工受精的方法进行，有的时候用母体，有的时候用试管，但这不是一般的医院和机构能够做到的。
而且作为家长也不信任这种技术，万一孩子畸形或者怪病，不仅对他是一生的遗憾，对家庭也是一种负担现在香港DNA基因工程发展得已经十分成熟，众所周知，香港地区一直是中西交汇，医学水平也和国际接规，怀孕满八周以上，只需抽取孕妇手臂上的静脉血化验其中的SRY染色体，就能让心急的父母提早知道胎儿性别，性别鉴定《血液鉴定胎儿性别》。
性别鉴定引言性别鉴定是一种判断个体生物性别的方法。
在很多生物中，性别是遗传方式的结果，通过对生物个体的染色体、性腺和表型特征等进行观察和分析，可以确定其性别。
性别鉴定在医学领域、法律界和生物学研究中都具有重要的价值和应用。
本文将介绍性别鉴定的原理、方法和现代应用领域。
原理性染色体不同生物的性别决定方式不同，在人类中，性染色体起到了决定个体生物性别的关键作用。
人类通常有23对染色体，其中一对是性染色体，男性为XY，女性为XX。
这意味着男性携带着一条X染色体和一条Y染色体，而女性携带着两条X染色体。
性腺性腺是决定个体生物性别的另一个重要因素。
在人类中，男性的性腺是睾丸，女性的性腺是卵巢。
这两个性腺在发育和功能上都有显著差异，进一步确定了性别特征。
表型特征性别鉴定还可以通过观察和分析个体的表型特征来确定性别。
在人类中，男性和女性一般在外形、体格、声音等方面有明显的差异。
通过对这些特征进行评估，可以初步判断个体的生物性别。
方法细胞染色体分析细胞染色体分析是一种常用的性别鉴定方法。
通过采集个体的细胞样本，进行染色体的制备和观察，可以清晰地看到个体的染色体情况。
男性一般呈现为一个长大、短小两条的染色体，而女性则是两条相等长度的染色体。
通过观察染色体形态和数量，可以准确地确定个体的生物性别。
DNA分析DNA分析是一种高效准确的性别鉴定方法。
通过提取个体的DNA样本，对其中的性染色体进行分析，可以确定个体的性别。
目前，常用的DNA分析方法包括PCR（聚合酶链式反应）和STR（短串联重复序列）分析等。
这些技术可以快速识别出个体的性别，具有高度的准确性和复现性。
生物标记物检测在一些特殊情况下，无法直接进行细胞染色体分析或DNA分析，但仍然需要确定个体性别。
这时可以利用特定的生物标记物进行鉴定。
例如，在鸟类中，雄鸟通常具有鲜艳的羽毛而雌鸟则相对普通。
通过对羽毛颜色、形态等特征进行观察，可以判断鸟类的生物性别。
现代应用医学领域性别鉴定在医学领域有重要的应用价值。
胎儿性别鉴定管理制度一、胎儿性别鉴定的目的和意义胎儿性别鉴定是指通过一系列的医学检查手段，确定孕妇所怀胎儿的性别。
胎儿性别鉴定的主要目的是为了帮助孕妇及其家庭做出正确的生育计划，保障胎儿的健康和权益。
通过性别鉴定，可以及早发现可能存在的性别遗传病，为胎儿的未来生活提供更好的保障。
同时，性别鉴定还可以帮助孕妇及其家庭更好地准备迎接新生儿的到来，提前做好准备工作。
二、胎儿性别鉴定的方法和技术目前，胎儿性别鉴定的主要方法包括超声波检查、羊水穿刺和绒毛取材等技术。
其中，超声波检查是一种非侵入性的检查方法，通过超声波图像显示胎儿的生殖器官，从而确定胎儿的性别。
羊水穿刺和绒毛取材是一种侵入性的检查方法，通过取样检测孕妇的羊水或绒毛细胞，从中提取胎儿的DNA，并进行性别鉴定。
在进行胎儿性别鉴定时，应该根据孕妇的具体情况和需求选择合适的检查方法，同时尽量选择专业的医疗机构进行检查，确保检查结果的准确性和可靠性。
三、胎儿性别鉴定的管理制度1. 相关法律法规和政策规定胎儿性别鉴定是一项重要的医学检查，必须严格遵守相关法律法规和政策规定。
我国《计划生育法》明确规定，禁止以任何形式进行胎儿性别鉴定和选择性别进行人工流产。
对于非法进行胎儿性别鉴定和选择性别进行人工流产的行为，将依法追究法律责任。
2. 医疗机构和专业人员的管理在进行胎儿性别鉴定时，必须选择具有相关资质和专业技术的医疗机构和专业人员进行检查。
医疗机构应该加强对医疗技术和设备的监管，确保检查过程的合法合规。
3. 孕妇及其家庭的知情权和选择权孕妇及其家庭有权知晓胎儿的性别，并根据自己的需求和意愿做出相应的选择。
医疗机构和专业人员应该充分尊重孕妇及其家庭的知情权和选择权，提供必要的信息和协助，帮助他们做出正确的生育计划。
四、胎儿性别鉴定的伦理和社会责任胎儿性别鉴定涉及到生命和人权问题，必须以伦理和社会责任为前提进行。
医疗机构和专业人员应该遵循医学伦理原则，尊重生命和人权，秉持负责任的态度，保障孕妇和胎儿的健康和权益。
第九章人类染色体染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。
它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。
各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征；而在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。
所以，染色体数目和形态是物种的标志。
对人类染色体的研究已有较长的历史。
1888年德国解剖学家Waldeyer根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象，提出了染色体这一名词。
但由于实验技术和研究方法的限制，对人类染色体数目的确定经历了漫长的历程，直到1956年，Tjio和Leven的实验才明确证实了人类体细胞的染色体数目为46条。
此后染色体技术很快被应用于临床。
1959年Lejeune对3例Down综合征患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第21号染色体，从而确诊了第一例染色体病；1960年又发现了慢性粒细胞性白血病患者的Ph小体；1968年，Q显带技术问世，并相继出现了各种染色体显带技术，提高了染色体分析的精确性，发现了一些过去所不能发现的染色体结构异常；1976年高分辨显带技术的出现，加速了染色体研究的步伐。
80年代末分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合，出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域。
分子细胞遗传学是综合利用细胞遗传学和分子遗传学技术或结合其它某种技术以解决单独应用细胞遗传学技术无法解决的染色体异常或变异。
目前可以从检测单个碱基突变至10kb DNA的缺失，扩大到检测更大的DNA缺失，从基因水平上揭示各种遗传病的本质。
第一节人类染色体的基本特征一、染色质和染色体染色质（chromatin）和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
在细胞从间期到分裂期过程中，染色质通过螺旋化凝缩（condensation）成为染色体，而在细胞从分裂期到间期过程中，染色体又解螺旋舒展成为染色质。
（一）染色质染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分为常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）。
1．常染色质和异染色质常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。
异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，是间期核中不活跃的染色质。
异染色质通常具有三个特点：①在细胞间期处于凝缩状态；②是遗传惰性区，只含有不表达的基因；③复制时间晚于其它染色质区域。
异染色质又分为两种：一种称为结构异染色质（constitutive heterochromatin）或称专性异染色质。
结构异染色质是异染色质的主要类型，这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状态（正异固缩）, 一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次溢痕以及Y染色体长臂远端2/3区段等；另一种叫功能异染色质或称为兼性异染色质（facultativeheterochromatin），这类染色质是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。
在浓缩时，基因失去了活性，无转录功能；当其处于松散状态时，又能够转变为常染色质，恢复其转录活性（负异固缩）。
如X染色质就是一种兼性异染色质（表9-1）。
表9-1常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA 复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密异固缩（正、负异固缩）固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别2．性染色质性染色质（sex chromatin）是X和Y（染色体）在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。
包括X染色质和Y染色质。
（1）X染色质（X chromatin）：1949年Barr等人在雌猫神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳类动物（包括人类）间期细胞中也同样存在这种显示性别差异的结构。
而且不仅是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以见到这一结构。
称之为性染色质，也称X染色质或X小体（图9-1）。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1 m的椭圆形小体，即X染色质。
正常男性则没有X染色质。
为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？1961年，Mary Lyon提出了X染色体失活的假说（Lyon假说）对这些问题进行了解释。
Lyon 同时也注意到间期核内X染色质数目总是比X染色体数目少1，即XX者有1个X染色质，XXX者有2个X染色质。
因此，两个X染色体中有1个X染色体是异固缩的，并且是迟复制的。
在细胞代谢中，异固缩的X染色体没有活性，只有1个X染色体有活性。
在异常细胞中具有的额外X染色体也无活性。
对于正常男性，单个的X染色体不发生异固缩，而且任何时候都是有活性的，故无X染色质。
X染色质在临床上有重要的应用价值，如可根据X染色质的有无来鉴别胎儿性别，特别对X染色体数目异常的个体，且为嵌合体时，X染色质分析可为分析者节省时间，并提高分析准确率。
Lyon假说的要点如下：①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期——约第16天左右）；②X染色体的失活是随机的，异固缩的X 染色体可以来自父亲也可以来自母亲；③失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。
一旦某一特定的细胞内的X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失活。
如果是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的，所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性的母源X染色体。
在一个正常女性的细胞中，失活的X染色体既有父源的，也有母源的。
因此，失活是随机的，但却是恒定的。
需要指出的是，虽然X染色体失活通常是随机的，但结构异常的X染色体，如有缺失的X染色体是优先失活的；另一方面，在X染色体平衡易位携带者个体中，通常是正常的X染色体优先失活。
另外值得注意的是，虽然X失活是广泛的，但并不是完全的，失活的X 染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性。
据估计，人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活（图9-2）。
因此当X染色体数目偏离正常数目时，个体就表现出了多种异常临床症状。
如47，XXY的个体不同于46，XY的个体；47，XXX的个体不同于46，XX的个体，而且X染色体越多时，表型的异常更严重。
（2）Y染色质（Y chromatin）：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一强荧光小体，直径为0.3 m左右，称为Y染色质或Y小体（图9-3）。
Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色后发出荧光。
这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在。
细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同。
如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。
Y染色质在性别鉴定和Y 染色体数目异常的分析中也有重要的应用价值。
（二）染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的。
核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的，此时DNA分子被压缩了6倍。
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面，核小体进一步折叠或卷曲产生1/40倍压缩的30nm纤维状结构，相当于基本染色质丝。
染色质丝进一步螺旋化，形成环状结构，这些环的基部附着于非组蛋白构成的“支架”上。
这种纤维的直径约为240nm，它可能是间期染色体的最终包装水平，称为染色单体丝。
染色体包装的最后阶段发生在细胞进入有丝分裂或减数分裂时。
染色单体丝通过围绕中心轴螺旋缠绕和向染色体中心方向的压缩作用形成染色体。
至此，几厘米长的DNA成为了几微米长的染色体，其长度约为原来的万分之一（图9-4）。
这种有效的包装方式，使细胞在分裂过程中能够把携带遗传信息的DNA从染色体形式平均分配给子细胞。
二、人类染色体的数目、结构和形态（一）人类染色体的数目生物的不同物种其染色体数目各不相同，而同一物种的染色体数目是相对恒定的。
例如，果蝇的染色体数目为6，小鼠染色体数为40。
染色体数目的恒定对维持物种的稳定性具有重要意义，染色体数目也是物种鉴定的重要标志之一。
在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组（genome）。
具有一个染色体组的细胞称为单倍体（haploid），以n表示；具有两个染色体组的细胞称为二倍体（diploid），以2n表示。
人类正常体细胞染色体数目是46，即2n=46条，正常性细胞（精子或卵子）中染色体数为23条，即n=23条。
（二）人类染色体的结构、形态在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化着。
在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。
每一中期染色体都具有两条染色单体（chromatid），互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。
两条单体之间由着丝粒（centromere）相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕（primary constriction）。
着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。
着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。
在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒（telomere）。
端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕（secondary constriction）。
人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。
随体柄部为缩窄的次级缢痕，该部位与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）（图9-5）。
