常染色体隐性遗传

遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。

遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。

常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生的遗传现象。

在人体细胞内，有24对染色体。

其中有22对染色体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。

常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。

显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。

常见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。

隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上无法表现出来。

只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种性状。

隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。

常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。

常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。

对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。

因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。

而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。

例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。

因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。

随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。

例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色体上的特定基因，来治疗某些遗传病。

但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。

总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。

常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。

*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。

每个基因片段由两个基因组成。

基因分为显性基因和隐性基因。

当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。

而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

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常染色体遗传特点常染色体遗传是指遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）位于常染色体上的遗传特征的传递方式。

人类的细胞核内有23对染色体，其中有22对为常染色体，另外一对为性染色体。

常染色体遗传特点主要包括以下几个方面：遗传方式、性别差异、多基因性状、自由组合和亲缘关系的判断。

常染色体遗传的方式主要包括显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是指一个基因表现出来的性状能够完全或部分地遮盖另一个基因的性状，即显性基因决定性状的表现。

而隐性遗传是指一个基因表现出来的性状被另一个基因所遮盖，即隐性基因决定性状的表现。

常染色体遗传存在性别差异。

由于性染色体的存在，常染色体遗传在男性和女性之间有所不同。

男性由一个X染色体和一个Y染色体组成，而女性由两个X染色体组成。

因此，某些常染色体上的基因在男性和女性之间的表达方式不同，导致男性和女性在某些性状上存在差异。

常染色体遗传还具有多基因性状的特点。

多基因性状是指一个性状受到多个基因的共同作用决定。

常染色体上的基因数量庞大，每个基因都可能对某个性状的表现产生影响。

因此，常染色体遗传的性状往往是由多个基因共同决定的，具有复杂性和多样性。

常染色体遗传还表现出自由组合的特点。

常染色体上的基因可以在染色体的互换过程中进行自由组合和重组。

这种自由组合和重组导致了常染色体上基因的重新排列，进一步增加了遗传的多样性。

常染色体遗传可以用于亲缘关系的判断。

由于常染色体上的基因在人群中的分布具有一定的规律性，通过对常染色体基因型的分析可以判断个体之间的亲缘关系。

例如，通过分析常染色体上的特定位点的基因型，可以确定一个人是否为亲子关系或近亲关系。

常染色体遗传具有遗传方式的显性和隐性、性别差异、多基因性状、自由组合和亲缘关系的判断等特点。

对于人类的遗传研究和遗传疾病的诊断和治疗具有重要的意义。

遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。

说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。

医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。

说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。

5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

基因检测案例7|BBS综合征疾病简介Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病。

临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。

该病发病率位于1:59000至1:60000之间。

BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现。

此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。

具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。

经典的BBS呈常染色体隐性遗传，但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。

BBS综合征的发病原因随着遗传学技术的发展，目前研究发现至少18个致病基因 (BBS1-BBS18)与 BBS发病有关，BBS基因编码的蛋白参与了机体细胞纤毛的形成和信号传导功能.BBS基因发生突变或缺失都将导致纤毛相关性疾病如智力低下、多指 (趾 )、视网膜细胞萎缩、性器官发育不全等.BBS基因突变或缺失导致了原生纤毛功能缺失。

原生纤毛在人体多数细胞中存在，可通过调控目的基因的表达而左右多种组织和器官的发育。

BBS患者中膜联蛋白A1(nnexiaA1，ANXA1)表达显著下降.而ANXA1 可能参与了精子的钙依赖事件。

因此 BBS性器官发育不良可能与ANXA1下降有关。

有学者利用基因芯片筛选 BBS患者差异基因发现细胞因子诱导的含SH2结构蛋白作为负性调控因子参与了瘦素信号系统，通过抑制STAT3 磷酸化使瘦素受体不能接受信号而产生瘦素抵抗，导致患者出现肥胖。

纤毛还具有调控细胞分裂的作用，当其功能受损后细胞分裂出现失控可发生发育畸形。

BBS综合征的表型视网膜退化是BBS患者的典型表型。

简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。

2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。

3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。

4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。

遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。

2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。

3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。

4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。

5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。

第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。

单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。

3）y连锁遗传。

先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。

常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。

常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。

系谱中连续几代都可以看到患者。

双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。

患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。

男女患病的机会均等。

常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。

2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。

3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。

例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。

4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。

例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

包括完全外显，不完全外显和未外显个体。

例如多指。

表现度：是指致病基因的表达程度。

表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。

其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。

例如Marfan综合症。

外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。

常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）多囊肾是遗传性疾病。

根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。

常染色体显性遗传性多囊肾常见。

ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。

由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。

ARPKD是常染色体隐性遗传。

父母几乎都无同样病史。

常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。

常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关.多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。

多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。

ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。

单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。

一般以定期复查，门诊随诊为主。

只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。

另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。

单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。