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遗传医学知识点总结遗传医学是研究与遗传有关的疾病或条件的领域，它涵盖了从疾病的遗传基础到临床诊断和治疗的各个方面。
本文将总结一些遗传医学的知识点，让读者对这个领域有更深入的了解。
1. 遗传基础遗传基础是遗传医学研究的核心。
人类基因组由约2万个基因组成，这些基因位于23对染色体中。
基因是存在于DNA分子中的遗传信息单位。
常见的遗传突变包括点突变、插入缺失、重复扩增等。
2. 常见遗传疾病遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、血友病、先天性耳聋等。
多基因遗传病的例子有高血压、糖尿病和冠心病等。
遗传疾病的发病机制十分复杂，受多个基因和环境因素的影响。
3. 遗传病的诊断遗传病的诊断包括基因突变的检测和临床特征的分析。
常用的诊断方法包括基因测序、基因芯片和染色体核型分析等。
部分遗传疾病的诊断可以通过筛查程序进行，例如新生儿遗传代谢病的筛查。
4. 遗传病的治疗遗传病的治疗方法因疾病而异。
对于一些单基因遗传病，基因治疗和基因编辑技术可能成为治疗选择。
药物治疗和康复治疗也在一些遗传病的管理中发挥作用。
此外，咨询、心理支持和家族规划等也是重要的治疗手段。
5. 遗传咨询和遗传测试遗传咨询师是遗传医学团队中的重要成员，他们提供遗传疾病风险评估、家族规划建议和心理支持等。
遗传测试可以帮助人们了解自己和家族的遗传信息，并做出相应的决策。
但遗传测试也面临一些伦理和法律问题，例如隐私和歧视等。
6. 新兴领域：个体化医学个体化医学是遗传医学的一个新兴领域，它将遗传信息与临床数据相结合，旨在为患者提供精准、个性化的医疗方案。
通过基因组学、转录组学和蛋白质组学等技术的发展，个体化医学正在逐渐成为诊断和治疗的新模式。
总结起来，遗传医学是一个涉及基因、遗传疾病、诊断、治疗和咨询等多个方面的综合性学科。
随着技术的进步和对遗传病理解的不断深入，人们对遗传医学的研究和应用也将不断取得新的突破。
在未来，我们有望看到更多的遗传医学成果为人类健康事业做出贡献。
遗传医学知识点归纳总结遗传医学是一门研究人类遗传及其与疾病相关性的学科，它对于疾病的诊断、预防和治疗起着重要的作用。
在这篇文章中，我将对遗传医学的知识点进行归纳总结，希望能够帮助读者更好地理解和应用这门学科。
第一部分：遗传基础遗传学是遗传医学的基础，它研究的是基因的传递和变异。
人类的遗传物质主要是DNA，它是双螺旋结构，由四个碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成。
通过DNA复制，遗传信息可以传递给后代。
除了DNA序列的遗传，还有一种被称为表观遗传的遗传方式。
表观遗传是指某些因子可以改变基因的表达方式，而不是基因本身的序列。
这对于解释为何同一基因在不同个体中会导致不同的表型具有重要意义。
第二部分：遗传病许多疾病是由基因突变引起的，这些疾病被称为遗传病。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
常见的单基因遗传病有先天愚型、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
这些疾病会因为基因突变导致相应的功能异常或缺失。
多基因遗传病是指多个基因的变异共同作用，导致疾病的发生和发展。
常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、哮喘等。
这些疾病通常由多个基因和环境因素相互作用引起。
第三部分：遗传咨询和遗传测试遗传咨询是指为了评估个人或家庭的遗传风险，提供相关建议和支持的过程。
在遗传咨询中，专业遗传学家会对遗传病的发病风险、诊断方法、治疗选择等方面进行解释和指导。
遗传咨询通常涉及到家族史、遗传病例的分析和评估，以及遗传测试的选择和解读。
遗传测试是通过分析个体的DNA来检测基因突变或易感基因的存在。
常见的遗传测试包括封闭基因遗传病的筛查、染色体异常的检测和基因多态性的评估等。
通过遗传测试，可以帮助诊断患者的疾病类型、预测疾病的发展趋势，并为治疗方案的选择提供参考依据。
第四部分：遗传药物和基因治疗遗传医学的快速发展为疾病的治疗带来了新的希望。
遗传医学知识点总结遗传医学是研究遗传原因引起的疾病和疾病的遗传规律以及相关的诊断、预防、治疗和咨询的一门学科。
它是现代医学的一个重要分支，涉及到遗传学、医学遗传学、分子生物学、生物化学等多个学科的知识，旨在帮助人们全面了解和控制遗传性疾病，保障人类健康。
在遗传医学领域内，有一些基本的知识点是必须要掌握的，下面我将针对常见的遗传医学知识点进行总结和介绍。
1. 遗传学基础知识遗传学是研究遗传变异和遗传传递规律的学科，它揭示了遗传信息的传递和表达方式。
DNA是生物体内携带遗传信息的分子，遗传信息通过DNA来储存、复制和传递。
基因是DNA上的特定序列，它是指导生物体内特定生理过程的功能单位。
在遗传学中，我们需要了解基因的结构、功能以及突变等知识。
2. 遗传病的类型和诊断遗传病是由基因突变引起的疾病，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等；多基因遗传病则是由多个基因变异共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
在诊断遗传病时，常用的方法包括家族史调查、遗传咨询、遗传检测等。
3. 基因突变的类型和效应基因突变是指DNA序列发生改变，它可以分为点突变、插入缺失突变、染色体结构异常等类型。
基因突变可能导致蛋白质结构、功能发生改变，进而引起疾病的发生。
在遗传医学中，我们需要了解不同类型的基因突变对基因和蛋白质的影响，以及可能引起的疾病效应。
4. 遗传病的治疗和预防针对不同类型的遗传病，我们可以采取不同的治疗和预防措施。
比如对于单基因遗传病，可以通过基因治疗、酶替代治疗等手段来减轻症状和延缓疾病进展；对于多基因遗传病，可以通过生活方式干预、遗传咨询等方式进行预防。
在遗传医学中，我们需要掌握不同遗传病的治疗和预防方法，以提高对遗传病的治疗效果。
5. 遗传咨询的重要性遗传咨询是指专业人员通过对患者/家族进行遗传风险评估，提供遗传信息和风险估计，为患者和家族提供相关的健康管理建议。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
一、引言遗传医学作为一门综合性学科，主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等。
本文将对遗传医学笔记进行总结，以期为读者提供参考。
二、遗传病的特点1. 遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2. 遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3. 遗传病是先天性的，但不是所有的先天性疾病都是遗传病，如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病。
4. 遗传病往往呈现出家族聚集性，但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。
5. 遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
三、遗传病的分类1. 单基因病：包括常染色体显性AD、常染色体隐性AR、性染色体显性XD、性染色体隐性XR。
2. 多基因病。
3. 染色体病。
4. 体细胞遗传病。
5. 线粒体疾病。
四、基因突变1. 基因突变是指遗传物质发生的可遗传性的变异。
2. 基因突变包括发生在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变。
五、性染色质与Lyon假说1. 性染色质是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
2. Lyon假说（X染色质失活假说）：X染色体的失活是随机的，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体具有转录活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
六、染色体异常与母亲年龄1. 染色体异常有家族倾向。
2. 女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大（大于35岁）。
七、总结遗传医学是一门研究遗传性疾病及其相关问题的学科。
了解遗传病的特点、分类、基因突变、性染色质与Lyon假说、染色体异常与母亲年龄等方面的知识，有助于我们更好地预防和治疗遗传病，提高人类健康水平。
第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围遗传学——研究生物遗传与变异的科学.人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）医学遗传学的分科1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系2、生化遗传学从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
重点研究分子病和遗传性代谢病。
3、群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
4、肿瘤遗传学研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科6、药物遗传学7、毒理遗传学第二节遗传因素在疾病发生中的作用一．遗传因素在疾病发生中的作用（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等第三节遗传病的特征和类型（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。
关于遗传病特征的误区（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病家族性疾病不一定都是遗传病（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病（二）遗传病的分类1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.第四节识别疾病遗传基础的技术和方法一、群体筛查法对某一特定人群进行某种遗传病的普查群体筛查法的目的：①了解某种遗传病的发病率和基因频率②筛查遗传病的预防和治疗对象③筛查携带者普查所选的病种：•发病率较高，例: 地中海贫血•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症•可以治疗，例: 半乳糖血症二、系谱分析法对某一家系全体成员进行某种疾病的调查目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式三、双生子法1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用发病一致率双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病提示:❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用四. 伴随性状研究方法如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
完整版遗传学知识点归纳整理
第一篇：基因与遗传物质
遗传学是研究遗传现象及其规律的一门生命科学。
通过研究基因与遗传物质，遗传学揭示了生命现象的本质，深入挖掘了基因组的细节，有助于预防和治疗遗传疾病。
一、基因的概念
基因是影响个体性状的遗传因素，是遗传信息的基本单位。
一般包括表现型、基因型、等位基因和基因座等概念。
表现型是指基因所表现的生物形态、生理特征和行为特征，如眼睛颜色、身高等。
基因型是指个体所有基因的组合情况，包括杂合和纯合等。
等位基因是指同一基因座上的不同基因，如人类的血型基因有A、B、O等等。
基因座是指基因所在的特定位置。
二、遗传物质的种类
影响个体遗传特征的遗传物质分为DNA和RNA两种。
其中，DNA是生物的主要遗传物质，RNA是DNA的重要副产物，同时在调控基因表达等方面也具有重要作用。
三、DNA的构成和作用
DNA是双链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是储存和传递遗传信息。
每个核苷酸由磷酸、五碳糖和核苷酸碱基组成。
碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶等，它们以不同的方式配对，形成DNA双链的特殊结构。
四、RNA的种类和作用
RNA是单链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是通过转录和翻
译过程制造蛋白质。
RNA按照功能和结构分为mRNA、rRNA、tRNA等。
mRNA是信使RNA，存储从DNA转录过来的遗传信息，rRNA是核糖体RNA，是蛋白质合成的主要组成部分，tRNA是
转运RNA，将氨基酸带到核糖体上，在蛋白质合成过程中起到
关键作用。
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构8.染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白9.染色体的基本结构单位是核小体10.染色质的类型：常染色质异染色质11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。
13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三级结构：超螺线管；四级结构：染色单体16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变20.碱基替换方式有两种：转换和颠换21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传率28.完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）29.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等②连续几代都有患者（连续传代现象）③患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病④患者子女中，约有1/2患病 5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变30.不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式。
例如软骨发育不全症、家族高胆固醇血症31.不规则显性：在AD中，杂合子的显性基因由于某种不表现出的相应症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式有些不规则。
例如多指（趾）32.表现度是指致病基因在不同个体表现程度不同，指患病严重程度33.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型34.双亲和子女之间血型遗传的关系（推断题）35.延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
例如（Huntington病）36.常见的AR病有苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、尿黑酸尿症、高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血37.近亲婚配：近亲个体之间的婚配38.亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率39.X连锁显性遗传病男性患者多于女性的原因；男性细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，被称为半合子，有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高。
典型疾病：抗维生素D性佝偻病40.X连锁隐形遗传病系谱的特点：①人群中男性患者远多于女性②双亲无病时，儿子可能患病，女儿不会，证明致病基因遗传自母亲③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲可能是携带者或患者41.等位基因异质性是指同一基因座上发生的不同突变，引起相同或相似表型42.基因座异质性是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似43.Bayes法计算复发风险：课本P46-51（计算题）44.质量性状：性状间差别明显没有中间过渡类型，呈现不连续变异性状45.数量性状:多基因性状，性状间只有量的不同，没有明显的差别，有一系列过渡类型表现连续变异的性状46.数量变异特点：①受控于多对等位基因②每对基因性状效应微小（微效基因）③每对基因累积起来可形成明显的表型效应（累加效应）④环境具有重要作用（多因子遗传）47.质量性状和数量性状的区别48.多基因遗传病：疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境的影响，也称复杂疾病49.阈值：在一定的环境条件下，代表患者所需的致病基因的最低数值50.遗传率是一个群体统计量，不易外推到其他环境和其他人群；遗传率是一个群体特征，不适用于个体51.多基因遗传病规律：①有家族聚集倾向②家庭患者越多，亲属发病率就会越高③患者病情越重，亲属发病风险越高④有种族差异⑤当发病率有性别差异时，发病率低的性别得到患儿的风险越高52.当某种病的一般群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时适用于Edward公式。
如果群体发病率和遗传率过高或过低都不适用53.核型：体细胞的全部染色体所构成的图像54.核型分析：将待测细胞全部染色体按照Denver体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程55.人类染色体分组与形态特征56.染色体畸变是指染色体发生数目和结构上的异常改变57.染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常58.嵌合体：体内同时存在染色体数目不同的两到三个细胞系59.染色体结构畸变：如果多条染色体发生的断位没有重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体60.染色体畸变两种表示方式：⑴简式内容：①染色体总数②性染色体组成③畸变类型符号④在括号内写明受累的染色体序号⑤再接着的另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点⑵详式内容：①②③④同上，⑤中不仅要描述断裂点，还要描述衍生染色体带的组成61.缺失分为末端缺失和中间缺失62.中间缺失简式： 46，XX，del(3) (q21q25)63.倒位简式： 46，XX，inv(1) (p22p34)详式： 46,XX,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)64.罗伯逊易位两个近端着丝粒染色体发生断裂后短臂缺失，长臂相互联合65.染色体病：先天性染色体数目或结构畸变，导致的一系列临床症状的综合症66.5p-综合症：第五号染色体短臂部分缺失67.性腺发育不全：核型:45,X68.脆性X染色体综合症：性染色体结构异常69.癌家族：一个家族几代中有多个成员患相同或不同器官的肿瘤70.肿瘤染色体数目多数与肿瘤的恶性程度无关，数目的改变与肿瘤恶性程度不成线性关系71.细胞癌基因激活机制：基因突变基因扩增染色体重排72.肿瘤抑制基因或抑癌基因，也称抗癌基因、隐性基因。
许多人类遗传性肿瘤综合症常常伴有肿瘤抑制基因的缺失或失活73.常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合症：Bloom综合症、Fanconi贫血、毛细血管扩张-共济失调综合症、着色性干皮病74.群体的遗传结构即群体的遗传组成，是指群体基因库中基因的种类和频率及基因型的种类和频率75.基因频率是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率76.基因型频率是指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量77.p=D+1/2H q=R+1/2H78.遗传平衡定律：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变，这种基因频率和基因型频率世代不变的规律79.一个不平衡的群体只要经过一代随机婚配就可达到平衡80.D=p2；H=2pq；R=q281.影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配82.适合度是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传给后代的能力83.近亲系数是指近亲婚配后其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率84.遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象85.遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷86.突变负荷：基因突变产生有害或致死基因，或由于突变率增高而使群体适合度下降87.分离负荷是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性纯合子，从而降低群体适合度的现象88.生化遗传：因基因突变导致蛋白质（酶）的改变而引发的疾病分为分子病和酶蛋白病（遗传性酶病）89.血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病90.镰型细胞贫血是由于β珠蛋白基因突变引起的（突变亚基β亚基）AR91.异常血红蛋白病是因为基因突变导致珠蛋白结构异常引起92.地中海贫血：基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常93.地中海贫血分子机制：基因缺失是导致α地中海贫血的主要原因；β地中海贫血多数是由于点突变引起转录、翻译障碍或转录产物加工缺陷所致94.家族性高胆固醇血症常染色体不完全显性95.绝大多数酶蛋白病是由于酶活性降低引起96.根据遗传病诊断的时间不同，可分为现症患者诊断，症状前诊断，产前诊断三种类型97.遗传病诊断主要内容：病史、症状和体征系谱分析临床实验室诊断（细胞遗传学检查、生物化学检查、基因诊断）98.染色体检查可归纳为下列几方面：①智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者②夫妇中有染色体异常③家族中已发现染色体异常或先天畸形个体④多发性流产的妇女及其丈夫⑤原发闭经和男女不孕症者⑥34岁以上高龄孕妇⑦有两性内外生殖器畸形者99.基因诊断：利用分子生物学技术，利用DNA检测人类遗传性疾病基因缺陷100.基因诊断基本途径：直接诊断和间接诊断医检一班，雨昂制作。
