糖尿病肾病合并膜性肾病1例

肾病综合征病例总结
肾病综合征是一种以肾小球滤过膜破坏为主要特征的肾脏疾病。

在临床上常见的肾病综合征包括：
1. 原发性肾病综合征：这是指肾小球疾病直接导致肾病综合征的情况，如膜性肾病、微小病变性肾病、局灶节段性肾小球硬化等。

2. 继发性肾病综合征：这是指其他疾病引起的肾小球损伤，进而导致肾病综合征的情况。

常见的包括系统性红斑狼疮、糖尿病肾病、艾滋病、药物反应等。

3. 遗传性肾病综合征：这是指由基因突变引起的肾小球疾病，如Alport综合征和蝴蝶样肾病。

病例1：一名45岁男性患者出现蛋白尿、水肿和高血压，经尿常规、血生化和肾穿刺活检发现肾小球滤过膜破坏，诊断为原发性膜性肾病。

病例2：一名35岁女性患者有多年的系统性红斑狼疮史，出现顽固性蛋白尿和进行性肾功能损害，经肾穿刺活检发现典型的系膜增生性肾炎改变，诊断为继发性系膜增生性肾病综合征。

病例3：一名10岁男童出现血尿，家族中有多人患有耳聋和近视，经肾穿刺活检发现肾小球基底膜病变和耳部检查发现内耳病变，诊断为遗传性Alport综合征。

肾病综合征的治疗通常包括控制基础疾病进展、降低蛋白尿、控制高血压和维持营养支持等。

对于一些进展迅速的肾病综合征患者，可能需要进行免疫抑制治疗或肾脏移植来改善预后。

然而，每个病例的治疗方案都需要个体化制定，根据患者的具体情况来调整治疗方案。

糖尿病肾病合并IgA肾病与糖尿病肾病继发肾病综合征患者临床特征及并发症比较黄琳;臧宇婷;于畅;王晓忠【摘要】目的：观察2型糖尿病肾病合并免疫球蛋白A型(IgA)肾病患者与糖尿病肾病继发肾病综合征患者的临床特征及并发症。

方法25例经临床和病理确诊的2型糖尿病肾病合并IgA肾病患者,将其设置为观察组；26例经临床和病理确诊为2型糖尿病肾病继发肾病综合征并排除原发性肾病综合征患者,将其设置为对照组。

比较两组临床特征及并发症。

结果观察组糖尿病病程短于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05),观察组64%患者尿蛋白定量<1.0 g/24 h,13%患者≥3.5 g/24 h,而对照组90%患者尿蛋白定量≥3.5 g/24 h,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。

观察组患者的高血压、视网膜并发症发生率分别64.0%,24.0%,均低于对照患者,差异有统计学意义(P<0.05)。

结论2型糖尿病肾病合并IgA肾病患者糖尿病病程明显短于糖尿病肾病继发肾病综合征患者,蛋白尿较低,高血压、糖尿病视网膜病变发生率较低。

%Objective To observe clinical characteristics and complications of type 2 diabetic nephropathy complicated with immunoglobulin A (IgA) nephropathy patients and patients with diabetic nephropathy and secondary nephrotic syndrome.Methods There were 25 clinically and pathologically diagnosed type 2 diabetic nephropathy complicated with IgA nephropathy patients as observation group, and another 26 diagnosed patients with type 2 diabetic nephropathy and secondary nephrotic syndrome as control group. Comparisons were made on clinical characteristics and complications between the two groups.Results The observation group had shorter course of diabetes mellitus than the controlgroup, and their difference had statistical significance (P<0.05). The observation group had 64% patients with urine protein quantitation <1.0 g/24 h and 13% patients ≥3.5 g/24 h, while 90% in the control group had with urine protein quantitation ≥3.5 g/24 h. Their difference had statistical significance between the two groups (P<0.05). The observation group had lower incidences of hypertension and retinal complications as 64.0% and 24.0% than the control group, and their difference had statistical significance (P<0.05).Conclusion Patients of type 2 diabetic nephropathy complicated with IgA nephropathy have much shorter disease course than patients with diabetic nephropathy and secondary nephrotic syndrome, and it has lower proteinuria and incidences of hypertension and retinal complications.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2015(000)021【总页数】2页(P24-25)【关键词】糖尿病肾病;免疫球蛋白A型肾病;肾病综合征【作者】黄琳;臧宇婷;于畅;王晓忠【作者单位】116001 大连市友谊医院肾内科;辽宁国际旅行卫生保健中心;辽宁国际旅行卫生保健中心;辽宁出入境检验检疫局【正文语种】中文糖尿病肾病(DN)是糖尿病最常见的慢性并发症［1］。

一例肾病综合征的病例分析肾病综合征（Nephrotic Syndrome）是一种以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症为特征的疾病。

下面我们将分析一个病例，了解肾病综合征的诊断和治疗过程。

患者，男性，35岁，主诉持续出现双下肢水肿2周，无其他明显不适。

首先，医生会进行详细的病史询问。

了解是否有家族性肾病、心脏疾病、糖尿病等基础疾病史，也会问询患者是否有近期感染史、药物使用史等。

此外，医生还会了解患者的生活习惯、饮食情况等。

接下来，医生会进行身体检查。

首先，观察患者的外貌，是否有明显的水肿现象，检查双下肢是否存在压痛。

然后，医生会测量患者的体重、血压、腹围等指标，以判断患者的水肿程度和全身情况。

随后，医生会进行实验室检查。

首先，需要进行尿常规检查，以确定是否存在蛋白尿，并进一步评估蛋白尿的程度。

此外，医生还会进行血常规、生化指标（包括肝肾功能、电解质水平等）和凝血功能的检查，以了解患者的全身情况。

核心的诊断标准是尿蛋白/肌酐比值大于3.5g/g，或尿蛋白排泄量大于3.5g/24小时，或尿蛋白24小时尿排泄率大于50mg/kg，同时伴有低蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）和水肿等。

根据上述病史和实验室检查结果，我们可以初步诊断该患者患有肾病综合征。

接下来，医生会进一步明确病因。

常见的病因有原发性肾小球疾病（如膜性肾病、系膜增生型肾炎等）和继发性肾小球疾病（如系统性红斑狼疮、糖尿病肾病等）。

为了确定病因，医生通常会进行肾脏活检，通过显微镜下观察肾小球的病变情况，进一步确定诊断。

在治疗方面，首先需要控制病因，如果有感染或基础疾病需要及时治疗。

此外，调整饮食，限制钠盐的摄入，以减轻水肿症状。

对于低蛋白血症，通常需要补充蛋白质，可以通过口服或静脉注射的方式。

因为高脂血症是肾病综合征的常见并发症，所以对于血脂异常的患者，还需要饮食调节，合理控制血脂。

根据病因的不同，还可以考虑使用药物治疗。

例如，对于原发性肾小球疾病，可以使用糖皮质激素和免疫抑制剂等药物；对于继发性肾小球疾病，需要根据基础疾病的不同，采用相应的治疗方法。

Gitelman 综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习廖盼丽1,3 饶 佳1,2 沈 茜1,2 方晓燕1,2 陈 径1,2 汤小山1,2 刘佳璐1,2 张志庆1,2 徐 虹1,21.复旦大学附属儿科医院（上海 201102）；2.上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心（上海 201102）3.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 武汉市妇幼保健院（湖北武汉 430000）摘要：　目的　总结SLC 12A 3基因变异致Gitelman 综合征的诊断和治疗。

方法 回顾分析1例Gitelman 综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料，系统复习Gitelman 综合征合并蛋白尿文献。

结果 6岁男性患儿，因肾病综合征复发就诊，持续低钾血症，同时伴尿钠及尿钾排出增多，低镁血症，代谢性碱中毒，低尿钙症，肾素血管紧张素系统激活，血压无异常，无特殊用药史及家族史。

全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC 12A 3基因存在c.179C >T （p.T 60M ）纯合错义变异（NM_000339），其父母均为携带者；ACMG 评分为致病性突变。

患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman 综合征。

结论 重视Gitelman 综合征蛋白尿的评估和随访，保护肾功能。

关键词：　Gitelman 综合征； 蛋白尿； SLC 12A 3基因Gitelman syndrome concurrent with nephrotic syndrome: a case report and literature review LIAO Panli 1,3, RAO Jia 1,2, SHEN Qian 1,2, F ANG Xiaoyan 1,2, CHEN Jing 1,2, TANG Xiaoshan 1,2, LIU Jialu 1,2, ZHANG Zhiqing 1,2, XU Hong 1,2 (1.Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 2.Shanghai Kidney Development & Pediatric Kidney Disease Research Center, Shanghai 201102, China; 3.Wuhan Children's Hospital, Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430000, Hubei, China)Abstract:　Objective To explore the diagnosis and treatment of Gitelman syndrome caused by SLC 12A 3 gene mutation. Methods The clinical data of Gitelman syndrome concurrent with primary nephrotic syndrome in a child were retrospectively analyzed, and the related literature was systematically reviewed. Results A 6-year-old male child presented with recurrent nephrotic syndrome, persistent hypokalemia, increased urinary sodium and potassium excretion, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and activated renin angiotensin-aldosterone system. There was no abnormal blood pressure, no history of special medication and no family history. Whole exome sequencing revealed that the child had a homozygous missense mutation of c.179C>T (p.T60M) in exon 1 of SLC 12A 3 gene on chromosome 16, and both of his parents were carriers. It was determined to be a pathogenic mutation by ACMG score. The child was diagnosed of nephrotic syndrome concurrent with Gitelman syndrome. By reviewing the literature, Gitelman syndrome may be associated with proteinuria. Conclusion Importance should be recognized in the evaluation and follow-up of proteinuria in Gitelman syndrome and protection of the renal function.Key words: Gitelman syndrome; proteinuria; SLC 12A 3 gene基金项目：湖北省卫生健康委员会联合基金项目（No. WJ2019H356)；武汉市医学科研项目青年项目重点项目（No.WX 19Q09）通信作者：饶佳，徐虹 电子信箱：****************.cn ，************.cnGitelman 综合征（Gitelman syndrome ，GS ）是由于表达在肾远曲小管上皮细胞上的编码噻嗪类敏感的钠氯协同转运体（Na-Cl cotransportor ，NCCT ）的SLC 12A 3基因发生变异引起，是以低氯低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，以及正常或偏低的血压为特征的常染色体隐性遗传性肾小管疾病[1]。