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儿童孤独症的诊断、临床表现及干预方法浙江省嘉善县集爱母婴健康中心李健一、概念与起源儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。
目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。
孤独症无种族、社会、宗教之分，与家庭收入、生活方式、教育程度无关。
据欧美各国统计，约每1万名儿童中有2-13例。
目前，估计在我国约有50万左右孤独症患儿。
本症多见于男孩，男女比例为2.6-5.7：1。
1943年Kanner最初加以描述。
并称之为"情感接触孤独障碍"。
当时他报告的11例均在婴儿出生后就起病，故称为婴儿早期孤独症。
以后，他和其他学者观察更多病例后，发见有些患儿开始一、二年发育尚正常，以后才起病。
现今一般人将起病年龄定为30月以内。
由于孤独症起病如此之早，征状奇特和预后严重，故引起学者的广泛兴趣及社会的关注。
美国、英国、加拿大等国家设有孤独症专门学会、办有专门杂志，并且从社会、心理、神经生理、生化、遗传等多方面作了深入探讨，写了不少专著和文章。
二、诊断儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
1.询问病史。
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。
然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。
同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？（9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。
孤独症的历史与概念
孤独症的历史与概念“孤独症”（或称“孤独症”）自古就有，但在很长的历史中却是不为人知的一种疾病。
直至1943年，美国精神病医生利奥凯纳（LeoKenner）教授首先提出并确定了“孤独症”的概念。
“孤独症”和“孤独症”同为英文Autism(源于希腊语“Auter”——自我)一词的译名。
在精神病学中，该词意为“退缩与自我专注”；在描述“孤独症”突出特征时，该词意义“自我兴趣”。
“孤独症”为台湾、香港、日本、新加坡、马来亚等国家与地区的使用词。
“孤独症”为中国大陆地区医学界，特教界的使用词。
“孤独症”是一种严重的身心发育障碍的疾病。
1978年美国国立孤独症儿童及成人协会专家顾问委员会对孤独症提出定义为：“起病于30月前的行为综合症。
其主要特征有：(1)发育秩序和速度紊乱；(2)对任何感觉刺激的反应异常；(3)言语、语言、认知和非语言的沟通障碍；
(4)与人、事和物建立起合适关系的能力障碍。
”这些定义为至今广泛应用国际疾病分类第九版（ICD-9）和它的临床修订版（ICD-9-Cm）以及美国精神障碍诊断和统计手册第三版（DSM-3）诊断标准建立奠定了基础。
![7[1].2杨晓玲_中国大陆孤独症(自闭症)](https://img.taocdn.com/s1/m/f9825a3b67ec102de2bd89e9.png)
孤独症行为筛查量表(ABC) 孤独症行为筛查量表（ABC）是一种用于孤独症儿童行为筛查的工具。
以下是关于ABC的详细介绍。
一、ABC的发展历程ABC量表是由美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)的孤独症研究和评估小组(ASDRE)开发的，主要目的是评估和识别孤独症儿童的行为特征。
该量表由父母或照顾者完成，旨在评估儿童在5个年龄组别(2-3岁，3-4岁，4-5岁，5-6岁，和6-10岁)中的社交互动、语言和交流技能、重复性行为和兴趣、感知觉反应、社交反应和情绪反应等方面的行为表现。
二、ABC的可靠性ABC的可靠性已被多个研究证实。
一项对ABC进行元分析的研究发现，在2-3岁年龄组中，ABC的敏感性和特异性分别为0.87和0.78；在3-4岁年龄组中，分别为0.89和0.81；在4-5岁年龄组中，分别为0.86和0.76；在5-6岁年龄组中，分别为0.83和0.72；在6-10岁年龄组中，分别为0.77和0.66。
这些数据表明，ABC在各个年龄组中的敏感性和特异性均较高。
三、ABC的使用方法使用ABC的过程相对简单。
首先，父母或照顾者需要回答关于孩子行为的一些问题。
每个问题的回答分为4个等级，从“从不”（0分）到“总是如此”（3分）。
在回答完所有问题后，将每个领域（社交互动、语言和交流技能等）的分数相加，得到该领域的总分。
如果总分超过所设定的临界值，则可能存在孤独症行为。
然而，最终的诊断需要由专业医生进行。
四、ABC的优点与局限性ABC的优点在于其全面性，涵盖了孤独症的多个核心症状。
同时，其操作简单方便，适用于广大范围的人群。
然而，ABC并非绝对完美的评估工具。
其局限性包括对于年幼的儿童或语言能力较弱的儿童可能存在一些难度。
同时，它并非绝对可靠的诊断工具，需要配合专业的临床诊断才能确定。
此外，有研究发现一些文化背景下的儿童可能存在与孤独症行为有类似表现的行为特征，这可能影响ABC在跨文化背景下的应用。
五、未来的研究方向对于ABC未来的研究方向，主要包括进一步了解其在不同文化背景下的应用情况，以便开发出更具有普适性的评估工具。
孤独症世界孤独症日4月2日由李连杰、文章、桂纶镁、，其主题诉说了一个孤独症患儿的生活。
定义：1.孤独症是发生在婴儿时期的一种特殊的精神障碍，又称婴儿孤独症。
1943年最早由Kanner以“情感接触中孤独性障碍”为题报告了本征。
过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关，但现在的研究认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。
其临床症状为：在乳儿期就极为孤独，不愿与人接触，患者成长过程中少言寡语，言语交往能力差，固执任性，墨守成规，反对做任何改变。
对玩具等某些物体，过分依恋，不能分离。
另外情绪不稳，对刺激反应过度或不足。
诊断主要依据上述典型临床症状。
2.孤独症又称自闭症（Autism）1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳（Leo.Kanner）首先提出"婴幼儿孤独症"的概念：它是一种脑功能障碍引起的严重的长期发展障碍的综合征。
症状简略1、孤独离群，不会与人建立正常的联系即是缺乏与人交往、交流的倾向。
2、言语障碍十分突出大多数患儿言语很少，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可用手势代替。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
第一胎是孤独症第二胎风险如何?自闭症干预治疗专家均表示，网上的说法是若头一胎是自闭症，老二也是自闭症的几率是5%。
“但这种说法并不权威，目前还没有任何这样的数据。
目前的研究是，自闭症是一种和遗传有一定关系的疾病。
但是病因不清。
推断可能是父母都带有一定的致病基因导致发病。
”。
孤独症诊断的历史发展作者：郭延庆杨晓玲心理学论文来源：大众医学网北京医科大学精神卫生研究所（100083）郭延庆杨晓玲摘要：本文综述了孤独症诊断的历史发展，总结了诊断历史中具有时代意义的发展变化。
童年孤独症通常起病于三岁以前，是一种在言语/非言语的交流和语言特征、社会性的发展与游戏、不寻常的兴趣与行为模式等方面有着质的缺陷和异常的广泛性精神发育障碍（pervasive development disorder,以下简称PDD）。
童年孤独症作为具有异质性的特殊个体似乎已有之，从传说中对那个“仙女换下的”非常漂亮但又陌生而与人类疏远的孩子的描述、以及对“Juniper兄长”朝圣路上故事描绘、到十八世纪Itard医生关于“阿维龙野孩”(wild boy of Averon)的记载都使我们看到了某些类似于孤独症特征的影子，但是，这些描述通常是零散的，人们只是把它当作特殊的异常个案而感到饶有兴趣，却很少有人会想到别的孩子也可能会是如此。
真正把它作为一具有群体异质性的临床实体来描述的，是20世纪40年代美国医生Leo kanner，他于1943年报告了11例由其首次命名为“早发性婴儿孤独症”(early infantile autism)的患者，并描述这群患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；强烈的坚持同样的、自选的、通常是怪异的、重复性的仪式或常规；缄默或语言显著异常；高水平的视觉一空间技巧或机械记忆能力与在其它方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。
其实autism 一词并非为Kanner首创，1911年精神病学家 e.Bleuler将其作为精神分裂症四个基本症状之一加以描述，意指精神分裂症患者退缩于自己的幻镜之中；E.Minkowski（1927）更将其阐释为"Autisme pauvre"意思是说，如果你能敲开精神分裂症病人紧闭着的交际之门，你会发现他的内心世界实际什么都没有。
Kanner借用 autism一词意在强调他所描述的这种障碍的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了与精神分裂症之间的区别。
起初人们对Kanner所报告的这种特殊的儿童精神障碍的兴趣并不十分浓厚，但随后至今的数十年里，儿童孤独症作为广泛性发育障碍的典型代表，受到了世界范围的普遍关注和重视，现在已成为许多不同国家儿童精神卫生问题教育和研究的中心课题之一，以下将按年代分别阐述孤独症在诊断方面的历史发展的研究概况。
20世纪40-60年代自Kanner首次将童年孤独症作为临床实体描述以后近二十多年来的时间里，是专家、学者们陆续发现和比较这一临床实体特征、臆测病因、提出问题与假说的时代。
正是在这一时期，一些研究者按照Kanner标准发现了一系列与Kanner所描述的类似而又有某些不同的亚群，为示鉴别，冠以各自创用的名称，诸如“儿童精神分裂症”、“不典型儿童”、“不典型孤独症”“Asperger综合征”等等。
可以讲，这些描述在一定程度上弥补了Kanner关于童年孤独症描述的偏倚和局限，丰富了学术界对童年孤独症临床表现的认识，并为后来关于“孤独样障碍”与“广泛性发育障碍”的亚分类奠定了基础。
但是当时人们对这些描述尚缺乏足够的重视，亦未形成相对统一的认识。
与此期研究情况粗浅相应的，国际疾病分类与美国疾病诊断统计手册均一概的将童年孤独症列入“儿童精神分裂样反应”这一儿童精神与行为障碍的“废纸篓”当中，并且没有作出相关的描述。
在病因诊断方面，由于受当时盛行的精神分析理论的影响，包括Kanner本人在内大多数人认为：孤独症是一种情感性的而非躯体性障碍，父母的抚养方式导致了该疾病的发生。
在Kanner的描述里，父母都是高层次的事业心很强的而又显得冷漠无情的人。
这一描述在当时颇具代表性和影响力。
其后果，是灾难性的它增加了父母们对拥有一个他们无法理解其行为的孩子的不安心情，破坏了他们的可能存有的能帮助孩子的任何信心。
20世纪60-70年代：对正常儿童以及Kanner综合征儿童发育和言语的研究，使对孤独症病因诊断方面出现了新的观点，尤其是Michael rutter和他的同事的工作，给孤独症病因诊断带来的重大变化。
这些研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理。
随着对大脑发挥功能的方式及可能出现问题的知识的积累，逐渐搞清楚了孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。
相应的，在此期间出现了一些关于孤独症生物学病因的研究，Rimland首开纪录，但是旧有的影响依然很大，新的研究发现和成果并未受到应有的重视。
国际疾病的分类与美国精神疾病的诊断统计手册仍然只是把童年孤独症作为“精神分裂症儿童型”的一种表现形式。
这主要可能还是受到十九世纪末期精神病学家Henry maudsley认为：精神病：可能出现于儿童影响；“精神病”这一名词通常并无精确的内涵，但倾向于作为奇特怪异行为的标签，而孤独症患者的行为往往是“不能被人理解的”。
尽管ICD与DSM诊断分类系统对孤独症的归属于与描述不尽如人意，却并没有妨碍渐渐兴起的人们对孤独症的研究兴趣，除了经典Kanner标准之外，此期最为有影响力的孤独症的诊断标准当属Lotter的标准了。
Lotter的标准除了强调社会交互作用、言语与交流、重复性活动三个方面作为基本的标准之外，纠正了Kanner标准中可能包含偏倚的“特殊技能与吸引人的外貌”两项；将起病年龄拓宽至七到八岁，从而基本上包含了孤独症及其各种不典型亚分类。
在此基础上进行了广泛的流行病学调查研究。
现在所普遍接受的孤独症发病率4-5万人即是该时期的显著成果。
20世纪70-80年代：随着对孤独症的社会性关注和宣传，人们对孤独症的注意与研究开始走向繁荣。
此期，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。
无论是孤独症生物学病因探讨还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型还是研究与其它精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来。
此期，孤独症诊断分类一个重要研究成果就是明确了孤独症与精神分裂症的区别，将孤独症从精神分裂症的框框里解脱出来。
基中Israel kolvin和他的同事在该时期的一系列研究显示了孤独症与罕见的起病于儿童的精神分裂症之间的不同。
有证据表明童年孤独症与成年精神病性障碍尤其是成年精神分裂症没有关系。
这些研究成果反映在国际疾病分类中首次不再把童年孤独症作为“精神分裂症儿童型”来对待。
尽管仍然笼罩在“精神病”的阴影中，但明确说明它不同于精神分裂症、躁郁症等精神病性障碍。
虽然有关孤独症是一种在认知、情感、社会性发展及行为等广泛的心理发育方面的障碍学说尚未被吸收到官方的诊断分类系统中去，但随着各个专门领域里研究的深入，这一点已渐渐形成了共识。
各个孤独症研究小组在甄别孤独症时分别用了各自的诊断标准，这些标准虽然各以不同的形式强调了某些必要的特征，但在内容上都高度集中于社会和语文的缺陷。
如Rutter1978强调社会关系与语言发展的缺陷、坚持同一、抵制变化是诊断孤独症的关键性的特征。
20世纪80年代以来：80年代以来，对孤独症的研究进入全面开花的时代，此期在诊断分类系统的研究方面，最突出，最醒目的成就是，为适应临床交流和研究的目的，国际疾病分类与美国精神障碍的诊断统计手册，相继更换版本、增删内容，从而具有广泛的实用性与可比性。
孤独症的诊断分类也相应达到了空前的统一性。
现以出版年限为依据分别叙述：DSM-Ⅲ1980：首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍，从而继区别于精神分裂症之后，进一步明确与“精神病”的分离，其次，对每一障碍均提供一套操作性诊断标准，并且这些标准首次建立在现象学描述的基础之一，而不是建立在缺乏实践验症的病因学理论的基础上。
dSM-Ⅲ诊断孤独症标准如下：①起病在头30个月以内；②广泛缺乏对他人的反应；③语言发展方面有重大缺陷；④如果有语言则具有诸如下述的特殊形式：即刻或延迟的回声语言、隐喻性语言、人称颠倒；⑤对环境各方面的怪异反应，如抵制变化、对生命物或无生物的特殊兴趣与依恋等；⑥没有幻觉、妄想、联想松弛、思维不连贯等精神分裂症的特征。
在PDD分类上， DSM-Ⅲ仅将其划分为三类，即婴儿孤独症、儿童起病的广泛发育障碍，不典型广泛发育障碍。
前两者的区别主要在于起病的年龄，前者要求在30个月以内，而后者所有异常都必须在30个月以后，12岁以前出现。
DSM-Ⅲ-R（1987）：DSM-Ⅲ-R将精神发育迟滞、PDD、以及特殊发育障碍合并在一个新的分类系统之下：“发育障碍”。
DSM-Ⅲ中将婴儿孤独症与儿童起病的广泛发育障碍主要鉴别点建立在起病年龄的依据上被认为是不合适的，因为相继发现了某些晚发病例，并且判断确切的起病年龄的确很有困难。
因此DSM-Ⅲ-R 将二者合而为一，命名为“孤独样障碍”，诊断标准进一步丰富、扩展，描述更为具体详尽，以覆盖不同年龄阶段的临床表现，并首次将不同的临床症状归聚为三类核心缺陷，即：社会交互作用质的缺陷、言语与非言语的交流及想象性游戏方面质的缺陷，显著局限化、重复性的活动和兴趣。
DSM-Ⅲ-R对PDD尤其是孤独样障碍的临床症状的聚类与详尽描述是孤独症诊断历史发展中一个重要的里程碑，但DSM-Ⅲ-R硬性的将本来分类就相当粗糙的DSM-Ⅲ中“婴儿孤独症”与“童年起病的应征发育障碍”合并，显然增加了“孤独样障碍”诊断的异质性。
这种异质性既包括孤独症内部之典型与非典型的不同。
又包括孤独症与其它广泛性发育障碍诸如Rett综合征、 asperger综合征等等的不同。
ICD-10 （1992）：ICD-10首次采用了字母一数字的编码形式，极大的扩充了精神障碍分类的可能容量；它与DSM-Ⅲ-R不同，将精神发育迟滞独编码，而将PDD，以及特殊发育障碍划归在“心理发育障碍”编码之下。
与DSM-Ⅲ-R相比，明显的优点在于将DSM-Ⅲ-R中可能包容过杂的“孤独样障碍”进行了亚分类，即F84.0童年孤独症；F84.1不典型孤独症；F84.2Rett综合征；F84.3其它童年瓦解性障碍；F84.4多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作；F84.5Asperger综合征，并且对这些亚分类分别给予具有鉴别意义的描述和定义，而不像 dSM-Ⅲ那样，仅仅以年龄为分水岭划分孤独症与儿童起病的广泛发育障碍。
DSM-Ⅳ（1994）： DSM-Ⅳ与 DSM-Ⅲ-R相比较，保留了对孤独样障碍的描述但就具体项目和总的诊断标准上作了如下修订：①通过诊断标准由16条减为12条并进一步明确每一条的陈述使临床实用性得以提高；②增加了与ICD-10诊断标准的一致性以供研究之目的；③重新强调起病年龄以与临床应用相适应并增加该分类的同质性。
