原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)

原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。

早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。

一、临床表现。

1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。

2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。

3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。

4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。

5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。

二、实验室检查。

1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。

2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。

3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。

4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。

三、遗传学检查。

1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。

2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。

五、治疗。

一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。

同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。

六、结语。

PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。

在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。

原发性免疫缺陷病与预防接种（全文）原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PID）是指由遗传或先天性因素导致免疫系统结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和（或）适应性免疫，现也称为出生免疫缺陷（inborn errors of immunity，IEI）。

常见的临床表现包括反复、严重的感染，特殊病原微生物感染，或者表现为自身免疫（炎症）性疾病，出现过敏症状及肿瘤等。

每种PID的发病率为1/100万~1/20万不等，甚至更低。

但由于种类繁多，累计发病率并不十分罕见。

根据国际免疫学会的分类[1]，将PID 分为9大类，目前已发现430种PID，较常见的是抗体缺陷为主的免疫缺陷病和联合免疫缺陷病。

PID多在婴幼儿时期发病，而这个时期又是预防接种的高频次时期。

因此认识PID了解PID与预防接种之间的关系有利于PID的诊治，也有利于更好地把握预防接种的相关事宜。

PID与预防接种的关系，主要涉及以下几个方面。

一、PID的特征和识别PID的种类繁多，临床表现错综复杂，可累及机体多个系统。

基本的临床特征与免疫系统的功能受损相关。

免疫系统的三大基本功能是免疫防御、免疫自稳与耐受、免疫监视。

因此PID的主要临床特征也是由这三大基本功能受损所致。

其中最常见的是免疫防御功能受损，临床表现为超出预期的感染，如反复、严重、多种病原和（或）特殊病原的感染，常规治疗手段往往效果不佳。

当患者临床出现这类情况时应注意是否有PID的可能。

感染的发生与否是外因病原和内因宿主共同作用的结果，以往主要关注病原的诊断和特点，对宿主免疫的问题关注较少。

但当出现上述超出预期的感染时，宿主免疫防御所占的权重可能更大，进行常规的免疫评估是必要的。

常规的免疫评估除了临床评估以外，实验室的检测主要包括：（1）血常规以明确各种免疫细胞的数值；（2）血清免疫球蛋白定量检测以评估是否存在某种（些）免疫球蛋白的减少或异常增多；（3）流式细胞术以评估T、B、自然杀伤淋巴细胞亚群的绝对计数和相对比例[2]。

原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类遗传性免疫系统功能障碍性疾病。

这类疾病主要由于免疫系统的先天缺陷所引起，导致患者易感染、反复感染甚至重度感染。

本文将从遗传机制和诊断两个方面探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。

一、遗传机制原发性免疫缺陷病是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、常见变异以及罕见突变等。

近年来，随着分子生物学和基因测序技术的发展，对原发性免疫缺陷病的遗传机制有了更深入的了解。

1. 单基因遗传许多原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的。

这些基因编码与免疫系统正常功能密切相关的蛋白质，如细胞受体、信号转导分子和免疫调节因子等。

其中最常见的单基因突变形式是纯合突变（homozygous mutation）和复合杂合突变（compound heterozygous mutation）。

纯合突变是指两个等位基因都有同样的致病突变，而复合杂合突变则是指两个等位基因分别携带不同的致病突变。

2. 常见变异一些原发性免疫缺陷病也可能由非罕见的基因多态性（common polymorphisms）或功能空穴（functional nulls）导致。

这些常见变异对免疫系统功能的影响相对较小，但在特定的环境条件下可能会增加患者发生免疫缺陷的风险。

3. 罕见突变此外，一些原发性免疫缺陷病还可能由罕见的基因突变引起。

这些罕见突变通常是由于新出现的突变或家族内部传播造成的。

罕见突变不仅在临床表型上呈现高度异质性，而且对遗传咨询和家族规划具有挑战性。

二、诊断方法及早发现和准确诊断对于原发性免疫缺陷病患者的预防和治疗至关重要。

以下将介绍一些常用的原发性免疫缺陷病诊断方法。

1. 血清学检测血清学检测是最常用的原发性免疫缺陷病辅助诊断方法之一。

其中包括检测免疫球蛋白水平、特定抗体水平以及补体活性等指标。

通过对这些指标的综合分析，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。

以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病免疫缺陷病(immunodeficiency，ID)是指因免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。

先天性因素(基因突变或缺失)所致者称为原发性免疫缺陷病(primary im-munodeficiency，PID)。

生后环境因素或其他原发疾病所致的免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency，SID)或免疫功能低下(immuno-compromice)。

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致者，称为获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)。

(一)X-连锁无丙种球蛋白血症X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosione kininase，Btk)基因突变所致。

【临床表现】1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。

对革兰阴性杆菌如致病性大肠杆菌、铜绿假单孢菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。

对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。

应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。

也可并发卡氏肺孢子虫感染。

2.其他表现易发生变应性和自身免疫性疾病。

包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。

3.体格检查反复感染引起慢性消耗性体质，苍白，贫血，精神萎靡。

扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。

病理学中的免疫缺陷病与免疫治疗免疫缺陷病与免疫治疗
介绍
免疫缺陷病，是指先天或获得性免疫缺陷状态的一类疾病，造成机
体对感染和导致自身免疫反应的物质的异常反应。

目前，免疫缺陷病
的治疗主要依赖于免疫治疗。

疾病分类
免疫缺陷病可以分为三类：
1.原发性免疫缺陷病（PID）
原发性免疫缺陷病是指来自身体内部基因编码错误而造成的免疫缺
陷病，其中包括~400种罕见病症。

2.继发性免疫缺陷病（SID）
继发性免疫缺陷病是指在其他疾病或药物使用中获得性免疫缺陷状态。

3.病毒抑制相关的免疫缺陷（VID）
病毒抑制相关的免疫缺陷是使用抗病毒药物治疗后常见的症状之一，其机制与其他免疫缺陷病不同。

免疫治疗
免疫治疗包括对先天或获得性免疫缺陷状态进行干预，以减少症状和死亡率。

免疫治疗的方法包括：
1. 全血治疗：注射血浆或全血以增加免疫因子。

2. 细胞治疗：包括移植造血干细胞和外周血淋巴细胞。

3. 免疫球蛋白治疗：通过注射血清或单克隆抗体来增加免疫力。

4. 维生素和营养剂治疗：增加机体自身免疫系统的免疫力。

总结
免疫缺陷病是一类免疫系统失调的疾病，其中包括原发性免疫缺陷病，继发性免疫缺陷病和病毒抑制相关的免疫缺陷。

针对不同的病因和症状，可以采取全血治疗、细胞治疗、免疫球蛋白治疗和维生素和营养剂治疗等多种免疫治疗方法，以改善病情和预后。

原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。

常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。

本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。

其它名称：无。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：免疫系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：与遗传有关。

发病部位：其他。

常见症状：反复或慢性感染。

主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。

检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。

重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。

临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。

如何预防原发性免疫缺陷病简介原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类由于先天性遗传缺陷导致的免疫系统功能异常的疾病。

患者缺乏或部分缺乏某些特定的免疫细胞、因子或受体，导致其免疫系统无法有效地对抗感染。

本文将介绍一些预防原发性免疫缺陷病的方法和措施。

1. 遗传咨询和家族史调查首先，家庭中已经有原发性免疫缺陷病患者的人群应该积极接受遗传咨询和家族史调查。

通过了解家族中是否存在遗传病史，特别是原发性免疫缺陷病的病史，可以帮助家庭成员做好预防和早期筛查工作。

2. 提高免疫力免疫力的提高能够有效预防感染，并降低原发性免疫缺陷病的发生率。

以下是一些提高免疫力的方法：•健康饮食：饮食中要注意摄入充足的维生素和矿物质。

多食用新鲜蔬菜、水果、谷物和富含蛋白质的食物，同时避免摄入过多的糖和盐。

•锻炼：适度的锻炼可以有效增强免疫系统功能。

定期进行有氧运动和力量训练，如跑步、游泳和举重等。

•充足睡眠：睡眠对于免疫力的恢复和提升至关重要。

成人每天需要7-8小时的睡眠时间，儿童和青少年需要更多的睡眠。

•减压：长期精神紧张和压力会降低免疫力。

采取有效的减压方法，如放松训练、冥想和舒缓音乐，有助于提升免疫力。

3. 预防接种接种疫苗是预防感染的重要手段之一，对于原发性免疫缺陷病患者来说更为重要。

以下是几种常见的预防性疫苗：•百日咳疫苗（DTaP或Tdap）：能够预防百日咳、破伤风和白喉等疾病，建议婴儿在2个月到6岁期间接种，成人每10年接种。

•流感疫苗：每年选择最新的流感病毒株进行疫苗制备，建议每年接种一次以预防季节性流感。

•肺炎球菌疫苗：可预防肺炎球菌引起的肺炎和中耳炎等疾病，推荐婴儿和老年人接种。

•麻疹、腮腺炎和风疹疫苗（MMR）：能够预防麻疹、腮腺炎和风疹等疾病，建议婴儿在1岁和4岁时接种两针。

注意事项：在接种疫苗前，患者应事先咨询医生。

在确定没有特殊禁忌情况后，再进行接种。

原发性免疫缺陷病的诊断与治疗原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency diseases，简称PID）是一组由基因缺陷引起的免疫系统异常疾病。

PID的诊断和治疗一直是医学领域的难题之一。

一、 PID的诊断PID是一种罕见的疾病，它是由多个遗传或非遗传因素引起的。

PID的临床表现因病变程度和病变类型而异，常见症状包括反复感染、过度敏感、口腔溃疡、疲劳、发育迟缓等。

鉴别诊断PID需要从病史、体检和实验室检查三个方面进行综合评估。

1. 病史PID的确诊需要仔细询问患者或家族成员有没有反复感染、免疫系统异常等症状，并了解患者的家族遗传史和生活习惯。

根据患者病史可以初步判断是否患有PID。

患者病史对PID的诊断十分重要，尤其是药物和过敏史、病毒感染等。

2. 体检体检是判断PID的必要手段之一。

医生可以通过患者的体型、生殖器、头颅、脸部和牙齿等表现来判断是否存在PID。

例如，大病抵抗力下降的患者口腔黏膜可能存在溃疡，肝、脾肿大和淋巴结肿大是常见体征。

3. 实验室检查常规血液化学检查（CBC）和特殊的免疫学实验室检查是确诊PID的最重要手段之一。

这些检查包括：白细胞（WBC）和淋巴细胞数目、IgG、IgM、IgA和其他免疫球蛋白水平。

B细胞、T细胞等也有特殊的免疫功能指标检查。

通过这些指标的检查可以了解患者的免疫系统功能和缺陷类型，易于诊断和鉴别PID。

二、 PID的治疗治疗PID的方法因患者情况和病变程度而异，包括替代疗法（Replacement therapy）、免疫调节治疗以及各种抗感染和预防措施。

PID治疗的主要目的是维持患者免疫系统的稳定，预防感染和辅助维持患者生命健康状态。

下面我们分别介绍几种常见的PID治疗方法。

1. 替代疗法PID患者由于免疫缺陷和免疫球蛋白低下，常常失去了对病原体的保护。

维持正常生命所需的抗体和免疫球蛋白不能被自身产生，需要进行替代治疗。

替代疗法主要包括静脉注射IgG和移植免疫细胞（如骨髓或干细胞）等。

原发综合征的名词解释《原发综合征》（PrimaryImmunodeficiencySyndrome，简称PID）是一种与免疫力有关的遗传疾病，也称为免疫缺陷综合征。

PID指的是一类慢性、发生于出生时、且先天性的免疫系统缺陷病，病人的免疫系统存在着识别和响应外来病毒、细菌、真菌或其他外源性因素的能力下降。

原发综合征的患者可能易于感染，如果没有及时的治疗，患者的疾病可能会导致致命的后果。

原发综合征可以分为两大类，即免疫衰弱性综合征（immune deficiency disorders）和B细胞缺乏综合征（B cell deficiency disorders）。

免疫衰弱性综合征指的是由于T细胞和NK细胞能力减弱而导致的疾病，T细胞及NK细胞是免疫应答的主要细胞，其免疫缺陷可引起脓毒症、淋巴结肿大等。

B细胞缺乏综合征指的是由于B 细胞能力减弱，无法产生有效的抗体，从而引起抗原性疾病如常染色体显性贫血、慢性淋巴细胞白血病、过敏反应性荨麻疹等。

原发综合征可以从种群遗传角度来研究，一般情况下，这类疾病多为单基因遗传或多基因遗传，如果是原发综合征的家族表现形式，通常会有一定的家族聚集性。

原发综合征的检测方式有多种，一般情况下，会根据症状、家族史、不规则的先天免疫能力缺陷、发热和感染历史等来确定患者是否患有原发综合征。

一般情况下，可以通过实验室检查，如免疫功能检测、血液检查、基因检测等，以及影像学检查等来确定。

原发综合征的治疗以有效预防感染为主，以及改善宿主的免疫功能，积极和早期的治疗对于患者的恢复非常重要。

一共有几种治疗方法，其一是免疫治疗，通过给予抗体和其他免疫因子，以改善患者的免疫力；其二是基因治疗，即把正常的基因转入患者体内，以替代患者免疫缺陷部位的基因，从而改善患者的免疫功能；其三是药物治疗，如抗病毒、抗真菌、抗细菌、抗抗原等药物，以减轻症状和治疗感染；其四是细胞疗法，如干细胞移植、器官移植等，可以有效改善患者的免疫功能，控制病情发展。

小儿原发性免疫缺陷病,小儿原发性免疫缺陷病的症状,小儿原发性免疫缺陷病治疗【专业知识】疾病简介因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)疾病病因一、发病原因免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。

1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。

2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。

3.营养性或代谢性疾病营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。

4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。

从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。

在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。

此外，同样的临床表现和实验室检查异常可以由于不同的基因缺陷或致病因子作用引起，而同一基因不同的点突变可引起病变严重程度的不一致，由于这些因素的影响，有时要做出明确的免疫缺陷病病因诊断是比较困难的。

一直以来，为了便于寻找免疫缺陷病的病因，免疫缺陷病都是根据其是否累及T细胞、B细胞、巨噬细胞或补体而进行分类，这种分类在临床上有其实用性，但也有其不足之处，很多的免疫缺陷病不能明确地归到某一类上，同时这种分类的命名有时也会造成认识的混乱，如性联高IgM综合征有抗体的缺陷，但其缺陷的基因(该基因编码CD40的配体)在激活的T细胞上却是可以表达的。

原发性免疫缺陷病疾病研究报告疾病别名：免疫缺陷病所属部位：全身就诊科室：风湿科病症体征：肺部感染，面部畸形，共济失调，湿疹，血小板减少疾病介绍：原发性免疫缺陷病(PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASESPID)是一组免疫器官，组织，细胞或分子缺陷导致机体免疫功能不全的疾病症状体征：一、症状1、生长发育缓慢或停滞;2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;3、皮肤病变：毛细血管扩张、出血点、皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等;4、共济失调(AT);5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮6、慢性口腔炎。

二、诊断根据病史、临床表现及实验室资料即可做出判断。

化验检查：对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断;而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类(表147-5)。

一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。

当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数;测定IGG，IGM和IGA浓度;抗体功能测定;感染的临床和实验室判断。

血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。

应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(600MG/DL，或IGG>400MG/DL同时抗体功能试验正常者，可排除抗体缺陷。

总免疫球蛋白浓度鉴别诊断：原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。

并发症：1、多发性机会性感染患者极易并发对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒、鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病。

HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎。

piim在医学中的意思
在医学领域，专业术语是医护人员交流的重要工具，它们能够精确描述疾病、症状、治疗方法等。

本篇文档将为您详细解释“piim”在医学中的含义，帮助您更好地理解这一专业词汇。

“PIIM”在医学中通常指的是“Primary Immunodeficiency Diseases”，即“原发性免疫缺陷病”。

这是一种免疫系统功能异常的疾病，患者由于免疫系统的先天性缺陷，导致他们更容易受到细菌、病毒、真菌等微生物的感染。

原发性免疫缺陷病可以分为两种类型：
1.体液免疫缺陷：主要影响B细胞及其产生的抗体，导致患者对抗细菌和某些病毒的能力下降。

2.细胞免疫缺陷：主要影响T细胞，使得患者难以抵抗病毒、某些细菌和真菌的感染。

PIIM的特点包括：
- 发病原因多样：基因突变、染色体异常、环境因素等都可能导致PIIM。

- 临床表现多样：反复感染、难以治愈、病情进展迅速等。

- 病程慢性：PIIM是一种慢性疾病，需要长期治疗和关注。

- 治疗方法：包括抗生素、抗病毒药物、免疫球蛋白替代疗法、干细胞移植等。

值得注意的是，PIIM并非传染性疾病，但患者由于免疫系统功能低下，更容易受到传染病的侵害。

因此，在日常生活中，患者需要加强个人防护，避免
与感染源接触。

总结：
“PIIM”在医学中指的是原发性免疫缺陷病，这是一种免疫系统功能异常的疾病。

患者需要长期治疗和关注，以降低感染的风险。

了解人体免疫缺陷疾病常见类型人体的免疫系统是保护机体免受外来侵害的重要组成部分。

然而，有些人会出现免疫系统缺陷，导致机体无法有效对抗感染和疾病。

这种情况被称为人体免疫缺陷疾病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）。

了解这些常见的PID类型对于提早诊断和治疗至关重要。

一、先天性淋巴细胞缺陷（Congenital Lymphocytic Deficiencies）1. 单核细胞性肿胀（Mononuclear Phagocyte Defects）单核细胞性肿胀是一类以单核细胞功能障碍为特征的PID类型。

其中最常见的是儿童患者常见的先天性噬血细胞漏盲性，由于噬血细胞功能畸形导致机体易受到细菌和真菌感染。

2. 移动性液体过度活化综合征（Leucocyte Adhesion Defect）该PID类型与白血球的黏附能力减弱有关，使得白血球无法正常定位到感染的部位，导致机体对抗微生物的能力减弱。

二、原发性抗体缺陷性免疫不全病（Primary Antibody Deficiencies）1. 常变性免疫缺陷（Common Variable Immunodeficiency）常变性免疫缺陷是一种以血清中IgG、IgA或IgM水平低下为特征的PID类型。

患者会频繁地出现呼吸道感染和肠道感染。

2. 特应性免疫缺陷（Selective IgA Deficiency）特应性免疫缺陷是一种罕见的PID类型，患者血清中IgA水平极低或完全缺失。

这使得患者容易受到呼吸道、胃肠道和泌尿生殖系统的感染。

三、嵌合型淋巴细胞性免疫缺陷（Combined Lymphocyte Deficiencies）1. 缺乏T淋巴细胞功能（T Cell Functional Deficiencies）此类PID类型中最常见的是重组活化细胞CD40配体不足导致的PID，该基因异常会影响淋巴细胞发育和功能成熟。