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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，
G6PD）是一種參與葡萄糖代謝的酵素。
它將葡萄糖-6-磷酸（G6P）氧化，產生NADPH和6-磷酮酸（6-phosphogluconate）。
G6PD的主要功能是在紅血球中提供NADPH的產生。
NADPH在紅血球中非常重要，因為它是鄰近的酶（例如谷胱甘肽還原酶）所需的還原劑，可以幫助細胞對抗氧化應激和保護紅血球免受氧化損傷。
G6PD在紅血球中的缺陷是最常見的酵素缺陷之一。
這種缺陷會導致紅血球無法產生足夠的NADPH，使紅血球容易受到氧化損傷和溶解，造成紅血球異常增多（溶血性貧血）。
這種缺陷通常以X染色體連鎖遺傳，主要影響男性。
G6PD缺陷與特定藥物（如抗瘧疾藥物）和食物（如豆類和柑橘類水果）之間存在明顯的相互作用。
某些藥物和食物可能觸發G6PD缺陷者的溶血危機，導致嚴重的溶血性貧血症狀。
G6PD酵素在診斷G6PD缺陷時可以通過血液檢查來測量其活性。
然而，由於G6PD缺陷的多樣性，一些變異體可能無法被常規的測試方法檢測到，因此在診斷和管理G6PD缺陷時需要綜合考慮家族史、症狀和測試結果。
9126例婚前检查人员G6PD检测结果分析
邓文成;钱英超
【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》
【年(卷),期】2009(030)014
【摘要】目的了解小榄地区2006～2007年育龄人员葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
(G6PD)缺乏的情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据.方法采用速率法对2006～2007来我院做婚前检查的人员9126例的全血样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄搪酸脱氢酶活性定量检测,并计算葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值,进行红细胞G6PD缺乏调查.结果男性受检者中,G6PD缺乏检出率为5.7%,女性受检者中,G6PD缺乏者检出率为5.2%.总检出率为5.4%.结论 G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育、提高人口素质有重要意义.
【总页数】1页(P1753)
【作者】邓文成;钱英超
【作者单位】广东省中山市小榄人民医院检验科,528415;广东省中山市小榄人民医院检验科,528415
【正文语种】中文
【中图分类】R1
【相关文献】
1.1038例婚前检查乙肝病毒标志物检测结果分析 [J], 孙秀敏
2.博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析 [J], 张淑莹;林彩菊;巫新兰;朱木华;张霖蔚;王雪英;钟国红;龚文珍
3.38824例婚前医学检查血清学检测结果分析 [J], 郑诗俊
4.1292例新生儿G6PD检测结果分析 [J], 严芝光;林世锋;唐金华
5.9236例育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析 [J], 钟林;谭忠伟;黎彩鹏
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
浅谈红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶检测结果分析目的探讨开展G6PD检测的临床意义。
方法对近2年内笔者所在医院出生的3809例新生儿进行细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测。
结果男性新生儿G6PD 缺乏率为12.04%，女性新生儿为7.75%，比较有统计学意义（χ2=6.107，P=0.026），总缺乏率为10.11%；G6PD具体数值为57～2452 U/L，轻度缺乏242例（62.86%），中度缺乏49例（12.73%），明显缺乏63例（16.36%），重度缺乏31例（8.05%）。
结论开展红新生儿细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测可帮助临床及早采取预防措施，控制诱因，预防溶血性贫血的发生，对G6PD缺乏患儿健康成长具有重要意义。
Abstract：Objective Discussion on developing the clinical significance of detecting G6PD. Methods For cell glucose -6- phosphate dehydrogenase detected in 3809 cases of newborns in the recent 2 years in our hospital was born. Results Male neonatal G6PD deficiency rate is 12.04%，the female newborns was 7.75%，compared with statistical significance （χ2=6.107，P=0.026），the total lack of rate was 10.11%；the G6PD value for the 57～2452 U/L concrete，242 cases of mild deficiency （62.86%），moderate deficiency in 49 cases （12.73%），significant lack of 63 cases （16.36%），severe deficiency in 31 cases （8.05%）. Conclusion The development of red cell glucose -6- phosphate dehydrogenase of neonatal clinical early detection can help to take preventive measures，control incentives，prevent the happening of hemolytic anemia，and it has important significance to the healthy growth of children with G6PD deficiency.Key words：Cell glucose-6-phosphate dehydrogenase；Inspection；Newborn；G6PD deficiency葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为临床常见的遗传性代谢疾病，多发病于新生儿时期，发病时的主要临床症状多表现为新生儿黄疸与溶血性疾病等，且病情普遍比较凶险，故被临床界定为新生儿重要急症之一，且尽早对G6PD缺乏新生儿做出准确诊断具重要临床意义[1]。
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系肖生平;刘玉玲;黄晓红;孔宪玲【摘要】目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系.方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析.结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85％(122/130),女8例,发病率6.15％(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P＜0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85％),女性8例(6.15％),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P＜0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P＞0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P＞0.05),无统计学意义.结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关.【期刊名称】《现代诊断与治疗》【年(卷),期】2016(027)020【总页数】3页(P3770-3772)【关键词】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;胆红素;游离血红蛋白;相关性【作者】肖生平;刘玉玲;黄晓红;孔宪玲【作者单位】中山市博爱医院,广东中山528403;中山市博爱医院,广东中山528403;中山市博爱医院,广东中山528403;中山市博爱医院,广东中山528403【正文语种】中文【中图分类】R446.1红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Red blood cells -glucose - 6 - phosphate dehydrogenase，G-6-PD)缺乏症，俗称蚕豆病，由于G-6-PD缺乏导致溶血，表现为急性溶血，有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭［1］。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析黎永新;莫建坤
【期刊名称】《现代医院》
【年(卷),期】2006(006)011
【摘要】目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值.方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者.结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例.结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于
G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率.【总页数】2页(P48-49)
【作者】黎永新;莫建坤
【作者单位】广东省第二人民医院,广东,广州,510310;广东省第二人民医院,广东,广州,510310
【正文语种】中文
【中图分类】R4
【相关文献】
1.广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 [J], 张玲;潘建华;曾征宇;胡朝晖;周锐雄;张立琼
2.两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析 [J], 邱定周
3.清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析 [J], 黄茂萍;谭卫荷;吴爱娟;张丹
4.广东省中山市20950名新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 [J], 汤晓丽;彭建明;袁春雷;黄湘
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究[J], 郭静;田国力;王燕敏;周卓;纪伟
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G6PD（红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶）缺陷患者我院现有药物选用指引（2014年2月更新）G6PD缺乏症俗称蚕豆病，G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶英文名称的缩写，这种酶是人体红细胞的一种重要的酶，这种酶减少、活性降低或严重缺乏，则称G6PD缺乏症。
G6PD缺乏或活性减弱的后果是影响红细胞膜的代谢与功能，从而导致红细胞的破坏溶解而致溶血性贫血。
G6PD缺乏症患者常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等因素诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，可引起心、肝、肾功能衰竭，甚至死亡。
因此，G6PD缺乏症患者用药需谨慎，看病时需告知医生自己的情况或在病历中注明：本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药；其所服药物最好经由医师处方开出，以确保用药安全有效。
一、结合我院现有药物的选用指引〈一〉下列药物较易引起溶血，应禁用：1.解热镇痛药：复方乙酰水杨酸（APC）、阿司匹林、氨基比林（复方氨基比林、安痛定、安乃近）、2.磺胺类和砜类：磺胺甲异恶唑（SMZ、SMZ Co）、磺胺脒以及其它含甲磺酸盐的药物3.其他类抗生素：呋麻滴鼻液、呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃妥因、呋喃坦丁、氯霉素、依诺沙星、甲磺酸培氟沙星、甲磺酸帕珠沙星4.其他：硝基咪唑类（甲硝唑、替硝唑、奥硝唑）、缩宫素、消心痛（山梨醇酯类）、吲哚美辛、硝苯地平、硝酸甘油（三硝基甲苯）、亚甲蓝、维生素K。
5.中药类：川莲/黄莲、樟脑、蚕豆、珍珠粉、牛黄、番泻叶、白扁豆6.中成药类：喜炎平注射剂、炎琥宁注射剂、黄连素、穿王消炎片、复方樟脑酊、复方甘草合剂、复方甘草片、小儿止咳糖浆、维C银翘片、牛黄蛇胆川贝液、牛黄解毒片、猴枣牛黄散、小儿感冒散、安儿宁颗粒、清开灵口服液、杞枣口服液、儿泻止颗粒、胃乃安、小儿肠胃康颗粒、清开灵片。
7.外用类：复方醋酸地塞米松软膏（皮炎平）、复方鱼肝油氧化锌软膏、龙胆紫、小儿退热栓、萘（不接触臭丸）。
