尿崩症

尿崩症的鉴别诊断尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。

前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI），其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。

尿崩症常见于青壮年，男女之比为2︰1，遗传性NDI多见于儿童。

英文名称diabetes insipidus就诊科室内分泌科、肾内科多发群体青壮年男性常见病因肿瘤、外伤、感染、血管病变常见症状烦渴、多饮、多尿∶病因1.中枢性尿崩症任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。

（1）原发性原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。

（2）继发性1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。

2）肿瘤尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。

原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。

3）肉芽肿结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。

4）感染性疾病脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。

5）血管病变动脉瘤、动脉栓塞等。

6）自身免疫性疾病可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。

7）妊娠后期和产褥期妇女可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP 降解酶增高有关。

（3）遗传性可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。

X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。

常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。

常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。

2.肾性尿崩症由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。

一、引言尿崩症（Diabetes Insipidus，DI）是一种内分泌疾病，主要表现为多尿、多饮和口渴。

尿崩症可分为中枢性尿崩症（Central DI，CDI）和肾性尿崩症（Nephrogenic DI，NDI）两大类。

中枢性尿崩症是由下丘脑-垂体-肾上腺轴功能异常引起的，肾性尿崩症则是由肾脏对抗利尿激素（ADH）反应减弱或缺乏引起的。

本文将针对尿崩症的治疗方案进行详细介绍。

二、治疗原则1. 早期诊断：尿崩症的诊断主要依据临床症状和实验室检查。

早期诊断有助于早期治疗，减轻患者痛苦。

2. 对症治疗：尿崩症的治疗主要以对症治疗为主，包括控制多尿、多饮和口渴等症状。

3. 治疗个体化：根据患者的具体病情，制定个体化的治疗方案。

4. 长期治疗：尿崩症是一种慢性疾病，需长期治疗，定期复查。

三、治疗方案1. 中枢性尿崩症（CDI）（1）药物治疗：抗利尿激素替代治疗是CDI的主要治疗方法。

常用药物包括：①去氨加压素（Desmopressin）：是目前最常用的抗利尿激素替代药物。

去氨加压素可口服、鼻喷或静脉注射。

②垂体后叶素：通过注射方式给药，适用于无法耐受去氨加压素的患者。

（2）手术治疗：对于药物治疗效果不佳或无法耐受药物治疗的患者，可考虑手术治疗。

手术方式包括：①垂体腺瘤切除术：对于垂体腺瘤引起的CDI，可行垂体腺瘤切除术。

②下丘脑-垂体吻合术：对于下丘脑病变引起的CDI，可行下丘脑-垂体吻合术。

2. 肾性尿崩症（NDI）（1）药物治疗：肾性尿崩症的治疗主要包括以下药物：①甘露醇：通过增加肾脏对水的重吸收，减轻多尿症状。

②利尿剂：如噻嗪类药物、呋塞米等，可减轻多尿症状。

②糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可减轻多尿症状。

（2）手术治疗：对于药物治疗效果不佳或无法耐受药物治疗的患者，可考虑手术治疗。

手术方式包括：①肾移植：对于严重NDI患者，可行肾移植。

②肾脏去神经术：通过手术切断肾脏的神经，减轻多尿症状。

四、治疗方案的选择与调整1. 根据患者的病情和个体差异，选择合适的治疗方案。

尿崩症的诊断标准
尿崩症是一种稀释性尿液过多的疾病，主要特征是多尿和频尿。

下面是常用的尿崩症诊断标准：
1. 多尿：24小时尿量超过40毫升/千克体重（或3.0升/1.73平方米体表面积）。

2. 渗透性多尿：24小时尿渗透浓度低于300毫摩尔/千克（或270毫摩尔/升）。

3. 尿液渗透性恢复不良：口服利尿激素后，尿液渗透浓度仍然低于600毫摩尔/千克 （或540毫摩尔/升）。

4. 排除其他原因：排除肾脏功能异常、肾上腺功能异常和水负荷不足等导致的多尿情况。

5. 具有典型的临床表现：如夜间多尿、喝水增多、口渴、脱水等。

这些标准通常用于初步诊断尿崩症，但具体的诊断需要综合临床症状、实验室检查和医师的判断。

如果怀疑尿崩症，请咨询医疗专业人员进行评估和确诊，并根据具体情况进行治疗。

尿崩症尿崩症（diabetes insipidus）是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素（antidiuretic hormone、A VP ADH）分泌和释放不足，或者肾脏对ADH反应缺陷而引起的一组临床综合症，主要表现为多尿（尿量超过3L/d）、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。

病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。

病因：中枢性尿崩症可分为先天性和获得性。

前者主要有家族性中枢性尿崩症、家族性垂体功能减退症以及先天性巨细胞病毒感染引起的尿崩症；后者主要有特发性中枢性尿崩症以及创伤、手术、肿瘤、缺血、感染、肉芽肿性病变、自身免疫等引起尿崩症。

先天性、特发性及自身免疫性中枢性尿崩症皆因神经垂体系统本身病变所致，将其统称为原发性中枢性尿崩症；外伤、手术、肿瘤、感染、肉芽肿及血管性病变所致者则称为继发性中枢性尿崩症。

肾性尿崩症肾脏对AVP产生反应的各个环节受到损害导致肾性尿崩症，病因有遗传性与继发性两种。

遗传性肾性尿崩症成X-连锁隐形遗传，由女方遗传，男性发病，多为家族性；继发性肾性尿崩症可继发于多种疾病导致的肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变、骨髓瘤、肾脏移植与氮质血症。

代谢紊乱如低钾血症、高钙血症及药物也可导致肾性尿崩症。

实验室检查尿比重和尿渗透压尿比重多在 1.001-1.005；尿渗透压在50-200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmmol/L。

禁水试验是最常用的有助于诊断中枢性尿崩症的功能试验。

正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L,注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。

中枢性尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，尤其是完全性中枢性尿崩症，可出现体重和血压下降，血浆胶体渗透压升高，注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。

尿崩症定义：人每天摄入和排除的水保持一定的平衡，以维持正常的生理活动。

尿崩症是指由于各种原因使抗利尿激素（ADH）的产生和作用发生障碍，肾脏不能保留水分，临床上表现为排除大量低渗透、低比重的尿和烦渴、多饮等症状的一种疾病。

临床上多数是由于ADH缺乏导致的中枢性尿崩症，也有部分是由于肾小管对ADH的反应障碍导致的肾性尿崩症。

也有各种因素导致饮水过多所表现的多饮、多尿症状。

尿崩症（diabetesinsipidus）是由于抗利尿激素（ADH）分泌不足（中枢性或垂体性尿崩症），或肾脏对ADH反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的症候群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。

ADH又称血管加压素（VP），主要在下丘脑视上核、室旁核合成，为分子量1084的9肽。

ADH分泌后沿丘脑-神经垂体束下达其末梢，储存于垂体后叶中。

在生理刺激下垂体后叶以固定比例释放抗利尿激素及其运载蛋白神经垂体素（neurophysinII）。

ADH的分泌主要受血浆渗透压的调节，此外还受到有效血容量、情绪、气温、药物等因素的影响。

肾原尿崩症肾原尿崩症主要是由于肾小管对抗利尿激素的应答功能丧失。

在这里主要分为原发性和习得性。

原发性尿崩症主要存在于有家族病史的病人中。

习得性尿崩症主要由于错误的药物使用而引起的。

肾性尿崩症与中枢性尿崩症相比，均有多尿、低渗尿的特点，但对外源性adh缺乏反应，血浆ADH水平正常或升高。

常见病因见图1。

中枢性尿崩症症状的严重程度取决于引起ADH合成与分泌受损的部位和程度。

视上核、室旁核内大细胞神经原消失90%以上时，才会出现尿崩症症状，因此，临床症状可轻重不等。

其表现可为亚临床尿崩症、部分性中枢性尿崩症和完全性中枢性尿崩症。

各种类型的头颅外伤均可导致外伤后中枢性尿崩症: 急性期的尿崩症是由于对垂体后叶的直接损伤, 延迟性的尿崩症是由于垂体柄的离断（储存在垂体后叶的ADH 可维持一段时间）,外科手术导致的尿崩症通常在术后1-6天出现，几天后消失。

尿崩症诊断标准
尿崩症是一种常见的内分泌疾病，也被称为中枢性尿崩症。

它
是由于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能紊乱引起的一种疾病。

尿崩症的
诊断需要符合一定的标准，以便及时进行治疗和管理。

本文将介绍
尿崩症的诊断标准，帮助临床医生更好地诊断和治疗这一疾病。

首先，尿崩症的诊断需要结合患者的病史和临床表现。

患者通
常会出现多饮、多尿、尿量大、尿频等症状。

在病史询问中，医生
需要详细了解患者的饮水量、尿量、排尿频率等情况，以及是否存
在其他伴随症状，如头痛、视力改变等。

其次，尿崩症的诊断需要进行实验室检查。

这包括尿液渗透压、血清渗透压、尿量、尿比重等指标的检测。

在尿崩症患者中，尿液
渗透压通常较低，血清渗透压较高，尿量增多，尿比重较低。

此外，还需要进行血清钠浓度、血浆抗利尿激素测定等检查，以帮助确认
诊断。

除了实验室检查，影像学检查也是尿崩症诊断的重要手段。

磁
共振成像（MRI）可以帮助观察下丘脑-垂体区的病变情况，排除其
他病因引起的尿崩症。

最后，对于尿崩症的诊断还需要进行一些功能性检查。

例如，
进行抗利尿激素激发试验，观察患者对抗利尿激素的反应，以帮助
确定尿崩症的类型。

综上所述，尿崩症的诊断需要综合运用病史询问、实验室检查、影像学检查和功能性检查等手段，以明确诊断并确定病因。

只有准
确诊断，才能有针对性地进行治疗和管理，提高患者的生活质量。

希望本文能够帮助临床医生更好地认识和诊断尿崩症，为患者的健
康保驾护航。