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尿崩症研究白皮书第一部分尿崩症概述 (2)第二部分尿崩症的病因分析 (4)第三部分尿崩症的主要症状及临床表现 (6)第四部分尿崩症的发展趋势分析 (8)第五部分尿崩症患者的分布情况 (11)第六部分尿崩症的鉴别诊断 (12)第七部分尿崩症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分尿崩症的临床治疗方案 (16)第九部分尿崩症的护理方案,可分为临床护理和家庭护理阐述 (18)第十部分尿崩症的科学管理 (20)第一部分尿崩症概述尿崩症概述尿崩症，又称为中枢性尿崩症，是一种神经内分泌系统失调引起的罕见疾病，主要特征是由于抗利尿激素（AVP）的分泌或作用异常，导致患者体内的尿量无法得到有效调节，从而出现持续性多尿和多饮的症状。
尿崩症可以分为两种主要类型：神经性尿崩症和肾性尿崩症，其中以神经性尿崩症为多见。
神经性尿崩症神经性尿崩症是由于下丘脑-垂体区的功能异常导致的尿崩症，通常由于下丘脑后叶分泌或释放抗利尿激素的障碍而引起。
下丘脑是大脑的一部分，是内分泌系统的重要控制中枢，通过调节抗利尿激素的合成和释放来控制水分的平衡。
在神经性尿崩症中，由于下丘脑的损伤、瘤变或其他疾病，导致抗利尿激素的合成或释放受到抑制，从而无法抑制肾脏排尿，使尿液的产生量增加，患者出现多尿和多饮的表现。
肾性尿崩症肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素的反应异常引起的尿崩症，通常由于肾脏本身的疾病或药物的影响。
在肾性尿崩症中，尽管下丘脑后叶正常合成和释放抗利尿激素，但肾脏对其不敏感或反应受损，导致肾脏无法在尿液中有效保存水分，使患者排尿增多并伴随多饮。
症状和体征尿崩症的主要特征是多尿和多饮，尿量明显增加，常常达到每天数十升，同时伴随着频繁的口渴和大量饮水。
由于大量尿液的丢失，患者容易出现脱水，表现为皮肤干燥、口腔黏膜干燥、体重减轻等。
此外，患者在严重脱水时可能出现头晕、乏力、心悸等症状。
病因尿崩症的病因复杂多样，可以由于下丘脑病变、垂体瘤、颅脑外伤、炎症性疾病、遗传性疾病等引起。
尿崩症诊疗指南尿崩症是一种水代谢紊乱疾病，由抗利尿激素(ADH)部分或完全性的缺乏(中枢性)或是肾脏对ADH敏感性降低所致(肾性)。
其主要症状包括大量低渗尿、烦渴和多饮。
尿崩症的病因复杂，包括中枢性和肾性两种类型。
中枢性尿崩症有原发和继发两种类型。
原发中枢性尿崩症的病因尚未明确，约占病例的1/3至1/2.继发中枢性尿崩症的病因包括颅内肿瘤、炎症、浸润性疾病和血管病变等。
此外，少见的家族性尿崩症可能与渗透压感受器缺陷有关。
肾性尿崩症分为原发和继发两种类型。
原发肾性尿崩症是一种性连锁隐性遗传病，病因是肾小管上皮细胞腺苷环化酶缺陷导致对ADH无反应。
继发肾性尿崩症的病因包括失钾、高钙、梗阻性尿路病变、肾盂肾炎、肾小管坏死、汞、锰、镁中毒、骨髓病、淀粉样变、干燥综合征和多囊肾等。
诊断尿崩症的主要临床表现包括多尿、低比重尿、烦渴和多饮等。
部分患者症状较轻，24小时尿量为2.5～5L。
尿崩症合并垂体前叶功能不全时，尿崩症症状反而会减轻。
长期多尿可致膀胱容量增大，因此排尿次数相应有所减少。
辅助检查方面，计24小时尿量、测尿比重和渗透压、空腹血糖、血电解质等指标有助于诊断尿崩症。
禁水加压素试验是一种常规的检查方法，禁水时间根据病情而定，一般为8-18小时。
据文献报道，最长禁水时间可达48小时。
当尿渗或尿比重达到“平顶”，不能再升高，两次尿渗差值<30mOsm/kg时，可皮下注射垂体后叶素5u，然后再连续观察2小时，尿渗或尿比重可结束试验。
试验中每1-2小时测尿量、尿比重和尿渗，同时严密观察体重和血压。
如果体重下降超过3-5％，应停止试验。
在实验前、注射垂体后叶素前应测血渗一次，并同步测尿渗。
诊断尿崩症的要点主要包括多尿、低比重尿、烦渴多饮、原发病症状和禁水加压素试验。
其中，多尿指尿量多，一般限定在4-8升/日（占50％）或8-12升/日（约占25％），文献报告有达40升/日的情况。
低比重尿指尿比重＜1.005-1.006（部分性尿崩症，在严重脱水时可达1.010），尿渗<200mmol/L。
尿崩症的名词解释尿崩症（diabetes insipidus）是一种由于抗利尿激素vasopressin（俗称抗利尿激素）分泌不足或作用异常而引起的一组泌尿系统疾病，其主要特征是尿量大、尿液稀，常伴有口渴、多饮等症状。
尿崩症可以分为两种类型：中枢性尿崩症和肾性尿崩症。
中枢性尿崩症（central diabetes insipidus）是由于下丘脑的分泌抗利尿激素vasopressin受损导致的。
下丘脑是控制体液平衡的关键脑部结构之一，其中的抗利尿激素vasopressin的主要功能是促进肾小管对尿液中的水分的重吸收，从而保持体液的稳定。
中枢性尿崩症可能是由于下丘脑中抗利尿激素产生的细胞受损或受到其他因素（如头部损伤、感染、肿瘤或手术创伤）的干扰导致的。
这种类型的尿崩症通常表现为剧烈的口渴和多饮，尿量大，尿液清澈无色。
肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）是由于肾脏对抗利尿激素vasopressin的反应变得异常或细胞对vasopressin的敏感性下降导致的。
正常情况下，抗利尿激素vasopressin通过与肾小管中的受体结合来促进尿液中水分的重吸收。
但是在肾性尿崩症中，肾小管对vasopressin的反应异常，导致尿液中的水分无法被足够重吸收，从而导致尿量的增加。
肾性尿崩症可以是先天性的，也可以是后天获得的。
常见的先天性肾性尿崩症是由于遗传基因突变引起的，而后天获得性肾性尿崩症常与一些药物（如利尿剂）或疾病（如梅毒、高钙血症等）的长期使用或存在有关。
这种类型的尿崩症通常表现为尿液稀薄，尿量大，尿潴留等症状。
尿崩症的确切诊断需要进行详细的病史询问、体格检查和一系列实验室检查，包括抗利尿激素水平的测定、尿比重和浓缩试验。
治疗尿崩症的方法主要是通过使用合成的抗利尿激素vasopressin或其类似物来补充抗利尿激素的不足，以便调整尿液的排泄和保持体液平衡。
对于中枢性尿崩症，临床通常给予合成抗利尿激素vasopressin或其类似物，可以口服或鼻腔喷雾的形式，以补充由下丘脑分泌不足造成的抗利尿激素的缺乏；而对于肾性尿崩症，由于肾小管的异常对抗利尿激素的反应，疗效较低。
尿崩症的病因与发病机制
尿崩症是由于下丘脑一神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）分泌不足（中枢性尿崩症，CDI），或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和（或）水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩症，NDI）所致的一组f临床综合征。
其临床特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
病因和发病机制
（一）中枢性尿崩症
任何导致AVP合成、分泌与释放受损的情况均可引起本症的发生，CDI的病因有原发性、继发性与遗传性三种。
1.原发性原因不明，占尿崩症的50％-60％。
部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核及室旁核细胞明显减少或消失，Nissil颗粒耗尽，AVP合成酶缺陷，且在血循环中存在针对下丘脑神经核团的自身抗体。
2.继发性常见于：①头颅外伤及垂体下丘脑手术：是CDI的常见病因。
以脑垂体术后一过性CDI最常见。
如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。
②肿瘤：尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤所致的最早临床症状。
常见肿瘤包括：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤（肺癌、乳腺癌、直肠癌、白血病）等。
③肉芽肿：结节病、组织细胞增多
症、类肉瘤、黄色瘤等。
④感染性疾病：脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。
⑤血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥。
⑥其他：自身免疫性病变也可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。
妊娠后期和产褥期可发生轻度尿崩症与其血液中AVP降解酶增高有关。
希恩综合征应用考的松治疗后也可表现出尿崩症症状。
3.遗传性可为X-连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。
（考试大网站整理）X-连锁隐性遗传方式者由女性遗传，男性发病，杂合子女孩可有尿浓缩力差，一般症状轻，可无明显多饮多尿。
家族性常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变，AVP载体蛋白基因突变引起。
现已发现一部分家族性CDl患者存在AVP-NPⅡ基因突变。
AVP突变可引起前体折叠、加工、降解等方面的障碍，继而引起AVP神经元的损害。
Wolfram综合征或称DIDMOAD综合征，临床症状包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，为一种常染色体隐性遗传疾病，常为家族性，病人从小多尿，本症可能因为渗透性感受器缺陷所致。
（二）肾性尿崩症
是由于肾脏对AVP不反应或反应减弱所致，NDI病因有遗传性和继发性两种：①遗传性：约90％患者与Vz受体基因突变有关，系X性连锁隐性遗传性疾病；约l0％患者是由于编码AQP一Ⅱ的基因突变所致，系常染色体隐性遗传性疾病。
②继发性：NDI可继发于多种疾病导致的肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变、骨髓瘤、肾脏移植与氮质血症。
代谢紊乱如低钾血症、高钙血症也可致NDI多种药物可导
致NDI，如庆大霉素，头孢唑啉钠、氟哌酸、阿米卡星、链霉素、大剂量地塞米松、过期四环素、碳酸锂等。
