发作性睡病详解

疾病名：小儿发作性睡病英文名：narcolepsy缩写：别名：昏睡病；睡眠发作四联征；Gelincau 综合征；Navcolepsy 综合征；Westphl-Gelineausches 综合征；Gelineau-Redliehsches 综合征；tetrad of sleep attacks；teeralogy of narcolepsy；African meningitis；kifussa；lethargus；疾病代码：ICD：G47.8概述：发作性睡病即Gelincau 综合征，又称Navcolepsy 综合征、Westphl-Gelineausches 综合征、Gelineau-Redliehsches 综合征等。

还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks 或teeralogy of narcolepsy)。

本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。

流行病学：1880 年Gelineau 首先发表文章并使用“narcolepsy”这一术语，故后人用他的名字命名此病征。

早在1672 年Thomas 即对病态睡眠作过描述，1928 年Wilson 等曾认为睡眠发作是癫痫的一种表现形式，随着医学的进步，检查诊断手段的增加，早已确定本病征与癫痫是两种不同的疾病。

本症是一种较为少见的再发性白昼睡眠过多。

病因：本病征病因可能与下丘脑后部及网状结构的损害或功能障碍有关。

发病机制：有学者研究中发现本病征发病时与睡眠周期中的眼球快动期(REM)有关，在发作中开始后即表现为眼球快动期睡眠，日夜均如此，从而认为本病征是由于控制眼快动期睡眠的生理机制障碍所致。

本病可能有遗传因素,患者的HLA-DR2 大多为阳性。

临床表现：本病征常起病于10 岁儿童至20 岁的青年人，以男性多见，男女之比约为6∶1。

主要症状有以下几点。

1.嗜睡发作白天在各种场合和活动中均可出现难以控制的嗜睡现象，先有一种不可抗拒的倦睡感，迫使患者立即睡倒，这种异常睡眠每天发作一次至数次，每次历时数分钟至数小时，睡眠深度不一，但与普通睡眠相似之处是随时可以唤醒，醒后照常活动。

发作性睡病一、概述发作性睡病以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、睡眠幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点。

国外患病率为0.02%～0.18%，国内约0.033%；国外通常在10~20岁起病，国内多在8~12岁起病；国外男女比例大致相当，国内约为2:1。

本病分为两型：1型既往被称为“猝倒型”，以脑脊液中下丘脑分泌素(hypocretin,Hcrt)-1水平显著下降为特征；2型既往被称为“非猝倒型”，脑脊液中Hcrt-1水平通常无明显下降。

发作性睡病是一种终生性睡眠障碍，可严重影响患者的睡眠及生活质量，甚至引发意外事故而危及生命。

二、病理、病因及发病机制发作性睡病的病因不明，通常认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

8%～10%的患者有家族史，患者第一代直系亲属的患病率是普通人群的20~70倍，同卵双生子共患率为25%～31%。

本病与人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）高度相关，HLA-DQB1*0602在各种族的发作性睡病患者中均有很高的阳性率，达88%～100%，远高于普通人群23%的阳性率。

同时，半数以上的病例在起病前有一定诱因，如情绪紧张、压力大、过度疲劳等。

病毒感染，特别是HIN1甲型流感病毒感染可能诱发此病。

Hcrt神经元的特异性丧失是发作性睡病的特征性病理改变。

Hcrt 是一种具有促醒作用的神经肽，由下丘脑后外侧部的少量神经元合成。

在发作性睡病患者中，免疫损伤导致Hcrt神经元凋亡，Hcrt分泌减少而发病。

三、临床特征与评估（一）临床特征发作性睡病的主要临床表现为日间过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及夜间睡眠紊乱。

此外，可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停、快速眼动睡眠期行为障碍(REM sleep behavior disorder, RBD)、焦虑或抑郁等。

1.日间嗜睡日间嗜睡是患者最重要的主诉，表现为日间难以遏制的困倦或陷入睡眠，在单调、无刺激的环境中更容易入睡。

发作性睡病发作性睡病发作性睡病是一种以睡眠节律紊乱为特征的疾病。

过去仅将伴有卒倒症者才算作发作性睡病，目前看来，发作性瞬病不一定伴随其它合并症。

以不分昼夜、寸时欲睡为其主要表现。

[临床表现]难以抵制的睡眠发作，或伴有卒倒症、睡眠性麻痹、入睡后幻觉，称为发作性睡病四联症．1。

睡眠发作’发牛之前可预先感到难以抵制的睡意，也可毫无前驱症状便忽然入睡，极少数患者睡意可被情绪激动所触发，但通常是在单调刺激情况下易于出现。

典型患者可以在与人谈话，走路、工作，进餐时便能入睡，每次发作可延续数分钟到两小时，而后自动苏醒，醒后倍感精神焕发。

一日之内可有数次到数十次睡潮宋袭，部分病例入睡后便是梦景连篇，也有少数病例每次发作都是酣睡极深，非与强烈刺激不足以唤醒，临床上称后一现象为醒转困难、有时即或被唤醒，短时间内仍呈醉梦状态，舌质淡或暗，舌体胖，舌边有齿痕，苔薄白或白腻。

有的白天发作入睡，夜间睡眠障碍，呈多相性睡眠，醒觉频繁，舌苔黄的相兼，或舌中有裂纹，脉细滑或细弱无力。

2．卒倒症表现为突发性全身肌肉或某些肌群的张力减退或消失，经常受累的肌群．如颈肌、下颌肌、前臂肌、或股四头肌多见，轻者只感软弱无力，重者发作时可呈眼睑下垂，颈部低垂、不能举臂、或不能站立、不能说话，再重者软成一堆而倒地不起。

持续高度激动，如大笑、得意、紧张的时候，均可成为诱发因素，病情严重的亦可自发或因任何种类的运动而发生。

卒倒寸病人神志清楚，腱反射消失，瞳孔对光反应灵敏，呼吸及脉搏变慢，出汗，瞬间丧失生活能力。

每次卒倒历时数秒钟或数十秒钟乃恢复，少数病例卒倒后可立即进入深睡，昼夜发作一次到二十几次。

3．睡眠性麻痹与卒倒症相近似，仅不过后者在清醒时发生，而前者在入睡之初或频醒之前发生。

每次睡眠性麻痹大约经过数秒或数分钟后逐渐地或突然地恢复。

发作时意识基本清楚，但不能活动，也不能睁眼，所以外观上好像仍在入睡，而心情却异常紧张，如此时稍与触碰，则能立即醒转并恢复活动机能。

发作性睡病发作性睡病(narcolepsy)是一种白天发作性的过度睡眠状态,其中2/3患者可伴有猝倒症和(或)睡眠麻痹和(或)催眠幻觉。

发作性睡病患者24小时总睡眠时间与常人相似，对REM和NREM睡眠起止控制发生障碍，从而出现夜间睡眠破碎(不断有觉醒)及白天突然睡眠。

[病因]1.特发性可能有遗传因素。

如Hypocretin受体2基因突变。

下丘脑神经肽Hypocretin-1和-2缺乏，导致维持觉醒和调节REM睡眠障碍。

2.继发性间脑、下丘脑、三脑室周围肿瘤、外伤和炎症等。

[临床表现]青少年和年轻人多发。

男多于女。

突然在非睡眠环境和时间，如散步、进餐、驾驶、工作等时间发作,不可抗拒地很快人睡。

此时闭眼、肌肉松弛、呼吸变慢、不易叫醒,甚至有梦。

下午多发，尤其环境刺激减少期间发作，如阅读、开会、听课、驾车、静坐、体力活动减少时易发病。

熟睡从数分钟到1小时不等。

病情在一.段相对短暂的进展期之后,症状趋于稳定,但极少完全缓解。

猝倒症(cataplexy) :本症出现于65%~70%的发作性睡病患者中。

常在起病年至数十年后发生。

在强烈情感刺激下，例如喜悦、发怒、大哭、欢笑、惊讶时，在意识完全清醒状态下,突然躯体或肢体某一部分或全部肌力和肌张力消失。

出现上睑下垂、头向前下垂、上肢松弛、膝部弯曲而倒地。

发作时腱反射消失、H反射消失，甚至少数患者瞳孔反应也消失。

数秒钟后完全恢复即站起，可反复发作。

少数人仅为面肌无力发作，下颌突然落下。

[诊断]按典型病史诊断不难。

脑脊液中放射免疫分析法测定Hyporein1的水平低于101g/ml有诊断意义(正常值高于20pg/m)。

用多相睡眠图监测，得出睡眠启动的平均时间。

正常成人人睡时间平均为15分钟;而发作性睡病患者人睡不超过5分钟,并在白天睡眠中至少出现2次REM 威眼正常人不出现)，此有诊断意义。

[治疗]避免日晚班倒班工作。

以上日班为主，白班时有计划定时小睡，可减少发病。

发作性睡病临床表现1. 引言发作性睡病是一种罕见但影响深远的神经系统疾病，其特点是患者在白天出现不可控制的睡眠发作。

这种疾病对患者的生活和工作产生严重影响，需要及时的诊断和治疗。

2. 发作性睡病的定义发作性睡病，又称为白天过度睡眠症，是一种神经系统疾病，患者在白天出现不可抗拒的睡眠发作，常伴有突然失去肌肉张力的猝倒发作。

此疾病通常在青少年时期发作，对患者的社交生活和工作产生严重影响。

3. 发作性睡病的临床表现3.1 突发性入睡患者在进行日常活动时，突然感到极度疲倦，无法抵抗强烈的入睡冲动，不得不进入睡眠状态。

这种突发的入睡可以发生在任何场合，如工作中、开车时等。

3.2 猝倒发作在入睡发作时，有些患者可能会出现肌肉张力突然丧失，导致猝倒倒地的情况。

这种猝倒发作可能会发生多次，严重影响患者的生活质量。

3.3 失眠夜间睡眠障碍虽然患者在白天出现明显的睡眠发作，但他们在晚上可能会出现失眠和夜间睡眠障碍的症状。

这种情况导致患者的睡眠质量下降，白天更容易发生睡眠发作。

3.4 睡眠麻痹部分患者在入睡或醒来时可能会出现睡眠麻痹的症状，感到全身无法动弹，但又清醒无法入睡的状态。

这种症状通常持续数分钟到数小时。

4. 诊断与治疗4.1 诊断发作性睡病通常需要通过详细的病史询问、神经系统体格检查和睡眠监测来确诊。

包括清醒多导睡眠电图（MSLT）和纯精神动力学（PSG）等检查。

4.2 治疗治疗发作性睡病的方法包括药物治疗和行为治疗。

常用的药物包括丙普他定、莫达非尼、氨苯丁酸和褪黑素等。

行为治疗主要包括规律作息时间、避免嗜睡诱因等措施。

5. 结语发作性睡病是一种严重影响患者生活质量的疾病，对患者的工作和社交生活产生较大影响。

及时的诊断和治疗对于帮助患者恢复正常生活至关重要。

通过本文的介绍，希望能让更多人了解发作性睡病的临床表现及治疗方法，从而提高对这一疾病的认识和关注。

以上就是关于发作性睡病的临床表现的介绍，希望对读者有所帮助。

发作性睡病，本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。

多于儿童或青年期起病。

多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。

病人最突出的就是如下几大症状：（1）睡眠发作：白天不能克制的睡意和睡眠发作，在阅读、看电视、骑车或驾车、听课、吃饭或行走时均可出现，一段小睡（10－30分钟）可使精神振作；（2）猝倒发作：常由于强烈情感刺激诱发，表现躯体肌张力突然丧失但意识清楚，不影响呼吸，通常发作持续数秒，发作后很快入睡，恢复完全；（3）睡眠幻觉：可发生于从觉醒向睡眠转换（入睡前幻觉）或睡眠向觉醒转换时（醒后幻觉）为视、听、触或运动性幻觉，多为生动的不愉快感觉体验；（4）睡眠麻痹：是从REM睡眠中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能讲话，呼吸和眼球运动不受影响，持续数秒至数分钟。

针对发作性睡病患者白天嗜睡，夜间睡眠睡眠紊乱等特点，北京首科中医门诊以田丰主任为首的专家组独创“促醒安神六联疗法”，获国家技术发明二等奖。

“促醒安神六联疗法” 国家级治疗发作性睡病诊疗手段主要以补肾、养脑、祛湿、清火、活血开窍为基础手段，配以白天促醒、夜间安神的调理方法、结合传统中医望闻问切的诊法，分阶段、辨证施治的治疗原则，使患者中枢神经兴奋与抑制失常的病态恢复到正常。

在长期的临床诊疗中，已形成系统的中医治疗发作性睡病的理论与疗法，从根本上治愈发作性睡病。

我的女儿孙鑫去年2月份被确诊为发作性睡病，白天嗜睡、脾气大易烦躁、晚上睡眠不好总是哭闹、情绪激动的时候浑身乏力腿软，有几次险些倒地。

在省二院住院治疗二十天后病情无明显改善，出院后四处求医治疗效果不理想时在电视上看到对贵院田主任的专题采访，抱着半信半疑的心情在贵院接受治疗，在田主任及护士的耐心治疗下，两个月后孩子在嗜睡脾气大等方面改善很明显。

又坚持服用三个月病情基本痊愈，在田丰主任的指导下又巩固治疗一个月，停药。

至今未见复发现象。

和其他的孩子一样正常上学，成绩也还不错。

睡眠障碍之发作性睡病发作性睡病（narcolepsy）是以白天无法控制的嗜睡为主要临床症状的神经系统疾病，患儿往往有明显的功能损害，影响日常生活。

发作性睡病的发病率据报道在每万人中有3至16人，最近估计猝倒型发作性睡病的年发生率为每10万人中有0.74例，非猝倒型发作性睡病的年发病率为每10万人中有1.37例。

典型发病过程为青春期起病。

病因主要有一下几点：发作性睡病的病因目前尚不明确，考虑是环境因素与遗传因素相互作用的结果。

发作性睡病的发生源于神经肽HRCT-1和-2水平的降低。

猝倒发作型睡病患者中下丘脑Hypocretin（Hcrt）/Orexin神经递质系统具有特定的缺陷。

继发性发作性睡病也可能与其他疾病有关，如Prader-Willi综合征和Ⅰ型强直性肌营养不良；中枢神经系统损伤（例如闭合性颅脑损伤后）；脑肿瘤，如星形细胞瘤和颅咽管瘤（特别是在第三脑室、丘脑后部和脑干区域）以及其他恶性肿瘤如神经母细胞瘤；以及下丘脑的各种血管和感染性疾病。

主要表现为白天反复出现小睡发作，睡眠时间持续10～20min，小睡后患儿可感到暂时清醒。

白天嗜睡发作时患儿无法抗拒，且与前夜睡眠状态无关。

典型的发作性睡病为四联征：白天嗜睡外、猝倒、幻觉以及睡眠瘫痪症状。

但是大部分患儿并非同时存在上述4项症状，诊断需要进行多导睡眠监测和多次小睡潜伏试验。

发作性睡病通常需转睡眠专科医生或神经科医生诊治：发作性睡病将持续终身，不能完全治愈，但其临床症状可通过治疗控制，使儿童能够正常生活。

个性化治疗方案通常涉及教育、行为改变和药物治疗。

发作性睡病是一种慢性终身性疾病，需要一直管理；发作性睡病患者通常具有正常的寿命。

治疗的目标是调适心理行为、保证安全和改善生活质量。