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人类遗传病［基础巩固］1. 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A. 人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B. 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C. 猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D. 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病答案D解析多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
2. 下列属于遗传病的是（）A. 孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B. 由于缺少维生素A —家人均得了夜盲症C. 一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D. 一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎答案C解析遗传病是体内遗传物质改变引起的疾病。
A项中婴儿先天性贫血症是由于孕妇缺铁所致；B项中则是由于缺乏维生素A引起的；D项中是由于病毒感染引起的传染病，三者都没有体内遗传物质的改变，所以A B、D三项都不属于遗传病。
3. 优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是（）A. 适龄结婚，适龄生育B. 遵守《婚姻法》，不近亲结婚C. 进行遗传咨询，做好婚前检查D. 产前诊断，确定胎儿性别进而有效预防白化病答案D解析白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。
4. 近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（）①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③伴X显性遗传病④线粒体遗传病⑤多基因遗传病A. ①②④B.①③⑤C.②⑤D.③④答案C解析近亲婚配可能使双亲携带的相同隐性基因纯合的概率增加，而多基因遗传病往往表现为家族聚集的特点，同样会使双亲有相同致病基因的概率增大。
5. 基因检测可以确定胎儿的基因组成。
有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因（a）的携带者。
妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是（）A. 胎儿如果是男孩，基因型有可能是X a YB. 胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因C. 胎儿如果是女孩，基因型有可能是XXD. 胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因答案D解析由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是XX或X A X A,其基因组成中一定含A基因。
第3节人类遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故①错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故②错误;白化病基因携带者可以表现正常,故③错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故④错误。
答案:D2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是( )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。
答案:D3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?( )①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④答案:C4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案:D5.(2015课标全国Ⅱ理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。
第3节人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常_A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。
若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐X b X b×X B Y 选择生女性遗传孩C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断解析：选C。
5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。
一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。
下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。
下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。
调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。
课时练人教版（2019）高一必修2第5章第3节人类遗传病练习课时练人教版（2019）高一必修2 第5章第3节人类遗传病练习一、单选题1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21三体综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧2. 用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症3. 帕陶综合征患者的13号染色体有三条。
表型特征有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮顶部常有缺损、智力低下、多指等。
关于此病，下列说法不正确的是（）A．该病的遗传不遵循孟德尔遗传规律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．患该病个体的父方减数分裂异常有可能导致该病，而母方不会D．该患者体细胞内含有47条染色体4. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率5. 下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（）A．父母没有致病基因也可能导致后代患遗传病B．隐性遗传病的患病个体，其父母不一定均为致病基因的携带者C．多基因遗传病常属罕见病，往往难以与后天获得性疾病相区分D．各种遗传病在青春期的患病率很低6. 在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿（）①23+X ②22+X ③21+X ④22+YA．①③B．②③C．①④D．②④7. 一对夫妇其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是（）A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测C．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测D．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测8. 软骨发育不全是一种单基因遗传病，下列不能用来判断该病遗传方式的是（）A．人群中男性和女性患病概率的大小B．男性患者的母亲和女儿的患病情况C．双亲都是患者的家族子女的患病情况D．患者和正常人的染色体是否相同9. 毎个家庭都希望生出健康的孩子。
新教材高中生物学案新人教版必修2：第3节人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。
(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。
(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。
(社会责任)基础知识·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病__染色体结构变异__ 猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：〔学霸记忆〕1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
( √)(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。
( ×)(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。
( ×)(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。
( √)(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。
( √)(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。
( √)〔思考〕1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。
第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是()A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是()A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是()图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是()图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是()图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是()图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是()A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是()下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是 ( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查A.①③B.①②C.③④D.②③ [2017·长沙一中高二月考] 优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
课时练人教版（2019）高一必修2 第5章第3节人类遗传病一、单选题(★) 1 . 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指因基因结构改变而引发的疾病B．单基因遗传病的致病基因可能位于常染色体上或性染色体上C．多基因遗传病的遗传一般遵循孟德尔遗传规律D．染色体异常遗传病是由染色体数目增多导致的(★★) 2 . 下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，零散分布的疾病不是遗传病C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．父母不携带任何致病基因，孩子也可能患遗传病(★) 3 . 下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）A．控制多基因遗传病的多对基因之间必然相互关联B．原发性高血压和青少年型糖尿病都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过显微观察胎儿体细胞组织切片来确定(★★) 4 . 一对表现型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是A．与母亲有关，减数第二次分裂或减数第一次分裂异常B．与父亲有关，减数第一次分裂出现问题异常C．与父母亲都有关，减数第一次分裂或减数第二次分裂异常D．与母亲有关，减数第二次分裂异常(★★) 5 . 如图是某家族甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ 4不携带甲病基因。
下列分析正确的是（）正常男女甲病患者乙病患者A．甲病属于常染色体隐性遗传病B．乙病属于伴X染色体隐性遗传病C．Ⅲ1的甲病基因全部来自I 2D．若Ⅲ5与正常女人婚配，建议他们最好生男孩(★★) 6 . 如图是某校学生根据调査结果绘制的垂体性侏（用A、a表示）的家系图，调查中还发现仅4号患有红绿色盲（用B、b表示）。
若9号和10号近亲婚配，生下患病孩子的概率是（）正常女正常男患垂体性侏儒女A．3/4B．3/8C．5/12D．7/12(★) 7 . 每个家庭都不希望降生一个有遗传病的后代，基因检测室生出遗传病患者的重要措施，而基因治疗是治疗遗传病的最好方法。
人类遗传病(时间：30分钟；满分：50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1．在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是( ) A．多指B．血友病C．白化病D．先天性睾丸发育不全综合征2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列叙述正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生4．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。
据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。
有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( ) A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人5．(新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子6．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述不正确的是( )A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D．家系丙中，女儿不一定是杂合子7．如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病B．各种遗传病在青春期的患病率很低C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低D．各种病的个体易患性都有差异8．下列说法错误的是( )A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B．遗传咨询包括推算后代患病风险率C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D．21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开9．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析10．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )二、非选择题(共30分)11．(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(选填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________(选填“会”或“不会”)。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
12．(10分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。
白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。
如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。
请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_______、_______。
(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的概率是________。
请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
13．(10分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于______________，控制乙病的基因最可能位于______________，主要理由是__________________________________________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。
其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。
请根据家族系谱图回答下列问题：①Ⅲ10的基因型为__________________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为____________。
答案1．选B 多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。
2．选D 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
3．选D 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
4．选C 该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的概率为1/6；后代中出现性别畸形的概率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。
5．选B 假设致病基因为a，由题意可知，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型都为Aa，Ⅲ－3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/4×1/4×1/3，Ⅳ－1是杂合子的概率需为1/2×1/2＝1/4，Ⅳ－2是杂合子的概率需为2/3×1/2＝1/3，若要满足以上条件，则Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子。
6．选A 色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。
家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4。
家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
7．选C 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
8．选D 21三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数第二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。
9．选C A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。
10．选C 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。
常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。
11．解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。
表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X B Y、X B X b，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
答案：(1)如图(2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)2412．解析：(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。
苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。
(2)根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ4、Ⅱ7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。
因Ⅱ7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于X 染色体上。
(3)根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr，则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。
因为Ⅲ11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同时，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是携带者，基因型为Rr。
(4)Ⅱ5的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ6基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr(2/3)，所以患病概率为2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以患病概率是1/6。
