(医学课件)单基因遗传性脑血管病湘雅医院0

传播方式，重点宣传新生儿筛查和遵循 特殊饮食的重要性。}
健康宣讲知识
健康宣讲知识
**遗传咨询和遗传检测** - {介绍遗传咨询和遗传检测
的定义、流程和作用，鼓励人 们积极进行遗传咨询和检测， 以了解自己的遗传风险。}
健康宣讲知识
**遗传病的预防和治疗** - {介绍一些常见遗传病的预防和治
疗策略，如避免近亲结婚、遗传筛查、 基因治疗等。提醒人们要积极保持健康 的生活方式，以减少遗传病的发病风险 。}
**唐氏综合征** - {介绍唐氏综合征的症状、病因和
传播方式，重点宣传避免年龄过大怀孕 、产前筛查和基因检测的重要性。}
常见单基因遗传病
**囊性纤维化** - {介绍囊性纤维化的症状、
病因和传播方式，重点宣传早 期检测、适当的治疗策略和补 充饮食的重要性。}
常见单基因遗传病
**苯丙酮尿症** - {介绍苯丙酮尿症的症状、病因和
健康宣讲知识
**支持和社会福利** - {介绍社会福利机构对遗传
病患者和家庭的支持措施，如 康复治疗、经济援助、心理咨 询等。为患者和家庭提供相关 的联系方式和信息。}
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单基因遗传病健康宣讲 PPT
目录 引言 常见单基因遗传病 健康宣讲知识
引言
引言Байду номын сангаас
单基因遗传病是由基因突变引 起的遗传性疾病，对患者和家 庭产生重大影响。
本PPT将为大家介绍一些常见的 单基因遗传病及相关的健康宣 讲知识，以帮助人们更好地预 防和应对这些疾病。
常见单基因遗 传病
常见单基因遗传病

A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
AB、B AB、B
—
O A、AB A、AB
O AB、O
O AB、A、B
（四）不规则显性（irregular dominance）
❖ 不规则显性： 因为某些原因旳影响，使杂合子显性致病基因旳 作用没能体现，或者体现旳程度有差别旳现象称 为不规则显性。
1
群体中，一种基因座上旳等位基因
2
有三个或三个以上时，称为复等位
3
基因。
❖ 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因 相同旳个体称为纯合子。
❖ 杂合子（Heterozygote）： 同一种基因座上两个等位基 因不同旳个体称为杂合子。
❖ 基因型（Genotype）： 指个体特定基因座上旳一对等位基因，分别 来自父母。如： AA Aa aa
AD病家系一般婚配方式：
杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配， 每个子女都有1/2旳可能性为患者。
❖ AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型百分比，3∶1
❖ 常见AD病： 多发性结肠息肉 牙本质发育不全 短指症 并指（趾）症 Huntington舞蹈病等。
❖常染色体显性遗传旳类型：
根据杂合子与显性纯合子旳表型是否一致，常染 色体显性遗传分为下列类型：
（一）完全显性（complete dominance） ❖ 在常染色体显性遗传，假如杂合致病基因为显性基因（A），正常 基因为隐性基因（a）。
❖ 人群中致病基因旳频率很低（0.01～0.001）。 所以，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见， 绝大多数患者是杂合子(Aa)。

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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
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（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风

β珠蛋白基因簇 ε基因 γ基因 δ基因
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正常人体血红蛋白
发育阶段
血红蛋白
分子组成
胚胎
GowerⅠ
ζ2ε2
GowerⅡ
α2ε2
Portland
ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2
胎儿（8周至出生） F
α2 Gγ2 、α2 Aγ2
成人
A （＞95%） α2β2、
A2（2-3.5%） α2δ2
红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高， 大多>0.40
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β地中海贫血患者输血治疗
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中间型β地中海贫血：
一般是β+地中海贫血基因的纯合子，患者的 基因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／δβ+， 人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间型。
F（＜1.5%） α2 Gγ2 、α2 Aγ2
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胚胎期
第11号染色体
胚胎期 胎儿期
成人期
ζ
16
ε
Hb Grower I
第
号
ζ2 ε2
染
色
体
α2 Hb Grower II
α1 α2 ε2 β2
Gγ Aγ
Hb Portland
胚
胎 期
ζ2
Gγ2
ζ2
Aγ2
HbF 胎
儿
期
α2
Gγ2
α2
Aγ2
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3
突变对蛋白功能的影响

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一些常见的常染色体显性遗传病举例：
常见的染色体显性遗传病
疾病频率(‰)
遗传性结肠癌
5
遗传性乳腺癌
5
耳硬化症
3
家族性高胆固醇血症
2
Von willebrand病
1.0
成人多囊肾
1.0
多发性外生骨疣
0.5
Hautington病
0.5
神经纤维瘤
0.4
肌强直性肌营养不良
0.2
先天性球形红细胞症
9
第一节 单基因病的遗传方式
一 常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病举例－－短指症
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10
临床症状：患 者指骨（或趾 骨）短小或缺 如，致使手指 或足趾变短。
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常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别 无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近 亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先， 往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现 象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
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常染色体隐性遗传病举例－苯丙酮尿症
临床症状
智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作
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常染色体隐性遗传家系图

不足之处
单基因病研究的主要成果与不足
进一步探讨
为了更好地推进单基因病的研究，我们需要进一步深入探讨其发病机制、遗传特点和临床特征等方面。例如，可以研究单基因病在不同种群和地域中的分布特点，探究其遗传和环境相互作用机制；同时，还可以研究新的基因编辑技术和细胞治疗策略等前沿技术在单基因病治疗中的应用前景。
主要成果
尽管单基因病的研究已经取得了显著的进展，但仍存在许多不足之处。首先，由于单基因病的遗传异质性和表型多样性，其致病基因的确定和治疗方案的制定都存在很大的难度；其次，目前的基因检测方法仍然存在一定的局限性，无法完全准确地检测出所有的单基因病；此外，针对单基因病的治疗和预防措施仍然不够完善，需要进一步的研究和探索。
孟德尔遗传定律
单基因病通常由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传定律。
单基因病遗传特征
孟德尔遗传定律与单基因病遗传特征
单基因病的遗传方式Байду номын сангаас特点
当致病基因位于常染色体上时，遗传方式为常染色体显性遗传，如家族性智力障碍。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
当致病基因位于常染色体上时，遗传方式为常染色体隐性遗传，如囊性纤维化。
展望
随着科技的不断进步和研究的深入，单基因病的研究将迎来更多的机遇和挑战。未来，我们期望能够更加深入地了解单基因病的发病机制和遗传特点，并建立更为精准的诊断和治疗方法；同时，也期望能够将更多的新技术应用于单基因病的研究中，如人工智能、生物信息学和纳米技术等，以实现更为准确、高效、便捷的临床应用。
对单基因病研究的进一步探讨与展望
多种表现形式
根据不同的遗传方式和临床表现，单基因病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病等。

O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r

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无义突变
Hb Mckees Rorks变异型，β链 154UAU→UAA，C端 少了2个氨基酸
终止密码子突变
Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸
基因缺失
融合突变
Hb Lepore 变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交 换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链
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3. 新特性突变
突变不改变蛋白质原有的功能，但可赋予蛋白质一种新 的特性：镰状细胞贫血
β链N端 6Glu→Val：不影响镰形血红蛋白运氧
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4。 突变导致蛋白错时错位表达
延髓背外侧综合征： PITX1 基因组重排
地中海贫血：HbF蛋白的持续表达： g-globin
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δβ
HbA2
HbA
α2 δ2 α2
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（二）珠蛋白基因突变类型：
单个碱基替代
错义突变：（镰状细胞贫血，β链N端 6Glu→Val）
移码突变
碱基缺失或插入（Hb Tak β链第147位终止密码子UAA前 插入2个碱基AC）
密码子缺失和插入
组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子 →肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常
疾病严重程度与功能缺失多少有关
FGFR3 p.R621H
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5
1. 突变导致蛋白功能丢失
错义突变： 疾病严重程度与功能缺失多少有关 Congenital adrenal hyperplasia：先天性肾上腺增生症
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6
1. 突变导致蛋白功能丢失
错义突变： 疾病严重程度与功能缺失多少有关

03
诊断与治疗
诊断方法
1 2
临床表型
对患者的症状和体征进行详细记录，包括神经 、肌肉、骨骼、皮肤等系统的表现。
家族史
了解患者的家族健康史，包括遗传疾病、遗传 倾向等。
3
遗传学检测
进行遗传学检测，包括基因检测、染色体检测 等，以确定致病基因及其变异类型。
治疗手段与预防措施
药物治疗
针对不同的单基因遗传病，采用针对性的药物治 疗。
对于已经生育过遗传病患儿的家庭，应在医生建议下进行再生育，并进行产前诊断，以避 免不良后果。
高龄孕妇生育建议
对于高龄孕妇，应进行遗传病风险评估，并根据医生建议采取相应措施，以避免不良后果 。
产前诊断与植入前遗传学诊断
产前诊断
产前诊断是一种在胎儿出生前对其进行全面检查的技术，以确定是否存在遗传缺 陷或异常，从而为医生提供是否终止妊娠的依据。
植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断是一种在胚胎植入母体前对其进行全面检查的技术，以确定是 否存在遗传缺陷或异常，从而为患者提供是否进行胚胎移植的依据。
05
展望
未来研究方向
01
基因组编辑技术的进一步发展
随着科技的不断进步，基因组编辑技术将更加精细和准确，有望在未
来实现更加广泛的应用。
02
疾病机制的深入探索
单基因遗传病教学课件ppt
xx年xx月xx日
பைடு நூலகம்
目 录
• 概述 • 常见单基因遗传病 • 诊断与治疗 • 遗传咨询与生育建议 • 展望
01
概述
定义与特点
定义
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病，也称 为孟德尔遗传病。
特点
单基因遗传病通常具有遗传性、终生性和家族性，有些疾病 在特定年龄段出现症状，有些则表现为隐性遗传，即不出现 症状但具有遗传性。

一、基因的多效性（pleiotropy)是指一个基因决定
或影响多个性状的形成
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二、遗传异质性（genetic heterogeneity)是指表型 相同或相似的个体，可能具有不同的基因型。即一 种性状可以由多个不同的基因控制。
1、等位基因异质性（allelic heterogeneity)是指在同 一基因座上的不同突变形成相同的表型。 如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 现已鉴定出48种碱 基替代，中国大陆最常见的基因突变类型为：
称为三级亲属。
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如果某种常染色体隐性遗传病，在群体中携带者的 频率为1/50，当夫妇均为携带者时，每次生育隐性 遗传病患儿的可能性为1/4。
随机婚配出生患儿的风险为1/50×1/50 ×1/4=1/10000,
表亲婚配出生患儿的风险为1/50×1/8 ×1/4=1/1600,
二者相差6.25倍。因此近亲婚配可增加群体中隐性
软骨发育不全
本病纯合体（AA）患者 病情严重，多在胎儿期 或新生儿期死亡，而杂 合体（Aa）患者在出生 即有体态异常，表现出 身材矮小，躯干长，四 肢粗短，下肢向内弯曲， 头大且前额突出等症状。
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（三）不规则显性 （irregular dominance） 在一 些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因 不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度 有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
遗传病的发病率。而且常染色体隐性遗传病愈少见
群体发病率愈低，近亲编婚辑版配ppt 的危险愈大。
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三、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD)