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人戒烟,避免引起血管痉挛影响耳郭存活㊂3 小结耳郭离断再植在生活中极为罕见,手术难度高,其预后与术后的严密观察和护理息息相关,医护人员在临床工作中应不断提升自身业务水平,熟练掌握再植术后血管循环的观察要点及紧急情况应急处理,以提高护理质量,确保手术后再植成功㊂参考文献:[1] 田勇泉,韩东一,迟放鲁,等.耳鼻咽喉头颈外科学第8版[M ].北京:人民卫生出版社,2013:311.[2] 金梅.小儿右耳廓完全离断再植成功的护理.[J ].中华护理杂志,1994,29(2):119-120.[3] 白江博,田德虎,张雄,等.全耳廓离断再植[J ].河北医科大学学报,2018,39(3):354-356.[4] 魏建华.断肢(指)再植术后的护理[J ].医学伦理与实践,2009,22(1):112-113.[5] 聂娟.手术病人术后疼痛的护理进展[J ].护士进修杂志,1996,11(11):6-8.(收稿日期:2018-09-25)(本文编辑王钊林)1例P r a d e r -W i l l i综合征患儿的护理姜 燕,张玉霞,金伟丽关键词:P r a d e r -W i l l i 综合征;婴幼儿;护理中图分类号:R 473.72 文献标识码:C d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2019.22.045 P r a d e r -W i l l i 综合征(P W S )又称P r a d e r -L a b h a r -W i l l i 综合征[1],是一种多系统受累性疾病,发病率为0.004%~0.010%㊂P W S 特点为婴儿期肌张力低下㊁哭声弱㊁吸吮力弱和喂养困难等[2]㊂P W S 特征性面容为窄颌㊁杏仁眼㊁矮鼻梁㊁薄上唇㊁口角向下㊁高腭弓等[3]㊂2017年10月19日我科收治1例P W S 患儿,经过医护人员的精心治疗和护理,于2017年11月19日好转出院㊂现将护理总结如下㊂1 病例介绍患儿,男,出生5个月11d ,以 咳嗽1个月,间断发热13d 为代主诉于2017年10月19日收治入院㊂患儿为早产儿,剖宫产,孕35+3周出生,出生时有宫内缺氧病史,曾因 新生儿肺炎㊁早产儿脑病㊁甲状腺功能低下㊁早产儿㊁新生儿低血糖㊁低出生体重儿 在当地医院住院治疗20d 病情好转后出院㊂生后母乳喂养3个月后改为人工喂养至今,父母体健,有一哥哥,无遗传或先天性疾病史,其母亲有1次流产病史,患儿1个月前在当地医院行康复治疗时,出现喉中痰鸣音,偶有咳嗽,无发热,转入儿科普通病房治疗,治疗效果差,13d 前出现发热,以低热为主,体温波动在37.5~38.4ħ,家长为求进一步治疗,转入我院治疗㊂入院查体:体温36.8ħ,脉搏140/m i n ,呼吸35/m i n ,意识清楚,反应尚可,呼吸平,三凹征阴性,双肺呼吸音粗,偶可闻及痰鸣音,高腭弓,四肢肌张力低,患儿表现为小下颌㊁杏仁眼㊁高腭弓㊁手小,吸吮力差,喂养困难,右手通贯掌,色素脱失斑,全身肌张力低下㊂入院后肺部C T 示双肺纹理粗,双侧胸廓对称㊂心脏彩超示卵圆孔未闭,未见冠状动脉扩张㊂给予抗感染及氧疗,治疗3周后肺炎痊愈,但患儿体温仍高,反应差,哭声弱,吸吮力差,喂养困难,需鼻饲喂养,全身肌张力低下,于11月6日由金域检验中心采用甲基化特异性聚合酶链式反应(M S P )检测15q11-13区域存在父作者简介 姜燕㊁张玉霞㊁金伟丽单位:450000,河南省儿童医院㊂引用信息 姜燕,张玉霞,金伟丽.1例P r a d e r -W i l l i 综合征患儿的护理[J ].全科护理,2019,17(22):2812-2813.源染色体缺失,结合病史及临床表现确诊为P W S ㊂2 护理2.1 呼吸道护理 患儿入院后咳嗽,偶可闻及痰鸣音,反应差,肌张力低下,吸吮力差,肺部C T 示双肺纹理粗,诊断为肺炎恢复期,仍需及时清除呼吸道分泌物,保持呼吸道通畅㊂吸痰时负压不超过100mmH g (1mmH g =0.133k P a ),每次吸痰时间不超过15s ,动作轻柔防止黏膜损伤㊂保持室内温湿度适宜,定期翻身叩背,给予雾化叩背,必要时吸痰,以利于痰液排出㊂遵医嘱给予抗感染治疗,1周后患儿喉中痰鸣音消失,肺部C T 提示两肺片状阴影有所吸收㊂2.2 饮食护理 应保证P W S 患儿充足的营养供给,加强饮食护理㊂一旦护士熟悉这种多系统状况的特点,就可以为婴儿及其家庭提供具体的帮助[4]㊂该患儿体重增长不理想,吸吮吞咽能力差,极易呛奶而致窒息威胁患儿生命㊂为保证奶液按时按量喂入,体重增长理想,遵医嘱给予鼻饲喂养,奶量由少到多逐渐增加㊂指导家长鼻饲喂养患儿,鼻饲奶温度38~40ħ,每次鼻饲前需确认鼻饲管是否在胃内[5],用20m L 注射器回抽检查胃内有无奶液潴留,鼻饲过程中注意观察患儿面色及注意有无呛咳,若发生呛咳立即停止鼻饲,取头高右侧卧位,立即吸引出奶液,观察面色好转及生命体征稳定后再继续鼻饲喂养㊂鼻饲后需用温开水冲净鼻饲管道㊂因为患儿吸吮力差,需带鼻饲管喂养至1岁,在出院前已教会家长正确的鼻饲喂养方法,注意回访,避免发生呛奶㊂2.3 皮肤护理 患儿体温高,极易出汗,需及时更换衣服,保持皮肤清洁和干燥,接触患儿前后进行手卫生,每天班次床边交班并注意观察患儿皮肤情况㊂定期更换胃管,患儿四肢肌张力低下,反应差,指导家长定时给患儿翻身㊁叩背,防止肢体长时间受压㊂每班次检查胃管及氧饱和度探头,输液管道等各种管道是否压在身下㊂经过精心护理,本例患儿全身皮肤完好,未发生压疮及医院感染㊂加强穿刺处皮肤护理㊂患儿住院时间较长,输液困难,药液对血管的刺激性大,浅静脉遭到破坏,需多次更换穿刺部位[6]㊂㊃2182㊃C H I N E S EG E N E R A LP R A C T I C E N U R S I N G A u gu s t 2019V o l .17N o .22造成静脉穿刺困难,如何提高一次性静脉穿刺成功率至关重要,由高年资护师完成,提高护士穿刺技术水平和服务质量,减少了纠纷的发生㊂该患儿的穿刺难度随着住院时间延长难度逐渐增加,建议家长采用喜辽妥软膏涂抹患儿头部及四肢处,因涂抹喜辽妥软膏后通过皮肤直接吸收,使局部硬化皮肤血管再生,弹性增加,缓解静脉输液所致的血管肿胀㊁酸痛等浅表静脉炎[7]㊂同时要求护理人员穿刺时要有良好的心理素质及过硬的穿刺水平,才能减轻患儿的疼痛,减少静脉炎的发生㊂通过护理人员精心护理,本例患儿在住院期间全身皮肤完好,未发生静脉炎及液体外渗㊂2.4 延续性护理 做好家长的心理护理及出院指导,主动和患儿家长沟通,讲解疾病相关知识,使其了解经过治疗后病情可得到控制和改善,减轻家长的心理负担,使患儿家长在心理上接受治疗,同时配合医生治疗,护士要向家长反复讲解喂养知识和示范患儿的鼻饲喂养技巧,使其能较好地掌握㊂护理人员要多关心患儿,了解家长的喂养需求,鼓励家长建立乐观㊁积极的喂养信心[8]㊂3 小结P W S 是一种少见的遗传代谢性疾病,而本病婴幼儿期临床特征特异性不高,较难诊断[9],为了早诊断㊁早治疗,医护人员必须提高警惕㊂通过对本例患儿的护理,认识到对于肌张力低下㊁哭声弱㊁喂养困难㊁持续发热的患儿应提高警惕,排除有可能的原因㊂注意皮肤护理,患儿住院时间较长,穿刺随着住院时间难度增大,要求护理人员良好的心理素质及过硬的穿刺水平,以减轻患儿疼痛㊂患儿因吸吮力差,需要长期鼻饲喂养,喂养过程中需要密切观察患儿有无呛咳及生命体征的变化,向家长示范如何正确进行鼻饲喂养和如何观察患儿的面部表情㊂嘱家长每月随访1次,告知家长患儿出现不适及时联系医生或到院复诊㊂参考文献:[1] 胡亚美,江载芳.实用儿科学[M ].7版.北京:人民卫生出版社,2002:21.[2] 陈爱宏.P r a d e r -W i l l i 综合征1例[J ].中国儿童保健杂志,2016,24(5):559-560.[3] 吴莫龄,李娟,丁宇,等.4例女性P r a d e r -W i l l i 综合征患儿的内分泌代谢特点[J ].中国当代儿科杂志,2017,19(5):514-518.[4] H A N S E N B D .P r a d e r -W i l l i s y n d r o m e [J ].J o u r n a lo fO b s t e t r i c ,G y n e c o l o g i c ,a n dN e o n a t a lN u r s i n g ,1900,18(5):392-394.[5] 潘芳,陈清秀,柳昕,等.1例P r a d e r -W i l l i 综合征患儿的护理[J ].实用临床医药杂志,2014(14):55-156.[6] 张丽. 头皮针穿刺能手 46例疑难静脉穿刺分析与改进[J ].中国医药指南,2017,15(19):108-109.[7] 林玉芸.喜辽妥软膏治疗留置针致静脉炎的疗效观察[J ].当代护士,2012(11):129.[8] 罗明,覃洪金.1例P r a d e r W i l l i 综合征喂养困难患儿的护理[J ].护理研究,2015,29(8B ):2937-2938.[9] 车宁,李绚,周忠蜀.1例新生儿P r a d e r -W i l l i 综合征及文献复习[J ].中日友好医院学报,2012,26(4):224-225.(收稿日期:2018-10-21)(本文编辑王钊林)1例人工膝关节置换术后并发下肢动脉栓塞病人的护理苑贵芳关键词:膝关节骨性关节炎;人工膝关节置换术;下肢动脉栓塞;护理中图分类号:R 473.6 文献标识码:C d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2019.22.046 人工膝关节置换术(t o t a l k n e e r e pl a c e m e n t ,T K A )是用一种类似人体骨关节的假体关节代替严重受损关节的一种关节功能重建手术,能有效地解决骨性关节炎的疼痛[2]㊂有研究表明T K A 发生急性动脉栓塞率0.17%[3]㊂急性动脉栓塞一旦出现,病情发展迅速,如果处理不当,会造成肢体坏死或截肢的后果[4]㊂有文献报道急性下肢动脉栓塞的截肢率10%~30%[5]㊂急性下肢动脉栓塞的临床表现主要为 6P 征,即疼痛(pa i n )㊁苍白(p a l l o r )㊁麻木(p a r e s t h e s i a )㊁无脉(p u l s e l e s s )㊁运动障碍(p a -r a l y s i s )㊁皮肤温度变化(po l o k i o t h e r m i a )[6]㊂本科室于2018年6月收治1例71岁女性双侧人工膝关节置换术后并发下肢动脉栓塞的病人,经过积极治疗和护理,病人预后良好㊂现将护理总结如下㊂作者简介 苑贵芳,护师,本科,单位:102218,北京清华长庚医院㊂引用信息 苑贵芳.1例人工膝关节置换术后并发下肢动脉栓塞病人的护理[J ].全科护理,2019,17(22):2813-2814.1 病例介绍 病人,女,71岁,2018年6月7日以 双膝关节骨性关节炎 收入院,病人主诉双膝关节疼痛8年,近1个月加重㊂既往有高血压10年,系统性红斑狼疮10年,长期服用激素㊂术前双下肢动脉超声提示:双下肢动脉粥样硬化斑块形成,术前开始低分子肝素4000I U ,每天1次治疗;双膝关节内外侧间隙压痛阳性,内侧重,浮髌试验阴性,双下肢肌力Ⅴ级㊂2 诊治过程病人于2018年6月13日在椎管内麻醉下行双侧人工膝关节置换术,术后20:10安返病房,生命体征平稳,双侧腹股沟留置神经阻滞泵,双侧足背动脉可触及,左侧皮肤温度较右侧低,给予病人保暖㊂21:00病人左侧皮温仍未恢复,左侧足背动脉较右侧弱㊂22:00病人诉左下肢麻木,发现病人左侧皮温仍低于右侧,左侧足背动脉偏弱,皮肤颜色偏白㊂急查双下肢血管超声,结果提示:左下肢动脉硬化斑块形成;左下肢股浅动脉下段及以下动脉血栓栓塞㊂急查血常规㊁肝肾功能㊁凝血六项,D -d i -㊃3182㊃全科护理2019年8月第17卷第22期。
Prader-Willi综合征(俗称“小胖威利综合征”)一、Prader-Willi综合征概述Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、言行举止异常及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，需终身在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS），因来自父亲的第15号染色体长臂（位置15q11-q13）基因突变导致的先天性终身性疾病，非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。
因下视丘功能障碍，患者无饱腹感，长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，终身需在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（小胖威利患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
Prader-Willi综合征合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征1例报告并文献复习何燕玉; 王宇清; 郝创利; 韩珺; 季伟; 严永东; 卢敏; 徐雪云; 陈锐【期刊名称】《《临床儿科杂志》》【年(卷),期】2019(037)012【总页数】5页(P927-931)【关键词】Prader-Willi综合征; 多导睡眠监测; 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征; 肥胖低通气综合征; 无创呼吸机治疗【作者】何燕玉; 王宇清; 郝创利; 韩珺; 季伟; 严永东; 卢敏; 徐雪云; 陈锐【作者单位】苏州大学附属儿童医院呼吸科江苏苏州 215000; 苏州大学附属第二医院呼吸科江苏苏州 215000【正文语种】中文Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一，国外报道发病率为1/30000～1/10000[1]。
PWS患儿在婴儿期存在严重的肌张力低下、活动少、喂养困难、易夭折，而在1岁以后则主要表现为矮小、性腺机能减退、食欲亢进、进行性致死性肥胖和睡眠相关呼吸紊乱等。
PWS 患儿的睡眠相关呼吸紊乱的类型、病因、机制及治疗与常见的儿童睡眠呼吸相关疾病极为不同，其中阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）最多见，发病率高达44%～100%[2-3]。
进行性致死性肥胖也是PWS的重要特征，需警惕肥胖低通气综合征（obesity hypopnea syndrome，OHS）。
与OSAS比较，OHS患者的生活质量更差、病死率更高[4]，并发OSAS 及OHS 的PWS 患儿病情更为严重。
本文对1例PWS合并重度OSAS、OHS患儿的临床诊断过程进行分析，并复习相关文献，为PWS患儿合并睡眠呼吸障紊乱的诊疗提供思路。
1 临床资料患儿,男，10岁，因咳嗽1周、口唇发绀1天入院。
患儿4岁行隐睾矫治手术，6岁确诊为Prader-Willi 综合征，8岁行脊柱侧弯矫正术。
中华医学遗传学杂志CHINA JOURNAL OF MEDICAL GENETICS1999年 第16卷 第5期 vol.16 No.5 1999Prader-Willi/Angelman综合征的分子遗传学研究进展及其基因诊断傅俊江 李麓芸 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)和Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是两种临床上明显不同的神经遗传性疾病。
PWS(MIM176270)的特点为：胎动减少，肥胖，婴儿期肌张力减退，智力障碍，身材短小，促性腺激素分泌不足的性腺机能减退和手足异常。
AS(MIM105830)的特点是严重运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。
Bower 和Jeavons于1967年创造了名为愉快木偶综合征(AS)的疾病，称“安琪儿”(Angelman)。
PWS和AS均为染色体15q11-13缺陷，其发病率约为1/15 000。
现对PWS、AS的分子缺陷类别与分子遗传学研究进展及其基因诊断综述如下。
1 PWS和AS的分子缺陷类别1.1 缺失 约70%的PWS及AS患者均发现有染色体15q11-13的缺失。
PWS为父源染色体15q11-13的缺失、母源基因不表达，而AS为其母源染色体15q11-13的缺失、父源基因不表达。
1.2 单亲二体(uniparental disomy, UPD) PWS和AS患者的两条15号染色体均正常，但PWS患者的两条15号染色体均来自母亲，即母亲单亲二体(UPD)；而AS患者的两条15号染色体均来自父亲，即父亲单亲二体(UPD)。
PWS的UPD发生率较普遍(25%)，而AS 的较低(2%)。
1.3 印迹突变 印迹，也叫基因组印迹或遗传印迹，指源自双亲的子代等位基因的差异表达。
印迹突变是在世代传递过程中，由于控制印迹的基因发生突变导致在配子形成中发生重新设定和转换失败。
1232019.12临床经验Prader-Willi 综合症一例报告张 蕾山西省临汾市人民医院儿科 山西省临汾市 041000【摘 要】目的：探讨Prader-Willi 综合症典型临床表现、诊断标准、最新治疗进展和预后，为早期诊断和治疗提供参考。
方法：观察1例Prader-Willi 综合症的临床表现，结合体格检查、辅助检查和基因检测等对其进行诊断和鉴别。
结果：患者为11月女性，因喘息1天，发热，惊厥5次就诊；全外显子测序结果显示：患者基因组chr15:23684645-28344504的位置上，MKRN3、SNRPN、ATP10A、MAGEL2、GABRG3、NDN、NPAP1、GABRB3、GOLGA6L2、GABRA5、OCA2等基因均发生杂合缺失突变，基因所在区域缺失片段大小约4.6MB，该区域包含PWS 和Angekman 综合征微缺失范围；分子遗传检测结果：PWS&AS 关键区域（15q11-q13）的父源片段的丢失，符合PWS 特点。
结论：PWS 是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，临床诊断易受多因素影响，确诊需分子遗传检测，治疗个体需控制体重和着重改善性征，早期应用生长激素联合饮食控制可获得较好疗效。
【关键词】普拉德-威利综合征；分子遗传；突变；激素治疗普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome ，PWS ）主要表现为子宫内张立减退、智力迟缓和促性腺激素分泌不足所致性腺机能减退等临床特征，又称为低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征和小胖综合征[1]，此类患者在从新生儿期到2岁左右通常难以喂养、生长缓慢，但2岁后开始无节制饮食，从而导致严重肥胖，并可能因肥胖而并发如糖尿病、高血压和高血脂等症状[2]，其病因是由于第15号染色体基因缺陷导致，值得注意的是，患者虽然智商低于正常人，但却拥有正常的语言表能力。
临床多通过高分辨率染色体分析和荧光原位杂交法等对患者进行基因检测作为确诊依据，1 病历资料患儿，女，11月，因“喘息1天，发热，惊厥5次”入院。
安徽卫生职业技术学院学报2021年20卷第2期・121・染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用汤镇川童光磊李红周陶成徐艳红[中图分类号】R749.94【文献标识码】A【文章编号】1671-8054（2021）02-0121-04【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。
方法：收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例，通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析，并整理相关临床资料。
结果:在149例患儿中，检测出致病性CNV共36例，阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例，占32.2%,可能致病性CNV有6例，良性CNV28例，可能良性CNV8例，阴性23例。
其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征，包含2例罕见Kleefitra综合征。
结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术，对于所有ID/DD的儿童，应将CMA检测作为第一临床诊断测试。
【关键词】染色体微阵列分析ID/DD微重复/微缺失病因学智力障碍（ID）/发育迟缓（DD）是儿童康力（ADL）则通过婴儿-初中学生社会生活能力量复学科临床诊治中最为多见的疾病之一,严重影响儿童的身心健康。
全球人口中发病率约占3%,而中国的发病率约为0.9%,其中年龄在6岁以下的就有95.4万人切。
其特征表现为在18岁之前,智力能力落后同阶段的儿童且在两项或多项适应性技能方面（例如自我护理，沟通技能，解决问题和逻辑思维）存在极大限制闵。
国内大多数ID/DD儿童因为病因不明而延误了最佳康复治疗时期。
染色体微阵列分析（CMA）是目前国际公认用于不明原因ID/DD儿童的一线诊断方法，有别于传统的细胞遗传学诊断方法囱。
它能为ID/DD遗传病因学上的精准诊断提供更高的分辨率，检测到基因拷贝数异常（CNV），从而发现各种CNV导致的微缺失或微重复综合征，给病因诊断带来新的进展。
