【内科学习】_巨幼细胞性贫血

巨幼细胞贫血名词解释
巨幼细胞贫血是指红细胞和血小板的数量较低的一种血液病，也称为细胞性贫血。

它是由于红细胞的形态和数量的改变引起的，这种病的病原体通常是病毒或者细菌。

红细胞是人体血液中由形状为“椭圆”的细胞组成的血液细胞，它们主要负责转运氧气和二氧化碳，参与血液循环的过程。

血小板是血液中最小的一种血液细胞，它们负责凝血，保护血液不受外界环境的侵害，并促进修复受损的血管壁。

巨幼细胞贫血是由免疫系统紊乱引起的，当红细胞或血小板的数量低于正常水平时，就会出现这种情况。

这种贫血会导致缺氧，疲劳，头痛，失明，发热，出血或血液凝块。

由于缺氧，病人会出现脸色苍白，心跳加快，呼吸急促，血压降低，脱水，感觉晕眩甚至休克的症状。

贫血可引起营养不良，进而引起认知功能障碍，包括混乱，失眠，行为异常等。

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巨幼细胞性贫血定义：由叶酸和或维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢药物的作用，导致细胞核脱氧核糖核酸（DNH）合成障碍所引起的贫血。

红细胞平均体积（>100fl）【临床表现】：疲乏无力、皮肤黏膜苍白、心悸、气短、食欲不振、口角炎、镜面舌、末梢神经炎、共济失调等；可伴有白细胞和血小板减少，少数有肝、脾肿大，部分可有轻度黄疸。

【病因】1、叶酸缺乏的病因：需要量增加，如婴幼儿、妊娠、恶性肿瘤、溶血性贫血、甲亢等；吸收不良，如小肠（尤其是空肠）的炎症、肿瘤及手术切除后，长期腹泻、酗酒以及某些药物如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、异烟肼、苯妥英钠等；摄入量不足，主要与食物加工方法不当有关，偏食等。

2、维生素B12缺乏的病因：摄入减少，如绝对素食、偏食等；吸收障碍：为维生素B12缺乏最常见的原因。

3、其他：严重肝病，氧化亚氮等。

【健康指导】1、饮食指导纠正不良的饮食习惯，进食富含叶酸维生素B12的食品。

叶酸缺乏，多食绿叶蔬菜、水果、谷类和动物肉类等；维生素B12缺乏者要多吃动物肉类、肝、肾、禽蛋以及海产品等。

减少食物性叶酸的破坏，如烹调不宜温度过高或时间过长，煮后不宜久置。

2、口腔炎或舌炎的病人，应注意口腔清洁，饭前、后用朵贝液或生理盐水漱口，以减少感染的机会并增进食欲。

口腔溃疡面可涂溃疡膜等。

3、用药护理维生素B12偶有过敏反应，甚至休克，要密切观察患者反应。

大量血细胞生成，可导致低钾血症。

有效治疗后1-2天，病人食欲开始好转，2-4天后网织红细胞增加，1周达高峰并开始出现血红蛋白上升，2周内白细胞和血小板可恢复正常。

4-6周后血红蛋白恢复正常，半年到1年后病人的神经症状得到改善。

4、预防受伤末梢神经炎者，应注意局部保暖、避免受伤。

共济失调者，行走要有人陪伴。

5、高危人群叶酸及维生素B12的预防性补充。

6、自我监测病情与并发症的预防贫血症状明显要注意卧床休息，以免心脏负担过重而诱发心衰；改善后逐步增加活动量，保证休息和充足睡眠。

巨幼细胞贫血 2015-08-10 69671 0叶酸或维生素B12( Vit B12)缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸( DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia，MA)。

本病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。

此类贫血的幼红细胞DNA合成障碍，故又有学者称之为幼红细胞增殖异常性贫血。

根据缺乏物质的种类，该病可分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯维生素B12缺乏性贫血及叶酸和维生素B12同时缺乏性贫血。

根据病因可分为：①食物营养不够：叶酸或维生素B12摄入不足；②吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）；③代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响；④需要量增加：哺乳期、孕妇；⑤利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。

【流行病学】该病在经济不发达地区或进食新鲜蔬菜、肉类较少的人群多见。

在我国，叶酸缺乏者多见于陕西、山西、河南等地。

而在欧美，Vit B12缺乏或有内因子抗体者多见。

【病因和发病机制】（一）叶酸代谢及缺乏的原因1.叶酸代谢和生理作用叶酸由蝶啶、对氨基苯甲酸及L-谷氨酸组成，属维生素B族，富含于新鲜水果、蔬菜、肉类食品中。

食物中的叶酸经长时间烹煮，可损失50%~90%。

叶酸主要在十二指肠及近端空肠吸收。

每日需从食物中摄入叶酸200μg。

食物中多聚谷氨酸型叶酸经肠黏膜细胞产生的解聚酶作用，转变为单谷氨酸或双谷氨酸型叶酸后进入小肠黏膜上皮细胞，再经叶酸还原酶催化及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)作用还原为二氢叶酸( FH2)和四氢叶酸(FH4)，后者再转变为有生理活性的N5 -甲基四氢叶酸(N5-FH4)，经门静脉入肝。

其中一部分N5-FH4经胆汁排泄到小肠后重新吸收，即叶酸的肠肝循环。

血浆中N5-FH4与白蛋白结合后转运到组织细胞（经叶酸受体）。

在细胞内，经Vit B12依赖性甲硫氨酸合成酶的作用，N5 -FH4转变为FH4，一方面为DNA合成提供一碳基团如甲基（——CH3）、甲烯基(—CH2——)和甲酰基（——CHO）等；另一方面，FH4经多聚谷氨酸叶酸合成酶的作用再转变为多聚谷氨酸型叶酸，并成为细胞内辅酶。

巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血（Beta Thalassemia Major）是一种常
见的遗传性血液病，主要由于基因突变导致造血细胞合成正常血红蛋白的能力受损，从而引发贫血的疾病。

下面我们将对巨幼细胞性贫血进行详细介绍。

一、疾病概述
巨幼细胞性贫血是由一个受累基因引起的自体隐性遗传疾病，儿童患病的可能性较大。

巨幼细胞性贫血的特点是患者红细胞体积较小且血红蛋白含量减少，导致贫血，严重者需持续输血。

巨幼细胞性贫血的治疗方案主要包括输血治疗、铁螯合剂治疗和造血干细胞移植。

二、病因和发病机制
巨幼细胞性贫血是由HBB基因突变引起的。

正常情况下，人体的HBB基因编码β-地中海型贫血的治疗原理是通过突变，导
致体内β-地中海型贫血的治疗原理是通过β-地中海型贫血
的治疗原理是通过。