进行性肌营养不良与周期性麻痹 PPT课件

水平升高不显著，预后较好，又称为良性 型。
2、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良， 是常见的常染色体显性遗传肌病。
临床表现
①多在青春期发病：肌无力典型地局限于面、肩和 臂肌；②早期症状为面部表情肌无力，面肌萎缩 呈斧头脸，逐渐侵犯上肢带肌，肩胛肌受累出现 翼状肩钾，一般不伴心肌损害，病情进展缓慢； ③肌电图显示肌源性损害，血清CK水平正常或轻 度增高。
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• 2、鉴别诊断
• （1）少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体性和 隐性遗传。青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩， 有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理 可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显 示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码 等异常。
• （2）慢性多发性肌炎：无遗传史，血清CK水平 正常或轻度升高，皮质类固醇疗效较好。
临床表现：①男性患儿5岁时开始出现症状，肌无 力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，走路 呈典型鸭步，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位 站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体 方能直立（Gower征），为本病的特征性表现。 ②肢体近端肌萎缩明显，肌肉脂肪浸润引起腓肠 肌假肥大。③女性为基因携带者。④Duchenne型 在PMD中病情最严重，并与患儿家庭遗传代数成 反比。⑤肌电图为典型肌源性损害，血清CK水平 异常增高，可达正常50倍以上。
进行性肌营养不良
progressive muscular dystrophy
• （一）定义
• 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的 对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌 肉病变。大多数病例有明确的家族史，病 变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累 及心肌。

进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能

3、肢带型肌营养不良症 Erb型：包含一组肌营养不良症的变异
型，属常染色体显性或隐性遗传，散发 病例也不少见。 病变主要累及肢体近端。 通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋 白的自然结构等，可将此型与其他类型 肌营养不良症相区别。
①多在10～20岁发病，男女均可患病；
②首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰 椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢 近端无力，上楼即从座位站起困难；
Gower征（攀登起立征）： 由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时，患
儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足 背、膝部等处顺次攀附，方能起立。 此为本病相对性的特征表现。
翼状肩胛：
肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌斜 方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离 呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。
多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损 严重可产生充血性心衰；
约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病 情加重需呼吸机支持；
EMG为典型肌原性损害； 血清CK显著增高，可达正常者的50倍以上 心电图多数异常，表现为V₁导联RS波幅增加，
左前导联Q波深而窄。
Duchenne肌营养不良症
一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力
和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部 肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的 分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后 ，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。
PMD的病因及发病机制极为复杂，遗 传因素即致病基因所引起的一系列酶及 生化改变在发病中起主导作用。
口轮匝肌无力且假性肥大可使口唇显得增厚 而微噘，下肢胫前肌、腓骨肌也常受累而表 现远端无力；
一般不伴心肌损害，病变可向躯干和骨盆代 蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命， 少数患者因病情严重而需坐轮椅；

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女性为基Байду номын сангаас携带者，所生男孩约50％发 病，女孩患病者罕见；
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、 血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确 家族性，另有1／3患儿由新的基因突变 所致病。
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临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能
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病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死 和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩 与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并 随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。
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肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样 变；
坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、 颗粒变性和吞噬现象。
约1／3患儿智力发育迟缓。
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一般无消化道症状，少见的并发症为急 性胃扩张；
患者多在25～30 岁以前死于呼吸道感染、 心力衰竭或消耗性疾病；
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③本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度 与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累 代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预 后不良；
正常跑步，容易跌倒； 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，
下肢重与上肢；
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鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
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Gower征（攀登起立征）：
由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时， 患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起 立。

处理方法
一旦发现患者有肺部感染症状，应及时就医，遵医嘱使用抗生素等药物 。
加强护理，注意观察患者的呼吸、体温等变化，及时处理异常情况。
褥疮的预防与处理
• 总结词：褥疮是长期卧床患者常见的并发症，预 防和处理同样重要。
褥疮的预防与处理
预防措施 定期为患者翻身、按摩受压部位。
使用气垫床、水垫等减压工具减轻局部压力。
家庭护理能力
评估患者家庭成员的护理能力 和意愿，了解家庭护理的需求 和可行性。
心理状况
评估患者的心理状况，了解患 者是否存在焦虑、抑郁等不良 情绪，以及家庭成员的心理状
态。
PART 03
护理措施
日常生活护理
01
保持室内空气流通，保 持室内清洁，防止感染 。
02
保持床铺整洁，定期更 换床单、被套，保持皮 肤清洁干燥，预防褥疮 。
估结果调整康复计划。
2023 WORK SUMMARY
THANKS
感谢观看
REPORTING
临床表现与诊断标准
临床表现
进行性肌营养不良患者在幼儿期或儿童期发病，表现为进行性加重的肌肉无力 、萎缩和运动障碍，可能出现心肌受累、肺部感染等并发症。
诊断标准
根据临床表现、家族史、肌电图、肌肉活检等检查结果，进行综合评估和诊断 。
PART 02
护理评估
患者一般情况评估
01
02
03
04
年龄
评估患者的年龄，了解患者的 生长发育状况和营养需求。
日常生活自理能力。
呼吸功能评估
评估患者的呼吸功能， 了解患者是否存在呼吸
困难等症状。
消化系统评估
评估患者的消化系统状 况，了解患者是否存在 食欲不振、消化不良等

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进行性肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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疾病概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增
鉴 别 诊 断2
脑瘫： 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳 性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认 知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑 瘫的临床特点）。 2.诊断：
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基 因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因 存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可 能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病②此病与性别无关，男女 发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。④ 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”
受累肌群被脂肪代替改变

开始出现骨盆带肌或肩胛带肌的无力萎缩, 下肢或上肢的活动障碍,但双侧常不对称,进 展慢,常至中年才发展到严重
面肩肱型常染色体显性遗传,两性 均见,青年期多见
面肌最先受累,闭眼无力,吹气困难,上睑下垂, 额纹和鼻唇沟消失,口轮匝肌肥大(猫脸)同时 肩胛带肌和上肢肌的无力萎缩,翼状肩胛,也 可累及下肢肌
新进展
干细胞移植治疗:临床症状得到改善。但是 它并不能根本上改变该基因的突变， 其远期
疗效仍在进一步的观察. CD 1 33 干细胞移植:特征性标志物CD133,
进行了基因修补的CD133阳性肌肉祖细胞, 修正的基因在小鼠体内可正确表达抗肌萎 缩蛋白，恢复了小鼠正常的肌肉形态， 明 显改善了小鼠肌萎缩和肌无力。
辅助检查
血清酶活性测定 CPK是重要的敏感指标 肌电图 重要的实验室依据 肌活检 基因诊断 尿检查 尿肌酸增多,肌酐减少
诊断
病史 查体 结合遗传类型和发病年龄 辅助检查
鉴别诊断
重症肌无力 少年型家族性进行性脊肌萎缩症 肌电图酶
学 婴儿进行性脊肌萎缩症 急性感染性多发性神经炎 多发性肌炎 脂质沉积病
电镜观察:细胞膜有锯齿状 改变,肌纤维排列混乱,方向 不一,可伴有线粒体的异常.
分型
假肥大型(Duchenne)DMD Becker型 肢带型 面肩肱型 眼咽型 远端型
假肥大型DMD仅见于男孩,属性 连隐性遗传
婴儿期不明显,仅有发 育迟缓,站立行走较晚
2-8岁症状显,Gowers征, 鸭步,90%有腓肠肌的 假性肥大
进行性肌营养不良
是由遗传因素所致的进行性骨骼肌 无力为特征的一组原发性骨骼肌坏
死性疾病
病因 是遗传异常

因
基因检测可以 帮助医生确定 患者的病情和
治疗方案
基因检测可以 预测患者的病 情发展和预后
情况
治疗方法
糖皮质激素： 用于控制病情，
减轻症状
免疫抑制剂： 用于抑制免疫 系统，减轻炎
症反应
抗炎药物：用 于减轻炎症反 应，缓解症状
基因治疗：通 过基因编辑技 术，修复基因 缺陷，从根本
上治疗疾病
物理治疗：如 按摩、热敷、 电刺激等，帮 助肌肉放松和
随访方式：门诊随访、电话随访、家庭随访等
随访记录：详细记录随访情况，包括病情变化、治疗效果、患者反馈等
随访结果：根据随访结果，调整治疗方案，提高治疗效果
家庭护理：保持患者生活环 境整洁、舒适，避免跌倒、 碰撞等意外发生
康复指导：鼓励患者进行适 当的运动，如散步、游泳等， 以增强肌肉力量和耐力
心理支持：关注患者的心理 状态，给予适当的心理支持 和鼓励，帮助患者建立信心
营养支持：合理搭配饮食， 保证营养均衡，避免营养不 良或过度肥胖
定期随访：定期到医院进行 复查，了解病情变化，及时 调整治疗方案
定期体检：监测病情变化，及 时发现并发症
药物治疗：根据病情选择合适 的药物进行治疗
康复训练：进行适当的康复训 练，提高生活质量
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食、适量运动等 避免过度劳累和紧张，保持心情愉快 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病 加强营养支持，补充维生素和矿物质等营养素 避免接触有毒有害物质，如吸烟、饮酒等 加强社交活动，保持良好的人际关系，提高心理素质
加强宣传教育，提高公众对进 行性肌营养不良症的认识
心理支持：提供心理支持，帮 助患者应对疾病带来的压力和 困扰
建立患者支持组织： 为患者提供心理支 持和互助平台

临床表现
患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥 大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内 充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病 情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独 立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积 性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在 20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
病因与发病机制 临床表现 诊断 与鉴别诊断 治 疗
病因与发病机制
进行性肌营养不良各类的基因位点不同、突变类型和遗传方式也不 同。各类均是典型的遗传病。
Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良，X连锁隐性遗传 疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位 于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
临床表现
DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情 进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能 力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭死亡。
Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导 致的，临床症状出现较Duchenne肌营养不良 晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走， 多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
Hale Waihona Puke 辅助检查 ①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正 常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 ②
肌电图：提示为肌源性损害。
③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一， 脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本 中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。 Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重 要检查项目之一。

作不协调等。
感觉异常
部分患者可能出现感觉异常， 如麻木、刺痛等。
进行性肌营养不良的临床表现
肌肉无力
进行性肌营养不良患者 的肌肉逐渐失去力量，
导致活动能力下降。
肌肉萎缩
随着病情的发展，患者 的肌肉逐渐萎缩，导致
肌肉体积减小。
运动障碍
进行性肌营养不良患者 可能会出现运动障碍， 如步态不稳、动作不协
调等。
X线检查
通过X线检查可以观察骨骼系统的异常，如骨质疏松、关节病 变等。
电生理检查
肌电图
肌电图可以检测肌肉的电生理活动，有助于诊断进行性肌营养不良。
神经传导速度
神经传导速度可以检测神经传导的速率和幅度，有助于判断神经功能状态。
04 治疗方法
药物治疗
药物治疗是进行性肌营养不良周 期性瘫的主要治疗方法之一，主 要通过口服药物来缓解症状和减
心肺功能异常
由于肌肉无力，患者的 心肺功能可能会受到影 响，出现呼吸困难等症
状。
鉴别诊断
周期性瘫痪和进行性肌营养不良的临 床表现相似，但病因和病理机制不同 。
在鉴别诊断时，医生会综合考虑患者 的病史、临床表现、家族史、实验室 检查和肌电图等结果进行判断。
周期性瘫痪通常表现为反复发作的肌 肉无力，可能与钾代谢异常有关；而 进行性肌营养不良则是肌肉逐渐失去 力量，与遗传因素有关。
03 诊断方法
实验室检查
血液检查
包括全血细胞计数、肌酶 、肝肾功能等，有助于初 步判断病情。
尿肌酸排泄测定
通过测定尿液中的肌酸排 泄量，有助于诊断进行性 肌营养不良。
基因检测
对于有家族史的患者，基 因检测有助于确定致病基 因，为诊断提供依据。
影像学检查