周期性麻痹 ppt课件

) 变异型
常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感； 多在10岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、 或某些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者 构音不清，呼吸困难。 发作持续时间：10天以上，有时长达3周 患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发 血钾：正常 治疗：静滴生理盐水
鉴别要点：
低钾型
高钾型
正常血钾型
遗传类型 发病年龄 发病时间 持续时间
原醛性低钾无力 甲亢性周期性瘫痪
女性多于男性 病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生
鉴别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无 力
b. 少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）； 治疗：原醛的治疗
在甲亢病中发生率为３％，男性多于女性(尽管甲亢多见） 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹
耳低垂，示指短小，短下颌等。
治疗：控制心律失常。静滴生理盐水；儿童：需安心脏起搏 器；
血钾低：补充钾至正常；血钾高：适量运动，补充碳水化合物
诊断 鉴别诊断： 慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退
症；
治疗：口服葡萄糖、或静脉滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U）
病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml
预防：高碳水化合物食物，避免过度疲劳、寒冷刺激 ；
乙酰唑胺：125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;
III 正常血钾性周期性瘫 痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变，
女性外显率低，男>女，国内：多散 发；
机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜
电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫 痪 该患者对血钾低异常敏感： ① 有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素； ② 尿钾不增加：钾入肌纤维； ③ 碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力； ④ 胰岛素促进转运钾的功能；
常染色体显性 任何年龄，青年 多见 饱餐后，晚上多
数小时、数天
诱因 治疗
食大量碳水化合 物、剧烈运动
补钾后好转
肌强直
无
常染色体显性 常染色体显性
10岁左右
10岁以前
白天
晚上
半小时－１小 时 剧烈运动、饥 饿、钾的摄入
数天至数周
限制钠盐摄入， 补钾
较重补钙葡萄 糖+RI；乙酰唑胺 有
补葡萄糖酸钙氯化 钙；预防：补钠 无
诊断
根据临床症状、体征，实验室检查， 有家族史者易诊断
鉴别诊断
1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常
原发性醛固酮增多症 肾小管性酸中毒 直肠绒毛腺癌
酒精中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）
2、格林-巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复 CSF：细胞蛋白分离：肌电图变化
⑤ 间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去 对下丘脑控制。
病理
光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 （空泡）形成，分离的肌纤维节段变性； 晚期:肌纤维空泡变性。
电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器； 发作期：水入肌细胞，钠钙增加——瘫痪； 发作间期：钠含量增高，钾含量降低;
鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关； b. 家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性；
治疗：１、发作时同周期性瘫痪 ２、甲亢的治疗
II 高钾性周期性瘫痪
常染色体显性遗传病，极罕见，一般限于 北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因： 17号染色体；
临床表现：
1、婴儿期、10岁前发病 2、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入 3、发作多在白天，上下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌 ，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关； 舌肌、 手 肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有的仅在肌电图示强直电 位） 4、病程：0.5—1小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作减 少；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低 6、心电 图：T波呈峰形增高
伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 常染色体显性遗传。钾通道病（KCNJ2基因显性失活突变） 机制：损害转运能力，阻碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜
复极，骨骼肌心肌过度兴奋。
血钾：正常、高、低。
表现：10-20岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪， 室性心律失常
伴长Q-T， 发育畸形（身材矮小，舟状头，眼距宽，宽鼻子，
周期性麻痹 Periodic paralysis
神经内科
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病
分类
低钾型：钙通道病 高钾型：钠通道病 正常血钾型：钠通道病
I 低钾性周期性麻痹
病因、发病机理
常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通 道α-1亚单位基因；
发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感 性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损 伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；
3、钡中毒（痹病） ：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难
治疗
补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾；开始 0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；
低钠高钾饮食，限制碳水化合饮食
预 去除诱因
发作频繁者：乙酰唑胺 0.25g qid 螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；
4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，
病理 征（-），无感觉障碍、意识正常； 严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹； 心律失常：传导障碍，室早等危及生命。
5、辅助检查： (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图：U波出现，T波低平或倒置， ST段下降
（4）肌电图：动作电位降低或消失；
临床表现
1、任何年龄：儿童早期，30余岁多见， 首发多在儿童及青年期，男>女
2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。
3、症状： a.典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经
支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时——数日 频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰， b.非典型：单肢或某些肌群：