内分泌及代谢性疾病常见症状及体征
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甲状腺功能亢进甲亢(hyperthyroidism)系由多种病因导致甲状腺激素(TH)分泌过多引起的临床综合征。
以Graves病(GD)最多见。
Graves病又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病,是一种伴甲状腺激素(TH)分泌增多的器官特异性自身免疫病。
临床表现除甲状腺肿大和高代谢症候群外,尚有突眼以及胫前粘液性水肿或指端粗厚等。
(一)病因和发病机制1.GD为自身免疫性甲状腺疾病的一种特殊类型,与其他自身的免疫性甲状腺病,如慢性淋巴细胞性甲状腺炎、特发性粘液性水肿等有较密切联系。
2.GD有一定的家族倾向,并与一定的HLA类型有关,一般认为,本病以遗传易感为背景,在感染、精神创伤等因素作用下,诱发体内的免疫功能紊乱。
甲状腺自身组织抗原或抗原成分主要有TSH、TSH受体、甲状腺球蛋白(TG)、甲状腺过氧化物酶(TPO)等3.GD的发病与甲状腺兴奋性自身抗体的关系十分密切。
TSH和TSH受体抗体(TRAb)均可与TSH受体结合。
TRAb可分为两类,即甲状腺兴奋性抗体TSAb和TSH阻断(结合)性抗体TBAb。
TSAb与TSH受体结合后,产生与TSH一样的生物学效应,T3、T4合成和分泌增加导致GD。
除TSAb外,其他自身抗体也在GD的发病和病情演变中起着一定作用,不同浓度的TSAb和其他自身抗体(尤其是TBAb)及其相互作用导致GD的多种病理生理变化。
4.也有人认为TSAB是一种由独特型抗独特型免疫网络系统产生的针对TSH自身抗体独特型的具有与TSH相同效应的自身抗体。
5.GD浸润性突眼主要与细胞免疫有关。
血循环中针对甲状腺滤泡上皮细胞抗原的T细胞识别球后成纤维细胞或眼外肌细胞上的抗原,浸润眶部。
TRAb或其他自身抗体亦可作用于成纤维细胞或肌细胞,最后导致结缔组织容量增加,眼外肌功能障碍等一系列GD 眼病表现。
老年和小儿患者表现常不典型。
(二)临床表现(重要考点,考生要透彻理解,多有临床分析题出现)女性多见,男女之比为1∶4~1∶6,各年龄组均可发病,以20~40岁为多。
甲状旁腺疾病1:什么是甲状旁腺?正常人具有4个甲状旁腺,但也有2~6个的。
上组甲状旁腺位于甲状腺后缘1\/3处,下组甲状旁腺位于甲状腺下极的后方。
有少部分病例甲状旁腺位于甲状腺内,其中绝大部分位于甲状腺包膜内,位于甲状腺组织内的只占绝少数。
甲状旁腺主要由主细胞和嗜酸性细胞所组成,其中以主细胞为多,分泌甲状旁腺激素(pth)。
2:甲状旁腺激素有哪些作用?甲状旁腺激素(pth)由甲状旁腺主细胞合成,主要作用器官为骨和肾。
其功能包括:①促进破骨细胞作用,抑制成骨细胞作用,增加骨盐溶解、动员骨钙入血,使血钙升高。
②抑制肾近曲小管对磷的重吸收,使尿磷增加,降低血磷。
促进远曲小管小球对ca2+的重吸收,尿钙减少。
③促进1,25-二羟维生素d3的生成,间接促进钙在肠道的吸收。
甲状腺激素的分泌主要受血浆ca2+浓度的调节。
血浆ca2+降低,甲状旁腺激素分泌增多。
血磷升高可使血钙降低而刺激pth的分泌。
3:甲状旁腺功能亢进症有哪些类型?甲状旁腺功能亢进症简称甲旁亢,可分原发性、继发性、三发性及假性甲旁亢4种类型。
4:什么是原发性甲旁亢?原发性甲状旁腺机能亢进症简称原发性甲旁亢,是由于甲状旁腺腺瘤(单个腺瘤占绝大多数,约75%)、增生或腺癌(罕见)导致甲状旁腺素(pth)分泌过多,引起骨、肾、消化、神经系统等病变及钙磷代谢紊乱疾病。
5:什么是继发性甲旁亢?继发性甲状旁腺功能亢进症简称继发性甲旁亢,是由于体内存在刺激甲状旁腺激素分泌的因素,如慢性肾功能不全、维生素d缺乏或抵抗、妊娠或哺乳期妇女,血钙过低等,均能致甲状旁腺增生、肥大,分泌过量的甲状旁腺激素形成继发性甲旁亢。
6:引起继发性甲旁亢的常见病因有哪些?(1)钙和维生素d摄入不足:厌食、少食、挑食。
尤其是长期素食者,肠钙吸收减少,血钙降低,骨钙化障碍,可形成软骨病及继发性甲旁亢的代谢性骨病。
(2)消化吸收障碍:胃大部切除,小肠吸收不良综合征,肝内胆汁淤积症,胆囊纤维化,慢性胰腺炎,复发性胰腺炎。
内分泌系统第1节:内分泌及代谢疾病概述一.内分泌概念、组织器官及生理功能首先要搞清楚内分沁的轴:下丘脑(党中共)—发布命令--垂体(省级政府)--传递命令---靶腺(市级政府)-执行命令还有一种机制是负反馈,比如:靶腺(市级政府)分泌多了,就会上向级垂体(省级政府)反应情况,使垂体往下传的命令少一点。
下级分泌少了,也会上向级反应多下传点命令。
1.下丘脑它分泌的是:促垂体激素包括促甲状腺激素释放激素(TRH)、促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促性腺激素释放激素(GnRH)、生长激素释放激素(GHRH)、生长激素释放抑制激素(SS)、泌乳素释放因子(PRF)、泌乳素释放抑制因子(PIF)、黑色素细胞刺激素释放因子(MRF)和黑色素细胞刺激素抑制因子(MIF)。
诊断内分泌疾病:看轴,测激素的多少。
反正记住下丘脑是党中央(最高司令),它分泌的就是什么什么释放激素英文HR还有少量的抑制激素2.垂体:分为腺垂体和精神垂体,腺垂体属于中间机构,它接收上级的命令,再把命令传给下级,它分泌的都是促什么什么激素,如:促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促卵泡激素(FSH)和促黄体激素(LH)神经垂体:下丘脑的储藏室。
内有:血管加压素(抗利尿激素)和催产素的贮藏和释放的地方下丘脑分泌血管加压素(抗利尿激素)和催产素的,有神经垂体储藏。
3.靶腺(1)甲状腺:作用-促进代谢,提高代谢率。
分泌甲状腺激素,对保证产热和正常物质代谢、生长发育、神经系统等各器官系统功能有重大作用。
甲状腺上皮细胞分泌:T3T4.(2)甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)分泌降钙素(CT),降低血钙和血磷(3)甲状旁腺分泌甲状旁腺激素,是升高血钙的,降低血磷的。
(4)肾上腺分泌肾上腺素,α受体作用于血管,β受体作用于心脏。
肾上腺素释放儿茶酰胺。
儿茶酚按由肾上腺素和去甲肾上腺素组成。
肾上腺素用于强心,去甲肾上腺素用来升压。
间断的释放儿茶酰胺—阵发性的高血压就是嗜铬细胞瘤(5)性腺分泌睾酮、雌激素和孕激素(6)胰岛胰岛A细胞分泌胰高糖素跟胰岛有关的疾病就是糖尿病。
下丘脑-垂体疾病(上)1:正常垂体有多大?与邻近组织的关系如何?垂体位于大脑底部正中,向下有一薄层骨质与鼻腔蝶窦相隔。
两侧紧邻颈内动脉、海绵窦,海绵窦内有控制眼球运动的动眼神经,两侧颈内动脉相距约1.5cm。
正常垂体高度不超过1cm,垂体正上方为视神经、视交叉,与垂体相距约1cm。
垂体为一硬膜包裹,硬膜后上有一开口,垂体经此开口有垂体柄与下丘脑相连。
2:垂体包括哪几部分?垂体包括远侧部(即垂体前叶)、中间部及神经部。
3:促肾上腺皮质激素的正常分泌方式如何?促肾上腺皮质激素分泌模式是脉冲式分泌并有昼夜节律,促肾上腺皮质激素阵发的突然释放导致血浆皮质醇急骤升高。
但因为血浆皮质醇的廓清缓慢,导致血浆皮质醇自高峰降落较为缓慢。
促肾上腺皮质激素生理性的昼夜节律是由分泌幅度的放大而非频率的增加形成的。
经过3~5小时睡眠后,在睡醒前后数小时分泌达高峰,然后一整天从高峰渐渐下落,傍晚可能最低。
4:糖皮质激素的正常分泌方式如何?正常人血浆糖皮质激素昼夜节律性变化与促肾上腺皮质激素平行。
清晨醒后约1小时达高峰,之后逐渐下降,下午仅为高峰值的一半,午夜(或入睡后1小时)降至最低水平。
5:促肾上腺皮质激素及皮质醇的昼夜节律如何形成?下丘脑的视上核可能是导致人体生理过程昼夜节律性的内源性起搏点,这种节律性与昼夜交替同步,因而也与“日出而作,日落而眠”的整个机体活动的节律相协调。
盲人或长期处于无明暗规律交替的人,则生理反应失去与昼夜的同步性,这些人血皮质醇水平和睡醒周期无节律性关联。
6:皮质醇如何实现对下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节?皮质醇抑制垂体促肾上腺皮质激素分泌与鸦片样肽促黑素促皮质素原(pomc)基因转录,并使pomc信使核糖核酸(mrna)水平显著下降,因而pomc合成大为减少;皮质醇阻断促肾上腺皮质激素释放激素(crh)对pomc基因转录的刺激作用和促肾上腺皮质激素的立即释放。
任何种类的皮质醇均可抑制促肾上腺皮质激素分泌,其抑制程度取决于剂量、激素作用强度和持续时间,以及服药时间和用药持续时间。
第九章内分泌系统疾病及代谢疾病甲状腺功能亢进【病因】1、遗传易感性;2、诱因:感染、精神创伤等。
【临床表现】1、基本特点:女性多见,男女之比为1: 46;各年龄组均可发病,以20至40岁多见;多数起病缓慢,少数可在精神创伤、感染等应激后急性起病。
2、一般表现:患者常有疲乏无力、怕热多汗、皮肤温暖潮湿、体重减轻、低热等。
3、精神、神经系统表现:神经过敏、多言好动、紧张忧虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退,偶有寡言抑郁、神情淡漠等;4、心血管系统表现:可有心悸、胸闷、气短,体征可有心动过速等;5、眼球向前突出:眼白增多、甲状腺增大;6、其他表现:手、眼睑、舌震颤,食欲亢进,月经减少或闭经等。
【治疗用药】(抗甲状腺药物)1、硫脲类:甲硫氧嘧啶、丙硫氧嘧啶等;2、咪唑类:甲巯咪唑类(他巴唑)、卡比马唑(甲亢平)等;3、其他:甲亢灵片、B受体阻滞剂(心得安、阿替洛尔等)。
【手术治疗】甲状腺次全切除手术也是甲亢的有效治疗方法。
手术适应证为:(1)甲状腺明显肿大(III度以上),血管杂音明显,内科治疗后甲状腺无明显缩小。
(2)结节性甲状腺肿或毒性腺瘤。
(3)内科治疗效果不理想,多次复发。
(4)长期药物治疗有困难或难以坚持者。
病人必须经抗甲状腺药物治疗后,甲状腺功能(主要为TT4、FT4、TT3及FT3)恢复到正常,再经过充分的术前准备,包括服用卢戈氏液3次/d,每次10滴,2〜3周后才能进行手术。
抗甲状腺药物可服到术前5〜7 天停用。
注:“复方碘口服液”仅用于甲状腺手术前准备和甲状腺危象。
“甲状腺素片”用于甲状腺功能减低。
【饮食注意】1、禁食乳制品至少3个月.禁用咖啡、茶、尼古丁和刺激性饮料食品.2、甲亢患者可常吃花生、苏子等具有抑制甲状腺素合成的食物.火盛者可用西瓜、菜豆、芹菜、金针菜等凉性食物.阴虚者可用有滋阴功能的食物,如木耳、桑相、甲鱼、鸭等.脾虚者可用健脾止泻的食物,如山药、芡实、苹果、大枣、芥菜等.3、多吃含钾高的食物,也应食用富含钙和磷的食物.4、患者除要忌用含碘高的食物外,饮食中还要忌温热、辛燥的食物,如辣椒、桂皮、生姜、羊肉等.还有浓茶、咖啡等.5、限制食物纤维,应少吃糠麸、卷心菜、苹果、胡萝卜等含食物纤维多的食物.甲亢患者常伴有排便次数增多或腹泻的症状糖尿病糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。
第十一章内分泌疾病第一节垂体肿瘤【病史采集】病史采集包括垂体压迫症群与激素分泌异常症群两方面。
1.性腺功能低下:女性多诉闭经、溢乳、不育;男性多诉阳萎、性功能下降。
2.头痛:部位(前额、双颞侧、眶后等处)性质(持续性钝痛、胀痛伴阵发性加剧、顽固性头痛)。
3.有否视力、视野改变。
4.有否眼球运动障碍、突眼或面部麻木、三叉神经痛,严重者可发生脑脊液鼻漏。
5.饮食、精神、睡眠、大小便、性发育、肤色;体态改变状况。
【体格检查】1.全身检查:体温、呼吸、脉搏、血压、神态、皮肤、毛发、心肺腹等。
2.专科检查:(1)视力、视野、眼球运动、眼底。
(2)性征、性腺、生殖器。
(3)BMR、对外界反应、甲状腺。
(4)肤色、体态。
【实验室检查】1.血、尿、大便常规,肝功能、肾功能、电解质、血糖、血脂,24小时尿量。
2.脑脊液压力,常规、生化。
3.性腺激素及其促激素,泌乳素。
4.甲状腺激素及其促激素。
5.肾上腺皮质激素及其促激素。
24小时尿17-OH、17-KS、UFC。
6.生长激素。
7.肾上腺、性腺、甲状腺和心脏B超检查,心电图。
8.X线检查:头颅正侧位片。
CT或MRI。
【诊断】垂体瘤诊断须包括三部分:1.确诊有垂体瘤;2.肿瘤类型和性质;3.了解垂体功能及其周围组织受累情况。
根据临床表现、X线发现,辅以各种内分泌检查,一般不难作出诊断。
【鉴别诊断】诊断垂体瘤还需要与空泡蝶鞍、垂体外肿瘤、炎症与肉芽肿、变性、血管瘤、以及颅咽管瘤等相鉴别。
【治疗原则】除对症支持治疗外,垂体瘤治疗有放疗、手术、药物三种。
1.放射治疗:适用于肿瘤体积不大、无视力及视野障碍、颅内压不高者。
(1)深部X线照射,3500~4500Rad,30~50天。
(2)60钴照射,4500Rad左右,30~40天。
(3)放射性同位素质90钇或198金经蝶鞍植入者4000~4500Rad、30~40天。
2.手术治疗:适用于视力障碍,可能发生失明、头痛剧烈及颅内压升高者。
第七章内分泌及代谢性疾病病人的护理第一节内分泌及代谢性疾病病人常见症状体征的护理一、名词解释1.肥胖2.消瘦3.体重指数4.特殊外形二、填空题1.机体最重要的神经内分泌器官是。
2.内分泌系统疾病常见症状或体征有、、。
3.垂体分前叶和后叶,前叶称,后叶称。
4.甲状腺滤泡上皮细胞分泌的甲状腺激素主要有及。
5.胰岛细胞主要有三种,分别是细胞、细胞和。
6.人体的内分泌腺体常见有、、、、、、。
7.单纯性肥胖的护理措施主要采取和两方面。
8.下丘脑分泌的释放激素有、、、、、。
9.下丘脑分泌的抑制激素有、、。
10.腺垂体分泌的激素有、、、、、、。
11.肥胖病人宜采用四低饮食,即、、、,两高饮食,即、。
12.身材过高指成年男性身高>,女性身高>。
三、选择题【A1型题】1.内分泌系统是人体的一个A.神经调节系统B.体液调节系统C.免疫调节系统D.反馈调节系统E.激素调节系统2.下列哪个激素不是腺垂体分泌的A.促甲状腺素B.促肾上腺皮质激素C.黄体生成素D.生长激素E.抗利尿激素3.甲状腺滤泡旁细胞分泌的激素是A.甲状腺激素B.降钙素C.甲状旁腺激素D.促甲状腺激素E.三碘甲状腺原氨酸4.下列关于消瘦的叙述哪项正确A.临床上均有易饥饿、食欲亢进,但体重下降B.消瘦的唯一原因是营养物质分解代谢增强C.消瘦表现是疲劳、气急D.易发生高血压、冠心病E.体重低于标准体重的10%5.内分泌系统的功能是A.发育B.合成调控各种激素的分泌C.生长D.衰老E.死亡6.下丘脑是A.分泌促甲状腺素B.分泌促黑色素细胞激素C.分泌缩宫素D.神经系统与内分泌系统联系的枢纽E.分泌促肾上腺皮质激素7.内分泌疾病的治疗原则主要是A.支持治疗B.对症治疗C.心理治疗D.运动治疗E.针对病因8.肥胖是指超过标准体重的A.20%B.10%C.5%D.15%E.25%9.神经系统通过下列哪项调节内分泌腺的活动A.大脑皮质B.脑垂体C.下丘脑D.神经节E.神经组织【A2型题】10.病人女性,42岁。
科普:常见的内分泌肾病类型及其症状:从糖尿病肾病到甲状腺功能异常什么是内分泌肾病内分泌系统具体包括了垂体,甲状腺,肾上腺,性腺,胸腺,松果体等。
这些腺体共同构成了人体的内分泌腺体,能够分泌一些高效能的有机化学物质——激素。
激素在经由血液循环传递到靶细胞、靶器官,以及靶组织中,从而产生兴奋或抑制作用。
内分泌系统与人的中枢神经系统密切相关,主要用以维持人体内环境的相对稳定,从而使人体能够更好地适应内外环境的各种变化和各种需求。
内分泌肾病主要是与肾脏和内分泌有关的疾病,例如,糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病等。
肾脏作为人体重要的排泄器官,也是人体重要的内分泌器官,负责多种激素的分泌。
这些激素能够参与到人体的代谢调节中,在内分泌系统中多个器官都与肾脏密切相关,例如,甲状腺,胰腺,肾上腺这些器官分泌出来的激素,对于人体的代谢正常、生长发育、免疫功能都有着重要影响。
内分泌肾病的主要症状表现从内分泌肾病的主要疾病类型来看,包括了糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病等。
1.糖尿病肾病糖尿病肾病是由于糖尿病造成的肾脏病变,也是最主要的糖尿病微血管并发症之一。
糖尿病肾病的主要临床表现是蛋白尿,高血压,血肿,一些患者还伴随有贫血问题,以及糖尿病,视网膜病变等情况。
糖尿病肾病具体可以根据对肾的损害程度划分为5期,在早期,患者并无明显的症状表现,只有在糖尿病的早期筛查时,会发现患者伴随有微量的蛋白尿情况;而中期患者症状表现主要是高血压水肿,在体检时,可以发现患者会有大量的蛋白尿,部分患者还伴随有贫血和其他的微血管并发症问题;发展至晚期会伴随有尿毒症情况。
目前关于糖尿病肾病并无明确的发生机制,但一般认为糖尿病肾病与肾脏微血管病变有关,如果患者长期处于高血糖状态,会加重微血管病变的可能,造成患者肾脏部位血管压力升高,进而导致肾脏形态和肾脏结构出现一定的变化,最终导致糖尿病肾病。
从诱发因素来看与代谢、遗传、环境以及血流动力学因素都密切相关。
内分泌代谢性疾病第一节糖尿病(一)定义•糖尿病(diabetes mellitus)是一组由于胰岛素分泌和作用缺陷所导致的碳水化合物、脂肪、蛋白质等代谢紊乱、而以长期高血糖为主要表现的综合征。
《二)分型•1. 1型糖尿病原来称作胰岛素依赖型糖尿病,胰腺分泌胰岛素的p细胞自身免疫性损伤引起胰岛素绝对分泌不足。
在我国糖尿病患者中约占5%。
起病较急,多饮、多尿、多食、消瘦等三多一少症状明显,有遗传倾向,儿童发病较多,其他年龄也可发病。
•2. 2型糖尿病多发于中老年,约占我国糖尿病患者的90% -95%,起病缓慢、隐匿,体态常肥胖,尤以腹型肥胖或超重多见,可询及其生活方式的不合理,如饮食为高脂、高碳水化和物、高能量及少活动等。
遗传因素在本型中较1型更为明显重要。
2型糖尿病基本病理变化是胰岛p细胞功能缺陷和胰岛素抵抗。
•3.妊娠糖尿病一般在妊娠后期发生,占妊娠妇女的2% -3%。
发病与妊娠期进食过多,以及胎盘分泌的激素抵抗胰岛素的作用有关,大部分病人分娩后可恢复正常,但成为今后发生糖尿病的高危人群。
•4.其他类型糖尿病是指某些内分泌疾病、化学物品、感染及其他少见的遗传、免疫综合征所致的糖尿病,国内非常少见。
糖尿病和糖耐量减退和空腹血糖调节受损的诊断标准二、2型糖尿病的发病机制•(一)胰腺与胰岛素的功能• 胰腺中的胰岛具有外分泌功能和内分泌功能,胰岛中的B细胞分泌胰岛素,a细胞分泌胰高血糖素,其他细胞承担分泌与消化有关的几种激素。
胰岛素是体内合成代谢的关键激素,在机体新陈代谢中有极其重要的作用。
一•1.调节糖代谢是通过促进组织利用葡萄糖、促进葡萄糖合成肝糖原、抑制糖原异生、促进葡萄糖转化为脂肪等实现降低血糖。
•2.调节脂肪代谢脂肪组织对胰岛素非常敏感,表现在促进葡萄糖进入脂肪细胞、抑制脂肪酶活性,减少脂肪分解、促进肝脏合成脂肪酸。
(二)发病机制•2型糖尿病主要是由于胰岛素分泌不足(即胰岛功能障碍)和胰岛素抵抗(即胰岛素效应减低)所致。
2010年执业医师考试辅导:内分泌及代谢性疾病常见症状及体征
2010年01月04日 14:33
1.多饮多尿:长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿。
常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。
(1)尿崩症因多尿而多饮,抗利尿激素不足引起的为中枢性尿崩症,对垂体后叶素反应不佳的为肾性尿崩症,包括遗传性抗利尿激素抵抗(受体缺乏)和后天各种原因的肾脏、肾小管病变致尿浓缩不良。
精神性多饮是喝得多而尿多。
(2)糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症因尿中的葡萄糖或钙过多引起的渗透性利尿。
(3)原发性醛固酮增多症是低血钾引起肾小管空泡变性致尿浓缩不良。
2.糖尿:即尿中出现了葡萄糖。
(1)血糖过高性糖尿见于糖尿病以及各种原因的可能发生血糖升高的疾病,如肢端肥大症、库欣病、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症和胰高糖素瘤等。
(2)血糖正常的糖尿见于肾性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi综合征等。
3.低血糖:血中葡萄糖水平低于正常。
(1)胰岛素分泌过多引起的常见于胰岛素瘤、胰岛B细胞增生症、2型糖尿病早期(高胰岛素血症)、胰外肿瘤异位分泌类胰岛素样物质(如小细胞肺癌)、胃大部切除术后等。
(2)体内升血糖的激素分泌不足,如腺垂体功能减退(如Sheehan综合征)、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。
其他如重症肝病肝糖原储备不足、糖原累积病、食物摄入不足、使用降血糖药物等。
4.多毛:全身性多毛通常是指女性的性毛及体毛增多,毛发的分布雄性素的作用最重要。
(1)临床主要是肾上腺皮质醇和雄性素或卵巢雄性素分泌过多。
见于先天性肾上腺皮质增生(肾上腺性综合征、即女性假两性畸形)、肾上腺腺瘤或腺癌、库欣综合征、卵巢男性化肿瘤、多囊卵巢综合征,部分肢端肥大症女性也出现多毛。
(2)长期大剂量使用肾上腺皮质激素和睾酮制剂(如再生障碍性贫血)可发生明显多毛。
5.巨大体型:巨大体型一般指身材高大、身高超过正常平均值+2SD以上,大多数为正常高身材,多数有家族高身材的遗传因素。
(1)巨人症和肢端肥大症是垂体生长激素分泌过度,儿童真性或假性性早熟时也明显超过同年龄同性别身高。
(2)性腺功能减退性高身材因性激素不足、长骨骨骺闭合延迟而生长期延长,如低促性腺激素性性腺功能减退、睾丸曲精细管发育不全症(Klinefeter综合征)、先天性睾丸发育不全症或无睾症。
6.矮小体型:除了遗传因素外,影响身高的先天性、后天性原因很多。
成人男性身高低于160cm、女性低于150cm,儿童身高低于同年龄同性别第三百分位为矮小。
家族性矮小体型和体质性矮小一般个矮相对较轻,严重矮小最常见的内分泌原因为生长激素缺乏性和甲状腺功能减退性侏儒症。
(1)生长激素缺乏性侏儒症见于下丘脑及垂体部位的肿瘤、炎症、外伤和医源性损伤等,但最常见的还是出生时胎位异常难产(足位、臀位,占生长激素缺乏症的最大多数)和特发性生长激素缺乏症。
(2)甲状腺功能低减发生在胎儿期和新生儿期为呆小症、发生于幼儿期、儿童期为幼年黏液性水肿。
(3)其他如宫内发育不良、儿童期严重慢性病、代谢紊乱、营养不良(传染病、心血管病、糖尿病、慢性肾脏或肾小管病、肝硬化、肝糖原累积症、严重佝偻病等),真性或假性性早熟、软骨发育不全、先天性成骨不全及许多先天性遗传性疾病都可能身材矮小。
7.肥胖
肥胖是指体内的脂肪储存量过多,但通常是以体重超过标准体重20%作为肥胖,常有家族遗传性。
而后天的生活习惯也是重要因素,多食、运动量少是单纯性肥胖重要原因。
长期过度肥胖会引起高胰岛素血症、高血压、高血脂、高血糖、心血管病等并发症。
许多内分泌代谢性疾病会发生肥胖,皮质醇增多症有典型的向心性肥胖、甲状腺性黏液性水肿性肥胖、间脑综合征、胰岛素瘤、性腺功能低减、多囊卵巢综合征、部分垂体功能低减和肢端肥大症。
一些肥胖-性发育不良综合征临床认识还很少如肥胖性生殖无能症、性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征等。