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遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。
遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。
DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。
受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。
中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。
P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。
一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。
朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。
朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。
朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。
什么是遗传学，它的重要性是什么？遗传学是一门研究遗传规律及其应用的学科，它是生物学的重要分支之一。
遗传学随着科技的发展越来越重要，不仅影响了人类的健康，也对动植物的选育有着至关重要的作用。
接下来，我们将从以下几个方面，介绍遗传学的重要性。
1. 遗传改良改善蛋白质及其他生物性能基于遗传学的思想，人们可以从有良好基因的动植物中选择优良品种生育，以实现遗传改良。
这不仅改善了蛋白质和其他营养元素的品质，还使得可耕地的经济价值更高，能够改善生态系统和人类生计。
在人类中，遗传学有助于诊断和治疗遗传性疾病。
通过分析人类基因组，科学家们已经发现了许多将来可能用于基因治疗的新技术和新方法。
基因治疗已被证明可以治疗遗传性疾病，并有可能治愈某些困扰科学家数百年的疾病。
2. 认识生命、保护生命遗传学的研究可以帮助人类更好地认识生命的奥秘。
我们可以了解性别判断、基因和疾病之间的关系、人口流动和基因频率变化等等。
这有助于我们在生命保护和探索的同时，遵循生命对自然环境和社会的影响。
3. 保护种群种子，维护生态平衡保护濒危物种并且维护生态平衡是保护生态系统的重要任务。
借助遗传学的技术，科学家们已经成功地保护了很多濒危物种。
例如，通过对大熊猫进行基因库的建立，人们可以更好地掌握生殖行为和疾病的性别变异和遗传表达。
与此同时，这也有助于纠正濒危物种的基因表达并防止其灭绝。
4. 保障人类整体广泛利益遗传学不仅在生物学方面有着广泛的应用，而且还在其他领域，例如农业、医药、生产环节和能源领域等，发挥着重要作用。
基于遗传学技术，科学家们已经成功地开发出了各种生物制造材料，同时通过合理使用遗传学的应用程序来减少环境污染和能源消耗，从而增加经济现代化和全球发展过程中的可持续性。
总体来讲，遗传学研究为我们提供了更加准确、更加深入的基本生物知识，使科学家们能够开发出各种新的产品和模型，并为健康和环境的保护提供重要的思路。
通过未来遗传学研究的开展，我们有望进一步认识生命的奥秘，破解宇宙的最深层次秘密。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学教材电子版目录⊙遗传学的涵义⊙遗传学的发展⊙遗传学的应用⊙染色体的结构与功能⊙染色体在细胞分裂中的行为⊙生物体的有性生殖和无性生殖⊙生活周期⊙核酸是遗传物质⊙核酸的分子结构⊙DNA复制⊙RNA转录与加工⊙遗传密码与蛋白质合成⊙中心法则及其发展⊙基因的现代概念⊙分离定律及其遗传分析⊙自由组合定律及其遗传分析⊙遗传数据的卡方检验分析⊙人类中的孟德尔遗传分析⊙基因的作用与环境因素的相互关系⊙性染色体与性别决定⊙性连锁遗传分析⊙剂量补偿效应及其分子机制⊙连锁互换与重组⊙遗传的第三定律⊙染色体作图⊙人类的基因定位⊙真核生物基因组⊙真菌类的四分子分析与作图⊙真核生物重组的分子机制⊙基因转变及其分子机制⊙体细胞交换与基因定位⊙体细胞融合与基因定位⊙真核生物基因的删除与扩增及重排⊙细菌的细胞和基因组⊙大肠杆菌的突变型及其筛选⊙细菌的接合与染色体作图⊙中断杂交与重组作图⊙F'因子与性导⊙细菌的转化与转导作图⊙细菌同源重组的机制⊙病毒的形态结构与基因组⊙噬菌体的增殖与突变型⊙噬菌体突变型的重组测验⊙噬菌体突变型的互补测验⊙噬菌体T4 rⅡ的缺失突变与作图⊙λ噬菌体的基因组与位点专一性重组⊙环状排列与末端重复⊙数量性状及其特性⊙数量性状遗传分析的基本方法⊙近亲繁殖与杂种优势⊙核外遗传的性质与特点⊙细胞内敏感性物质的遗传⊙母体影响⊙线粒体遗传及其分子基础⊙叶绿体遗传及其分子基础⊙核外遗传与植物雄性不育⊙转座因子的发现与分类⊙原核生物中的转座因子⊙真核生物中的转座子⊙转座作用的分子机制⊙转座因子的遗传学效应及其应用⊙染色体结构变异及其遗传学效应⊙染色体数目变异⊙染色体畸变在基因定位中的应用⊙染色体畸变与人类遗传病⊙染色体变异在生物进化中的作用⊙点突变及其分子效应⊙点突变的诱变机制⊙自发突变⊙动态突变⊙DNA损伤修复机制⊙基因突变的检测⊙大肠杆菌乳糖操纵子的调控机制⊙其他类型的操纵子⊙λ噬菌体基因组的表达调控⊙原核生物基因的翻译调节和蛋白质合成的自身调控⊙原核生物中小分子RNA在基因表达中的调控作用⊙真核生物基因转录水平调节⊙真核生物基因转录后水平的调控⊙真核生物基因翻译水平调控⊙真核生物基因翻译后调节⊙真核生物基因表达中的RNA调节⊙遗传与发育的关系⊙果蝇早期胚胎发育的遗传控制⊙同源异形基因簇的保守性⊙线虫与拟南芥的发育机制⊙种系决定与性别决定的遗传控制⊙癌症发生的遗传分析⊙抗原的遗传⊙抗体的遗传⊙与免疫相关的某些疾病⊙人类基因组计划与基因组学⊙基因组测序与序列组装⊙基因组图谱构建与应用⊙基因组DNA大片段文库的构建⊙比较基因组学和功能基因组学研究⊙基因组的进化⊙基因工程的基本原理⊙基因工程工具酶⊙基因工程中的载体⊙cDNA文库和基因组文库的构建⊙目的基因的克隆⊙DNA重组表达载体的构建与转化⊙基因工程技术的应用及前景⊙群体的遗传结构⊙Hardy-Weinberg 定律⊙近亲繁殖的平衡群体⊙影响群体遗传平衡的因素⊙自然群体中的遗传变异⊙物种形成的机制。
什么是遗传学
遗传学是生物学的一个重要分支，主要研究生物体中的基因、遗传变异和遗传的规律。
它涉及到基因的结构、功能、变异、分布以及与生物体发育和行为的关系。
遗传学的研究范围广泛，包括分子遗传学、表观遗传学和群体遗传学等子领域。
在遗传学中，基因是遗传的基本单位，存在于生物的细胞核、染色体和DNA中。
基因通过编码蛋白质或RNA等分子来控制生物体的性状和特征。
遗传学的研究不仅关注单个基因的作用，还关注多个基因之间的相互作用以及环境对遗传的影响。
此外，遗传学还涉及到生物体的进化过程，因为遗传变异是进化的基础。
通过研究生物体在不同环境下的适应性进化，可以了解基因的变异和选择机制。
总之，遗传学是一门研究生物体遗传规律和遗传变异的科学，对于理解生命的本质和生物进化的机制具有重要意义。
第一章1、概念：遗传学——是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传——亲代和子代之间相似的现象。
如种瓜得瓜，种豆得豆。
变异——是指亲代与子代之间，子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高杆植物品种可能产生矮杆植物；一卵双生的兄弟也不可能一模一样。
2. 遗传学建立和开始发展始于哪一年，是怎样建立？答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856-1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了“植物杂交试验”论文。
文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论指导1900年狄〃佛里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。
因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。
1906年是贝特尔首先提出了遗传学作为一个学科的名称。
3. 简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。
答：在生物科学、生产实践上，为了提高工作的预见性，有效地控制有机体的遗产和变异，加速育种进程，开展动植物品种选育和良种繁殖工作，都需在遗传学的理论指导下进行。
例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广，获得了显著的增产。
又例如，国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种；在菲律宾育成的抗倒伏、高产，抗病的水稻品种的推广，使一些国家的粮食产量有所增加，引起了农业生产发展显著的变化。
医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切的关系。
目前生命科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继问世，随着新技术、新方法的不断出现，遗传学的研究范畴跟谁大幅度拓宽，研究内容不断地深化，国际上将在生物信息学、功能基因学和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，遗产学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
1、同源与非同源染色体：同源染色体：形态、结构、功能相似的一对染色体，一条来自父本，一条来自母本。
非同源染色体：指形态结构不同的各对染色体。
2、基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学结构的变化，与原来基因形成对应关系。
3、测交：用被测个体与隐性纯和个体之间进行杂交，以验证被测个体的基因型。
4、共显性：指双亲性状同时在F1表现出来的现象。
5、杂种优势：两个遗传组成不同的品种或品系杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。
一、自交和回交遗传效应的异同：相同点：都是通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯和，并且纯和率公式也相同。
不同点：①纯和基因种类不同：回交只有轮回亲本一种纯和基因型，自交有2n种纯和基因型。
②纯和进度不同：回交比自交快得多。
因为回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代分离出2n种纯合基因型，纯和率（A%）是2n种纯合基因型的纯合率的总和。
二、比较伴性遗传、细胞质遗传、母性遗传的异同。
答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。
伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。
但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。
细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。
母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已3.细胞减丝分裂的特点和遗传学意义：答：减数分裂的特点：①DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子。
②同源染色体中的非姐妹染色单体间配对，发生交换重组。
遗传学意义:①雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；②由于染色体交换、重组、分离，为生物的遗传和变异提供了重要的物质基础。
●遗传学是研究生物遗传和变异的科学●遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素●遗传学研究的任务阐明生物遗传、变异现象及其表现规律。
探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质) 揭示遗传变异的内在规律。
指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。
提高医学水平,为人民谋福利。
●1900年，孟德尔规律的重新发现，是遗传学建立和发展的一年。
●1909年，约翰生最先提出“基因”一词●1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论●同源染色体:形态和结构相同的一对染色体●异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
●染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析●性细胞成单存在，体细胞成对的。
●有丝分裂的意义:1.生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。
2.遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
●粗线期：非姊妹染色单体间出现交换●偶线期:各同源染色体分别配对，出现联会现象。
●二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样的同源染色体叫二价体。
●减数分裂后期I：每极只分到每对同源染色体中的1个，实现了2n数目的减半●减数分裂的意义生物生活周期和配子形成过程中必要阶段，最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)，保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
●染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
●染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
●单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。
遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
家族病、先天性疾病不一定是遗传病。
显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。
遗传病的特点：１遗传性和家族性 ２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
性染色质(sex chromatin)：X染色质(X-chromatin) 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。
后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。
Lyon假说(1961)：X染色体失活假说，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
减数分裂的意义：1自由组合与交换 2减数分裂与受精 3成熟配子染色体数目减半，合子才能恢复2倍体，从而保持染色体数目的相对恒定，既保证种群的延续，又为进化和适应环境提供了物质基础，和材料； 4遗传学三大规律在减数分裂中找到了细胞学证据。
拟基因(pseudogene)：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。
遗传印记(genetic imprinting):不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。
基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
点突变(point mutation)：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。
突变基因(mutant gene)：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。
基因突变的分子机制：1碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变2转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。
3颠换(tranversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。
动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。
丹佛体制：根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。
其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。
XX代表女性，XY代表男性。
突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。
突变的类型：中性，有害，有益，致死突变单基因病:如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
单基因病研究方法 :系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
先证者：在家族中最先发现具有某一特定性状或疾病的个体。
单基因病分类、特征:常染色体显性遗传病：1患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。
若双亲未发病，可能是新生突变所致。
2患者的子女有1/2的发病风险。
3因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
4由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
常染色体隐性遗传病：1病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
4近亲结婚可使发病风险明显增加。
X连锁显性遗传病：1群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4系谱中可见连续遗传的现象。
X连锁隐性遗传病：1男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
2双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。
儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。
3在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。
4女性患者的父亲一定是患者。
Y连锁遗传病：由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandricinheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
不完全显性：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。
也称半显性(semidominance)。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
共显性遗传:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
携带者：有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。
这种个体叫携带者(carrier)。
不完全确认：一对夫妇都是携带者，孩子没有得病。
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。
交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。
表现度(expressivity)：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
基因多效性(pleiotropy)：一个基因有多种生物学效应。
遗传异质性(genetic heterogeneity)：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
从性遗传(sex-conditioned inheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，MIM 109200)。
限性遗传(sex-limited inheritance)：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
遗传早现(anticipation)：疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。
常见的单基遗传病：例如红绿色盲，血友病； Huntington舞蹈症，抗维生素D佝偻病，成骨发育不全。
多基因假说Nilson-Ehle, H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：1. 多基因遗传受许多彼此独立的多对等位基因共同控制数量性状；2.每对基因对性状表现的效果是微效的，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；同时还认为：3.各基因的效应相等，彼此不分显隐关系呈共显性；4.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；各基因的作用是累加的。
5.多基因遗传受环境和遗传双重因素影响。
回归(regression)：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。
遗传率(h2)：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。
一般用百分率(%)来表示。
多基因病的遗传特点：1包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。
2发病有家族倾向。
3发病率有种族(或民族)差异。
4近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。
5患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。
6随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
质量性状(qualitative character) :相对性状之间界限分明，非此即彼，其中不存在中间过渡类型，表现为质的差异的性状。
如果蝇的眼色、体色、人的色盲等。
重要特征:质量性状通常由一对或少数几对主效基因所控制，一般不易受环境影响而发生变异。
质量性状一般可用文字来描述。
数量性状（quantitative character)：生物体的同一性状间没有明显的质的界限，而有着一系列的过渡类型，性状间只有数量差别，而无质的差别，表现连续变异的性状，称之。
