第三节基因控制蛋白质的合成
知识梳理
一、从基因到蛋白质
1.基因是具有遗传效应的DNA片段；遗传信息是指碱基排列顺序。基因遗传信息的表达是通过基因控制蛋白质的合成来实现的。
2.转录场所：细胞核。模板：DNA的一条链。原料：4种核糖核苷酸。产物：mRNA。遵循碱基互补配对原则。注意转录时U代替T与A配对。特点：边解旋边转录。
3.遗传密码
遗传学上把决定1种氨基酸的3个相连的碱基叫做一个“密码子”。通过密码子表了解：所有生物共用一套密码子；每种氨基酸可对应1种或多种密码子，而每种密码子只决定1种氨基酸；共有64种密码子，决定氨基酸的为61种。基因突变，生物性状一定改变吗？不一定。
4.翻译
场所：蛋白质。模板：mRNA。原料氨基酸。产物：多肽。翻译过程分为起始、延伸、终止等阶段，信使RNA合成后，从核孔进入细胞质与核糖体结合；氨基酸到达核糖体通过tRNA运输。tRNA组成：一端携带氨基酸，另一端有3个碱基。tRNA与氨基酸的关系：一种tRNA只能转运一种氨基酸、一种氨基酸可以被多种tRNA转运。
二、基因对性状的控制
基因作为遗传物质，其主要功能是把遗传信息转变为有特定氨基酸，按一定顺序构成的多肽和蛋白质，从而决定生物的性状。
三、人类基因组计划
（1）主要内容：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图和全部碱基序列测定。
（2）后续研究与开发：主要是开展与重大疾病、重要生理功能相关的基因和蛋白质，以及重要病原菌功能基因组的研究与开发。
知识导学
1.对遗传信息的遗传和表达我们可以参照图形理解：
五条线路均遵循碱基互补配对原则：
①DNA→DNA：以DNA作为遗传物质的生物的自我复制。
②RNA→RNA：以RNA作为遗传物质的生物的自我复制。
③DNA→RNA：遗传信息从DNA流向RNA的转录过程。
④RNA→蛋白质：细胞质核糖体上的翻译过程。
⑤RNA→DNA：在逆转录酶作用下以RNA为模板合成DNA的过程。
注意：科学家发现了疯牛病的病原体——朊病毒，其化学成分是蛋白质。朊病毒是有感染性的错误折叠的结构异常蛋白质，能促使与其有相同氨基酸序列的蛋白质发生同样错误折叠，朊病毒的发现对现代遗传理论有一定的补充作用。
2.基因对性状的控制有两种情况：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。另一情况是通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状。
疑难突破
1.如何理解转录的过程？
剖析：转录是在细胞核内进行的，是以DNA的一条链为模板，合成mRNA的过程。
第一步：DNA双链解开，DNA双链的碱基暴露出来。
第二步：游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。
第三步：新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA上。
第四步：合成的mRNA从DNA上释放。而后，DNA双链恢复。
2.翻译的实质及过程是什么？
剖析：（1）翻译的定义和实质
在细胞质中的核糖体上以mRNA为模板，以tRNA为运载工具，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程是翻译。实质是将mRNA中的碱基序列翻译为蛋白质的氨基酸序列。
（2）碱基与氨基酸之间的对应关系
mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，每3个这样的碱基称作一个密码子。密码子共64个，决定氨基酸的密码子为61个，因为其中的UAA、UAG、UGA为终止密码子，不决定氨基酸。遗传密码子的特点是：
①不间断性mRNA的三联体密码是连续排列的，相邻密码之间无核苷酸间隔。
②不重叠性对于特定的三联体密码而言，其中的每个核苷酸都具有不重叠性。
③兼并性绝大多数氨基酸具有两个以上不同的密码子，这一现象称作兼并性。
④通用性除线粒体的个别密码外，生物界通用一套遗传密码，细菌、动物和植物等不同物种之间，蛋白质合成机制及其mRNA都是可以互换的。
⑤起始密码和终止密码UAA、UAG、UGA为终止密码，它们不为任何氨基酸编码，而代表蛋白质翻译的终止。AUG是甲硫氨酸的密码，同时又是起始密码。
（3）翻译的过程
第一步：mRNA进入细胞质与核糖体结合，携带甲硫氨酸的tRNA，通过与密码子AUG 配对，进入位点1。
第二步：携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步：甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上。
第四步：核糖体移动到下一个密码子，原来占据位点1的tRNA离开核糖体，位点2的tRNA进入位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤2、3、4，直到核糖体读取mRNA的终止密码，合成才停止。肽链合成后，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质，承担各项职责。
3.如何理解转录和翻译？
剖析：对转录和翻译部分内容的学习可采用列表比较的方法，可以从以下几个方面来比较两个过程的异同，场所、模板、原料、条件、碱基配对方式、遗传信息的传递方向、过程特点、产物、发生时间等。基因控制蛋白质的合成分为转录和翻译两个阶段。两阶段的实质性联系见下图：
由DNA的基本功能而归纳的中心法则中，有关计算是难点内容，同时也联系到蛋白质分子中其肽键数（或失去水分子数）和肽链数的一些问题。由上述分析可知：①信使
RNA 上每三个相邻的碱基决定一个氨基酸，蛋白质中氨基酸数与信使RNA 上的碱基数存在着1∶3的对应关系；②信使RNA 是以DNA 分子的一条链为模板转录而得的，基因（DNA ）中的碱基数目与mRNA 的碱基数目存在1∶2的对应关系。由①②可推知，蛋白质中的氨基酸数与基因中的碱基数存在1∶6的对应关系。③在蛋白质中，有如下的对应关系：
一条肽链 x 条肽链 氨基酸数
n N-x 肽键数
n-1 N-x 脱去水分子数
n-1 至少x 个 氨基 至少1个 至少x 个 羧基 至少1个 至少x 个
说明：N 个氨基酸连接成一条肽链，由于不能是环形连接，因而有肽键n-1个。如果N 个氨基酸连接成x 条肽链，则可设每条肽链的氨基酸数为S 1，S 2，……，S x ，有S 1＋S 2＋……＋S x =N ，每条肽链的肽键数为S 1-1，S 2-1，…，S x -1，则总的肽键数为（S 1-1）＋（S 2-1）＋……＋（S x -1）=N-x 。总结以上3个方面，可写成关系式：蛋白质中氨基酸数目=蛋白质中肽链数+肽键数（或脱下的水分子数）=31信使RNA 的碱基数（或核糖核苷酸数）=61基因中碱基数（或脱氧核苷酸数）。
4.人类基因组计划主要包括哪些内容？
剖析：通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，而人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体），对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，但人类属于XY 型性别决定类型，而X 、Y 为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X 、Y 性染色体，而不是46条或23条。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图，每张图均涉及人类的一套染色体的常染色体和性染色体。遗传图示指基因或DNA 标记（如多肽性遗传标记）在染色体上以遗传距离表示相对位置的图，又称为连锁图。通过遗传图可以大致了解各个基因或DNA 片段之间的相对距离与方向；物理图表示DNA 序列上DNA 标记之间实际距离的图，该距离以DNA 上核苷酸数目的多少（kb,表示千碱基对，或Mb,1Mb=1 000 kb ）来表示，物理图是进行DNA 序列分析和基因组织结构研究的基础；序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图；转录图是指DNA 分子中可进行转录的基因图谱，在整个人类基因组中，大约有3万～3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。
5.基因与脱氧核苷酸、DNA 、染色体和生物性状之间的关系如何？
剖析：（1）基因与脱氧核苷酸的关系：基因的基本组成单位是脱氧核苷酸，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。其中的脱氧核苷酸的排列顺序称为遗传信息。
（2）基因与DNA 的关系：基因是有遗传效应的DNA 片段，每个DNA 分子上有很多个基因。
（3）基因与染色体的关系：基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
（4）基因与生物性状的关系：基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上来，从而使后代表现出与亲代相似的性状，遗传学上把这一过程叫做基因的表达。
6.何理解遗传信息、密码子、反密码子之间的区别与联系？
剖析：遗传信息是指DNA 分子中基因上的脱氧核苷（碱基）排列顺序，密码子是指信使RNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基的排列顺序，反密码子是指转运RNA 上的一端
