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1.什么是遗传图谱和物理图谱？两者的异同是什么？遗传图谱在基因组研究中的意义何在？答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。
标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan, cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。
物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。
两者异同：①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。
②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。
有一些热点和冷点在重组和/或突变。
热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。
③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者碱基对数（bp或kp）等。
意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。
遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。
2.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？答：对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。
转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。
研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。
名词解释：第一章基因组遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。
单位是厘摩cM （基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。
物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。
EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。
序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。
基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。
C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。
单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。
重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。
复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。
高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。
中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。
基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。
可分为结构基因组学和功能基因组学。
一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。
重组率代表基因位点之间的相对距离。
在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。
提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。
分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。
在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。
2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。
物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。
3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。
武汉大学李阳生老师基因组学考试名词解释名词解释1.基因= 由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，亦可为多肽分子。
2.遗传图谱=以遗传距离表示基因组内基因座位相对位置的图谱。
3.遗传作图= 采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。
4.DNA标记= 一段DNA顺序，具有2个或多个不同的可以区分的版本，即等位形式。
AFLP、STS、RALP、RFLP、SSR、SNP等。
5.重组热点= 染色体的某些位点之间比其他位点之间由更高的交换频率，被称为重组热点。
6.共分离= 在有性繁殖的后代，这种基因附近有一个紧密连锁的分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个体中，这一现象被称为共分离。
7.物理图谱= 指表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图。
8.物理作图= 采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
9.重叠群= 相互重叠的DNA片段组成的物理图称为重叠群。
10.稀有切点限制酶=指该酶识别的碱基顺序在基因组中只有很少数量，可产生较大的DNA片段。
11.DNA指纹= 小卫星DNA具有高度的可变性，不同个体，彼此不同。
但“小卫星DNA”中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”。
如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有转移性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”(DNA fingerprint)。
12.染色体步移=从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。
从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Walking）染色体步移技术（genome walking）是一种重要的分子生物学研究技术，使用这种技术可以有效获取与已知序列相邻的未知序列。
Chromosome walking，染色体步移，通过鉴定克隆DNA的重叠部分来构建克隆重叠群的一种方法Contig，（重叠群）一组连续的重叠DNA序列C-value paradox，（C值悖论）在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值 (C Value)。
C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论CpG island，（CPG岛）人类基因组中大约56%的基因上游富含GC的DNA区域Physical gap，（物理间隙）指构建基因组文库时被丢失的DNA序列，它们从已有的克隆群体中永久性地消失Restriction mapping，限制性酶切图谱，通过分析限制性酶切片段的大小确定DNA分子中限制性酶切位点Scaffold,骨架序列，序列间隙分开的一系列序列重叠群Genomics, 基因组学，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。
用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。
Proteomics, 蛋白质组学，用来研究蛋白质组的各种技术Histone code，组蛋白密码，组蛋白化学修饰的模式影响各种细胞活性的假说Map-based cloning，又称定位克隆(positional cloning),用该方法分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基因的DNA 顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息Restriction fragment length polymorphism (RFLP)，限制性片段长度多态性，因为在其一端或两端存在多态性限制位点而产生的长度各异的限制性片段Epigenetics，表观遗传学，是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科pseudogene, （假基因）一个失活，即无功能性的基因拷贝nucleoid,（拟核）原核生物中的含DNA区域fluorescent in situ hybriduzation, 荧光原位杂交，一种通过观察荧光标记在染色体的位置而确定标记物的技术sequence tagged site mapping,序列标签位点，基因组中唯一的一段DNA序列mapping reagent,作图试剂，在STS作图中使用的一种分布于单个染色体或整个基因组的DNA片段集合SSLP, 简单序列长度多态图，一系列表现长度多态性的重复序列variable number of tandem repeat, 可变数串联重复，由十几个核苷酸的重复序列拷贝组成的简单序列长度多态图，也叫小卫星short tandem repea t,短序列重复，由二，三或四核甘酸重复单位顺序排列组成的一种简单序列多态性，也叫微卫星l ong(or short) interspersed nuclear element,长散布重复片段，一种基因组范围的重复序列，常常具有转座活性RNA world, 进化早期所有生化反应以RNA为中心的时期genetic mapping, 遗传作图，采用遗传学技术构建基因组图谱physical mapping（物理图）采用分子生物学技术构建基因组图谱的方法1 / 1。
1.什么是SNP和SSLP？SNP：即单核苷酸多态性，是由于基因组中等位位点上单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。
SSLP：简单序列长度多态性，是一系列不同长度的重复序列，包括卫星DNA，小卫星，微卫星（STR）。
2．知识整理：一．基因组介绍1，Gene: A DNA segment containing biological information and hence coding for an RNA and/or polypeptide molecule.Genome: The entire genetic complement of a living organism.⏹Prokaryocyte⏹Eukaryocyte: nuclear genome + organelle(chloroplast, mitochondrion) genome2，Transcriptome: Coding RNA; the product of genome expression3，Proteome: The proteome comprises all the proteins present in a cell at a particular time.The proteome means all the proteins being made by the transcriptome4,基因组学的发展和研究现状二基因组作图绘制遗传图谱的实验基础是什么？即连锁分析。
1,基因组做图的目的：利用鸟枪法测定含有重复序列的DNA大分子方面存在困难：①利用鸟枪法需要将DNA打成片段，进行测序后再进行拼接；这对于较大的基因组尤其是人的基因组来说是困难的，因为随着片段数的增加，所需要分析的数据越来越复杂；②鸟枪法存在的第二个问题是当分析基因组的重复区域时会发生错误，导致部分重复区域被遗遗漏或是将同一染色体或是不同染色体的两个片段错误的连接在一起。
武汉大学李阳生老师基因组学考试名词解释名词解释1.基因=由不同的DN A片段共同组成的一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，亦可为多肽分子。
2.遗传图谱=以遗传距离表示基因组内基因座位相对位置的图谱。
3.遗传作图=采用遗传学分析方法将基因或其他D N A顺序标定在染色体上构建连锁图。
4.DNA标记=一段DNA顺序，具有2个或多个不同的可以区分的版本，即等位形式。
A FLP、STS、RALP、RFLP、SSR、SNP等。
5.重组热点=染色体的某些位点之间比其他位点之间由更高的交换频率，被称为重组热点。
6.共分离=在有性繁殖的后代，这种基因附近有一个紧密连锁的分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个体中，这一现象被称为共分离。
7.物理图谱=指表示DNA序列上DN A标记之间实际距离的图。
8.物理作图=采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
9.重叠群=相互重叠的D NA片段组成的物理图称为重叠群。
10.稀有切点限制酶=指该酶识别的碱基顺序在基因组中只有很少数量，可产生较大的DNA片段。
11.DNA指纹=小卫星DNA具有高度的可变性，不同个体，彼此不同。
但“小卫星DNA”中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”。
如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有转移性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”(DNA finger print)。
12.染色体步移=从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。
