遗传作图 物理图_PPT幻灯片
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高中生物复习课件：遗传图解(共15张PPT)
基因型
⑤A_B_
⑥XAY
⑦XAXa
①AaBb
④AB/ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱb
⑧X
A B
③Aa
②AA
①AaBb
②AA
③Aa ④AB/ab
⑤A_B_
⑥XAY
⑦XAXa
⑧X
A B
典例2----改编于2019年高考模拟题
玉米是遗传学常用的实验材料。玉米籽粒黄色基因T与 白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无 正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型 为Tt的黄色籽粒植株A，其细胞中9号染色体如图所示。 现某同学为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是 异常染色体上，采用了自交实验方案。你觉得可行吗？ 并尝试用遗传图解来说明。
P
XAXa
裂翅
XaY a
非裂翅
配子 XA
Xa Xa Ya
F1 XAXa
裂翅 雌蝇
1:
XaXa XAYa XaYa
非裂翅 裂翅 非裂翅 雌蝇 雄蝇 雄蝇
1 : 1:1
说明：依据此实验结果，判断该等位基因可能位于 XY染色体的同源区段上。
不同情况下基因型的书写
不同情况
只告知2对显性性状（不知是否为纯合子） A、a位于XY的非同源区段 A、a位于XY的同源区段 两对非等位基因位于不同对常染色体上 两对非等位基因位于同一对常染色体上 两个非等位基因位于同一个X染色体上 外源基因A整合到一条染色体 外源基因A整合到一对染色体
瑞安中学 林娜
甲 遗传系谱图
P
XbXb
截毛雌蝇
×
XBYB
刚毛雄蝇
F1
XbYB × XbXb
刚毛雄蝇
截毛雌蝇
第四章连锁遗传与遗传作图(共46张PPT)
描述
相引相 两两个个显显性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传 两两个个隐隐性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传
相斥相 一一个个显显性性性性状状与与另另一一个个隐性隐性性状性状
一个个隐隐性性性性状状与与另另一一个个显显性性性性状状
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒 (显)
P2 红红花花(隐隐) 圆圆花花粉粉粒粒 (隐隐) P1 紫花(显) 圆花花粉粉粒粒 (隐 )
(1)紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒，发现其F2表型不符合自由组
合规律，亲本型个体远多于重组型个体（4831：390：393：1338）。 (2)紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒，发现其F2表型也不符合自由组合规 律，亲本型个体远多于重组型个体（226：95：97：1）。
1
组合一 ： 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
4、影响交换值的因素
（1）年龄对交换值的影响：老龄雌果蝇的重组率明显下降。
（2）性别对交换值的影响：雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生
交换。
（3）环境条件对交换值的影响：高等植物的干旱条件下重组率会下 降，一定范围内，增加温度可以提高交换值。
16
二、基因定位（gene location/localization）
三、完全连锁和不完全连锁
１．完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生
两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
２．不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生 亲本类型的配子，还会产生重组型子。
a2 a
14
香豌豆P-L基因间交换值测定
相引组
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
遗传学幻灯13ppt课件
DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群 (contig), 绘制物理连锁图 克隆DNA指纹图
重叠群：相互重叠
的DNA片段组成的
凝
物理图。克隆重叠
胶 电
泳
群的组建采用染色
分 离
酶
体步移法
切 片
段
物理图
③ 荧光标记原位杂交(FISH)：
将荧光标记的探针与染色体杂
交确定分 子标记所
荧光原位杂交
在位置的
荧光染料 标记
检测
3、生物信息学的应用
1、发现新基因和新的单核苷酸 多态性
2、分析基因组中非编码蛋白质 区域功能
3、在基因组水平上研究生物进化 4、完整基因组比较研究
第四节 蛋白质组学
1、概念及研究内容 蛋白质组: 细胞、器官或组织的蛋 白质成分的总称 蛋白质组学: 研究这些成分在指定 的时间或特定的环境条件下的表达 研究内容：蛋白质表达模式，蛋白 质组功能模式
方法
变性与 杂交
④ 顺序标签位点(STS)：
STS是长度在100～500 bp的DNA顺序，每个 基因组仅1份拷贝，很易分辨
当两个片段含有同一STS时，可以确认这两 个片段彼此重叠
两个不同的STS出现在同一片段的机会取决 于其在基因组中的位置。如果彼此邻接， 这两个STS总会同时出现在相同片段上。 如果相距甚远，有时会在同一片段，有时 则在不同片段
4、蛋白质间的相互作用
研究方法： 酵母双杂交系统 表面等离子共振技术
从 1996 年 酵 母 菌 基 因 组 全 序 列 测 定 后的4年多时间里： 全 世 界 1000 多 个 实 验 室 ， 5000 多 名 科学家从事酵母菌后基因组学的研 究 发 表 论 文 7000 多 篇 ， 鉴 定 1060 个 新 基 因 的 功 能 ， 但 仍 然 还 有 约 1600 个阅读框架的功能不清楚 这些结果充分说明后基因组学研究 的复杂性
重叠群：相互重叠
的DNA片段组成的
凝
物理图。克隆重叠
胶 电
泳
群的组建采用染色
分 离
酶
体步移法
切 片
段
物理图
③ 荧光标记原位杂交(FISH)：
将荧光标记的探针与染色体杂
交确定分 子标记所
荧光原位杂交
在位置的
荧光染料 标记
检测
3、生物信息学的应用
1、发现新基因和新的单核苷酸 多态性
2、分析基因组中非编码蛋白质 区域功能
3、在基因组水平上研究生物进化 4、完整基因组比较研究
第四节 蛋白质组学
1、概念及研究内容 蛋白质组: 细胞、器官或组织的蛋 白质成分的总称 蛋白质组学: 研究这些成分在指定 的时间或特定的环境条件下的表达 研究内容：蛋白质表达模式，蛋白 质组功能模式
方法
变性与 杂交
④ 顺序标签位点(STS)：
STS是长度在100～500 bp的DNA顺序，每个 基因组仅1份拷贝，很易分辨
当两个片段含有同一STS时，可以确认这两 个片段彼此重叠
两个不同的STS出现在同一片段的机会取决 于其在基因组中的位置。如果彼此邻接， 这两个STS总会同时出现在相同片段上。 如果相距甚远，有时会在同一片段，有时 则在不同片段
4、蛋白质间的相互作用
研究方法： 酵母双杂交系统 表面等离子共振技术
从 1996 年 酵 母 菌 基 因 组 全 序 列 测 定 后的4年多时间里： 全 世 界 1000 多 个 实 验 室 ， 5000 多 名 科学家从事酵母菌后基因组学的研 究 发 表 论 文 7000 多 篇 ， 鉴 定 1060 个 新 基 因 的 功 能 ， 但 仍 然 还 有 约 1600 个阅读框架的功能不清楚 这些结果充分说明后基因组学研究 的复杂性
遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
《遗传学图谱》PPT课件
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
Clone-by-clone测序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
鸟 枪 法 测 序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
混合法测序(Hybrid strategy)
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
一 、遗传图谱与物理图谱
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
第1篇有关人类RFLP实验论文
A Highly Polymorphic Locus in Human DNA Arlene R. Wyman and Ray White, MIT
A locus in the human genome, not associated with any specific gene, has been found to be a site of restriction fragment length polymorphism. The polymorphism was found by hybridizing a 16kilobase-pair segment of single-copy human DNA, selected from the human genome library cloned in phage CH4A, to a Southern transfer of total human DNA digested with EcoRI. DNAs from a number of individuals from within Mormon pedigrees as well as random individuals have been examined. The locus is highly variable, with at least eight alleles present, homozygotes accounting for less than 25% of the individuals examined.
遗传学课件 (1)_PPT幻灯片
摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约370 篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家……
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
基因组学遗传作图物理图
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphisms,RF）LP
? 简单序列长度多态性（simple sequenece length
polymorphisrns,SSLPs) ? 小卫星序列：（Minisatellite DN）A ? 微卫星序列：（Microsatellite DNA, ）MS
? 功能蛋白质组 (Functional Proteome) ：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
中英联合实验室
基因组计划
? 模式微生物基因组计划 ? 模式植物基因组计划 ? 模式动物基因组计划 ? 人类基因组计划
中英联合实验室
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
?基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 ?基因产物 -蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 基因标记：有用、有效，并非理想。
? 高等生物，可用作标记的基因十分有限 ? 许多性状都涉及多基因。 ? 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，用基因
标记将在遗传图中留下大片的 无标记区段。 ? 并非所有等位基因可以通过常规实验予以区分，因
2.2.2 DNA（分子）标记
? 限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphisms,RF）LP
? 简单序列长度多态性（simple sequenece length
polymorphisrns,SSLPs) ? 小卫星序列：（Minisatellite DN）A ? 微卫星序列：（Microsatellite DNA, ）MS
? 功能蛋白质组 (Functional Proteome) ：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
中英联合实验室
基因组计划
? 模式微生物基因组计划 ? 模式植物基因组计划 ? 模式动物基因组计划 ? 人类基因组计划
中英联合实验室
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
?基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 ?基因产物 -蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
中英联合实验室
2.2.2 DNA（分子）标记
? 基因标记：有用、有效，并非理想。
? 高等生物，可用作标记的基因十分有限 ? 许多性状都涉及多基因。 ? 高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，用基因
标记将在遗传图中留下大片的 无标记区段。 ? 并非所有等位基因可以通过常规实验予以区分，因
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中英联合实验室
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
+
+
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-
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实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
中英联合实验室
基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map)或遗传 连锁图谱(genetic linkage map)：指基因组内基因和专一的 多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
随着人类基因组计划的实施，基因组学逐 渐成为一门以结构基因组学为主的高度综 合和跨学科的科学
功能基因组学、比较基因组学、环境基因 组学、药物基因组学等都纷纷出台。
中英联合实验室
•蛋白质-蛋白质功能研究。
中英联合实验室
基本概念
遗传连锁图：通过遗传重组所得到的基因线性排列 图称为遗传连锁图。通过计பைடு நூலகம்连锁的遗传标志之间 的重组频率,确定它们的相对距离。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成数个 片段，根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗 传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆 碱基(Mb)]的图谱。
以基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序 列中的遗传语言发现新的基因和新的功能 ，进行蛋白质空 间结构模拟和预测。
认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质。 揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、
诊断、预防和治疗提供合理有效的方法。 依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计 ……
中英联合实验室
基本概念
功能基因组学
后基因组学(Post genomics)，利用结构基因组 学提供的信息和产物，通过在基因组系统水平上 全面分析基因的功能。
基因功能发现、基因表达分析、突变检测、基因 组的表达与调控研究。
单一基因--蛋白质 基因组--蛋白质组，系统研 究。
对成千上万的基因表达进行分析和比较，从基因 组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。
一个细胞的转录表达水平能够精确特异地反映类 型、发育阶段以及状态。
中英联合实验室
细 胞 总 DNA
细 胞 总 RNA
输 卵 管 细 胞成 红 细 胞胰 岛 细 胞输 卵 管 细 胞成 红 细 胞 胰 岛 细 胞
卵 清 蛋 白 基 因 +
+
+
+
-
-
β -珠 蛋 白 基 因 +
+
+
-
+
-
胰 岛 素 基 因
中英联合实验室
中英联合实验室
基因组作图的方法
遗传作图 物理作图 序列作图 基因作图
中英联合实验室
基因组学（genomes）
基因组图
遗传作图（genetic mapping）：采用遗传 学分析方法（杂交实验和家系分析），将基 因或其他DNA顺序标定在染色体上，构建连 锁图。遗传图距单位为厘摩（cM），每单位 厘摩定义为1%交换率。
体化治疗”。
中英联合实验室
基本概念
营养基因组学：
研究对人类营养有重要作用的植物次级代谢途径的 相关基因。
与铁吸收转运有关的基因 与生物素、维生素B1和维生素E合成有关酶的基因
中英联合实验室
基本概念
生物信息学：
以计算机为工具，用数学和信息科学的观点、理论和方法去 研究生命现象，对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
中英联合实验室
基因组计划
模式微生物基因组计划 模式植物基因组计划 模式动物基因组计划 人类基因组计划
中英联合实验室
基因组计划 ？
获得全基因组序列：为基因组的全面测序提
供工作框架 构建基因组图：在长链DNA分子上寻找特征
性标记，根据分子标记将包括这些序列的克 隆进行连锁定位，绘制基因组图。 根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
转录本图谱：序列图谱。
中英联合实验室
基本概念
比较基因组学：
在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基 因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和 物种的进化的学科。
比较分析7种生物的基因组，结果表明：在进化上，古细 菌、真菌和真核生物有一个共同的具有自养能力的最近 祖先。
物理作图（ phisical mapping ）：采用分 子生物学技术，直接将DNA分子标记、基因 或克隆标定在基因组实际位置。限制性片段 作图与克隆作图的图距单位为碱基对。
中英联合实验室
第二章 遗传作图
1.基因组作图的方法 2.遗传作图中使用的标记 3.遗传作图的方法
中英联合实验室
2.1 基因组作图的方法
中英联合实验室
基本概念
蛋白质组学：
蛋白质组(Proteome)：在一种细胞内存在的全部 蛋白质。
蛋白质组学：研究细胞内所有蛋白质及其动态变化 规律的科学。
功能蛋白质组(Functional Proteome)：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
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基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
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实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
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基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map)或遗传 连锁图谱(genetic linkage map)：指基因组内基因和专一的 多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
随着人类基因组计划的实施，基因组学逐 渐成为一门以结构基因组学为主的高度综 合和跨学科的科学
功能基因组学、比较基因组学、环境基因 组学、药物基因组学等都纷纷出台。
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•蛋白质-蛋白质功能研究。
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基本概念
遗传连锁图：通过遗传重组所得到的基因线性排列 图称为遗传连锁图。通过计பைடு நூலகம்连锁的遗传标志之间 的重组频率,确定它们的相对距离。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成数个 片段，根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗 传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆 碱基(Mb)]的图谱。
以基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序 列中的遗传语言发现新的基因和新的功能 ，进行蛋白质空 间结构模拟和预测。
认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质。 揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、
诊断、预防和治疗提供合理有效的方法。 依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计 ……
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基本概念
功能基因组学
后基因组学(Post genomics)，利用结构基因组 学提供的信息和产物，通过在基因组系统水平上 全面分析基因的功能。
基因功能发现、基因表达分析、突变检测、基因 组的表达与调控研究。
单一基因--蛋白质 基因组--蛋白质组，系统研 究。
对成千上万的基因表达进行分析和比较，从基因 组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。
一个细胞的转录表达水平能够精确特异地反映类 型、发育阶段以及状态。
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细 胞 总 DNA
细 胞 总 RNA
输 卵 管 细 胞成 红 细 胞胰 岛 细 胞输 卵 管 细 胞成 红 细 胞 胰 岛 细 胞
卵 清 蛋 白 基 因 +
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β -珠 蛋 白 基 因 +
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胰 岛 素 基 因
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基因组作图的方法
遗传作图 物理作图 序列作图 基因作图
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基因组学（genomes）
基因组图
遗传作图（genetic mapping）：采用遗传 学分析方法（杂交实验和家系分析），将基 因或其他DNA顺序标定在染色体上，构建连 锁图。遗传图距单位为厘摩（cM），每单位 厘摩定义为1%交换率。
体化治疗”。
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基本概念
营养基因组学：
研究对人类营养有重要作用的植物次级代谢途径的 相关基因。
与铁吸收转运有关的基因 与生物素、维生素B1和维生素E合成有关酶的基因
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基本概念
生物信息学：
以计算机为工具，用数学和信息科学的观点、理论和方法去 研究生命现象，对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
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基因组计划
模式微生物基因组计划 模式植物基因组计划 模式动物基因组计划 人类基因组计划
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基因组计划 ？
获得全基因组序列：为基因组的全面测序提
供工作框架 构建基因组图：在长链DNA分子上寻找特征
性标记，根据分子标记将包括这些序列的克 隆进行连锁定位，绘制基因组图。 根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
转录本图谱：序列图谱。
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基本概念
比较基因组学：
在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基 因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和 物种的进化的学科。
比较分析7种生物的基因组，结果表明：在进化上，古细 菌、真菌和真核生物有一个共同的具有自养能力的最近 祖先。
物理作图（ phisical mapping ）：采用分 子生物学技术，直接将DNA分子标记、基因 或克隆标定在基因组实际位置。限制性片段 作图与克隆作图的图距单位为碱基对。
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第二章 遗传作图
1.基因组作图的方法 2.遗传作图中使用的标记 3.遗传作图的方法
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2.1 基因组作图的方法
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蛋白质组学：
蛋白质组(Proteome)：在一种细胞内存在的全部 蛋白质。
蛋白质组学：研究细胞内所有蛋白质及其动态变化 规律的科学。
功能蛋白质组(Functional Proteome)：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。