第一章染色体的形态结构

（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。

男性一对XY，女性为XX。

染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。

每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。

根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。

图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。

第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。

第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。

B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。

2对染色体之间在形态和长度上较难区别。

C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。

这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。

女性为2个X染色体。

男性只有1个X染色体。

D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。

在其短臂上有随体。

与他组染色体有明显区别。

但3对染色体之间较难区别。

E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。

第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。

不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。

F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。

2对染色体之间，形态上很难区别。

G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。

第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。

Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。

且无随体。

Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。

2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。

生物工程专业《遗传学》教学大纲（课程编码081801032）一、课程说明1.课程学时、学分及分配课程总学时90，总学分5，开课学期第5学期。

2.课程类别专业主干课。

3.课程教学目标与要求遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一，是新技术革命的动力学科。

本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。

教学要突出重点，明确难点、疑点，精简适当。

注重理论的同时强化实验环节，提高学生综合能力。

通过本门课程的学习，使学生在有限的时间内，系统地熟悉遗传学的基本知识，掌握基本理论与基本技能，触摸到本学科进展动态的前沿，认识到遗传学在生物学领域中的重要位置，为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。

4.参考教材与参考书目参考教材：普通遗传学（面向21世纪课程教材）杨业华高等教育出版社2000.8参考书目：遗传学（第二版上下）刘祖洞高等教育出版社 1999.6 遗传学王亚馥戴灼华高等教育出版社 2000.7新编遗传学教程李惟基中国农业大学出版社 2002.1现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 2001.8 5.课程教学重点与难点标注*为重点内容，难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。

6.课程教学方法与手段注重理论与实验密切配合，强化实验环节，采取灵活多样的教学方式，利用现代化教学手段，开发遗传学的CAI课件，使学生真正成为教学过程的主体。

7.课程考核方法与要求平常成绩（包含作业、测验等）与期中考试占成绩30%，期末考试成绩占70%。

8.实践性教学内容安排本课程的实践教学内容，由遗传学实验课独立完成，全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。

9.先修课程与后续课程本课程与生物化学、微生物学、植物生理学与动、植物学、细胞生物学、胚胎学课程均有联系，特别是与生物化学、微生物学与细胞生物学的联系更为密切。

细胞的形态、结构、分裂等内容需要细胞生物学或者者是植物学、动物学中全面讲授；而DNA、RNA与蛋白质的合成、DNA损伤与修复由生物化学讲授；微生物的形态结构及生活史由微生物学讲授。

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。

原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。

习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。

⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。

真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。

2．为原核体。

原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。

两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。

②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。

在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。

④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。

但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。

⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。

⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。

⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。

⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。

⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。

上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。

第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。

原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。

习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。

二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。

真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。

2．为原核体。

原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。

两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。

②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。

在核中含有由DNA 、蛋白质、RNA 组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA 或RNA 分子并在不同的有机体中表现不同。

④原核体细胞DNA 的总量比真核体细胞的DNA 总量少得多。

但是就单个DNA 分子长度与该细胞大小相比却长得多。

⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。

⑥原核细胞mRNA 的合成在许多重要方面不同于真核细胞。

⑦原核细胞mRNA 常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5'---端开始降解，即使它的合成还没有完成。

⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA 复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。

⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。

上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。

第一章遗传的细胞基础1.1减数分裂和受精作用........................................................................................................ - 1 -1.2分离定律 ......................................................................................................................... - 13 -1.3自由组合定律 ................................................................................................................. - 25 -1.4基因位于染色体上 ......................................................................................................... - 35 - 1.1减数分裂和受精作用第1课时减数分裂产生精子或卵细胞一、减数分裂产生精子或卵细胞1．减数分裂可以看做是一种特殊的有丝分裂。

2．减数分裂可分为减数第一次分裂和减数第二次分裂两个主要阶段。

3．减数分裂的意义(1)子代既能有效地获得父母双方的遗传物质，确保遗传的稳定性，又能保持遗传的多样性，增强子代适应环境变化的能力。

(2)减数分裂是生物有性生殖的基础，也是生物遗传、生物进化和生物多样性的重要保证。

二、减数第一次分裂1．减数分裂前间期(1)主要变化：精原细胞经过生长发育，体积增大，细胞核中染色体复制(包括DNA复制和有关蛋白质合成)后，发育成为初级精母细胞(primary spermatocyte)。

第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。

通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。

因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。

电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。

因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。

DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。

1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。

因此，DNA就是遗传信息的载体。

DNA的结构性质稳定，不会因细胞的分化而丢失，在同种生物的各类细胞中其含量恒定，生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。

人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g，总长度约2m。

一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。

真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，每条染色单体只含一个DNA分子。

这类DNA分子中含有单一序列（unique sequence）和重复序列（repetitive sequence），重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。

2．组蛋白（histone）组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质，带正电荷。

根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型：即H1、H2A、H2B、H3、H4。

第一章染色体简介1、在间期核中染色体是以DNA-蛋白质的纤丝形式存在的遗传物质，因可被碱性染料着色而得名，在细胞分裂期变成染色体。

人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这两种细胞的细胞核内。

在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相，在光镜中观察时常选用油镜（100X目镜）。

2、常染色体与性染色体染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。

具有控制分化和发育的作用。

正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对常用2n表示。

每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。

这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。

每一条染色体都是由两条染色单体连于一个着丝粒所构成。

着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂(q)，较短的称为短臂(p)。

在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条与性别分化有关，为性染色体，X和Y。

男性核型为46，XY；女性为46，XX。

生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，常用n来表示分别为22＋X和22＋Y。

人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。

人类女性除含22对常染色体外，还有一对和性别有关的X染色体，表示为：2n = 46， XX；人类男性除含同样的22对常染色体外，其性染色体则是一条X和一条Y，表示为：2n = 46，XY。

染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。

每条染色体含有两条染色单体，只有着丝粒处相连。

根据着丝粒的位置染色体分为四种类型，中部着丝粒，亚中部着丝粒，近端和端着丝粒染色体。

人只有前三种。

在哺乳类的其他动物、两栖类、昆虫的双翅目等的性染色体情况与人类相似；鸟类、昆虫的鳞翅目等则正好相反，雌性是异配性别，雄性是同配性别。

染色体形态特征
染色体是细胞核内的结构，是遗传信息的载体。

染色体的形态特征与基因组结构密切相关，不同生物种类的染色体形态存在差异。

一般来说，染色体的形态分为两种：线状染色体和厚壁体染色体。

线状染色体是哺乳动物、鸟类、爬行动物和大多数昆虫的染色体形态，它们的外形类似于线条。

而厚壁体染色体是植物、一些昆虫和节肢动物的染色体形态，它们具有更为复杂的形态结构。

染色体的形态特征还包括着丝粒的位置和数量、着丝粒的形态、染色体的长度、宽度和轮廓等。

这些特征对于染色体的识别、分类和研究具有重要的意义。

近年来，随着生物技术的不断发展，对染色体形态特征的研究也越来越深入。

通过对染色体形态的研究，我们可以更好地了解生物的遗传特征，为生物科学研究提供更为精确的数据和理论基础。

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