细胞遗传学-染色体畸变(一)

医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。

染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。

第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。

农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。

工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。

又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。

二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。

三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。

如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。

2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。

四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。

五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。

2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。

根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。

因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。

第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。

二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。

Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。

但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。

只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。

遗传物质的改变，称作突变（mutation）。

突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。

但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。

第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。

一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。

每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。

（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。

（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。

依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。

染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。

也叫做染色体异常。

这些染色体异常可用光学显微镜检出。

由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。

数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。

A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。

结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。

把三倍体以上的细胞称为多倍体。

B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。

染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。

这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。

（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。

如47,XXX。

（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。

这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。

C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。

这类病人常因性腺发育异常而就诊。

我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。

异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。

2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。

（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。

其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。

（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。

前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。

2 解释下列名词：（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。

解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。

重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。

平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。

平衡致死品系在遗传学研究中的用处：（1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别4 解释下列名词：（1）单倍体，二倍体，多倍体。

（2）单体，缺体，三体。

（3）同源多倍体，异源多倍体。

解答：（1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。

二倍体(diploid)：细胞核具有两个染色体组的生物为二倍体。

多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。

（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。

缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。