遗传第六章-染色体畸变的遗传分析
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染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分:96.89,做题时间:90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数:3,分数:97.00)果蝇的一条染色体上,正常基因的排列顺序为123·456789,中间的点代表着丝粒,染色体异常的果蝇有如下结构:(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789(分数:14.00)(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么?(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征,用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料,思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。
(分数:2.00)__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM,却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内,大约有1/4的长度是一个臂内倒位,但这个倒位不包括这两个基因座。
染色体畸变概念:细胞中的染色体由于内外环境因素的影响,发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”,包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素:各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等,特别是一些抗肿瘤药物,保胎及预防妊娠反应的药物,均可引起染色体畸变产生畸胎;如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加;环磷酰胺、氮芥、白硝安(马利兰)、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药,特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物:如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如:食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素:各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素:1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变,也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变,尤其是致癌病毒,主要是影响DNA代谢,如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素:Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄:1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始,5-6个月进入第一次减数分裂前期,出生前后才到达终变期,以后即停止,直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成,如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精,那么即行退化。
根据以上特点,为什么女性年龄越大,所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因(大于35岁)。
因为年龄越大,第一次减数分裂持续时间越长,受到各种因素影响的机会越多,在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变,或者基因突变,引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体:精子、卵子,23条Chr数。
二倍体:受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变:指体C的Chr数目(整组或整条)的增加或减少,称Chr数目的畸变。
一、染色体畸变1、定义:染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变(chromosomal aberration )。
2、影响染色体畸变的因素①外因:如X-射线等。
②内因:如原癌基因的表达。
3、染色体畸变的种类:当染色体在不同的区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时,可出现以下四种畸变:缺失、重复、倒位、易位。
二、研究染色体畸变的实验材料-——果蝇唾液腺染色体㈠有横纹结构功能:①鉴别染色体,染色体的宽窄、稀疏不同尤其是端部具有特征性的横纹结构,可以准确鉴别每条染色体;②具有物种特异性;③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列;④具有显见的Puff结构——核蛋白解离,环散开,是DNA 活跃转录区。
㈡具有体联会:在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。
㈢X-2L-2R-3L-3R-4①X-端着丝粒染色体②2R-3R③2L-3L④4-点状染色体一、缺失㈠缺失(deficiency)定义:染色体缺失某个片段,使之位于该片段上的基因也随之丢失。
缺失和重复经常相伴而生。
(二)缺失类别①末端缺失:染色体某臂的外端缺失。
②中间缺失:染色体某臂的内段缺失。
缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。
1、假显性:对于杂合体中,如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应。
2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。
例如,猫叫综合症——第五号染色体缺失猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。
发病率约为1/50000,女性多于男性,通常在婴儿期和幼儿期夭折。
3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距,因而改变了基因间重组率发生变化。
4、基因定位,尤其是一些抑癌基因的定位。
1、重复(duplication)定义:染色体多了与自己相同的某一区段。
2.类别:重复环:由重复染色体形成的。
《遗传学》课程教学大纲课程编号:20911308总学时数:48总学分数:3课程性质:专业必修课适用专业:生物科学、生物技术一、课程的任务和基本要求:1.掌握遗传学的基本概念、基本研究方法。
2.理解生物遗传和变异的基本规律及其本质。
主要包括分离规律、自由组合规律、连锁互换规律等,以及分子遗传学基础。
3.掌握遗传学基本原理,为进一步开展基因工程、分子遗传学等重要理论研究提供基础。
4.通过对本门课程的系统学习,了解遗传学的发展历史、遗传学的相关分支学科、研究新进展以及今后的发展趋向。
二、基本内容和要求:教学内容教学目标第一章绪言理解第二章孟德尔式遗传分析1. 孟德尔的豌豆杂交实验理解2. 分离现象的解释及验证掌握3. 两对相对性状的遗传掌握4. 独立分配现象的解释及验证掌握5. 多对基因的遗传理解6. 遗传学数据的统计处理了解7. 孟德尔遗传规律的应用理解8. 环境的影响和基因的表型效应理解9. 致死基因掌握10. 复等位基因掌握11. 非等位基因间的相互作用理解第三章遗传的细胞学基础1.染色体形态特征了解2.细胞的有丝分裂理解3.细胞的减数分裂掌握4.配子的形成和受精过程了解第四章连锁遗传分析1. 性染色体和性别决定理解2. 伴性遗传掌握3. 遗传的染色体学说的证明理解4. 人类的性别畸形了解5. 连锁与交换理解6 交换值及其测定掌握7. 基因定位与连锁遗传图掌握8. 真菌类的连锁与交换了解9. 连锁遗传规律的应用了解第五章细菌与噬菌体的遗传分析1. 细菌和噬菌体的突变型及其识别方法掌握2. 细菌的遗传分析掌握3. 噬菌体的遗传分析掌握4. 转化与转导作图理解第六章染色体畸变的遗传分析1. 染色体的结构变异理解2. 染色体结构变异的应用了解3. 染色体的数目变异理解4. 易位染色体的鉴别及应用掌握第七章基因突变1. 基因突变的特征理解2. 基因突变的鉴定掌握3. 基因突变的分子基础理解4. 基因突变的诱发了解第八章基因、基因表达1. 基因与DNA 理解3. 基因内部的精细结构理解4. 基因空间位置关系理解2. 基因的概念及其发展理解5. 原核生物基因的表达调控掌握6. 真核生物基因的表达调控理解7. 转座因子了解第九章核外遗传分析1. 细胞质遗传的概念和特点掌握2. 母性遗传了解3. 叶绿体遗传理解4. 线粒体遗传理解5. 共生体和质粒决定的染色体外遗传了解6. 植物雄性不育的遗传掌握第十章数量性状遗传分析1. 数量性状的特征理解2. 数量性状遗传的基本统计方法了解3. 近亲繁殖与杂种优势理解第十一章遗传与进化1. 群体的遗传平衡理解2. 改变基因平衡的因素掌握3. 达尔文的进化学说及其发展了解4. 物种的形成了解三、实践环节和要求:无四、教学时数分配:五、其它项目:无六、有关说明:1、教学和考核方式:讲授内容以多媒体讲授为主。
染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。
它可以分为两大类:染色体结构异常和染色体数量异常。
染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等;染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。
染色体畸变是一种重要的遗传疾病,对个体的健康和生殖能力均有不良影响,因此对其进行遗传分析是非常重要的。
染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。
首先,进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。
通过分析家庭内染色体畸变的发生情况,可以确定染色体畸变的遗传模式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
此外,还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。
家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定,从而得出结论。
其次,分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。
例如,将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合,可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。
此外,离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。
另外,染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。
例如,可以应用全基因组高通量测序技术(next generation sequencing)对染色体畸变进行研究。
通过测序分析,可以确定染色体结构异常的具体变异位点,从而揭示染色体畸变的致病机制。
此外,通过比较群体间的基因组差异,可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。
除了上述的遗传分析方法,还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。
例如,通过核型分析,可以对染色体数量异常进行检测。
核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。
此外,还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析,揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。
综上所述,染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作,可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科,而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题,为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常,是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变,常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常,可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见:1、染色体数目异常。
在正常情况下,人类的体细胞核内有46条染色体(包括44条自体体染色体和两条性染色体)。
若因染色体分离不平衡等原因,导致染色体数目增多或减少,就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕塔综合征(13三体综合征)等,这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病,如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化,如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一,如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸(即DNA基因词汇中最小的单位)的改变,这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响,从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一,如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此,对基因突变进行分析,有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中,现已知的基因有两种突变类型,分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异,可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。