圆锥动脉干异常

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2010先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2_5基因CpG岛甲基化状态分析_盛伟

先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因CpG岛甲基化状态分析盛伟1王慧君2马晓静3李文灿4陈龙4张进1黄国英3马端1,2,3*(1.复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海200032; 2.复旦大学生物医学研究院,复旦大学出生缺陷研究中心,上海200032; 3.复旦大学附属儿科医院,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,上海200032; 4.复旦大学法医系,上海200032)=摘要>目的研究心肌特异性转录因子N K X2-5基因启动子区在先天性心脏病圆锥动脉干畸形(CT D)病例中的甲基化状态,从表观遗传学角度探讨先心病的发病机制,为先心病的早期临床诊治提供理论依据。

方法首先利用T r u1l限制性内切酶将基因组片段化并接上接头,然后利用甲基化结合蛋白(M BD)与甲基化DN A特异性结合的特点对甲基化DN A片段进行富集;针对N KX2-5基因启动子区的CpG岛设计引物,通过实时定量PCR检测CT D与正常胎心组织中N KX2-5基因甲基化状态。

结果通过与正常心脏组织相比,N K X2-5基因在6例病变组织中均发生了不同程度的甲基化,其中4例呈现高甲基化,另外2例甲基化程度无明显变化。

结论N KX2-5基因甲基化可能与先心病CT D发病相关,可能成为先心病早期诊断的分子标志物之一。

=关键词>先天性心脏病;圆锥动脉干畸形;N KX2-5基因;甲基化;分子标志物The C pG Island Methylation Status Analysis in the Promoter Region of the C onotruncal Heart MalformationC andidate Gene NKX2-5Sheng Wei1Wang H ui-j un2Ma X iao-j ing3L i Wen-can4Chen L ong4Zhang Jin1H uang Guo-ying2Ma Duan1,2,3(1.K ey L aboratory of Molecular Medicine,Ministry of Education,S hang hai Medical College,Fudan University,shanghai200032,China; 2.Research Center f or Birth Def ects,F udan University, Shanghai201102,China; 3.Research Center f or Child ren Dev elopment and T ranslational Medicine, Children H osp ital,Fudan University,Shang hai200032,China)=Abstract>Objective To study the promoter methylation st atus of heart t issue-specific transcript ion factor NKX2-5gene between congenit al heart conotruncal defects(CTD)and norm al fet al cardiac t issue samples,and to investigate the pathogenesis of congenital heart disease from the epigenetic point of view. Methods First,t he genome DNA fragment s were generated by the T ru1l restriction enzyme and t hen connected to t he adaptor.The methylated DNA fragments w ere enriched by the m et hylated binding protein(MBD),which can specifically bind and interact w ith methy-l CpG island.Finally,t he CpG island methylation st at us in the promoter region of NKX2-5gene was detected by Real Time PCR.Results In6CT D cases w e detected,4showed hypermethylation status in NKX2-5gene promoter,compared w ith normal fetal heart t issue.Conclusion NKX2-5gene hypermethylation might be one of molecular m arker of congenital heart disease.=Key words>Congenital heart disease;Conotruncal defects;NKX2-5gene;Methylation;Molecular marker*通讯作者:马端,Em ail:duanma@先天性心脏病(cong enital heart disease),简称先心病,是指胚胎发育过程中心脏结构发生异常的一类疾病。

胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义

世界最新医学信息文摘 2019年第19卷第24期175投稿邮箱：sjzxyx88@·医学影像·胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义王博（竹山县人民医院，湖北十堰 442200）0　引言先天性心脏病一直是我国先天性畸形中发生率最高的缺陷，且近几年我国产科统计学指出先心病胎儿的发生率不断升高[1]。

我国每年约有20万先心病胎儿娩出，且有20%患儿死于该病。

心脏圆锥动脉干畸形是一种复杂先心病，在先心病中的发生率为25%，在青紫型先心病中的发生率超过70%，且此类患儿的预后较差[2]。

尽早发现和诊断不但能为孕妇的决定提供科学依据，同时也为后续干预措施的实施，改善患儿的预后，降低围产儿的死亡率具有重要作用[3]。

因此，文章主要针对胎儿心脏连续扫查法在产前诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形中的诊断价值展开分析，报道如下。

1　资料与方法1.1　临床资料。

选取2016年1月至2018年6月5000例至医院进行产前检查的单胎妊娠孕妇作为观察对象，孕妇的年龄为20-39岁，平均（28.6±5.3）岁；孕周19-33周，平均（26.5±3.2）周。

1.2　方法。

孕妇保持平卧位或侧卧位，尽可能放松肌肉，避免由于紧张而促进宫缩或导致腹肌紧绷。

若胎儿体位观察效果不佳，叮嘱孕妇多走动直到观察效果理想。

本次研究采用飞利浦公司的EpIQ5生产的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5-5.0 MHz ，调整至胎儿心脏超声检查的参数标准。

同时对心脏部位进行局部放大观察，同时采用彩色多普勒超声观察。

首先在二维超声扫描下确定心脏位置及心轴方向，然后调整为心脏检查模式，取四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓切面以及动脉导管弓切面等多各切面来观察胎儿心脏结构有无异常，主要包括房室腔发育状况、大血管发育情况以及连接关系、房室间隔发育情况，同时观察有无心内、心外畸形。

首先采用节点分析法，对心房、心室以及大动脉进行位置、连接关系的探查，同时采用彩色多普勒超声观察房室血流分布，房室瓣以及主动脉、肺动脉的血流状况。

圆锥动脉干相关心血管畸形的再认识：从解剖学到胚胎学、基因学

ｒｉｇｈｔｖｅｎｔｒｉｃｌｅ，ＤＯＲＶ），左心室双出口（ｄｏｕｂｌｅ — ｏｕｔｌｅｔ
争议主要集中在２点：一是关于ＤＯＲＶ的定义，一条大动脉起始于右心室，另一条大动脉５０％还是７５％起始于右心室。Ｌｅｖ等 … 、王新房认为５０％作为标准诊断ＤＯＲＶ已被大多数国内外学
中华医学超声杂志（电子版）２０１７年３月第１４卷第３期
ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｍａｒｃｈ２０１７，Ｖｏ１．１４，Ｎｏ．３
ｌｅｆｔｖｅｎｔｒｉｃｌｅ，ＤＯＬＶ）；（３）大动脉转位（ｃｏｍｐｌｅｔｅ
ｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆｔｈｅｇｒｅａｔａｒｔｅｒｉｅｓ，ＴＧＡ）；（４）大动脉
者所认可，但仍然有学者坚持７５％作为诊断标准，
甚至有学者认为２条大动脉均应１００％起始于右心室方能诊断ＤＯＲＶ。二是关于如何评价主动脉或肺动脉的骑跨率。解剖学家是在非跳动的心脏标本上目测评价，主要依据２条大动脉各有２个半以上半月瓣起始于右心室，外科医师是观察心脏停跳在心室舒张期的ＶＳＤ与半月瓣的关系。而影像学医师，尤其是超声医师观察和测量的是运动和

圆锥动脉干发育及发育异常所引起的心血管畸形_李晓锋

圆锥动脉干的分割 ( 见图 1) 。
仅仅 SH F 就能完成圆锥动脉干的发育呢? 如果不是那么究竟有多少细胞来源于 SH F ? 成骨蛋白及成纤维细胞生长因子等细胞因子在此区域是否也起到一定的作用? 是什么因素驱动 SH F 的细胞向圆锥动脉干处迁移的呢? 苟r b y等 1 98 3 年发现神经蜻(Ne u 司 cr es t , NC ) 切除的鸡胚胎可以发育成与永存动脉干、双出口及法洛四联症等相似的心脏畸形〔 ” 〕, 由此可见圆锥动脉干的分隔和大动脉的排列是互相分开的两个过程 , 同时也说明 N C 对于圆锥动脉干发育的影响并不仅仅参与对圆锥动脉干分隔的过程 , 它还可能参与圆锥动脉干的其他发育过程。近年 , Ye场 z 等利 u
用电影摄影和组织学的方法对圆锥动脉干的发育进
. 1 va n Mi e 呷动脉千分侧徽式圈. 近段内皿垫、远端内皿垫和主肺间一共同宪成流出道的分一。一色 , 头示内. 位和主肺间用的生长方向。
活. 娜分
尽管 va n M i er o p 的假说延续了几十年 , 但在解
1 回锥动脉干的正常发育过程
胎发育同期的心房及心室肌细胞相比 , 圆锥动脉干的心肌细胞具有其独特的特征 : 更低的增殖率、肌浆网不发达、持续表达平滑肌细胞的 a 肌动蛋白及冲
动传导较慢等川 , 显然这些结果可能提示圆锥动脉
1.1 同锥动脉干的细胞来源 :早在 19 9 7 年就有报道应用组织学的方法发现原始生心区的中胚层间充质细胞分化成为具有心肌细胞特点的分化细胞 , 并且表达一些驱动肌肉基因表达的转录因子如 : Nk x 、 A T G A 和 sR F 等川。这种分化的发生在时相上

胎儿超声心动图

● 两条大动脉空间位置关系异常
三.DORV的形成机制及超声表现
右室双出口(double outlet right ventricle DORV)
DORV的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关，导致心室与两条大动脉的连接关系异常，多数患儿死于心力衰竭或肺血管阻塞性病变。
右室双出口（DORV）
基本概念
肺组织升主动脉 ← 左心室 ←左心房 ← 卵圆孔
上腔静脉
必然存在的循环通道
• 未闭的卵圆孔 • 开放的动脉导管和静脉导管 • 脐动脉和脐静脉
检查指征
一母亲方面 ● 孕期有感染性疾病史（风疹、疱疹、水
痘、流感、巨细胞等病毒）；自身免疫性疾病史（系统性红斑狼疮、甲亢、风湿性病变、干燥综合征等）；代谢内分泌疾病史（糖尿病、苯丙酮尿症等）。
（3）特别提示
● 彩色多普勒超声对诊断帮助不大（胎儿期房水平右向左分流）。
● 观察静脉窦型、筛孔型房间隔缺损比较困难 ● 诊断应慎重，否则不宜轻易诊断。
室间隔缺损
（1）基本概念
● 常见的先天性心脏病，占出生后先心病的25%。 ● 膜周部；肌部；干下型；混合型。
(2）超声诊断
● 左室流出道、四腔心、大动脉短轴及心室短轴。 ● 根据室间隔缺损部位、大小判断类型。 ● 彩色多普勒超声观察室水平双向过隔血流
﹢心室大动脉连接不一致=矫正型大动脉转位 ▲房室连接不一致
﹢心室大动脉连接一致=孤立性心室反位或孤立性心房反位
大动脉转位（TGA）
特别提示
● 大动脉转位时，心脏结构紊乱，必须应用三节段诊断法来分析，判断心房、心室、及大动脉位置和相互的连接关系。
● 肺动脉骑跨＞50 %，要考虑右室双出口（陶-宾综合症）。

圆锥动脉干畸形的分子遗传学研究进展_黄晓旻

［12 ］［11 ］
。 GA-
TA4 还被指出与永存动脉干的形成有一定的关联。2006 年有报道通过对 38 例法洛四联症患者的外周血行 GATA4 基因外显子测序后，其中两位点出现了异常
［13 ］
，而中国也在法洛四联
［14 ］症患者的心肌和外周血的样本测序中发现了新的相关位点。 GATA4 与圆锥动脉干畸形的相关性仍受到质疑。 Es尽管如此，
病情相对较重，预后相对较差，长期以来一直受到人们的关注。圆锥动脉干发育异常造成的畸形主要包括：法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、肺动脉闭锁以及永存动脉干。随着外科手圆锥动脉干畸形所致死术技巧以及术后监护技术的日渐成熟，亡率和治愈率都有所提高。但对其发生机制和病因的理解仍有局限，其发病率依然居高不下。目前认为，圆锥动脉干畸形所致多数是由环境因素及遗传因素共同造成。环的先天性心脏病，境因素包括：暴露于维生素 A、视黄醇、烟酸以及视黄醇受体。另外包括除草醚、空气污染、氯化烃以及杀虫剂等都已经有相关［3 ］报道证明与流出道畸形的形成有关。近几年，随着分子遗传圆锥动脉干分子遗传学方面的研究得到学技术的发展和成熟，了巨大的关注并且进展迅速。本文就近年来研究的较为成熟和热点的几个候选基因作一综述。一、非综合征相关基因（表 1 ）表1
［10 ］
先天性心脏病是最常见的儿童先天性畸形之一，我国活产［1 ］儿中患病率是 3‰ ～ 8‰ 。而其中圆锥动脉干畸形（ conotruncal malformation）占先天性心脏病的 1 /4 ～ 1 /3 ，约占青紫型先天性心脏病的 70%
［2 ］
。圆锥动脉干畸形造成的先天性心脏病由于

胎儿心脏锥干畸形

通常由两个弓（右弓+左位导管弓）形成正常导管弓与主动脉弓V形结构消失，导管弓与
主动脉弓呈U形血管环包绕气管左锁骨下动脉由降主动脉近端发出
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22
右位动脉弓、左导管超声诊断
升主动脉可见两个分支（右位动脉弓及左无名动脉）
正常导管弓与主动脉弓V形结构消失
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23
右位动脉弓、右导管超声诊断
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13
Van Praagh.R和Van Praagh.S分型
A1亚型：主肺动脉起源于共干，有部分主动脉与主肺动脉间隔存在。 A2亚型：左、右肺动脉直接起源于共干，主动脉与主肺动脉间隔完全缺如。 A3亚型：左侧或右侧的肺动脉肺动脉缺如，该侧肺部的血液由侧枝循环供应。
A4亚型：主动脉峡部发育不全、狭窄或离断，伴有巨大的动脉导管。
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7
DORV超声特征
较大室间隔缺损（左心室唯一血流出口）两条大动脉全部或任何一支完全发自右室，而另
一支的大部分位于右室大动脉关系可接近正常或异常（主动脉大部分位
于右心室或完全位于右心室）
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8
诊断思路
四腔心流出道
基本对称（右心室）可有于RV 大动脉关系异常：主动脉完全在RV，肺动脉完全或部分位于RV
右室流出系统（流出道+ 肺动脉瓣+肺动脉各段）
三血管
导管、主动脉弓（位置及血流）
TOF必需切面：LVOT+RVOT（高位、心室基底部短轴）
或RV长轴切面
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6
右室双出口（DORV）
动脉圆锥的旋转、位移及吸收停顿或延迟，使两条大动脉均起自右心室。
典型DORV胚胎发育到两根大动脉与左、右心室对接时，主动脉瓣下圆锥肌未吸收甚至增大，与二尖瓣前叶纤维连续消失，将使主动脉更向右前转位，对位不良造成室间隔缺损，两条大动脉均起自前方右心室。

动脉圆锥的名词解释解剖

动脉圆锥的名词解释解剖动脉圆锥的名词解释与解剖动脉圆锥是人体循环系统中一个重要的组成部分，它承载着鲜血从心脏流向全身各个组织与器官，起到供氧和供养的作用。

对于理解动脉圆锥的结构和功能，对于临床医学和生理学的研究具有重要意义。

一、动脉圆锥的定义与组成动脉圆锥（Arterial Cone）是由心室和各主要动脉组织成的一个锥形结构。

它起源于心脏的心室，通过主动脉干以及主要分支血管，将氧合血输送到全身各个器官。

动脉圆锥主要由以下几部分组成：1. 心室：动脉圆锥的起始部位，心室是心脏的一个腔室，通过心肌的收缩和舒张来推动鲜血流动。

2. 主动脉干：是动脉圆锥的主要起始段，它分为左右两支，用于输送氧合血液到全身各处。

3. 主要分支血管：主动脉干分为多个主要分支，包括冠状动脉、肾动脉、肝动脉、脑动脉等。

这些分支血管负责将氧合血液输送到特定的器官和组织。

二、动脉圆锥的解剖结构动脉圆锥的解剖结构复杂且精密，主要包括心室壁、动脉瓣、主动脉干和主要分支血管等。

下面我们将逐一介绍每个结构的特点和功能。

1. 心室壁：心室壁是动脉圆锥的起始部分，在心脏的解剖学中，心室壁可分为心室收缩壁面和舒张壁面。

在收缩期，心室壁会收缩，将血液推入主动脉干；在舒张期，心室壁则放松，为下一次心室收缩做准备。

2. 动脉瓣：动脉瓣位于心室与主动脉之间，它包括三个半月状的瓣膜组织，分别是主动脉瓣和肺动脉瓣。

当心室收缩时，动脉瓣打开，让氧合血液从心室流入主动脉；而在舒张期，动脉瓣关闭，防止血液倒流。

3. 主动脉干：主动脉干是动脉圆锥的起始段，它将血液从心室输送到全身各处。

主动脉干分为左、右两支，左侧的主动脉干负责将氧合血液输送到全身其他部位，右侧的主动脉干负责将血液输送到肺动脉。

4. 主要分支血管：主要分支血管是主动脉干的分支，它们负责将氧合血液输送到全身各个器官和组织。

其中，冠状动脉供应心脏肌肉；肾动脉向肾脏供血；肝动脉向肝脏供血；脑动脉向大脑供血等。

圆锥动脉干畸形的产前超声诊断分析

作者单位：５２８０００佛山市第一人民医院超声诊疗中心

面，对大动脉及心室之间的关系加以确定；（５）检查主动脉弓；（６）检查动脉导管弓；（７）经
３３１４
国际医药卫生导报２０１４年第２０卷第２１期
圆锥动脉干畸形（ＣＴＤ）根据圆锥偏移的不Ｄ — ＴＧＡ，２０例ＴＯＦ，３０例ＤＰＲＶ，肺动脉闭锁／同程度，最终造成法洛四联症（ＴＯＦ）、右室双室间隔缺损（ＰＡ／ＶＳＤ）及永存动脉干（ＰＴＡ）６
心外畸形包括肾积水，唇腭裂，食道闭锁，脐膨晚孕期浴本院进行筛查、会诊的。出等等共同发生】。但是通常情况下，产前常规１．２方法
的四腔心切面并不能确诊，通过系统胎儿超声心１．２．１仪器所用仪器为Ｂ型彩色多普勒超声
１．１一般资料
的孕妇６８例作为研究的对象，其中包括１２例连接；（３）通过包含向头侧倾斜的心血管切面在
内的大动脉短轴切面，明确大动脉排列和左右肺
动脉的发育情况；（４）经左、右心室的流出道切
ＤＯＩ：１０．３７６￣ｃｍａｄ．ｉｓｓｎ．１００７－１２４５．２０１４．２１．０３７
以２０１０年３月至２０１４年４月于本院进行圆锥动脉干畸形的产前超声检查的孕妇６８例作为研究的对象，分析圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的形态和声像学特点。结果经超声产前诊断：２０例ＴＯＦ、１２例Ｄ — ＴＧＡ、３０例ＤＯＲＶ、６例ＰＡ／ＶＳＤ、ＰＴＡ；合并心内畸形９例，合并心外畸形共有２２例。

胎儿圆锥动脉干系统畸形的拷贝数变异研究

胎儿圆锥动脉干系统畸形的拷贝数变异研究
何怡华;郝晓艳;樊春娜;谷孝艳;张烨;李烨;袁媛;阿叁次仁
【期刊名称】《中国循环杂志》
【年(卷),期】2016(31)z1
【摘要】目的：探讨胎儿圆锥动脉干畸形染色体拷贝数异常的情况。

【总页数】2页(P123-124)
【作者】何怡华;郝晓艳;樊春娜;谷孝艳;张烨;李烨;袁媛;阿叁次仁
【作者单位】北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;天津市，天津华大基因研究所 300000;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;天津市，天津华大基因研究所 300000;天津市，天津华大基因研究所 300000
【正文语种】中文
【相关文献】
1.胎儿心脏五步检查法诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 任群;付蕴韵;刘彦君;温瑜鹏;崔海峡
2.断层超声显像技术联合时空间相关成像技术对胎儿圆锥动脉干畸形的初步研究[J], 丛娟;栗河舟;吴娟;程国梅
3.超声心动图诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 许融; 刘新颖
4.超声心动图诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 许融; 刘新颖
5.超声心动图诊断胎儿圆锥动脉干畸形的临床研究 [J], 许融;刘新颖
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胎儿心血管发育异常—DORV
• 在流出道长轴切面可见平行走行的肺动脉及主动脉同时起源于右心期右心室向平行走行两支大动脉射血。
胎儿心血管发育异常—DORV
• 胎儿DORV的产前超声诊断标准
• ①主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要开口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平；
＜主动脉内径,肺动脉和主动脉内径比例失调，骑跨率≥50%,考虑法洛四联症,反之,考虑DORV。
• 与大动脉转位鉴别，大动脉起源左右室。 DORV主动脉及肺动脉根部平行排列且均发自右心室征象。
胎儿心血管发育异常—DORV
• 右室双出口临床处理原则 • 应仔细检查是否合并心内外其他畸形。 • 建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因约有40%右
胎儿心血管发育异常—TOF
• 对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。
• 与手术相关的病死率为3% ，30年存活率为90%左右，约有12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。
胎儿心血管发育异常—DORV
• 骑跨率: 主动脉骑跨率超过 50% 考虑为右心室双出口，骑跨率小于 50% 考虑为法洛四联症
• 交叉关系: 若主动脉与肺动脉成平行关系均起源于右心室，则考虑为右心室双出口，若为交叉关系则诊断为法洛四联症。
胎儿心血管发育异常—TOF
• TOF合并肺动脉瓣缺如：表现为肺动脉主干、分支瘤样扩张，肺动脉瓣反流等。
圆锥动脉干异常
概述
• 胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿畸形之一，在胎儿期的发生率为 4%～ 10%，是新生儿和婴儿的重要死因。产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要临床意义。
胎儿心血管发育异常
室间隔缺损房间隔缺损法洛氏四联症心内膜垫缺损心室发育不全
右室双出口大动脉转位永存动脉干永存左上腔三尖瓣下移畸形
胎儿心血管发育异常—TOF
• 法洛氏四联症、2
四腔心切面、室缺、流出道切面、主动脉骑跨
胎儿心血管发育异常—TOF
法洛氏四联症室间隔骑跨与血流
胎儿心血管发育异常—TOF
法洛氏四联症肺动脉闭锁
AO
PA
流出道切面肺动脉瓣显示强回声条索，大动脉短轴导管血流反向
胎儿心血管发育异常—TOF
3VV与3VT示PS
胎儿心血管发育异常—TOF
法洛氏四联症
法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病约占 10-15%，是存活婴儿中最常见的发绀型先心病，在一岁以后的发绀型先心病中约占70%左右
胎儿心血管发育异常—TOF
法洛氏四联症
胎儿心血管发育异常—TOF
• 发四病理解剖
胎儿心血管发育异常—TOF
• TOF血流动力学与临床 • 肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力增高，右房压
胎儿心血管发育异常—TOF
• 超声诊断标准: • 胎儿法洛四联症产前超声诊断标准为室间隔缺损、
主动脉骑跨及不同程度的肺动脉狭窄。 • 正常肺动脉内径均大于主动脉内径约15% -20%。肺
动脉与主动脉比值＜1 则是胎儿 TOF 的可靠指征。
胎儿心血管发育异常—TOF
• 法洛氏四联症、1
法四、室缺，主动脉骑跨，肺动脉狭窄、骑跨血流
• 右室双出口
胎儿心血管发育异常—DORV
• 右室双出口； • 胎儿右心室双出口(DORV)，是胎儿两条大动脉完全
或几乎完全起自右心室，是一种较少见的复杂的紫绀型先天性心脏病，约占先天性心脏病的1.67%
胎儿心血管发育异常—DORV
• 超声表现
• 胎儿超声心动图诊断DORV最早发现是四腔心切面，提示较为明显的室间隔缺损，左心室略小于右心室，或左心室明显缩小。
力升高致右心增大。 • 室间隔缺损主动脉骑跨，右室静脉血通过缺损进入左
室主动脉引起紫绀。 • 分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重，右向左
分流量越大。
胎儿心血管发育异常—TOF
• 超声主要切面：四腔心脏切面，左右心室流出道切面，三血管平面，主动脉短轴切面，五切面可观察法洛四联症的主要畸形，明确室间隔缺损的存在、缺损大小，观察肺动脉与主动脉的内径及比例，计算主动脉骑跨的程度，是诊断法洛四联症关键切面。
胎儿心血管发育异常—TOF
• 发四的鉴别诊断
• TOF 需与永存动脉干、右室双出口等注意鉴别。 • 永存动脉干时，只有一条大动脉骑跨在室间隔上，
无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部的交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。
胎儿心血管发育异常—TOF
• 单纯完全型大动脉转位,不伴有室间隔缺损,可伴有或不伴有肺动脉狭窄。
• 完全型大动脉转位伴有室间隔缺损而无肺动脉狭窄。 • 完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉闭锁。
胎儿心血管发育异常—TGA
• 大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿先天性心脏病的11%，预后极差，常合并其它心脏畸形。
• ②难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关系，而代之以肌性连接；
• ③室间隔缺损为左心室的唯一出口。
胎儿心血管发育异常—DORV
右室双出口
主动脉肺动脉均发自右室，平行走行，主动脉位于左前肺动脉位于右后
胎儿心血管发育异常—DORV
• 胎儿右室双出口的鉴别诊断 • 与法洛四联症鉴别: 法洛四联症表现为肺动脉内径
• 轻型法洛氏四联症可能漏诊,其主要原因是由于室间隔缺损较小,主、肺动脉内径相差不大。
胎儿心血管发育异常—TOF
• 法四临床处理原则
• 产前诊断法洛四联症时，应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重返流而引起心衰和水肿。
• 建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为法洛四联症合并染色体异常的发生率为12%～50%。
室双出口合并染色体异常。 • 由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊
断，终止妊娠放弃胎儿。
胎儿心血管发育异常—TGA
• 大动脉转位
胎儿心血管发育异常—TGA
• 大动脉转位
• 大动脉转位分为完全型和矫正型。完全型大动脉转位最早由 Bailie描述,根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄分为三种类型: