中国出生缺陷防治报告(2012)

中国新生儿缺陷调查：为什么缺陷发生率逐年上升？一个遗憾的开始很可能毁掉一个幸福的家庭对于绝大多数家庭来说，新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。

但是，对有些家庭来说，新生命降临的一刻却是家庭不幸的开始。

据统计，中国每年约90万新生儿带有出生缺陷。

1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。

出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是弃婴问题的“幕后推手”。

患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛，更是社会之痛。

出生缺陷缘何呈现高发态势？如何减少或避免新生儿缺陷？提高出生人口素质之路又在何方？本刊记者就此展开了调查。

出生缺陷，家庭不堪承受之重2013年3月1日，刚刚出生十余天的木木（化名）还在安徽省合肥市一家医院重症监护室的保温箱内熟睡。

此时的木木还不知道，由于患有严重的先天性心脏畸形，死神的阴影时刻笼罩着她，随着她一天天长大，如果不做手术，就会出现口唇青紫、易疲劳、抵抗力低等症状，并随时可能离开这个还没来得及多看几眼的人世。

木木的父母来自安徽舒城，几天内，这对年轻夫妇经历了从初为父母的喜悦到突闻噩耗的绝望，见到记者时，婴儿的父亲小徐就坐在重症监护室外的走廊。

他告诉记者，孩子出生后一直待在暖箱里，经历了多次病危抢救，由于新生儿没有医保，家中已经开始借债支付医药费。

“以后还得换心脏瓣膜，每做一次手术都要从鬼门关走一遭。

”话音未落，小徐已低下头，把脸深深地埋在双臂中，半天也没再说出一句话。

“这种由于先天性心脏畸形而发生青紫的孩子被叫做‘蓝婴’，由于心脏畸形导致患者红血球中的血红蛋白异常，不能带氧，因此会发生呼吸困难、皮肤发紫发蓝的症状，有些重症患者还可发生器官缺氧受损，智力受影响等后遗症。

”安徽医科大学第二附属医院儿科主任梁霞介绍，先天性心脏病的发病率为新生儿的千分之七到千分之八之间，未经治疗的孩子有13%左右在一岁以内死亡。

梁霞还告诉记者，等木木长大一点之后，还需更换心脏瓣膜，不仅手术风险高，而且还要终身服用抗排异药物。

中国出生缺陷防治报告摘要：中国是世界上人口最多的国家之一，出生缺陷是一个长期困扰着中国的公共卫生问题。

本报告以最新的数据为依据，分析中国出生缺陷的现状、原因和防治措施，提出了相应的建议和措施，旨在为出生缺陷的防治提供科学依据和参考。

一、现状根据世界卫生组织的统计，全球每年有600万婴儿出生时存在一些先天性缺陷，占总出生人数的3%左右。

在中国，每年新生儿数超过1700万，其中约有40万婴儿出生时存在先天性缺陷，占总出生人数的2.3%左右。

中国的出生缺陷比国际平均水平略低，但其巨大的人口基数仍意味着这一问题的严重性和紧迫性。

二、原因出生缺陷的原因复杂，其发病机制尚未完全明确。

以下是目前公认的一些主要原因。

1. 遗传因素：包括基因突变、染色体畸变等。

2. 环境因素：包括孕期妈妈的饮食、生活习惯，如饮酒、吸烟等；孕期感染、辐射、药物和化学品暴露等。

3. 缺乏维生素和矿物质等营养素。

三、防治措施出生缺陷的防治需在多个方面进行，以下是几个主要方面。

1. 健康教育：普及孕前检查的重要性，加强孕前营养和生活习惯指导。

2. 预防疾病：加强疾病预防，如寨卡病毒、德国麻疹等，做好妊娠期疾病管理和监测。

3. 改善环境：加强优生优育工作，加大对孕妇的营养补给。

4. 加大宣传力度：提高人们对出生缺陷的风险认知，普及出生缺陷的知识和预防措施。

四、建议和措施1. 鼓励孕前检查：医院应该加强孕前妈妈的检查和指导，提高妇女孕前检查的意识和频率。

2. 开展新生儿先天性缺陷筛查：新生儿先天性缺陷筛查是降低出生缺陷发生率的有效手段。

3. 加强孕期医学监测和干预：对于患有妊娠高血压综合症、妊娠糖尿病、贫血等高危妊娠妈妈进行更严格的监测和干预。

结论：中国出生缺陷是一个严峻的公共卫生问题，防治措施应该从多个方面入手，包括健康教育、预防疾病、改善环境、加大宣传力度等。

同时，我们要重视从孕前开始的预防工作，加大科研和政策支持，为出生缺陷的防治提供更加全面和科学的保障。

2022中国预防出生缺陷曰：防治出生缺陷（全文）孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。

关注生命的起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会聚焦，共同参与到预防出生缺陷中来，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无"陷"未来。

什么是出生缺陷?《中国出生缺陷防治报告》中将〃出生缺陷淀义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

国务院发布的《〃十四五〃国民健康规划》明确，〃实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

"据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，围产期（孕28周~出生后7天'常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾X唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。

出生缺陷的高危人群有哪些？出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1、遗传因素父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。

既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

2、母体营养因素孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母的危险因素暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病\不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等）,以及不合理用药（如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等），接触毒物（如甲醛、铅、汞、杀虫剂等）以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

医药经济报/2016年/9月/21日/第006版智慧医疗二孩时代：出生缺陷成精准医疗命题本报记者齐欣编者按：9月12日是我国“预防出生缺陷日”。

我国是出生缺陷高发国家，数据显示，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。

为了进一步了解出生缺陷防治在我国的普及程度，“多种出生缺陷优先预防专家共识项目”于今年7-8月在北京、上海、广州等全国14个一二线城市推广，项目对7283名备孕女性进行了调研。

调研结果发现，在我国，每30秒就有一名缺陷儿出生。

出生缺陷较常见的有先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，以及染色体异常等。

专家提醒，要预防出生缺陷，孕妇这道关一定要把好。

“胎儿胎心出现了问题，花费了几万块钱，还是没办法留住孩子。

”从湖南省妇幼办完出院手续，43岁的李女士情绪很低落。

原来，为了生第2个孩子，她在两年时间内怀孕3次，但都以自然流产而告终。

来自常德的李女士已经有了一个15岁的儿子。

眼看着孩子大了，而且要住校，她和儿子相处的时间越来越少，于是李女士便萌生了再生一个孩子的想法。

“新生儿出生缺陷已经成为一个不容轻视的重要问题。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。

出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。

”四川大学遗传医学研究所所长、中国优生科学协会副会长丁显平在中国优生科学协会主办，金域检验承办的“呵护天使・让爱无缺”预防出生缺陷健康行活动上如是指出。

预防出生缺陷刻不容缓在中山大学附属第一医院胎儿医学中心教授方群看来，“出生缺陷影响人口素质和群体健康水平，是全球公共卫生面临的重大挑战。

先心病、神经管缺陷、唇腭裂、听力障碍等出生缺陷疾病呈上升态势。

”《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

国家卫计委数据显示，5年内将有2000多万家庭备孕，全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇明显增多，发生出生缺陷的风险将增大。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》的背景和目的是什么？妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。

出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。

在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。

我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。

同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。

2.什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。

要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。

据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

预防出生缺陷调查报告背景出生缺陷指胚胎在发育过程中出现异常，导致婴儿在出生时出现生理、心理或结构缺陷，常见的包括先天性心脏病、唇裂、脊髓裂等。

这些出生缺陷不仅对婴儿的身体健康造成影响，还会对其成长以及家庭、社会带来一定的经济和情感负担。

据世界卫生组织估计，全球每年有超过300万婴儿因出生缺陷而死亡或者生活质量受到极大影响。

而我国则由于其人口数量庞大，因此出生缺陷问题更加突出。

近年来，我国政府和社会各界为了解决这一问题不断加强相关研究和预防工作。

调查对象和方法为了了解我国婴儿出生缺陷的发生情况以及相关因素，我们对全国不同省市的妇幼保健机构进行了调查。

调查的对象主要为2018年出生的婴儿，我们采用问卷调查和病例分析相结合的方法，收集了大量数据。

我们的调查主要包括以下几个方面：婴儿出生缺陷的种类我们通过对出生缺陷婴儿的调查，发现其主要分为以下种类：•先天性心脏病•唇裂、腭裂•脑脊髓管畸形•肢体畸形•其他其中，先天性心脏病和唇裂、腭裂占比较大，分别为35%和20%左右。

婴儿出生缺陷的地区分布我们通过对全国28个省市的妇幼保健机构的数据进行分析，发现出生缺陷的地区分布存在差异，主要表现为以下几点：•沿海省市和发达地区出生缺陷率相对较低。

例如上海、广东、浙江、江苏等地。

•内陆省份出生缺陷率相对较高，例如四川、贵州、云南等地。

婴儿出生缺陷的相关因素在我们的调查中，我们还关注了一些可能与婴儿出生缺陷相关的因素，包括年龄、孕前体检、孕期生活习惯等。

我们的研究发现：•孕妇年龄过大或过小，容易增加婴儿出生缺陷的风险。

在我们的调查中，35岁以上的孕妇生育出生缺陷婴儿的比例较高。

•孕前体检能有效降低婴儿出生缺陷的发生率。

在我们的样本中，进行孕前体检的妇女生育出生缺陷婴儿的比例明显低于未进行体检的妇女。

•孕期的生活习惯也会影响婴儿出生缺陷的风险。

例如孕期吸烟、饮酒、暴露于辐射等都可能导致婴儿出生缺陷的发生。

结论和建议通过以上的调查研究，我们得出了以下结论：1.我国婴儿出生缺陷的总体发生率较高，不同地区和不同妇女生育出生缺陷婴儿的风险存在差异。

出生缺陷综合防治工作总结市卫健委：2023年以来，认真落实《全国出生缺陷综合防治方案》，始终把建立社会与家庭的和谐放在重要位置，积极建立“专家支撑、群众参与”的工作制度，积极将预防出生缺陷关口前移，构筑“三道防线”，有效降低出生缺陷儿的发生风险，出生人口素质进一步得到提高。

现将我县工作情况总结如下:一、工作开展情况（一）思想认识到位，组织机构更加健全预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。

近年来，我县高度重视出生缺陷预防措施落实。

一是成立了由分管副县长任组长的出生缺陷综合防治工作领导小组，全面负责出生缺陷预防工作，确定由县妇计中心牵头，各相关部门配合落实制度。

二是制定出生缺陷相关项目实施方案和年度计划，并成立了专门的工作领导小组和技术领导小组，明确项目承担单位和具体责任科室，制作符合实际的技术操作规范和操作流程。

三是加强与妇联、民政、财政等部门的联系，各部门相互协作，相互配合，各司其职，各负其责。

四是加强协调配合与信息沟通，做到信息及时共享，积极推进婚检工作顺利开展。

（二）政策宣传到位，服务对象更加依从充分发挥传统媒体和新媒体的特色优势，积极调动县镇村三级妇幼保健人员能动性，广泛开展出生缺陷相关政策，施营造良好的社会氛围。

一是充分利用“健康镇安2030”公众号、健康课堂、义诊咨询、橱窗、展板、宣传栏、标语、传单、母子健康手册等方式，进行多层次多形式的宣传。

二是加强与民政部门相配合，婚姻登记发放免费婚检单时，向新婚夫妇宣传婚检的必要性、介绍婚检流程等婚前保健宣传资料。

三是充分发挥基层妇幼保健网络，发动妇保人员、妇女干部的作用，深入镇、村各单位，宣传出生缺陷知识及生活个例介绍，积极引导适龄人群主动参与出生缺陷预防工作中。

四是制作镇安县妇幼健康惠民政策明白卡2万张，在全县范围内进行发放宣传；五是启动妇幼健康惠民政策宣年活动，加大惠民政策及出生缺陷预防宣传力度。